CADASIL的诊断与鉴别诊断

显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral au-tosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoen-cephalopathg,CADASIL)是一种成年发病的显性遗传性微小动脉病,致病基因定位于19p12的Notch3基因。临床特点为反复发作的脑缺血性小卒中、进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常,此外高家索患者常在疾病早期出现典型偏头痛[1]。眼底检查可以直接观察到弥漫性视网膜动脉狭窄(图1)。头颅MRI检查中发现脑深部白质和灰质核团腔隙性脑梗死以及白质脑病,其中颞极的白质损害最为特征性[2](图2)。脑病理特点是…     

以硬膜下出血为首发症状的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病1例

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是19p13的Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病,确诊是需在小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物( GOM )或者Notch3 基因检查发现突变.患者多在中年起病,以偏头痛、反复发作的缺血性卒中为特点,晚期出现进行性皮质下痴呆...     

偏头痛伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床分析

目的探讨国人伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病合并偏头痛的可能性。方法对1例临床表现为偏头痛、记忆力减退和情感障碍的患者进行临床MRI、皮肤活检电镜检查。结果患者有家族性偏头痛史，记忆力减退、情感障碍IMRI显示多发性腔隙梗死、白质疏松；皮肤血管内皮细胞增厚，血管平滑肌嗜锇颗粒阳性。结论中国人伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病也有可能伴有偏头痛。皮肤活检的血管变化与脑动脉病的关系尚不明。     

伴脑微出血的CADASIL(附1例报告及文献复习)

<正>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是由Notch3基因突变引起的一种罕见的非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑微小动脉病。一般中年发病,好发年龄为35⁴5岁,其主要临床表现为反复发作的缺血性脑卒中、先兆性偏头痛、渐进性痴呆和假性球麻痹、认知功能和情绪障碍[1]。CADASIL出现脑出血的报道较少,现将我院收治的1例伴脑     

养血清脑颗粒联合盐酸氟桂利嗪治疗偏头痛疗效观察

偏头痛是神经内科常见病之一,笔者自2006-03~2009-03采用养血清脑颗粒联合盐酸氟桂利嗪治疗偏头痛,取得了较好疗效,现报道如下。1.1纳入标准(1)反复发作性头痛,病程在6个月以上,或至少有5次发作;(2)急性或亚急性起病,起止无常;(3)病发可有诱因,未发前可有先兆症状;(4)神经系统检查及理化、CT、MRI、DSA检查可除外颅外伤及脑内器质性疾病;     

遗传代谢性脑微小血管病变

遗传代谢性脑血管病是一组与单基因遗传缺陷相关的血管结构异常而致脑血管闭塞或破裂的疾病 ,常通过下列机制导致卒中的出现 ,包括心源性栓塞、大动脉疾病、血液系统异常、小血管病、线粒体异常、离子通道病和结缔组织病累及动脉病变。其诊断常要依赖特征性的临床表现以及同时存在的全身症状。导致大动脉疾病的单基因异常疾病主要包括同型半胱氨酸尿症 [1 ]及遗传性脂质代谢病 ,患者常常在青少年时期出现大动脉的粥样硬化改变。脑小血管疾病专指供应深处脑白质和基底节的小穿通动脉的病理改变 ,常出现在有卒中家族史而缺乏常见动脉硬化高危…     

中国头痛门诊建设规范

头痛是临床常见症状,患者常因此就诊于神经内科、疼痛科、骨科、精神心理科等相关科室,头痛的诊断和治疗尚不规范。长期以来,因头痛造成的疾病负担和医疗资源的浪费不容忽视。2017年全球疾病负担调查结果显示,按失能所致生命损失年计算,偏头痛为第二位致残性疾病[1]。2019年神经系统疾病负担排名中,偏头痛单病种的疾病负担位列第二,仅次于卒中(缺血性+出血性)[2]。国内流行病学调查显示,我国原发性头痛患病率为23.8%,其中最常见的两种头痛是紧张型头痛(10.8%)和偏头痛(9.3%)[3]。据以往资料不完全统计,我国原发性头痛每年造成的经济损失达6727亿元,占GDP的2.24%(直接经济损失1088亿元,占GDP的0.36%;间接经济损失5639亿元,占GDP的1.88%)[3]。与如此之高的头痛患病率和经济负担相对的却是头痛规范化诊疗的区域差异明显,部分地区存在就诊率低、诊断准确率低、预防性治疗的严重不足,以及止痛药物的过度使用。随着我国社会经济的快速发展,人民群众对高质量生活的不断追求,头痛已经成为一个严重的公共卫生问题。     

