家族性骨髓增殖性肿瘤JAK2基因突变的检测及其临床意义

目的 了解家族性骨髓增殖性肿瘤( MPN)患者及其家系成员中JAK2、c-mpl、EPOR、MPLW515 L/K、TET2基因是否存在异常,为深入探讨MPN发病机制提供依据.方法 对2例先后在我院诊治的同胞MPN患者及其家系成员(共15人)进行血常规检查,对存在异常者进行骨髓相关检查,并应用PCR、DNA测序等方法明确有关基因的表达状况.结果 2例患者中先证者为原发性血小板增多症,其胞弟为真性红细胞增多症,其余成员均无相关临床表现.根据血常规及骨髓检查确诊了第3例(胞妹)MPN患者.PCR及测序结果显示3人存在JAK2V617F突变,其中先证者为纯合型,其胞弟和父亲为杂合型.所检查的家系成员均不存在bcr-abl融合基因及c-mpl、EPOR、MPLW515L/K和TET2基因突变.对该家族JAK2基因cDNA全长测序发现:2人存在G380A杂合型突变(127位甘氨酸变为天冬氨酸),13人存在C489T突变,14人存在G2490A突变,但后两者均为同义突变.结论 JAK2V617F是诊断MPN的重要指标之一,该家族中JAK2V617F突变涉及两代人.对于初发MPN患者,建议筛查其家族成员,从而尽可能对部分家族性MPN患者做到早期诊断.JAK2基因全长测序发现存在除JAK2V617F外的基因突变.     

原发肾上腺弥漫大B细胞淋巴瘤5例临床及病理特征分析

目的:报道5例原发肾上腺弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床以及病理特点,提高对原发肾上腺DLBCL的认识及诊治水平。方法:回顾性分析在我院诊治的5例原发肾上腺DLBCL患者的临床及病理资料。结果:5例原发肾上腺DLBCL,其中4例为老年男性;临床多以腰痛或腹痛为首发表现,5例患者均伴有B症状,4例伴有乳酸脱氢酶升高,IPI积分多为中高危;3例患者伴有肾上腺皮质功能不全,其中2例需要糖皮质激素替代治疗;影像学均为双侧肾上腺肿块,超声或CT引导下穿刺病理确诊;病理4例呈现双表达DLBCL,活化B细胞来源;未见骨髓受累患者。原发肾上腺DLBCL采用包含利妥昔单抗的联合化疗疗效较理想,但停药易复发,应用来那度胺或沙利度胺维持治疗可能可以减少复发;治疗需要兼顾中枢神经系统淋巴瘤的预防,包括大剂量甲氨蝶呤或来那度胺预防。结论:本研究结果提示发现双侧肾上腺占位需要警惕原发肾上腺淋巴瘤,确诊需要活检病理证实;原发肾上腺DLBCL治疗建议含有利妥昔单抗的联合化疗,同时给予中枢淋巴瘤预防,联合化疗结束后建议维持治疗1～2年有助于减少复发。     

腹腔镜胆囊切除术后的健康教育

腹腔镜的临床意义腹腔镜胆囊切除以其创伤小,痛苦轻,恢复快,住院时间短的优点广泛应用干临床.越来越多的患者接受了在腹腔镜下行胆囊切除.为了减少患者术后并发症和促使患者早日康复,制定了腹腔镜胆囊切除术后的健康教育.     

苯达莫司汀单药治疗复发/难治B细胞非霍奇金淋巴瘤:一项前瞻、多中心、单臂、Ⅱ期临床研究北大核心CSCD

目的评估苯达莫司汀单药治疗中国复发/难治B细胞非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)患者的有效性和安全性。方法本研究为前瞻性、多中心、开放标签、单臂Ⅱ期临床研究。纳入2012年3月至2016年12月国内11所医院78例接受苯达莫司汀治疗的B-NHL患者,分析患者的临床特征、疗效及生存。结果患者的中位年龄为58(24~76)岁,69例(88.4%)患者为Ⅲ/Ⅳ期,61例(78.2%)患者对末线治疗耐药。全组患者中位接受4(1~10)个周期苯达莫司汀治疗。全分析集中,客观缓解率为61.5(95%CI 49.8~72.3)%,完全缓解率为5.1(95%CI 1.4~12.6)%。中位随访33.6(95%CI 17.4~38.8)个月,中位缓解持续时间为8.3(95%CI 5.5~14.0)个月,中位无进展生存(PFS)期和中位总生存(OS)期分别为8.7(95%CI 6.7~13.2)个月和25.5个月(95%CI 14.2个月~未达到)。最常见的3~4级血液学不良反应为淋巴细胞减少(74.4%)、中性粒细胞减少(52.6%)、白细胞减少(39.7%)、血小板减少(29.5%)和贫血(15.4%)。最常见的非血液学不良反应为恶心(43.6%)、呕吐(33.3%)和厌食(29.5%)。多因素分析显示,苯达莫司汀治疗<4个周期是影响PFS的预后不良因素(P=0.003),既往未接受含氟达拉滨方案是影响OS的预后不良因素(P=0.009)。结论苯达莫司汀单药治疗复发难治B-NHL患者有良好的疗效和安全性。     

