软骨发育不全研究进展

软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。     

软骨发育不全研究进展

软骨发育不全（ＡＣＨ）是一种人类最常见的软骨发育不良，以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的遗传性侏儒。近年来ＡＣＨ的基因诊断取得了突破性的进展，揭示出ＡＣＨ与成纤维细胞生长因子受体３（ＦＧＦＲ３）基因跨膜区的点突变密切相关。本文着重对ＡＣＨ临床特征、分子遗传学特征及最新研究进展作一综述。     

多发性骨软骨瘤病

骨软骨瘤病 (ｏｓｔｅｏｃｈｏｎｄｒｏｍａ)是发生在骨表面的骨性突起 ,其顶端有一软骨帽 ,可分为单发性和多发性两种。本病是一种常染色体遗传疾患[1] ,6 5 .0 %的病例有家族史 ,且有一代比一代严重的趋势 ,男性多发。临床资料例 1:男 ,8岁。发现左腕掌侧肿块 4年 ,左肘外侧突出、左前臂弯曲 2年。其母亲有多发性骨软骨瘤病史。体检 :一般状态佳。左前臂向尺侧弯曲 ,左肘桡侧向外突出 ,可触及一大小 1.5ｃｍ×1.5ｃｍ× 1.5ｃｍ肿块 ,质地坚硬 ,在牵拉旋转前臂并用拇指推顶突出部后可暂时复位。左腕掌侧 ,腕掌横纹上 5 .0ｃｍ处可触及 3.0…     

软骨发育不全一例

软骨发育不全(Achondroplasia)为先天短肢侏儒原型(prototype of Short—Limbeddwarfism),有头大,四肢粗短、脊柱弯曲、狮子鼻、叉子手等畸形,国内报告不多,作者发现一例,有典型外貌及骨骼X线改变,为了提高认识,现报告于下。胡姓女孩,7个月,因四肢粗短于1983年6月30日就诊。患儿系第一胎,足月妊娠,横位产,出生体重2.7Kg生后行混合喂养,2月能抬头、认人,6月会坐,但驼背。父母非近亲结婚,家族中无类似病患者,检查:身长59cm(相当于4个月)、体重     

喉软骨发育不良的研究进展

喉软骨发育不良又称先天性喉软骨软化症或先天性喉喘鸣,是临床比较常见的婴幼儿喉部疾病,常表现为由于喉或气管发生阻塞,患者用力呼吸时,气流通过喉或气管狭窄处发出特殊声音,即喉喘鸣。阻塞的原因可以是气道管腔内,也可以是外压性。气道阻塞部位可位于鼻、咽、喉及气管。临床上多种疾病可引起喉喘鸣,如先天性喉喘鸣、急性喉炎或急性喉气管支气管炎、呼吸道异物、先天性喉狭窄及喉蹼等。该文就喉软骨发育不良的病因、病理、临床表现、诊断及治疗等进行综述。     

假性软骨发育不全1例

患儿，女，9岁，因发现身材矮小6年余就诊。2岁前运动发育与同龄儿相当。2岁后身高明显低于同龄儿，行走呈鸭步态，渐出现四肢畸形，踝、腕关节膨大，下肢粗短，呈“O”形腿。曾诉站立时双下肢疼痛，可耐受。智力好。患儿系第5胎，第3产。8月早产，出生情况好，生后按时添加鱼肝油及钙剂。母亲妊娠期健康。非近亲结婚，同胞兄弟无类似病史。     

软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析

目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外显子的序列。结果 4例患儿存在FGFR3基因第10外显子c.1138GA(p.Gly380Arg)杂合突变,确诊为软骨发育不全(ACH),其父母未见突变。1例症状较轻微的患儿及其有同样表型的母亲存在FGFR3基因第13外显子c.1620CA(p.Asn540Lys)杂合突变,确诊为软骨发育低下(HCH)。2例患儿未发现以上两个位点的突变。结论检测FGFR3基因第10、第13外显子可诊断大部分ACH或HCH病例,但少数患儿尚有必要检测FGFR3基因其他区域及其他相关基因以明确诊断。     