基因诊断确诊仅中脑和脑桥异常影像表现的Wilson病1例报告

正Wilson病(WD)是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,患病率为1/30 000,携带者频率为1/(150～180)[1]。这种疾病是由于13q14. 3的ATP7B基因突变,导致过量的铜在肝脏聚集,达到饱和后释放入血[2]。其特征是过多的铜在各种组织中,尤其是肝脏和脑组织中的异常积累,角膜、肾脏、骨骼、口腔组织[3-4]等也可以受累。临床表现多种多样,主要特征是肝脏病变和神经精神症状[5],少数患者以肾功能不全、骨折、关节炎、牙痛、自主神经功能紊乱为首发表     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例报告

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、非淀粉样变性、遗传性脑小血管病.其发病与19号染色体上的Notch3基因突变有关.临床上以反复皮质下缺血性卒中发作、痴呆、假性球麻痹和偏头痛为特征.现将我院收治的1例CADASIL患者的诊治情况报告如下.     

慢性酒精中毒所致神经系统损害

<正>慢性酒精中毒所致神经系统损害可选择性使神经系统不同部位的神经细胞受累。有些罕见的疾病如中央脑桥髓鞘溶解(central pontine myelinolysis)[1]及Marchiafava-Bignami病(原发性胼胝变性)[2]等,既往只能依靠尸检诊断。但近些年来由于脑部放射影像学技术的发展,特别是采用MRI已     

炎症性肠病相关认知障碍的诊疗进展

炎症性肠病(IBD)常伴发各种神经系统并发症,包括周围神经疾病、脑血管疾病、中枢脱髓鞘疾病、偏头痛等.新近的研究表明,IBD患者认知功能较健康人群明显受损.然而,目前IBD相关认知障碍的研究较少.通过探讨IBD相关认知障碍的发病机制、临床表现、辅助检查和诊疗策略,旨在加深临床医师对此类疾病的认识和理解,并为其预防和治疗...     

舞蹈病-棘红细胞增多症1例报告

<正>神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一类临床罕见的伴有外周血棘红细胞增多的神经系统遗传性疾病,于1967年由CRITCHLEY等~[1]与LEVINE等~[2]首先发现。NA通常包括舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,Ch Ac)、Mcleod综合征(Mcleod neuroacanthocytosis syndrome,MLS)、类亨廷顿病2型(Huntington’s disease-like 2,HDL2)以及泛酸激酶相关性的神经退化性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(附1例报告及文献复习)

目的探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特征及治疗。方法报告1例CARASIL患者的临床资料,总结经基因确诊CARASIL患者的典型临床特征、发病年龄、鉴别诊断、磁共振成像(MRI)特点及治疗,并结合文献复习进行分析讨论。结果包括本研究1例和文献报道36例CARASIL患者,神经系统症状在30岁左右出现,平均19岁开始脱发,26岁左右出现腰痛症状。CARASIL诊断需与其他遗传性脑血管病及多发性硬化鉴别。在CARASIL早期,MRI检查提示O,Sullivan征,在晚期出现特征性的外囊双边线性病变及脑桥小脑脚的弓形征。阿司匹林治疗效果不佳。结论 CARASIL是一种罕见的遗传性脑小血管病,目前尚无特效治疗,针对致病基因突变位点的功能分析与研究,可能给治疗带来希望。     

西比灵防治偏头痛对照观察

我科 3年多来采用经颅多普勒 (TCD)在偏头痛患者中筛选出 15 2例血流速度加快、血管痉挛者随机分成两组 ,西比灵组治疗 80例 ,对照组全天麻胶囊治疗 72例 ,现将两组疗效报告如下。1　资料与方法1.1　临床资料1.1.1　病例选择　所有病例符合中国六城市神经系统流行病学调查协作组制定的偏头痛诊断标准 [1 ]。病程在 6个月以上 ,每月至少发作 2次。神经系统检查、脑电地形图、头颅 CT或 MRI无异常。排除高血压病、癫痫等器质性疾病引起的头痛。全部病例 TCD检查均有血管痉挛 ,15 2例偏头痛中普通型偏头痛 98例 ,典型偏头痛 5 4例。1.1.2…     

