新生儿先天性甲状旁腺功能亢进症1例

患儿,男,45 d。生后因“青紫窒息后1d”入当地医院住院,诊断为“新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿肺炎”。入院后给予氧疗、脱水降颅压、保护脑细胞功能等治疗。入院期间多次查电解质均提示血钙较高,血磷正常或偏低,至生后45 d因“发现高钙血症1月余”转入我院。病中精神较差,表情淡漠,大小便正常,吃奶稍差,无呕吐及腹泻,不发热,无抽搐等。患儿系第1胎第1产,足月产,出生时青紫窒息。家族中无类似患者。查体:神志清楚,反应稍差,营养发育一般,T 36.7℃,P 140次/min,R 32次     

新生儿原发性甲状旁腺功能亢进症1例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(prim ary hyper鄄parathyroidism,PH PT)是一种内分泌功能异常疾病,可引发一系列代谢改变,累及骨骼、泌尿、消化、心血管、神经等多器官系统,对人体生理活动危害严重眼1演。其临床表现多样,症状复杂,易漏诊误诊,在儿童尤甚。我院于2004年11月收治新生儿PH PT1例,现就本病的诊断和治疗结合文献探讨如下。1临床资料患儿,男,21d。因腹胀、拒乳、呕吐、反应低下10余天,于2004年11月8日入我院治疗。无家族性甲状旁腺功能亢进症病史。体格检查:体重3.1kg(出生体重3kg)。反应低下,刺激不哭。乒乓头,前囟平,全身皮肤粘…     

原发性甲状旁腺功能亢进症合并股骨头骨骺滑脱1例

对2022年5月苏州大学附属儿童医院收治的1例股骨头骨骺滑脱(SCFE)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,13岁5个月,双下肢跛行1.5年,加重1个月。髋关节X线检查示双侧股骨头骨骺滑脱,考虑患儿体重指数为18.2 kg/m ²,无明显外伤史,不符合典型的SCFE特点,遂入院进一步完善甲状旁腺超声检查发现合并甲状旁腺腺瘤,考虑为甲状旁腺腺瘤导致PHPT进而引发的SCFE。手术切除甲状旁腺肿瘤后,患儿双侧股骨头、颈融合,髋关节功能明显改善,遂未行SCFE固定术。结合本例患儿诊疗经验,发现对于SCFE合并PHPT患儿,在甲状旁腺腺瘤切除后,若股骨头与股骨颈已融合,髋关节功能改善,疼痛好转,可不使用内固定治疗骨骺滑脱。对于SCFE合并PHPT的患儿,甲状旁腺功能亢进的管理优先于SCFE的治疗。急性股骨头滑脱和慢性滑脱急性发作者,无论有无PHPT引起的高钙血症,应先行SCFE固定术,尽快或同时进行甲状旁腺肿瘤切除术。对于慢性滑脱,有轻、中度高钙血症及1种或多个相关症状,则应先行甲状旁腺切除术,待甲状旁腺激素和血钙稳定后再考虑SCFE固定术。     

新生儿甲状腺功能亢进症1例报告

1临床资料患儿,男,25 d。因皮肤黄染24 d,伴有烦躁不安、气促、易激惹、体质量不增入院。G1P1,孕28周自然分娩,出生体质量1 650 g,1分钟Apgar评分7分,5分钟Apgar评分10分,10分钟Apgar评分10分。     

新生儿甲状腺功能亢进症三例

儿童期甲状腺功能亢进症（以下简称甲亢）多见于青少年,15岁以下儿童甲亢占总发病率的5％,新生儿甲亢更罕见,儿科小于甲亢患儿的1％。2004年10月至2005年2月我院新生儿病房收治了3例新生儿甲亢,现报告如下。     

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症13例分析

分析了13例甲状旁腺功能亢进患儿的特征,都有骨吸收病变,11例伴佝偻病的体征和骨X线改变;3例有尿路结石或肾钙盐沉着。均呈现高钙血症和高甲状旁腺素血症,血磷浓度的降低不如成人甲状旁腺功能亢进症组明显,但血碱性磷酸酶水平的增高则较成人组显著。腺瘤摘除后24小时内均出现低钙血症,补充钙剂及维生素D可纠正。腺瘤切除后效果满意。     

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症13例分析

分析了１３例甲状旁腺功能亢进患儿的特征，都有骨吸收病变，１１例伴佝偻病的体征和骨Ｘ线改变；３例有尿路结石或肾钙盐沉着。均呈现高钙血症和高甲状旁腺素血症，血磷浓度的降低不如成人甲状旁腺功能亢进症组明显，但血碱性磷酸酶水平的增高则较成人组显著。腺瘤摘除后２４小时内均出现低钙血症，补充钙剂及维生素Ｄ可纠正。腺瘤切除后效果满意。     

