趋化因子受体CX3CR1基因多态与中国北方人群脑梗死的关系

目的探索趋化因子受体CX3CR1基因单核苷酸多态(SNPs)与中国北方人群脑梗死发病的关系。方法不同类型的脑梗死患者563例及健康对照563例,周围静脉全血提取单个核细胞基因组DNA并行PCR分段扩增CX3CR1基因。抽取其中各200例进行CX3CR1基因测序,明确脑梗死组和对照组的SNP情况。两组剩下的各363例针对查到的SNP位点设计引物,将包含SNP位点的局部片段进行PCR及基因测序以检测SNP情况。结果发现研究人群有rs3732379(C→T)、rs3732378(G→A)、rs1050592(T→C)3个SNP位点。其中脑梗死组rs3732379位点T碱基及TT、TC基因型,rs3732378位点A碱基及AA、GA型,rs1050592位点C碱基及CC、TC型的频率均明显高于对照组。rs3732379、rs3732378、rs1050592间有显著的连锁不平衡,形成3种单倍型(按前述3个SNP的三座位碱基顺序,分别为T-A-C、T-G-C、C-G-T)及6种基因型。单倍型分析显示:单倍型T-A-C的频率与脑梗死的发病相关(OR=5.24,P=0.002)。结论在中国北方人群中,携带rs3732379位点T碱基及TT、TC型,rs3732378位点A碱基及AA、GA型,rs1050592位点C碱基及CC、TC型与脑梗死的发病相关,携带单倍型T-A-C是脑梗死发病的危险因素。     

木瓜蛋白酶诱导膝关节骨关节炎模型兔滑膜病理变化与药物注射时间的关系

背景:木瓜蛋白酶诱导兔膝关节骨性关节炎的造模方法可获得稳定的退行性关节炎模型。目的:观察兔膝关节腔内注射木瓜蛋白酶诱导骨关节炎后,滑膜炎性病理改变与药物注射时间的关系。方法:将木瓜蛋白酶水溶液分别在实验开始的第1,4,7天分别注射入15只西兰大白兔右膝关节腔内,建立膝关节骨性关节炎兔模型,于首次注射后第2,4,6周分别观察膝关节滑膜大体及组织病理学变化,每个时间点5只。结果与结论:木瓜蛋白酶首次注射后第2周,兔膝关节滑膜炎性反应最严重,表现为滑膜细胞增生最明显,下层疏松纤维及血管组织明显增生,可见较多淋巴浆细胞浸润,第4,6周时炎性反应逐渐减轻。说明兔膝关节首次注射木瓜蛋白酶后2周时滑膜炎性反应最严重。     

股内侧肌训练配合中药治疗髌股关节疼痛综合征23例

目的观察股内侧肌训练配合中药治疗髌股关节疼痛综合征的疗效。方法对23例髌股关节疼痛综合征患者的34个膝关节进行股内侧肌肌力训练并给予中药独活寄生汤口服,分别在治疗前和治疗后6个月进行Lysholm膝关节功能评分、上下楼梯100 mm VAS评分。结果治疗前和治疗后6个月Lysholm膝关节功能评分和上下楼梯疼痛100 mm VAS评分均较治疗前有所改善(P<0.01)。结论股内侧肌训练配合中药独活寄生汤口服缓解髌股关节疼痛综合征患者的髌股关节疼痛、改善膝关节功能效果可靠。     

关节镜下髌骨外侧支持带松解术治疗髌骨倾斜挤压综合征

目的探讨关节镜下髌骨外侧支持带松解术治疗髌骨倾斜挤压综合征的效果。方法对14例髌骨倾斜挤压综合征患者15个膝关节行关节镜下髌骨外侧支持带松解术。手术前后按Lysholm膝关节功能评分进行评估。屈膝20°位CT片测量手术前后髌骨倾斜角（PTA）、外侧髌股角（LPFA）。结果14例均获6-18个月随访,Lysholm评分术前为54.53分±5.54分,术后6个月为88.73分±7.0分（P〈0.01）;PTA术前为2.78°±0.40°,术后为18.53°±0.83°（P〈0.01）;LPFA术前为0.97°±0.47°,术后为8.32°±0.63°（P〈0.01）。结论关节镜下髌骨外侧支持带松解术能有效纠正髌骨倾斜,缓解疼痛,恢复膝关节运动功能,且创伤小,并发症少。     

