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自1962年Luft氏首次报导以来,线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(Mtiochondrial encephalomyopathy)的研究为人们关注。本文就近2年来收治的2例线粒体肌病和3例线粒体脑肌病患者的临床特征、活检肌肉组织的组织化学染色及电镜观察的特点探讨本病的发病机制。 资料与方法 例1,男,5岁。生后8个月左侧眼睑下垂、眼球外展不能。2岁时两侧眼睑下垂、眼球活动不能。一年来四肢无力,肌肉萎缩,于 相似文献
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线粒体性脑肌病是线粒体DNA突变所致的一类疾病,主要累及骨骼肌和中枢神经系统,临床呈现为多种症群。CT、MRI可直观显示线粒体性脑肌病的脑部病灶,与临床表现,肌肉活检,生化检查和线粒体ENA分析相结合,有助作出生前诊断,对指导治疗有重要意义。 相似文献
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儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现与诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。方法搜集1996年1月至2002年12月经病理与实验室检查证实的16例儿童线粒体脑肌病及其脑部MRI表现,并进行回顾性分析。结果16例患儿脑MRI均有多发对称性片状略长T1和长T2异常信号,其中单纯脑深部灰质受累9例,大脑皮质和深部灰质同时受累6例,单纯白质受累l例。临床主要表现为进行性智力减退(12例)和肌力减退(10例)。骨骼肌活检病理检查可见破碎样红纤维及异常线粒体。结论进行性智力和肌力减退是儿童线粒体脑肌病最常见的临床表现;脑深部灰质多发对称性斑片状异常信号是儿童线粒体脑肌病脑部MRI的主要表现;脑MRI是诊断儿童线粒体脑肌病的重要手段,但儿童线粒体脑肌病的确诊有赖于肌肉活检和基因检查。 相似文献
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MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨MRI在小儿线粒体脑肌病中的诊断价值。方法 搜集自 1996 -0 1~ 2 0 0 0 -12经MRI检查、病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果 16例患者脑内病灶均表现为多发对称性略长T1、长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,灰、白质同时受累 2例 ,单纯白质受累 1例。结论 多样化的临床和MRI表现是小儿线粒体脑肌病的特点 ;MRI对小儿线粒体脑肌病的诊断有较大帮助。 相似文献
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线粒体脑肌病的MRI诊断价值 总被引:10,自引:0,他引:10
目的 探讨线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。资料与方法 对13例线粒体脑肌病患者的临床、实验室及MRI表现进行回顾性分析。结果 13例头部MRI检查均显示异常,对病变的检出率为100%,主要MRI表现为3类:(1)大脑半球多发单侧或双侧病变(7例),4例呈对称性,病变呈片状等长T1、长T2信号,以一侧或两侧颞顶枕时皮层和皮层下白质最常受累。(2)大脑半球皮层和深部灰质核团同时出现片状等长T1、长T2信号2例。上述两类脑内病变有5例合并脑萎缩。(3)脑实质信号正常,但有脑萎缩4例,其中桥脑、延髓及小脑萎缩3例,大脑半球、脑干、小脑萎缩1例。结论 MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确,对其早期诊断、指导治疗、判断疗效和提示预后具有重要价值。 相似文献
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儿童线粒体脑肌病的MRI表现 总被引:10,自引:3,他引:7
目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果20例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,8例有不同程度的脑萎缩.18例患儿主要为灰质受累,其中10例为只有深部灰质病变;4例为深部灰质和大脑皮质同时受累.4例为深部灰质病变合并脑梗塞而同时累及灰质和白质.2例主要为白质受累,表现侧脑室后角旁白质异常信号.结论儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的.当儿童脑MRI表现为灰质(尤其是深部灰质)异常信号、灰质萎缩、不典型梗塞、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统的症状时,应考虑到线粒体肌病的可能. 相似文献