ACE 基因多态性的遗传学研究进展及其在运动医学中的应用

有关ACE基因与人类疾病的关系日益受到人们的关注。研究表明,ACE基因多态性在人类心血管疾病的病理发展中起着重要的作用。同时,在运动医学领域,研究人员发现基因多态性与人类优异的运动能力有关,其作为一个有价值的遗传标志,有望成为科学选材的理想指标。     

ACE基因与运动关系的研究进展

采用文献综述法,主要从ACE基因与耐力运动及其与运动性心脏之间的关系方面,概述了近年来有关ACE基因与运动二者间关系的研究进展。主要阐述ACE基因与有氧耐力、运动性心脏肥大以及ACE基因多态性与运动能力的关系。旨在为运动员的科学选材过程中从遗传因素中找到一些有价值的遗传标志,为科学选材提供理论依据。     

优秀有氧耐力运动员ACE 基因I/ D 多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨ACE基因I/D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记,应用PCR-AFLP(扩增片段长度多态性)方法检测优秀耐力运动员与普通人群ACE基因型.结果显示,I等位基因频率运动员组明显增高,有显著性差异(P<0.05),且不同基因型间各性状存在差别,提示ACE I/D 多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联.     

ACE基因I/D多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性研究

杰出的运动能力与运动相关基因的多态性密切相关。采用PCR-RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。研究结果表明,对照组等位基因频率为I=35%,D=65%,基因型频率为II=20%,I/D=30%,DD=50%,越野滑雪运动员等位基因频率为I=51.7%,D=48.3%,基因型频率为II=36.7%,I/D=30%,DD=33.3%。经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间基因型频率和等位基因频率有差异,II基因型和I等位基因的频率高于对照组（P〈0.1）。ACE基因I/D多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力有相关性,提示可作为基因选材的指标。探讨中国越野滑雪运动员运动能力与ACE基因I/D多态性的关联,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。     

力量素质相关基因多态性的研究进展

目前,人类优秀运动能力的研究更多地深入到了分子遗传水平,并且主要定位于不同身体素质与基因多态性方面。对国内外与力量素质有关基因多态性的主要研究结果和内容进行初步分析与总结。结果表明,与力量素质相关的基因主要涉及ACE、GDF8、CNTF、IGF-1等,但是作用机制还不十分清楚,有待于进一步研究。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因插入/缺失多态性与中国运动员运动能力关联性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国运动员运动能力的关联性.方法:系统地检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM、VIP、WanFang data中有关ACE I/D基因多态性与中国运动员运动能力关联性的病例—对照研究,检索时间均为建库至2015年8月1日.由2位研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析.结果:共纳入15个病例—对照研究(含17个比较).Meta分析结果显示,ACE I/D基因多态性与中国运动员运动能力的关联性在所有基因模型比较中均无统计学意义.根据不同运动类型进行亚组分析显示,ACE DD基因型及D等位基因与力量型、耐力型运动能力的关联性有统计学意义,与游泳类无统计学意义.敏感性分析结果表明结果稳定性较好,漏斗图结果显示各基因模型比较均不存在发表偏倚.结论:ACE DD基因型和D等位基因与中国力量型运动员运动能力呈正相关,与耐力型运动能力呈负相关,与游泳类运动能力不相关.     

我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征研究

目的:探讨我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特点。方法:采用毛发提取DNA,对我国100名优秀篮球运动员、70名一般篮球运动员和159名普通大学生的ACE基因I/D多态性进行检测。结果:经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,各组基因频率都达到平衡;与普通大学生组比较,优秀篮球运动员的DD型基因频率有降低趋势;与国内其他文献研究结果比较,优秀篮球运动员与优秀马拉松运动员、举重、投掷及游泳等项目运动员有相似的基因频率,基因选材具有共性。结论:ACE基因I/D多态性可能与运动能力相关联,可作为优秀篮球运动员选材的参考标准之一。     

新疆维吾尔族运动员ACE基因Ⅰ/D多态与有氧运动能力关联研究

目的对新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因Ⅰ/D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究.方法聚合酶链反应(PCR)和分光光度计法.结果1)新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较,存在显著差异(P<0.05),与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异(P>0.05),其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高.2)新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较,均存在显著差异(P<0.05),与Caucasians普通人群相比,不存在显著性差异(P>0.05).3)新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异(P>0.05),ACE活性Ⅱ>ID>DD.结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体;维吾尔族虽然是一个融合民族,依据本研究推断其遗传背景更接近Caueasians人;维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低,这表明运动能力与ACE活性呈负相关,其机制有待进一步研究.     

