遗传代谢性疾病的临床诊治进展

先天性代谢缺陷病(inbornerrorsofmetabolism,IEM)或称遗传性代谢病(inheritedmetabolic diseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。IEM多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来,迄今发现的疾病已有500余种,并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低,但群体患病率高[2]。IEM按其所涉及的代谢底物异常…     

质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间、旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1-2]。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为     

遗传代谢性疾病的临床诊治进展

先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）或称遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。自1908年Garrod提出IEM概念以来，迄今发现的疾病已有500余种，并随诊断技术的提高而逐渐增加。IEM虽单一病种发生率较低，但群体患病率高。     

先天性遗传代谢缺陷病诊治处理原则

先天性遗传代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)是一类单基因遗传病的总称,是指酶、载体或膜等功能缺陷导致相应代谢途径阻断,代谢底物和(或)旁路代谢产物在体内堆积、终末产物缺乏的一类疾病,绝大多数属于常染色体隐性遗传。至今为止已发现500多种IEM。该类疾病虽然单一病种发病率低,但由于其种类较多,累计起来,总体发病率并不低。2002年日本Kanazawa医科大学对14200名新生儿进行了22种气相色谱-质谱(GC-MS)分析筛查,结果发现13例代谢缺陷病,发病率高达1/1100[1,2]。一项针对我国北京两所医院高危儿童的筛查结果表明,393例患…     

先天性代谢缺陷病脑损伤的临床及影像学特点

先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEMs)又称先天性遗传代谢病,指氨基酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷所致的疾病。此类疾病多为单基因遗传病,以常染色体隐性遗传最多见,少数为线粒体基因遗传病、常染色体显性遗传、X连锁隐性或显性遗传;是由于基因突变造成相关蛋白质结构或功能异常,引起酶或细胞膜功能异常,导致机体生化代谢紊乱,包括底物蓄积、旁路代谢物生成过多、生理活性物质减少等,进而出现一系列临床症     

新生儿期常见的遗传代谢性脑病

新生儿期急性发病的遗传性代谢病 (IMD)若没有获得产前的诊断 ,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡 ,或遗留严重的神经系统后遗症。代谢底物、中间产物堆积和终产物的减少是导致机体损害的根本原因。根据其对细胞影响的结果可将IMD分为 :细胞中毒型、能量缺陷型及混合型。这里主要阐述几种较常见的新生儿早期发生的IMD脑病的发病机制与神经病理。1　氨基酸代谢疾病与先天性高氨血症1.1　枫糖尿症 (maplesyrupurinedisease ,MSUD)　由支链必须氨基酸 :亮氨酸 异亮氨酸和缬氨酸代谢异常所致。有4种类型 ,其中经典型MSUD常…     

遗传代谢及内分泌疾病诊治进展

现将国内 1999～ 2 0 0 0年儿科遗传代谢和内分泌疾病方面的诊治进展简述于下。1　遗传代谢性疾病遗传代谢病生化改变的研究、致病基因突变的研究、染色体病畸变检测新技术等为临床提供了更为准确、有效的早期诊断和防治的新方法 ,例如采用高效液相色谱法(ＨＰＬＣ)分析法从苯丙氨酸血症中检出四氢生物喋呤ＢＨ4 )缺乏型苯丙酮尿症 (ＰＫＵ ) [△ ] (见叶军文 ) (角码[△ ]所示为“全国儿科内分泌、遗传性疾病 2 0 0 0年昆明学术会议资料汇编” ,下同———编者注 ) ;采用气相色谱 /质谱仪(ＧＣ/ＭＳ)对原因不明的精神 运动发育迟缓患儿进…     

急性期遗传代谢病诊断与处理

遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)种类繁多,临床表现复杂多样,且缺乏特异性,常因发病年龄、临床严重程度以及遗传方式的不同而存在不同亚型,临床诊断极为困难.大多数IMD在急性发作期病情凶险,病死率和伤残率高,常造成神经系统不可逆损伤.而及时诊断和处理.可以改善部分疾病的症状,减少伤残.甚至挽救生命.本文简述IMD的急性期表现、检查与处理,以期有助于小病的临床诊治.     

STAT1基因突变相关原发性免疫缺陷病

STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷;(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷;(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷;(4)常染色体显性遗传STAT1功能增强性突变.其中前三种疾病发病机制主要与IFN-γ 、IFN-α/β信号通路受损有关,而最后一种疾病发病机制可能与IFN-α/β信号通路增强有关.该文就STAT1基因突变相关原发性免疫缺陷病的发病机制、临床表现及诊断治疗进行综述.     

新生儿甲基丙二酸血症及丙酸血症各2例

甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)和丙酸血症(propionic acidemia,PA)是两种较少见的常染色体隐性遗传病。由于该类疾病较少见,缺乏特异性临床表现,且新生儿科医生对此病的认识不足,常难以在新生儿期明确诊断,以致延误治疗[1]。MMA及PA的临床表现均由于严重的代谢性酸中毒及异常代谢产物堆积的毒性作用所致[3],因此发病症状相似,偶有特殊表现的报道[4]。现报告吉林大学第一医院新生儿科2011—     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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