对氧磷酶1 55 Met/Leu、对氧磷酶2 148 Ala/Gly和锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val基因多态性与冠心病

目的 探讨对氧磷酶155 Met/Leu(PON1 55 Met/Leu)、对氧磷酶2148 Ala/Gly(PON2148 Ala/Gly)和锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val(MnSOD 9 Ala/Val)基因多态性与冠心病(CHD)、血浆对氧磷酶(PON)、总超氧化物歧化酶(T-SOD)和锰超氧化物歧化酶(MnSOD)活性以及丙二醛(MDA)浓度的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测262例CHD患者和100名对照组的PON1 55 Met/Leu、PON2 148 Ala/Gly和MnSOD 9 Ala/Val基因多态性的基因型,采用比色法测定血浆PON、T-SOD和MnSOD活性以及MDA浓度.结果 与对照组比较,CHD患者的血浆PON[(349.27±138.36 vs 454.75±166.00)nmol·min-1·ml-1,P＜0.001]、T-SOD[(23.61±16.51 vs.44.01±22.68)U/ml,P＜0.001]和MnSOD活性[(21.56±13.11 vs.28.79±8.65)U/ml,P＜0.001]明显降低,MDA浓度显著增高[(2.47±0.73 vs.2.15±0.55)nmol/ml,P＜0.01];CHD患者的PON1 55 LM杂合子基因型、M等位基因频率,PON2 148 GG纯合子基因型和AG杂合子基因型、G等位基因频率和MnSOD 9 AA基因型、A等位基因频率较对照组明显增多;PON1 55 LM杂合子基因型的PON和T-SOD活性较LL纯合子基因型明显降低;PON2 148GG基因型和AG基因型的PON活性较AA基因型明显降低;MnSOD AA基因型的PON和MnSOD活性较VV基因型明显降低;logistic回归分析显示PON1 55 LM杂合子基因型、M等位基因、PON2148 GG/AG基因型、G等位基因是CHD的危险因子.结论 CHD患者的抗氧化能力明显降低,脂质过氧化物显著增高;PON1 55 Met/Leu、PON2 148 Ala/Gly和MnSOD 9 Ala/Val基因多态性通过影响血浆PON和MnSOD活性而参与CHD的发病.     

荧光原位杂交技术诊断性染色体畸变的应用

目的对性染色体异常患者确诊、协助临床。方法在常规染色体分析基础上，对难以识别的染色体复杂易位、微小染色体异常和染色体核型与临床表现矛盾的患者，采用荧光原位杂交技术。结果明确诊断，指导临床。结论荧光原位杂交技术对性染色体畸变患者和携带者的确诊、协助临床以及遗传咨询有重要意义。     

石家庄地区人群中PPARγ2基因突变与瘦素分泌和肥胖症关系的初步研究

目的旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2 (PPARγ2)基因Pro12Ala多态性与Leptin分泌和肥胖症的关系.方法选择石家庄地区汉族208例,非肥胖和肥胖个体人,应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP),检测PPARγ2基因突变.酶联免疫法(ELISA)测定血清瘦素(Leptin)浓度.结果研究对象中非肥胖与肥胖个体血清瘦素浓度有显著性差别,非肥胖与肥胖组中均存在PPARγ2基因Plo12和Ala12变异,但肥胖组中PPARγ2基因Plo12和Ala12变异频率明显增高.结论肥胖个体中PPARγ2基因有Ala12突变是导致血清瘦素分泌增高、肥胖症发生有密切关系的遗传因素之一.     