新疆维吾尔族运动员ACE基因I／D多态与有氧运动能力关联研究

目的时新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因I／D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究。方法聚合酶链反应（PCR）和分光光度计法。结果1）新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较，存在显著差异（P〈0．05），与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异（P〉0．05），其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高。2）新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较，均存在显著差异（P〈0．05），与Caucasians普通人群相比，不存在显著性差异（P〉0．05）。3）新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异（P〉0．05），ACE活性Ⅱ〉ID〉DD。结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体；维吾尔族虽然是一个融合民族，依据本研究推断其遗传背景更接近Caucasiam人；维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低，这表明运动能力与ACE活性呈负相关，其机制有待进一步研究。     

探寻与运动能力有关的基因研究进展

对目前运动能力基因定位研究进展进行了综述.结果发现,与有氧能力有关的基因主要包括ACE、CKMM、ADRA2A及mtDNA的D-loop和MTND5,此外,家系研究提示1p、2p、4q、6p、8q、11p、14q染色体区域可能有与运动能力有关的基因;与肌肉力量有关的基因主要涉及GDF8、 CNTF.但这些基因的作用机制尚不清楚.同时,就今后研究趋势作了展望.     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(O_2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法,对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I/D多态性和V。O2max进行检测。结果显示1)上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异(P>0.05);与Caucasian人群相比,均存在非常显著性差异(P<0.0001),表现出明显的民族和地区的差异性;游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布,存在明显差异(P<0.05);游泳运动员水平越高,II型所占比例就越高,赛艇运动员中水平越高,ID型的比例越大;2)不同基因型的游泳运动员的O2max、O2max/kg、CO2max、Emax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标,均表现为II型>DD型>ID型,II型明显优于ID型(P<0.05~0.01),而赛艇运动员则表现为ID型>II型>DD型,ID明显优于DD型(P<0.05~0.01)。结果提示,游泳项目中具有II基因型或I等位基因的运动员,赛艇项目中具有ID基因型或I等位基因的运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体,经过多年系统科学的训练,具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I/D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

耐力训练对动态心功能的影响与ACE基因多态性的关联研究

测定87名北方汉族新兵,经18周的5km跑耐力训练前后动态左心室结构与功能指标,并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因I/D多态,观察两者之间是否存在关联。结果显示:耐力训练后,左心室结构和功能发生了适应性改变,表现在100W负荷下,左室内径、每搏量、左室后壁、室间隔厚度的增加,反映了心脏机能的增强;相同负荷下功能指标,如射血分数、心输出量呈机能节省化下降,反映了心力储备良好;但是ACE基因型组间比较左心室结构和功能改变的差异无显著性(P>0.05)。在中国北方汉族青年中,未发现ACE基因I/D多态性与左室动态心功能指标的训练敏感性之间的关联。     

CNTF基因的多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性分析

探讨中国越野滑雪运动员运动能力与CNTF基因多态性的关联性,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。方法：采用PCR—RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。结果：对照组等位基因频率为A=10．17％,G=88．13％,基因型频率为A／A=0％,A／G=20．69％,G／G=79．31％,越野滑雪运动员等位基因频率为A=20％,G=80％,基因型频率为A／A=6．67％,A／G=26．67％,G／G=66．67％。经卡方检验不符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律,且CNTF基因型分布和等位基因与对照组的基因型频率和等位基因频率无统计学意义（P〉0．05）结论：CNTF基因的多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力无相关性。     

中国北方汉族青年ACE 基因I/ D多态性频率分布特征

通过分析与探讨汉族普通人群ACE基因I／D多态频率分布特征，试图为中国优秀耐力运动员的基因选材研究提供中国人相关人群ACE基因I／D多态频率分布的基础数据。选择18-22岁汉族学生216名作为研究对象，观察其ACE基因I／D多态频率分布。结果显示：北方汉族青年的ACE基因I／D多态频率分布，与国内相关研究结果一致，与欧美人群有非常显著差异。研究认为：从种族单一性、样本数量和年龄段的选择等因素考虑．研究结果不仅可以作为北方汉族青年ACE基因I／D多态频率分布的代表，而且对于杰出耐力的多态性标记研究来讲是理想的对照群体。     

ACE基因与运动医学

随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的全面展开,基因工程为主导的生物技术在运动医学领域的应用得到广泛关注。本文采用文献资料法,总结和阐述了ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性与耐力、肌肉力量及运动性心脏间关系的研究进展,并指出当前该研究领域存在的一些问题。旨在为运动员的科学选材及制定合理的训练方案提供有价值的理论依据。