线粒体质量控制调控骨质疏松的研究机制进展

摘 要 线粒体是细胞内的信号中枢，在细胞生存、代谢和死亡过程中发挥关键作用。细胞需要维持线粒体的健康状态，并快速修复或清除受损的线粒体，以避免细胞死亡和组织损伤。线粒体质量控制（MQC）机制用于监测和维持线粒体的数量和质量，其中包括线粒体融合和裂变、线粒体生物发生和自噬等过程。骨质疏松症（OP）是一种常见的与衰老相关的疾病，其特征是骨量减少和易碎性骨折。研究发现，线粒体功能障碍在骨质疏松的发展中起着重要作用，线粒体异常功能和数量减少会导致骨细胞代谢紊乱，进而影响骨组织的结构和功能。因此，严格控制线粒体的质量和数量对于预防线粒体损伤对骨质疏松的病理影响至关重要。本综述旨在概述MQC所涉及的分子机制，总结目前MQC在骨质疏松进展中的复杂作用及潜在的治疗策略。     

人工全膝关节置换术后肌力锻炼对假体膝关节功能的作用

人工全膝关节置换术的目的在于缓解疼痛、矫正畸形、在一定程度上恢复膝关节功能。术后进行正确、有效的功能康复锻炼,可以在最大限度上改善假体膝关节的功能,从而影响着手术的效果。对43例人工全膝关节置换术患者中的骨性关节炎、类风湿性关节炎患者进行术后功能康复锻炼,并对患者手术前及康复锻炼后的膝关节评分变化进行观察。功能康复后膝关节功能评分高于手术前膝关节评分。功能康复锻炼能改善人工全膝关节置换术后假体膝关节功能。     

右膝复发性髌骨脱位内侧髌股韧带重建术后翻修1例

髌骨复发性脱位是由于骨性结构的解剖异常及软组织限制力量功能丧失引起的,而内侧髌股韧带是维持髌骨稳定的主要软韧带结构,发挥了50％～60％限制髌骨外移的作用力[1].近年来,国内外关于内侧髌股韧带重建治疗髌骨不稳定的研究逐渐增多,但报道内侧髌股韧带重建术后失败病例翻修的文献甚少.笔者所在医院2012年10月翻修1例内侧髌股韧带重建治疗右膝髌骨复发性脱位患者,现报道如下.     

超声引导下针刀经皮穿刺抽吸灌洗术治疗钙化性冈上肌腱炎11例临床观察

目的:观察超声引导下运用针刀经皮穿刺抽吸灌洗术对钙化性冈上肌腱炎的临床疗效。方法:对有症状的11例钙化性冈上肌腱炎患者进行高频超声检查,并在超声引导下运用针刀经皮穿刺对钙化病灶进行捣碎、抽吸、灌洗治疗,于术后第3天、第1周、第2周、第1个月、第3个月、第6个月进行随访记录,通过视觉模拟法VAS评分、美国加州大学评价系统UCLA评分及Constant评分评估术前、术后疼痛缓解程度、功能改善情况和影像学变化。结果:经治疗后患肩疼痛程度、活动度及X线或超声影像学表现明显改善。结论:超声对钙化肌腱组织分辨率高,声像特征明显,能够为钙化性冈上肌腱炎提供客观、准确的诊断依据;在其引导下运用针刀经皮穿刺抽吸灌洗治疗钙化性冈上肌腱炎安全、准确、创伤小、疗效好。     

粘多糖贮积症Ⅰ型的分子遗传学研究进展

粘多糖贮积症 型 (MPS- )是由于溶酶体内α- L艾杜糖苷酶 (IDUA )缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。IDUA基因定位于 4p16 .3,长约 19kb,含 14个外显子。迄今发现的 IDUA基因突变达 5 1种。突变在不同种族 ,不同民族的患者中发生率不同。严重型突变基因的纯合子引起 MPS- H,轻型突变基因的纯合子引起 MPS- S,严重型突变基因与轻型突变基因的杂合子引起 MPS- H/ S     

α—L—艾杜糖苷酶活性测定诊断粘多糖贮积症Ⅰ型

目的：用二种酶活性测定方法诊断粘多糖贮积症Ⅰ型（ＭＰＳ Ⅰ）患者及杂合子。方法Ｌ用４ＭＵ－α－Ｌ－ｉｄｕｒｏｎｉｄｅ及ｐｈｅｎｙｌ－α－ｉｄｕｒｏｎｉｄｅ二种底物测定临床疑似ＭＰＳ Ⅰ型的患者及杂合子的白细胞α－Ｌ－艾杜糖苷酶活性，与正常人对照做出诊断。结果：用４ＭＵ－α－Ｌ－ｉｄｕｒｏｎｉｄｅ做为底物，α－Ｌ－艾杜糖苷酶活性正常人均值为１ｈ １４．９８ｎｍｏｌ／ｍｇ蛋白，杂合子７．０１，患者范围