高脂膳食对SR-A I/Ⅱ基因敲除小鼠白色脂肪组织中UCP2 mRNA表达的影响

目的:观察sR-A I/Ⅱ基因敲除(sR-A I/Ⅱ-/-)小鼠白色脂肪组织中UCP2 mRNA的表达,探讨其与sR-A I/Ⅱ-/-小鼠肥胖易感的关系.方法:应用荧光定量RT-PCR检测小鼠附睾周白色脂肪组织中UCP2 mRNA的表达;图像分析法评估附睾周脂肪细胞形态学变化;酶法检测甘油三酯(TG)、总胆固醇(Tc)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)血脂水平.结果:经12周高脂饲料喂养,SR-A I/Ⅱ-/-小鼠的体重、血脂(TG、Tc、LDL-C)水平、附睾周脂肪垫重量、脂肪细胞面积和直径均大于野生(sR-A I/Ⅱ / )对照小鼠(P<0.01);白色脂肪组织UCP2 mRNA表达量低于SR-A I/Ⅱ / 小鼠(P<0.01).结论:SR-A I/Ⅱ-/-小鼠对膳食诱导肥胖(diet-induced obesity,DIO)易感可能与其白色脂肪组织UCP2 mRNA表达异常有关.     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

胎儿肾积水二例

病例：病例1：孕妇，女，27岁，孕1产0，现妊娠8个月。于妊娠18w时，B超显示；胎儿左肾内见一液性暗区直径约12mm，右肾未见异常，羊水量在正常范围内，提示胎儿左肾积水。给孕妇取羊水检测胎儿染色体未见异常。孕30w时B超监测发现胎儿左肾内液性暗区减至直径约7mm。孕期患者无感冒、发热及不良物质接触史。     

原发性高血压不同病程对左室形态及心功能影响的研究

目的：探讨原发性高血压不同病程对左室形态及功能的影响。方法：检测了113例（病程＜5年者43例,≥5年者70例）高血压患者的左室结构及功能。结果：与对照组和病程＜5年者相比,病程≥5年者其左房指数（LAI）,室间隔厚度（IVSd),左室后壁厚度（PWTd),左室舒张末期内径（LVIDd),左室质量（LVM）均明显增大;与正常对照组相比,两组高血压患者的收缩和舒张功能均减低;两组患者之间比较除LVEF有显著差异外,其于指标无统计学意义,结论：高血压病早期即可致心脏结构和功能的改变,但病程越长,似乎其收缩功能的损害更为突破 出,左室结构的改变更为明显。     

牛磺酸及复合微量营养素对大鼠视网膜iNOS mRNA的影响

目的 探讨牛磺酸及复合微量营养素对光照和暗适应条件下大鼠视网膜iNOSmRNA的影响。方法 在幼年大鼠的饲料配方中分别添加牛磺酸及VA、VB1、VB2、尼克酸,Zn、Se等复合微量营养素,营养干预4周后,采用原位分子杂交技术检测各组大鼠视网膜iNOSmRNA在光照和暗适应条件下的分布和表达。结果 光照时iNOSmRNA分布于内,外核层及节细胞层,而暗适应时分布于内,外网状层,牛磺酸组暗适应时亦分布于内,外核层及节细胞层,微量营养素组光照和暗适应时iNOSmRNA的分布分别与普通饲料组暗适应和光照时的分布一致。结论 iNSOmRNA的分布因光适应状态而异,上述复合微量营养素能影响光照和暗适应时iNOSmRNA的分布和表达,牛磺酸则主要影响其暗适应时的分布和表达。     

弥散峰度成像对前交叉韧带早期退变性损伤的评估研究

目的 探讨弥散峰度成像（diffusion kurtosis imaging,DKI）评估前交叉韧带早期退变损伤的临床意义。方法 收集2021年1月～2022年3月期间50例单膝关节DKI成像数据,据关节镜结果分为退变组（n=25）和正常组（n=25）,对比两组患者前交叉韧带平均弥散峰度（mean kurtosis,MK）、轴向弥散峰度（axial kurtosis,AK）、径向弥散峰度（radial kurtosis,RK）、平均弥散系数（mean diffusivity,MD）及弥散各向异性分数（fractional anisotropy,FA）的差异性。结果 退变组MK值、AK值、RK值以及FA值均低于正常组（t=8.132、5.313、6.885、9.035,均P<0.01）,而MD值高于正常组（t=-5.145,P<0.01）。ROC曲线示DKI以上各参数对前交叉韧带早期退变性损伤均具有诊断意义,以MK值最高。当MK=0.884时,其诊断效能最大,敏感性92%,特异性96%,约登指数0.88,曲线下面积为0.979。结论 弥散峰度成像可定量评估前交叉韧带早期退变损...