肝癌微波消融术后患者复发的危险因素分析

目的探讨胆囊切除对行肝癌微波消融（microwave ablation，MWA）患者预后的影响。 方法72例接受MWA治疗肝癌的患者，分为胆囊切除组（36例）和非胆囊切除组（36例），分析总生存率（overall survival，OS）和无进展生存率（progression free survival，PFS），比较胆囊切除组和非胆囊切除组的预后结果。采用单因素和多因素Cox分析评估总生存率和无进展生存率的潜在危险因素以及比较两组之间的预后。 结果本研究胆囊切除组纳入36例（50.00%），非胆囊切除组纳入36例（50.00%）。胆囊切除组中位OS为35.55个月（4.20～36.00个月），非胆囊切除组31.19个月（10.80～36.00个月） （P=0.894）。随访结束前，胆囊切除组和非胆囊切除组的死亡率分别为22.22%和22.22%。胆囊切除组1、2、3年累积总生存率分别为91.67%、79.91%、75.71%，非胆囊切除组分别为97.22%、88.72%和73.81%（P=0.97）。胆囊切除组中位PFS为7.67个月（1.68～32.30个月），非胆囊切除组为18.25个月（2.24～33.60个月） （P<0.01）。随访结束时，胆囊切除组和非胆囊切除组肝癌复发率分别为69.44%和91.67%，胆囊切除组1、2、3年累积无进展生存率分别为36.11%、16.67%、0.00%，非胆囊切除组分别为77.78%、46.89%和0.00%。非胆囊切除组的累积无进展生存率明显高于胆囊切除组（P<0.01）。多因素分析显示肿瘤数量为3（HR=18.91，95%CI：1.54～232.99，P=0.02）是与OS相关的独立危险因素。多因素分析显示胆囊切除术（HR=3.55，95%CI：1.74～7.26，P<0.01），肿瘤数量为2和3（HR=2.21，95%CI：1.10～4.42，P=0.02；HR=3.63，95%CI：1.26～10.45，P=0.02）和AFP≥400 ng/mL（HR=0.43，95%CI：0.19～0.98，P<0.05）是与PFS相关的独立危险因素。 结论肝细胞癌患者在MWA后行胆囊切除术后更易发生肝内复发，这可能与γ-GT水平升高有关，且复发率随时间增加而增加。     

一例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的临床特征及基因变异分析CSCD

目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异,通过Sanger测序对变异位点进行验证,并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异,Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因,且为新发性质。     

一例Ⅰ型Cornelia de Lange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析

目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序分析,筛查与表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强,引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异,其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。     

六个成骨不全家系的临床表型分析及基因变异检测

目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对先证者的全部基因进行检测,用PCR反应扩增检出的变异位点,之后进行Sanger测序。在6个家系的所有成员以及100名健康对照中对检测到的变异位点进行验证。结果家系1的先证者及其女儿携带COL1A1基因c.1976G>C杂合变异,家系2~6的先证者分别携带COL1A2基因c.2224G>A、COL1A1基因c.2533G>A、COL1A2基因c.2845G>A、COL1A1基因c.2532_2540delCGGACCCGC以及COL1A2基因c.1847G>A杂合变异。先证者的双亲均未携带相应变异,在100名健康对照中均未检测到上述变异。结论6个成骨不全家系的致病原因可能均为COL1A1/2基因的变异。新发现的变异丰富了成骨不全症的表现型-基因型数据库,并为这些家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。     

颅内出血并发中枢性低钠血症44例临床分析

颅内出血并发低钠血症患者临床上较常见,严重的低钠血症会导致脑水肿或其他神经功能紊乱,若处理不及时可严重影响预后。及时发现诊断低钠血症并进行有效治疗,对这类患者的预后至关重要。本文对2011年1月—2014年6月本院诊治颅内出血并发低钠血症病例44例,现报告如下。 1资料与方法 本组男29例,女15例,男女比为1.9∶1,年龄23～80岁,平均年龄为61.2岁。     

心脑血管疾病住院成人患者的临床调查研究

目的结合临床实践经验,对心脑血管疾病住院成人患者开展临床调查研究,探讨其用药情况。方法选取汕尾市第二人民医院104例成人心脑血管疾病住院患者为研究对象,将其处方进行总结分析,其中男性62例,女性42例,104例患者共有处方351张,对患者的处方进行分类统计,主要对治疗心脑血管疾病药物出现频率及排序,用药频度(DDDS)及药物利用情况进行总结分析,探讨用药情况。结果参考WHO提出的限定日剂量(DDD)和药物利用指数DUI,本次研究中大部分心脑血管药的DUI接近1.00。提示汕尾市第二人民医院心脑血管疾病患者用药剂量较合理。同时,有几种DUI>1(约占19.51%),综合分析原因为部分医师对这些心脑血管药的用法掌握不当,或时间太短或用量太大,属不合理用药的范畴,应引起重视。结论心脑血管疾病的临床用药要从临床常规用药和患者基本境况特异性两方面考虑,为患者提供合理的用药方案。     

盲肠肠脂垂扭转致急性肠脂垂炎误诊为阑尾炎一例报告

正1.临床资料:患者男性,29岁。既往无腹痛、腹胀等病史。此次主因"腹痛2 d"入院。患者于2017年2月15日晨起后无明显诱因感右下腹隐痛,呈间断性,未引起重视,未予以特殊治疗。2月16日患者右下腹疼痛较前加重,呈持续性伴有发热,体温37.3℃,影响正常工作,来我院门诊就诊查血常规提示:白细胞总数13.0×109/L、中性75%。予以硫酸依替米星联合奥硝唑抗感染治疗效果不佳。2017年2月17日     

遗传性疾病史女性孕前咨询要点

随着人类对遗传性疾病认识的加深以及检测技术的快速发展,越来越多的有遗传病史的家庭可以通过产前诊断或者植入前诊断的方式获得健康后代。为了更加准确地提供相关咨询信息,遗传性疾病的诊断与遗传咨询已经成为产科医生必须掌握的技能之一。详细询问病史后利用遗传学基本知识与相应的检测技术,通过对患者及其家系成员实施遗传检测与咨询,寻找导致疾病表型的染色体或基因问题,从而为孕前咨询和获得健康后代提供确诊及预防的依据亦变得尤为重要。文章对有遗传性疾病史的女性如何进行孕前咨询进行阐述。     

三脑室穿刺联合腰大池持续引流治疗脑室出血的效果观察

目的 探讨三脑室穿刺引流联合腰大池持续引流治疗对脑室出血的效果。方法 选入对象为本院2015年1月-2017年12月收治的脑室出血患者68例,将其根据入院单双顺序平均分组,对照组用侧脑室额角穿刺脑室外引流,观察组用三脑室穿刺外引流+腰大池持续引流; 将2组患者各项临床数据作对比分析。结果 观察组临床治疗总有效率97.4%,与对照组76.7%比较存在差异(P<0.05)。结论 脑室出血患者接受三脑室穿刺脑室外引流与腰大池持续引流联合治疗的效果更佳。