新生儿甲状腺功能亢进症误诊胎粪吸入综合征1例

患儿男，因“重度窒息复苏后呼吸促1h”入院。患儿系足月剖宫产。羊水胎粪样，Apgar 1分钟3分，5分钟8分。入院查体：体温36．5℃，呼吸110次／min，体重2850g，神志清醒，兴奋，烦躁，易激惹，无尖叫及抽搐，口周紫绀，SaO2 92％。胸廓无隆起，两肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音。心率160次／min，律齐，心音有力，无杂音。     

原发性甲状旁腺功能亢进的基因缺陷

甲状旁腺功能亢进是一种常见的疾病,病因还不清楚。大多数病人单一腺体呈腺瘤改变,活性增强。有人认为甲状旁腺腺瘤可能是甲状旁腺增生的表现,因为非腺瘤的腺体呈现明显的增生特征。以前的研究支持这种观点,认为腺瘤不是由一个细胞系的细胞所组成,所以从本质上看,甲状旁腺腺瘤是增生所致。 Arnold等再次研究这一问题得出结论: 甲状旁腺腺瘤经常是克隆化。43名腺瘤中2名显现甲状旁腺激素基因的克隆再排列。这种再排列在胚胎种系细胞中是不存在的,只有在许多腺瘤细胞存在着这种基因再排列时,才能在腺瘤组织中测出。因再排列的基因与正常基因     

PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM IN INFANCY ASSOCIATED WITH FAMILIAL HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA

ABSTRACT. Clinical and biochemical evidence of primary hyperparathyroidism (prim. HPT) is reported in an infant with hypotonia, feeding problems and constipation from birth. Following a partial parathyroidectomy at the age of 12 months, the clinical condition improved. In her sister, mother and three other maternal relatives a familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) was subsequently demonstrated. All were clinically healthy in spite of increased total and ionized serum calcium, normal serum parathyroid hormone concentration, low urinary calcium excretion and normal renal excretion of cyclic AMP. Similar findings appeared in our patient after parathyroidectomy. An autosomal dominant inheritance of FHH is suggested. It is thus demonstrated, that a mother with FHH may give birth to healthy children with FHH as well as to infants with prim. HPT associated with FHH.     

Neonatal Primary Hyperparathyroidism: Total Parathyroidectomy with Autotransplantation of Cryopreserved Parathyroid Tissue

ABSTRACT. Primary neonatal hyperparathyroidism is a life threatening disease because of severe hypercalcemia. The best therapy is early total parathyroidectomy which requires permanent replacement therapy. We describe the first case treated by total parathyroidectomy and late allotransplantation of cryopreserved parathyroid tissue. Twenty months after transplantation, serum calcium and phosphate levels are normal in the absence of any supplementary treatment.     

PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告

遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因.文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异.男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓.其父母表型无异常.患儿存在PARS 2基因c.287 G>A(p.Arg 96 His)和c.283 G>A(p.Val 95 Ile)复合杂合变异,前...     

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治。先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询。     

MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告

共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余。临床发现：双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道。患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷。     

儿童散发性MYH9相关疾病1例报告

非肌性肌球蛋白重链 9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现。患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余。外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10～30)×10⁹/L,血小板体积增大。尿常规示蛋白+++,红细胞(15～17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)]。纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障。基因检测证实患儿存在MYH9基因 c.2104C>T(p.R702C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型。明确诊断为MYH9-RD。先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD2期。白内障及听力损害亦进行性加重。对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断。     

SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告

患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显。基因检测发现患儿SEMA6B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫(PME)。PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施。大多预后不良。基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗。SEMA6B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149(exon17)C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱。     

CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍5例报告并文献复习

目的 探讨伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(NEDSDV)患儿的临床特征和基因变异特点。方法 回顾性分析2014—2020年在南京市儿童医院康复科确诊的5例NEDSDV患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,结合文献复习总结NEDSDV患儿的临床及基因特点。结果 5例患儿均表现出全面性发育迟缓、小头畸形、痉挛性双瘫特征,其中例1、例2、例3、例5均有斜视,例5有严重的先天性视网膜渗出性病变。基因检测鉴定5例患儿均为新发的CTNNB1基因杂合变异,且均为截短变异(包括无义和移码变异),其中c.478＿479insTAAATGA、c.1973dupT和c.625G>T为新发现的变异。除1例患儿胼胝体压部略薄外余4例患儿均未见显著的脑影像学异常,而视网膜病变亦相对少见。结论 全面性发育迟缓伴有小头畸形和痉挛性双瘫可作为疑诊NEDSDV的指征,而眼病变及脑影像学异常并非该病的必要表型,确诊有赖于基因检测。CTNNB1的3个新变异的鉴定扩展了NEDSDV的致病性变异谱。