滑膜软骨瘤病1例

患儿，女，9岁，因左膝部肿痛3天就诊。X线片示：左膝关节间隙增宽、髌下囊密度稍高而模糊；穿刺抽出少量淡黄色混浊液体，按化脓性关节炎治疗，症状有所减轻。24天后因剧痛、肿胀明显、活动障碍复诊。X线片示下囊内有团密度高而不均匀的结节状阴影，约3cm×3cm×3cm。入院急诊     

假性软骨发育不全的诊治

目的 介绍假性软骨发育不全的诊断及治疗方法。方法 详述2例假性软骨发育不全的临床表现、X线所见，其中1例在小腿近端进行截骨，通过Ilizarov技术矫正膝内翻的同时进行肢体延长。结果 双膝内翻矫正满意，肢体延长达7cm，骨的愈合速度正常。结论 Ilizarov技术是矫正假性软骨发育不全膝内翻及肢体延长的一种有效方法。     

软组织软骨瘤三例

软组织软骨瘤三例田然，陈丽例１：男，５岁。因生后颈部皮下包块５年入院。无疼痛及不适感，局部无红肿。体检：颈部距甲状软骨约３．０ｃｍ，皮下触及一肿物，质稍硬，不活动，边界清楚，与皮肤不粘连。行肿物切除术。病理检查：肉眼见肿物０．５ｃｍ×０．４ｃｍ×０．...     

软骨外胚层发育不良一例

患儿男 ,2天 ,第 2胎第 2产 ,胎龄 4 0周 ,自然分娩于2 0 0 3年 8月 14日 ,无窒息抢救史。生后即发现气促 ,双手六指畸形 ,生后第 2天因气促未缓解转来我院。母亲孕期无疾病及服药史。查体 :身长 4 9cm ,头围 34 5cm ,胸围 31cm。面容正常 ,前囟 2× 2cm ,毛发分布正常 ,牙龈发育不良 ,上唇与牙龈愈合。四肢粗短 ,肩到指尖距离为 17cm ,髂后上嵴到足跟距离为 19cm。双手均为六指 ,左手第六指末节分叉畸形 ,指甲发育不良 ,双足厚而短 ,无赘生趾 ,第 2趾明显较第 1趾长 (图 1～ 5 )。胸廓较窄小 ,呼吸较浅促 ,6 2次/min ,心率 14 0次 /min ,心…     

先天性气管软骨食管异位症

目的 探讨先天性气管软骨食管异位症的病因、临床特点、诊断及治疗。方法 对近12年来收治的8例先天性气管软骨食管异位症进行回顾性分析。结果 本组8例全部进行手术治疗，其中1例行粘膜下软骨剥离术，术后发生食管腹腔瘘，经胃造瘘营养支持后痊愈。其余7例全部保留食管后壁，行软骨切除后食管前壁吻合术，均取得了良好效果。结论 先天性气管软骨食管异位症病因可能是由于胚胎时期胚芽的脱落造成气管软骨在食管内的异位生长。半岁左右开始出现进食呕吐为其主要的临床特征。钡餐检查有独特的X线表现。手术是唯一治疗方法，可获得满意疗效。     

蝶骨小翼软骨母细胞瘤一例

患儿：男，13岁。以左眼渐进性视物不清1年余入院。检查：视力左：右=0．015：0．300，视野检查示左眼盲。眼底检查示左侧视乳头苍白。瞳孔左：右=3．0mm：3．0mm，对光反射灵敏，眼球各向活动无明显异常，左眼角膜反射稍迟钝。头CT轴位及冠扫：左蝶骨小翼区类圆形混杂密度影，最大径3．0cm，边缘光滑密度较高，并宽基底与蝶窦壁相连，其内可见斑点样高密度影，左蝶窦受压变小，左眶上裂闭塞，左视神经管受压。颅底三维CT重建示左蝶骨小翼区占位，明显强化，肿瘤压迫左侧视神经及颈内动脉。头MRI平扫及强化：左蝶骨小翼区类圆形混杂信号肿物，左侧视神经孔、眶尖及蝶窦左侧壁受压，邻近脑回受压，增强示病变不均匀强化，边界较清。印象：左蝶骨小翼良性骨肿瘤考虑软骨源性可能性大，不除外海绵状血管瘤。     

股骨头骺软骨母细胞瘤二例

股骨头骺软骨母细胞瘤二例郭源，范源，朱振华软骨母细胞瘤是一种少见的疾病，约占原发良性骨肿瘤的１％，其发病的典型部位为长骨的骺端，多见于股骨、胫骨、肱骨，病变多发生于骨骺板即将闭合期间，偶尔可见于骺板闭合之后。大多数患者发病年龄小于２０岁。本文报告２例...     