“治痿独取阳明”针灸治疗痿症60例疗效观察

目的观察"治痿独取阳明"针灸治疗痿症的疗效。方法 60例3种类型痿症儿童应用"治痿独取阳明"原则进行针灸治疗,治疗期为3个月1个大疗程。结果治疗后各类型痿症儿童应用徒手肌力检查(MMT)分级标准及关节活动度(ROM)测定均有不同程度进步。结论 "治痿独取阳明"针灸治疗痿症疗效明显,且不同类型痿症有效率具有差异性。     

CD44水解片段的释放及其功能

CD44是一种广泛表达的细胞表面黏附分子并参与细胞多种生物活动.CD44在酶作用下可发生有序的蛋白水解.CD44的水解程度与细胞活性有关,其水解后片段包括可溶性CD44(soluble CD44,sCD44)和CD44胞内结构域(CD44 intracellular domain,CD44ICD),二者在细胞生命活动中发挥不同作用.近年对CD44水解及水解后片段进行了深入的研究,本文就CD44水解及水解后片段的功能进行综述.     

两种门冬酰胺酶治疗成人急性淋巴细胞白血病的疗效及安全性

目的 比较VDLP(vincristine,daunorubicin,L-asparaginase or PEG-asparaginase,prednisone)方案中应用左旋门冬酰胺酶(L-asparaginase,L-Asp)和培门冬酶(polyethylene glycol conjugated asparaginase,PEG-Asp)诱导治疗成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的疗效和安全性.方法 回顾性分析我院2008年1月至2015年3月121例初治成人ALL患者临床资料,其中PEG-Asp组46例,L-Asp组75例,比较2组患者完全缓解(complete remission,CR)率、中枢神经系统白血病(central nervous system leukemia,CNSL)发生率、中位无复发生存(relapse free survival,RFS)时间、中位总生存(overall survival,OS)时间及门冬酰胺酶相关副作用.结果 PEG-Asp组与L-Asp组患者诱导治疗CR率分别为93.18％和93.33％,中位RFS时间分别为306 d和218 d,中位OS时间分别为422 d和495 d,以上指标2组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05);PEG-Asp组后续发生CNSL比例(11.36％)显著低于L-Asp组(29.33％) (x2 =5.11,P =0.024).不良反应方面,PEG-Asp组患者凝血功能障碍持续时间[(9.13±5.22)d]较L-Asp组[(7.02±4.02)d]延长(t=2.12,P=0.037).PEG-Asp组粒细胞缺乏持续时间长于L-Asp组[(19.26±9.41) vs (11.89±8.35)d,t=4.19,P＜0.01],PEG-Asp组重度感染(Ⅳ～Ⅴ级)发生率为26.83％,高于L-Asp组(5.71％)(x2=9.86,P=0.002),但2组出血事件发生率、感染相关死亡率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 采用PEG-Asp治疗成人ALL的CR率及远期疗效与L-Asp相似,但后续CNSL的发生率低于L-Asp.PEG-Asp治疗后凝血功能障碍持续时间及粒细胞缺乏持续时间较L-Asp长、重度感染发生率也较L-Asp高,但不增加出血事件发生率和感染相关死亡率.PEG-Asp可作为成人ALL一线治疗的选择.     

血清趋化因子调节活化正常细胞表达与分泌蛋白、巨噬细胞炎性蛋白-1α、干扰素诱导蛋白10水平与慢性心力衰竭心功能及预后的关系

目的探讨血清趋化因子调节活化正常细胞表达与分泌蛋白(RANTES)、巨噬细胞炎性蛋白-1α(MIP-1α)及干扰素诱导蛋白10(IP-10)的水平与慢性心力衰竭心功能及预后的关系。方法选取2015年6月-2016年12月该院心血管内科收治的90例慢性心力衰竭患者(观察组)和30例健康体检者(对照组)为研究对象,对研究对象进行血清趋化因子RANTES、MIP-1α及IP-10水平检测。结果观察组患者RANTES、MIP-1α及IP-10水平均明显高于对照组健康体检者(P 0.05),且不同分级心功能患者RANTES、MIP-1α及IP-10水平有差异。预后差的慢性心力衰竭患者RANTES、MIP-1α及IP-10水平远高于预后可者。结论血清趋化因子RANTES、MIP-1α及IP-10的水平与慢性心力衰竭严重程度及预后有关,在临床中可以作为慢性心力衰竭严重程度及预后预测的临床参考。     

1例主动脉窦瘤破入右房封堵术后并发血小板减少的护理体会

主动脉窦瘤(又称为瓦氏窦瘤)是一种少见的先天性畸形,占先天性心脏病的1.2%-1.6%。瓦氏窦瘤破裂是指在瓦氏窦瘤基础上,自然发生或在某种因素(如剧烈的生理活动、情绪激动、外伤等)作用下使主动脉内压力骤然升高,窦瘤破入邻近的腔室所引起。窦瘤破裂后,可迅速发生严重的心功能不全,预后不良,平均存活时间1-3.9年。因此,一旦确诊该病即应尽早治疗,传统的方法是开胸修补破口。近年来,随着介入心脏病学的发展,经导管瓦氏窦瘤破口介入封堵术已成为部分具有适应症患者的首选治疗方法。治疗期间给予精心的护理能取得满意的效果,现报道如下。