筛查某家族性局灶节段硬化性肾小球肾炎家庭的NPHS2基因

目的 为某个有两个儿童患者死于局灶节段硬化性肾小球肾炎的家庭查找致病原因.方法 取孕18周后的羊水进行染色体检查,同时提取夫妇静脉血DNA、死亡男童肾组织DNA及胎儿羊水DNA,进行NPHS2基因检测.结果 胎儿染色体未见异常;孕妇NPHS2基因检测发现c.954C＞T变异,此改变位于第8外显子,不引起氨基酸的改变,为...     

胚胎干细胞移植治疗帕金森病的研究进展

帕金森病(PD)是一种以中脑多巴胺神经元丢失为特征的中枢神经系统退行性疾病。近年来发现,胚胎干细胞(ESC)在体外可诱导分化为多巴胺能神经元,认为ES细胞是移植治疗PD较为理想的细胞,有着广泛的治疗前景。本文综述近年来治疗PD的临床研究、胚胎干细胞体外诱导产生多巴胺能神经元的方法及其应用进展。     

微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究

目的 将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值.方法 选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20～37岁,孕周21～27周.在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54％(3/26).微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35％(6/31).结论 微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据.     

核素输卵管显像诊断不孕症的价值

目的通过对31例不孕症妇女(60侧输卵管)行改进的核素输卵管造影(RNHS),评价该方法对判断不孕症妇女输卵管通畅程度的价值。资料与方法一次性导尿管直接插入宫腔,37MBq99mTcO4经导管注入后动态采集,同时缓慢加压注入生理盐水,然后行静态采集。其中10例(20侧输卵管)行X线子宫输卵管碘油造影进行对照。结果RNSH示输卵管通41例,阻塞19侧。以子宫输卵管碘油造影为诊断标准,RNHS灵敏度为85.7％,特异性为84.6％。结论RNHS有效,安全,无创,值得在临床推广应用。     

表皮生长因子受体在外阴营养不良和外阴鳞癌中的表达及其临床意义

表皮生长因子受体 (ＥＧＦＲ)是细胞信号传导的一部分 ,其基因的拷贝数增加或过度表达 ,均能促进正常细胞的转化 ,ＥＧＦＲ与其相应配体表皮生长因子 (ＥＧＦ)或转化生长因子 (ＴＧＦａ)结合 ,可引起细胞增殖分化。学者们发现 :许多肿瘤组织和癌前病变组织中均有较高水平ＥＧＦＲ的表达〔1、2〕。作为对该基因的初步研究 ,本文应用链霉卵白素 过氧化物酶(Ｓ Ｐ)免疫组织化学技术观察该基因在妇女正常外阴皮肤、外阴营养不良、外阴鳞癌中的表达状况 ,探讨ＥＧＦＲ与外阴营养不良及外阴鳞癌发生的关系 ,为今后的深入研究及临床应用提供依据。1…     

细胞凋亡与子宫内膜异位症

子宫内膜异位症 (ＥＭＳ)指子宫内膜的腺体和间质生长于子宫腔和肌层之外。ＥＭＳ为生育期妇女的常见疾病 ,发病率约为 10 %。ＥＭＳ可引起痛经、慢性盆腔炎、盆腔包块、不孕、甚至急腹症等。因ＥＭＳ的发病原因及发病机制尚未明确 ,难以根治 ,复发率高。目前 ,ＥＭＳ与凋亡的关系日益受到重视 ,凋亡的一些调节蛋白于在位、异位内膜及腹腔液巨噬细胞的不同表达 ,对研究ＥＭＳ的发生机制有着重要的意义。1　细胞凋亡的生物学特性　　细胞凋亡又称程序性细胞死亡 (ＰＣＤ) ,ＰＣＤ对组织器官的生理调节、病理发生、细胞死亡的自身平衡作用已被…     

HPV E6/E7研究现状及临床展望

人乳头状瘤病毒是宫颈癌最重要的致病因素,其早期蛋白E6/E7的持续表达可致细胞p53、pRb蛋白缺失或失活,并通过多种机制与其他细胞因子相互作用,促使细胞发生癌变。其mRNA表达水平提示病毒转录活性,可能具有诊断和预测宫颈病变的价值,因此有研究应用HPV E6/E7 mRNA筛查不同人群宫颈病变并随访、预测病变发生风险,但各研究结果不一,不同mRNA检测方法也是影响研究结果的因素之一。HPV E6/E7蛋白检测在临床应用较少,而以HPV E6/E7为靶点的宫颈癌免疫治疗已成为研究的热点,在动物实验及临床前研究中取得了一定进展。     

卵巢癌分子靶向治疗的研究进展

在女性生殖器官恶性肿瘤中,卵巢癌发病率占第三位,但病死率一直居第一位[1]。这是因为大多数卵巢癌发病隐匿,约75%患者一经发现已属于晚期。对于晚期卵巢癌,肿瘤细胞减灭术加铂类/紫杉醇联合化疗,可暂时缓解病情,然而复发率却高达85%以上。复发性卵巢癌耐药性明显增加,使用化疗药物缓解率不足30%,且化疗药物显著的毒副作用限制了使用剂量。因此,迫切需要寻找新的、特异性强而患者可耐受的治疗卵巢癌的有效方法。近年来,分子靶向治疗的飞速发展使这一希望日趋成为可能。     

COX-1在卵巢癌组织中的表达及其意义

目的探讨环氧化酶-1（COX-1）在卵巢癌组织中的表达及其意义。方法应用免疫组化SP法检测37例卵巢癌和31例卵巢囊肿组织中COX-1和CA125蛋白的表达;应用ELISA法检测40例卵巢癌和31例卵巢囊肿以及60例正常体检者血清中COX-1和CA125的浓度。结果COX-1、CA125在卵巢癌组织的表达率分别为78%和57%,在卵巢囊肿的阳性表达率仅为7%和3%;卵巢癌患者血清COX-1、CA125的阳性率分别为65%和93%。结论COX-1蛋白表达可作为卵巢癌的辅助诊断指标。     

宫颈腺泡状软组织肉瘤1例报道及文献复习

1临床资料患者30岁,孕2产0。因阴道不规则流血半年于2011年2月就诊于解放军总医院妇产科,超声提示宫颈管近外口处不均质低回声结节伴丰富血流(见图1),2011年2月行宫腔镜下宫颈管内肿物切除术。病理回报:宫颈管黏膜