一例Usher综合征患儿的致病基因变异分析

目的 探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史(女，4岁，双耳听力下降1月余)及家族史，绘制遗传图谱，行临床相关检查。采用新一代测序技术进行全外显子组测序，并根据ACMG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准指南对检出的突变进行致病性判读，结合患儿的临床表现及相关检查结果进行分析。结果 纯音测听示患儿双耳听力图呈下降型曲线，低频为轻度到中度听力下降，高频为重度到极重度听力下降；左右耳ABR反应阈分别为60、50 dB nHL;瞬态耳声发射双耳均未引出；畸变产物耳声发射右耳均未引出，左耳0.5 kHz引出，余未引出。眼底检查及颞骨CT均未见异常。全外显子测序结果显示患儿携带USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G两个罕见突变。其中，c.13010C>T突变遗传自母亲，c.11232-2A>G突变遗传自父亲。父母听力正常。结论 USH2A基因的c.13010C>T和c.11232-2A>G突变位点为该患儿致病原因。     

黄白耐克对耐药幽门螺杆菌感染大鼠氧化应激、肠道菌群及细胞因子的影响

目的 研究黄白耐克对耐药H.pylori感染大鼠氧化应激、肠道菌群及细胞因子的作用机制及治疗效果。方法 SD健康雄性大鼠42只，选取10只作为健康组，余32只给予H.pylori建立耐药H.pylori模型，其中2只大鼠建模过程中意外死亡，余30只模型大鼠采用数字随机法分为模型组、黄白耐克组(黄白耐克6.268 g/kg, 2次/d,灌胃14 d)及硫糖铝组(硫糖铝4 g/kg, 1次/d,灌胃14 d),每组10只。黄嘌呤氧化酶法检测SOD,TBA法检测MDA,HE染色及透射电镜观察各组大鼠胃黏膜病理形态，免疫组化检测细胞因子IL-6、TNF-α表达，检测肠道菌群。结果 与健康组相比，模型组大鼠血清中SOD降低，MDA、H.pylori阳性率、胃黏膜评分、IL-6、TNF-α升高(P<0.05)。与模型组相比，黄白耐克组、硫糖铝组SOD升高，MDA、H.pylori阳性率、胃黏膜评分、IL-6、TNF-α降低(P<0.05)。与健康组相比，模型组大肠埃希菌增加，变形杆菌、链球菌、革兰阳性菌减少(P<0.05)。与模型组相比，黄白耐克组、硫糖铝组大肠埃希菌减少，变形杆...     

改良拱顶石皮瓣技术与Karydakis 皮瓣术治疗骶尾部藏毛囊肿的 疗效对比

目的 比较改良拱顶石皮瓣技术（KSF）与 Karydakis 皮瓣术（下称 Karydakis 术）治疗骶尾部藏毛囊肿的疗效。 方法 选取 2018 年 1 月至 2022 年 5 月在宁波大学医学院附属医院肛肠外科行手术治疗的骶尾部藏毛囊肿患者 54 例为研究对 象，按手术方式不同分为 KSF 皮瓣组 20 例和 Karydakis 皮瓣组 34 例，分别采用 KSF 术和 Karydakis 术治疗。比较两组患者手术 时间、切除组织横径、住院时间、引流时间、愈合时间、恢复工作时间、并发症发生情况和复发情况。 结果 KSF 皮瓣组患者手 术时间、引流时间、愈合时间和恢复工作时间均短于 Karydakis 皮瓣组，差异均有统计学意义（均 P＜0.05）。KSF 皮瓣组患者重 度并发症发生率为 10.0%，低于 Karydakis 皮瓣组的 35.3%，差异有统计学意义（P＜0.05）。两组患者均无一例复发。 结论 相 较于 Karydakis 术，KSF 术能缩短手术时间、愈合时间和恢复工作时间，还能降低伤口重度并发症发生率。