一例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿临床和遗传学分析

钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征。患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊。查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高,以结合胆红素升高为主,伴25-OH-VitD水平降低;肝组织病理示肝细胞气球样变,部分肝细胞内淤胆,肝小叶结构破坏,汇管区炎性细胞浸润。予醋酸泼尼松抗炎,以及护肝和补充脂溶性维生素等治疗,转氨酶和胆红素等逐渐恢复正常,但胆汁酸水平仍高。17.2月龄时行SLC10A1基因分析,发现患儿为c.800C > T（p.Ser267Phe）突变的纯合子,其父母均为该变异携带者,确诊NTCP缺陷病。现已随访至34.3月龄,患儿体格及神经行为发育正常,黄疸消退,肝脏大小、质地和肝功能均恢复正常,但胆汁酸仍高。     

先天性胆汁酸合成障碍2型一家系临床和遗传学分析:两个AKR1D1新突变的识别

先天性胆汁酸合成障碍2型(CBAS2)是编码Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍。本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因突变分析结果。患儿为8个月男婴,因发现全身皮肤、巩膜黄染7月余就诊。体查发现患儿发育、营养差;皮肤、巩膜轻度黄染;肝右肋下8 cm,质地中等,脾脏不大。血生化结果发现转氨酶和总胆红素升高,以结合胆红素升高为主,但γ-谷氨酰转肽酶和总胆汁酸水平基本正常。肝脏组织学检查见胆管排列紊乱,多核巨细胞易见,肝细胞内明显淤胆,伴间质纤维组织增生及淋巴细胞浸润。代谢性肝病组套二代测序及Sanger测序验证结果证实患儿AKR1D1基因型为c.579+2del T/c.853CT(p.Q285X),两个突变均为新突变,且分别来源于其母亲和父亲。患儿最终确诊为CBAS2,给予鹅去氧胆酸治疗后,肝功能明显好转,肝肿大逐渐改善。3个月后随访,肝脏右肋下2.5 cm可及,质软,肝功能各项指标已恢复正常。     

正常女性盆底系统的二维等效力学建模方法与有限元分析

目的采用二维等效力学方法构建矢状面盆底的精细化几何模型, 探讨不同腹压下盆底器官组织的形位改变对盆底生物力学特性的影响。方法纳入1名28岁身体健康、体形匀称的已婚未育女性志愿者, 采用3.0 T磁共振扫描仪, 仰卧位静息状态扫描盆底组织获得其盆腔核磁共振影像学数据。基于磁共振成像(MRI)二维参数测量和计算机辅助设计的方法, 建立女性盆底的几何模型和有限元模型, 分析不同腹压下盆底支持系统的生物力学变化特点。结果本研究在60、99、168、208 cmH2O(1 cmH2O=0.098 kPa)等4种腹压载荷作用下仿真模拟盆底受力的4种不同工况, 分析得出的趋势为:在腹压载荷作用下子宫发生向下向后的后倾屈曲形位变化, 宫颈、阴道中上段和肛提肌发生力学轴向指向骶尾骨的特征变化, 肛提肌在水平方向上的变形比竖直方向上的更大。随腹压的增加健康受试者盆底整体系统在4种不同工况下的最大应力值分别为0.194 3、0.389 6、0.557 1、0.627 5 MPa, 最大位移值分别为10、14、21、25 mm;宫颈和阴道中上段的最大应力值分别为0.111 7、0.161 8、0.250 6、...     

元素分析法在中药产品质量监控中的应用

目的：建立参灵草（JSLCC）口服液中元素的检测方法,进而对JSLCC口服液的元素分布情况进行初步探讨,为进一步制订该产品的元素含量质量标准探明方向。方法采用微波消解法对样品进行前处理,以电感耦合等离子体原子发射光谱法（ICP-OES）同时测定JSLCC口服液中各种元素的含量。结果通过57种元素盲扫,确定了JSLCC口服液中含有P、Ni、Mn、B、Mg、Ca、Sr、Ba、Na及K这10种元素,并对其中含量较高的P、Mg、Ca、Sr、Na及K元素进行了定量测定。方法学检测结果显示,P、Mg、Ca、Sr、Na及K元素含量相对标准偏差在1.234%-6.739%之间,回收率在97.615%-108.393%范围内,各元素检出限在0.0000159-0.0182656 mg/L之间。结论本法准确度高,重现性好,检测限低,可满足日常检测需要,初步确定了JSLCC口服液中各元素的含量分布范围。     

微绒毛包涵体病一家系临床特点和MYO5B基因突变分析

微绒毛包涵体病(MVID)是MYO5B或STX3基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,以难治性腹泻和营养吸收障碍为主要临床表现。本文探讨1例MVID患儿的临床特征及MYO5B基因突变特点。患儿为21 d女婴,因"解稀便20 d"收住院。体查发现患儿体重和身长落后,皮肤巩膜黄染;双肺呼吸音清,心音有力;腹部膨隆,腹壁静脉显露,肝脾肋下未触及。血生化结果发现总胆汁酸、胆红素、转氨酶、谷氨酰转肽酶等指标均升高,而血钠、氯、磷和镁水平均降低。血气分析提示代谢性酸中毒。初步诊断先天性腹泻,给予肠外营养及对症支持治疗。患儿腹泻顽固,代谢性酸中毒和电解质絮乱难以纠正,且转氨酶、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、胆红素等胆汁淤积指标持续高于正常。住院1月余自动出院,出院后失访。遗传学分析在患儿MYO5B基因检测到c.1966CT(p.R656C)和c.310+2Tdup两个突变,分别来源于其母亲和父亲;其中c.310+2Tdup为新的剪接位点突变,最终患儿确诊为MVID。     

胰腺囊腺癌B超及CT影像

目的探讨胰腺囊腺癌影像学特点及临床应用价值。方法分析10例手术和病理证实的胰腺囊腺癌的影像学表现，其中腹部X线平片检查3例，上消化道钡餐检查4例，B超检查8例，CT检查8例。结果腹部X线平片与上消化道钡餐检查可见胃体受压移位。B超可以显示肿瘤大小、位置轮廓及了解肿瘤囊壁厚度、分离情况。CT增强后肿瘤内囊液不强化，囊壁及实性结节明显强化。结论胰腺囊腺癌是一种低度恶性肿瘤，临床非常少见。熟悉胰腺囊腺癌的影像直接、间接征象及临床特点，有利于其诊断及鉴别诊断。     

超声诊断胆总管腺瘤恶变1例

患者．女．27岁。因全身黄染伴尿黄2周入院。患者2周前无明显诱因出现皮肤及巩膜黄染．尿黄伴畏寒，自觉皮肤瘙痒．进食油腻食物后腹泻．以“阻塞性黄疸”收入本院。既往患者有乙肝病史及“胆囊肿瘤”手术史。入院后查体：全身皮肤及巩膜黄染，轻到中度，心肺正常．右上腹深压痛．莫菲征阴性。