小腿三头肌低强度离心收缩与跟腱牵伸训练治疗跟腱挛缩的疗效对比研究

目的:对比常规康复基础上分别辅以小腿三头肌低强度离心收缩训练或跟腱牵伸训练对制动引起的跟腱挛缩的影响.方法 :选取踝关节骨折后制动引起跟腱挛缩的患者40例,随机将患者分为牵伸组和离心组,每组20例.2组均接受常规康复治疗,牵伸组在常规治疗基础上增加站斜板训练,离心组在常规治疗基础上增加小腿三头肌低强度离心收缩训练.比较...     

后路椎间盘镜治疗腰椎间盘突出症近期疗效观察

后路显微内窥镜手术 (microendoscopydiscectomy ,MED)治疗腰椎间盘突出症 ,是 2 0世纪 90年代末国际脊柱外科领域一项新微创手术技术[1] 。具有手术创伤小、安全、疗效高等优点[2 ] 。我院骨科从 2 0 0 1年 7月至 2 0 0 3年 3月应用MED治疗腰椎间盘突出症 2 3例 ,平均随访 7 3个月 ,效果满意 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组 2 3例 ,男 13例 ,女 10例 ,年龄 2 6～ 77岁 ,平均 5 1 8岁。 2 3例均有腰骶部疼痛伴一侧下肢放射性疼痛 ;伴下肢麻木以及感觉功能减退 19例 ,其中足趾背伸肌力减弱者 16例 ,病程 5～ 6 7个月 ,平均…     

《临证指南医案》中乌梅丸加减运用规律探析

叶天士既是温病大家,又是伤寒大家,其在遵循经方原旨的基础上,结合地域特点、气候运气及病证等灵活变通,又与仲景有异,用药亦别具特色。本文通过分析《临证指南医案》中叶氏化裁应用乌梅丸规律,窥其思求经旨,演其所知之特色,以期为现今临床运用乌梅丸有所裨益。     

采用ACMG-ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析CSCD

目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的大样本进行回顾性分析,探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource,ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%,α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示,原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致;原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确,差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统,结合本中心自建数据库,有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性,也让CNV的解读变得更加规范和透明。     

后路显微内窥镜手术治疗腰椎间盘突出症临床分析

后路显微内窥镜手术 (micro endoscopic discecto-my,MED)治疗腰椎间盘突出症是近年来由美国发展起来的一项高新技术 ,它代表了脊柱外科有限化、微创化的发展趋势 ,具有手术创伤小、安全、疗效高等优点[1,2 ] 。我院骨科从 2 0 0 1年 7月至 2 0 0 2年 3月应用MED治疗腰椎间盘突出症 12例 ,平均随访 5 .2月 ,效果满意。1　临床资料1.1　一般资料 :本组 12例 ,男 5例 ,女 7例 ,年龄 2 6～ 77岁 ,平均 4 8.8岁。L4,5节段突出 7例 ,L5.S1节段 5例。旁侧型 5例 ,旁中央型 7例。其中游离型 3例 ,合并侧隐窝狭窄 5例。1.2　手术方法 :持续硬膜…     

13q21大片段缺失二家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询研究

目的探讨2个13q21大片段缺失家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询策略。方法选择2021年3月、2021年12月于宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊确诊为胎儿13号染色体大片段缺失的2例单胎妊娠胎儿(胎儿1、2)为研究对象。2例胎儿母亲均完善羊水穿刺, 对胎儿1、2进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA), 并采集胎儿父母的外周血样进行CMA检测, 追溯胎儿异常染色体的来源。结果胎儿1、2的染色体核型均未见明显异常。CMA检测结果提示胎儿1、2分别携带母源性13q21.1q21.33区段11.935 Mb、父源性13q14.3q21.32区段10.995 Mb的杂合缺失。胎儿1、2的2个缺失的片段基因密度低, 缺乏单倍剂量敏感基因, 数据库检索缺乏有效数据, 均判断为可能良性变异, 2例胎儿父母均选择继续妊娠。结论本研究发现2个家系胎儿1、2的13q21区段缺失可能为良性变异, 由于未进行足够长时间的随访研究, 而且仅为病例研究, 所以是否存在致病性尚没有充分证据, 但是或许可为临床产前诊断和遗传咨询提供一定依据。     

谈吴又可《温疫论》疫病理论与诊治特色

明末清初著名温病学家吴又可所撰《温疫论》,是世界上第一部传染病学专著,本书首提“异气”致病学说,谓其由口鼻而入,直走中道,易伏于半表半里之膜原,既可“浮越”,又有“九传”;主张“治疫以逐邪为第一要义”,倡导疏利透达治法,使潜伏在膜原的邪气溃散、外达、出表而解;创达原饮、三消饮等名方;主张“逐邪勿拘结粪”“下不厌早”;重视疫病调养,提出“瘟疫邪热解后宜养阴忌投参术”等,相关理论与经验对于中医学临床防治疫病具有重要指导意义。     

五运六气理论与《临证指南医案》中风证治

五运六气学说是《黄帝内经》天人合一思想的重要组成部分,也是中医思维的一大特色,更是中医科学性的重要体现。叶桂承经旨而博采众长,在《临证指南医案》中记载了诊疗中风的宝贵经验,其中蕴含着五运六气理论的应用经验,叶氏认为,风木司天容易出现气火上亢,脾土受克又兼气机上下滞塞,而天符岁会年气候变化剧烈,阳气开泄,阴不内守而中风。中风发病特点与时令之气有关,厥阴风木主时与火热之气当令,耗气伤津,气津输布异常致络脉空虚而中风;冬令天反暖失于封藏,多肾阴暗耗而动风。针对上述病机,其中厥阴风木当令,脾胃受邪,故治以培补中气,同时兼以敛降之品调节人体升而不降的气机状态;火热当令,阳气发泄,致络脉空虚而中风者,补益脾胃以实卫气;冬令当寒反暖,致肾精不固而中风者,则以滋水涵木为法。叶氏重视外界环境因素对病机的影响,将天人相应的思想运用于中风的辨证论治中,示人以法,值得学习和借鉴。     

渐进性离心收缩训练在前交叉韧带重建术后早期康复中的临床应用

<正>前交叉韧带（anterior cruciate ligament,ACL）断裂是膝关节最常见的结构损伤，主要继发于膝关节承受超负荷的剪切力和扭转力作用[1]。前交叉韧带自愈能力弱，断裂后常需要进行重建手术恢复其功能。前交叉韧带重建术（anterior cruciate ligament reconstruction,ACLR）能够重建膝关节正常解剖结构和生物力学特性，从而恢复膝关节稳定性，     

罕见 PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析

目的探讨1例脑积水和脑室出血胎儿的遗传学病因, 为其产前诊断提供依据。方法应用全外显子组测序(WES)技术筛选与胎儿表型相符的基因变异, 对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿存在PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 二者均被判定为可能致病变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4;(PM2_Supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。结论本研究胎儿被诊断为由PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异所致的蛋白C缺乏症。上述发现丰富了PROC基因的变异谱, 为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。