视神经脊髓炎谱系疾病合并自身免疫性疾病诊治体会

正视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disease,NMOSD)是中枢神经系统脱髓鞘疾病,多与结缔组织病、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病共存[1],临床症状的不典型常给诊断带来困难,若能及时诊治,效果较为理想。现将我科近期诊治的视神经脊髓炎谱系疾病合并自身免疫性疾病2例,结合相关文献总结报道如下。1临床资料病例1,女,54岁,农民,以"胸背部感觉异常20 d,四肢无力7 d"为主诉于2016年11月4日入院。入院前20 d患     

MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与缺血性脑血管病的相关性。方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者和500例健康对照者进行MTHFR C677T基因多态性分析。结果:缺血性脑血管病患者中突变纯合子TT基因型频率为40%,突变杂合子CT基因型频率42·6%,野生型CC基因型频率为17·4%;对照组中TT基因型频率为32·8%,CT基因型频率为34·6%,CC基因型频率为32·6%;患者组和对照组T等位基因频率分别为61·3%和51·1%,C等位基因频率分别为38·7%和49·9%,以上各频率之间均有显著性差异(P<0·05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与缺血性脑血管病的发生有一定关系,可能是缺血性脑血管病的一个重要危险因素。     

SV40 LT基因诱导人骨髓间充质干细胞的实验研究

目的 利用猿猴病毒40大T抗原(SV40 LT)基因异位表达建立永生化人骨髓间充质干细胞(hM-SCs)系.方法 使用含有SV40大T片段的重组质粒载体转染人原代骨髓间充质干细胞,经G418筛选,连续传代培养,通过形态学、免疫组织化学及PCR技术等方法对细胞系进行鉴定.结果 转染后骨髓间充质干细胞基本保持了原代细胞的表型特征、形态均一、多为梭形,呈漩涡状或放射状排列,有特征性表型.该系已培养5个月,超过36代.细胞免疫组化染色显示有SV40 LT的表达.结论 成功地构建了SV40 LT基因永生化的人骨髓间充质干细胞系,为其在神经系统疾病治疗中的应用奠定了实验基础.     

河南汉族人群缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶（MS A2756G）基因多态性检测

目的探讨河南汉族人群MS A2756G基因多态性与缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果MS A2756G的各种基因型频率及等位基因频率在缺血性脑血管病患者组和对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在河南汉族人群中,MS A2756G突变可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立遗传危险因子。     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与缺血性脑血管病的关系.方法:运用PCR方法对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS基因844ins68多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者D/D基因型频率为96.88%,I/D型频率3.13%;对照组分别为97.20%和2.80%;患者组和对照组Ⅰ等位基因频率分别为1.56%和1.40%.2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS 844ins68多态性可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病的一个独立危险因素.     

氯吡格雷联合阿司匹林对缺血性脑卒中患者脂质过氧化及神经功能的影响

目的：探讨氯吡格雷联合阿司匹林对缺血性脑卒中患者脂质过氧化及神经功能的影响。方法：缺血性脑卒中患者78例,随机分为对照组和观察组各39例。两组患者均根据病情给予常规治疗,对照组在常规治疗基础上给予阿司匹林肠溶片治疗,观察组在对照组基础上予以硫酸氢氯吡格雷片治疗。比较两组患者疗效、神经功能、氧化应激反应及脂质过氧化指标。结果：观察组总有效率为89.74%,明显高于对照组的74.35%,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后NIHSS评分观察组11.09±1.07分、对照组16.85±1.59分,两组均较治疗前明显下降,但观察组下降更为明显,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后SOD观察组35.98±4.57 U/mL、对照组33.27±4.30 U/mL,两组均较治疗前明显升高,但观察组升高幅度更大;治疗后MDA观察组4.26±1.07 nmol/L、对照组5.48±1.10 nmol/L,两组均较治疗前明显下降,但观察组下降更为明显,差异均有统计学意义（P<0.05）。治疗后对照组iso-PGs（609.35±90.18 pg/mL）较治疗前明显升高,差异有统计学意义（P<0.05）,观察组治疗后iso-PGs（503.18±72.09 pg/mL）有所升高,但与治疗前的差异无统计学意义（P>0.05）。结论：氯吡格雷联合阿司匹林治疗缺血性脑卒中,较单独使用阿司匹林可明显提高疗效,改善神经功能,缓解氧化应激反应及脂质过氧化。     

H cy 及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy）水平及胱硫醚β-合成酶（CBS 844ins68）基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者 Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆 H cy水平差异有统计学意义（ P＜0.05）;2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;2组基因型相应的Hcy浓度差异无统计学意义（P＞0.05）。Logistic回归分析结果显示,调整传统危险因素后,升高的tHcy水平和脑梗死发病相关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无相关性。结论血浆 Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成河南汉族人群中脑梗死发病中的独立危险因素。