气管内软骨瘤1例

患儿男 ,10岁。因气促 3年 ,加重伴反复发热 1年 ,于 1999年 7月入院。患儿 1996年 5月无明显诱因气促 ,无咳嗽 ,不发热。在当地医院服中药症状缓解。入院 1年前因着凉再次出现气促伴轻咳、发热 ,在当地医院诊断支气管肺炎 ,治疗后症状渐减轻 ,但每因受凉病情复发。入院 2 0天前气促明显加重 ,伴轻咳、发热( 39 0℃ ) ,当地医院静滴青霉素、氨茶碱等治疗无效。　　体检 :体温 39 0℃ ,呼吸 40 /ｍｉｎ ,脉搏 12 0 /ｍｉｎ ,体重 2 7ｋｇ。颈软 ,气管居中 ,胸廓对称 ,桶形胸 ,可见吸气性三凹症 ,可闻吸气性哮鸣音及少许湿性口罗音。入院后患…     

先天性钙化性软骨营养不良症

本病由Cofradi 1914年首次报告,是一种伴有提前骨化的软骨营养不良症(1,2)其特点是骨骺软骨有不规则的钙盐沉着,呈点状分布。为少见的遗传性疾病,国外报道其发病率约为1/50,000(2),国内未见报道。我院报告一例如下。病历摘要患儿,男,4天,因生后鼻塞、喘憋于1981年11月9日由本院产科婴儿室转入我科。第1胎,足月,产钳助产,娩出前有宫内窘迫,胎心60～90次/分,羊水绿,生后青     

多发性内生软骨瘤一例

患儿:女,12岁。反复发热伴皮疹,双下肢大关节肿痛12年,于2003年1月收入本院。患儿出生后8个月无诱因出现反复不规则发热伴皮疹,双膝关节疼痛,于某医院诊为幼年型类风湿性疾病(全身型),治疗2个月好转出院,出院后一直服用阿司匹林或萘普生,后5年病情时轻时重反复住院治疗,于1998年5月因上述症状及双膝关节肿大变形入我院治疗(患儿已7岁)。体检:体温38.4℃,体重9.5kg,发育营养极差,精神弱,贫血貌,被动坐卧位,皮肤弹性差,皮下脂肪菲薄,双肺正常,心音有力,心尖部收缩期杂音CSM Ⅱ级/6级,腹软,肝肋下3.5cm,剑下2.5cm,脾肋下2.5cm,双膝关节肿胀,皮温高,外观不红,触痛(+),活动受限,指甲甲床苍白,     

新生儿软骨发育障碍1例

新生儿软骨发育障碍１例沪州医学院附属医院新生儿科（６４６０００）汪晓阳，陈桃患儿，男，４天。因发现头颅大８小时入院。系第１胎第１产，父母非近亲婚配，身体健康．母孕期无疾病史，家族中否认有遗传性疾病史．查体：足月儿貌．面红润．体重３．４ｋｇ．外观呈侏儒...     

新生儿点状软骨发育不良一例

患儿男,4 h.因出生后气促4 h入院.患儿系第三胎第二产,孕36周因羊水过多剖宫产,出生体重2 kg.Apgar评分9分,出生后即发现患儿鼻骨塌陷,呼吸急促伴口唇发绀.无呻吟、无发热.入院时查体:体温35.2℃,心率124次/min,呼吸60 次/min,血压48/29 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),前囟平,头围32.5 cm,鼻梁塌陷,扁平脸(图1),耳位较低,高腭弓,呼吸急促,可见吸气性三凹征,胸廓稍饱满,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心率124次/min,心音正常,未闻及杂音.