偏头痛与一氧化氮关系的研究

偏头痛 (migraine)是临床上一种常见病、多发病 ,16岁以上成年人中患病率为 7.7%～ 18.7% ,其中成年男性为 1%～19% ,女性为 3%～ 2 9%。而迄今偏头痛的发病机制尚未阐明 ,近年发现一氧化氮 (NO)具有多种生物学活性 ,在神经系统疾病中具有十分重要的作用 ,在偏头痛发病机制中也是十分关键的因子[1、2 ] 。对偏头痛患者血浆、脑脊液中 NO含量进行测定 ,以探讨偏头痛的发病机制。资料与方法　 1、临床资料 :按照国际头痛分类及诊断标准[3] ,选取偏头痛发作期患者 4 6例 ,其中男 11例 ,女 35例 ;年龄 (2 8.6 0± 11.4 0 )岁。偏头痛间歇期 4 …     

甲状腺功能亢进症的神经系统并发症

正甲状腺功能亢进症(甲亢)是一种常见的内分泌疾病,其患病人数多,目前有发病率增高、发病年龄前移的趋势。甲状腺激素对神经肌肉系统的发育及功能有着深刻影响。神经系统并发症在甲亢患者中并非少见,甚至有些患者是以震颤等神经系统并发症作为首发症状就诊。甲亢神经系统并发症主要包括CNS并发症(运动障碍、皮质脊髓束的损害、癫痫、情绪和认知障碍、脑血管病、偏头痛及睡眠障碍)及周围神经系统并发症(震颤、肌病、周围神经损害)等。发病原因主要包括     

神经白塞氏病1例临床分析

白塞病(Behcet's disease,BD)是一种原因不明、以细小血管为病理基础,主要累及皮肤黏膜的慢性进行性多发性多系统损害疾病,当累及神经系统时便称为神经白塞氏病(Neuro-Behcet's disease,NBD)[1]。现将我科收治的1例神经白塞氏病患者的临床资料报告如下。1临床资料患者,男,37岁,     

偏头痛畏光的研究进展

偏头痛是一种常见的中枢神经系统疾病.畏光是指由光引起的感觉障碍,是眼科和神经系统疾病中常见的一种使人衰弱的症状.偏头痛是引起畏光的最常见的神经系统疾病.偏头痛患者畏光的临床表现多种多样,机制较为复杂,目前认为视网膜神经节细胞、枕叶和视觉皮层以及下丘脑在偏头痛畏光机制中发挥重要作用.探究偏头痛的畏光机制有助于对该疾病进行...     

卒中样起病的不典型血栓性血小板减少性紫癜1例报告

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种少见的血液系统疾病,未经血浆置换的患者死亡率可达90％.1960年Amorosi及Ultmann提出TTP诊断"五联征"[1]:微血管病性溶血(microangiopathic hemolytic anemia,MAHA)、血小板减少(thrombocytopenia)、神经系统症状(neurologic involvement)、肾功能损害(renal failure)及发热(fever).然而,"五联征"并不一定都出现,且出现顺序无绝对规律,因此极易造成误诊.有研究表明,微血管病性溶血及血小板减少出现率最高(100％),其次是神经系统症状(90％)及肾功能损害(50％),发热相对少见(25％)[2].神经科医生对该病普遍认识不足,对于神经系统首发症状的TTP,极易延误诊治.本文旨在分析本科室收治病例1例,结合已有相关文献,分析卒中样起病不典型TTP的重要诊断依据及误诊教训.     

正电子断层显像技术在阿尔茨海默病中的研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人最常见的痴呆类型,为一种进行性神经系统变性疾病[1].其主要神经病理学特征包括神经元纤维缠结(neurofibrillary tangles,NET)、老年斑(senile plaque,Sp)的出现及神经元的减少.迄今为止,AD病因不明,缺乏客观的诊断及有效治疗方法.当AD患者出现临床症状时,往往已处于临床中期阶段,即中度AD,此时治疗效果较差,且很难逆转病情的进展,因此研究者们都在努力寻找早期诊断标记物及疾病修复疗法,结果发现正电子断层显像(PET)技术有望成为实现这个目标的重要手段.研究表明,PET技术可以被用于研究脑代谢变化、各种神经递质系统、炎症过程及蛋白质聚合物(尤其是淀粉样蛋白沉积物)[2].PET利用11C标记的匹兹堡复合物B(11C- PIB)和18F脱氧葡萄糖(18F- FDG)在体显像,可以了解脑内Aβ蛋白分布及葡萄糖代谢情况[3].本文将近年来PET影像技术在AD基础及临床方面的研究情况作一综述.