线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病(mitochondnal encephalopathy，ME)是1组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，现报道1例线粒体肌病伴高乳酸血症、中风样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)综合征的CT及MRI表现，并结合文献对其影像表现进行探讨。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征2例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke - like episodes, MELAS）包括线粒体脑病、肌病、乳酸血症和脑卒中样发作,是由于细胞内线粒体的结构和功能异常,导致细胞能量代谢障碍而引起的一组以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,临床表现复杂与脑血管病、脑炎等相似,     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的MRI表现与研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是以线粒体功能异常为诱因,累及多系统的少见代谢性疾病。该病累及神经系统时的急性期临床表现与脑卒中较为相似,病灶主要发生于顶枕叶皮层区,同时颅内血管成像一般无明显狭窄,有时甚至轻度扩张,结合相应的临床诊断标准,容易诊断该病,但当     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作氧摄取分数和脑血流的MRI随访研究

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episode,MELAS)是一种母系遗传性脑肌病,以癫痫、偏头痛、高乳酸血症、呕吐及反复的卒中样发作为特征.它主要与DNA突变有关,可以引起线粒体蛋白合成缺陷,从而造成三磷酸腺苷(ATP)生成不足[1].笔者通过MRI动态追踪观察了2例MELAS患者卒中样发作区域代谢的变化情况,以促进对病变发展的病理生理学机制的了解.     

线粒体脑肌病影像研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy,ME）指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类少见疾病[1],1962年Luft等在1例年轻的瑞典女性患者肌肉活检中,发现了异常线粒体,首次报道了线     

儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现与诊断

目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现及其诊断价值。方法搜集1996年1月至2002年12月经病理与实验室检查证实的16例儿童线粒体脑肌病及其脑部MRI表现，并进行回顾性分析。结果16例患儿脑MRI均有多发对称性片状略长T1和长T2异常信号，其中单纯脑深部灰质受累9例，大脑皮质和深部灰质同时受累6例，单纯白质受累l例。临床主要表现为进行性智力减退(12例)和肌力减退(10例)。骨骼肌活检病理检查可见破碎样红纤维及异常线粒体。结论进行性智力和肌力减退是儿童线粒体脑肌病最常见的临床表现；脑深部灰质多发对称性斑片状异常信号是儿童线粒体脑肌病脑部MRI的主要表现；脑MRI是诊断儿童线粒体脑肌病的重要手段，但儿童线粒体脑肌病的确诊有赖于肌肉活检和基因检查。     

儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿(年龄10个月到14岁)的MRI表现.方法20例由肌肉活检及实验室检查证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型.结果20例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,8例有不同程度的脑萎缩.18例患儿主要为灰质受累,其中10例为只有深部灰质病变;4例为深部灰质和大脑皮质同时受累.4例为深部灰质病变合并脑梗塞而同时累及灰质和白质.2例主要为白质受累,表现侧脑室后角旁白质异常信号.结论儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的.当儿童脑MRI表现为灰质(尤其是深部灰质)异常信号、灰质萎缩、不典型梗塞、不典型白质病变且合并临床难以解释的神经、肌肉等多系统的症状时,应考虑到线粒体肌病的可能.     

线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究

自1962年Luft氏首次报导以来,线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(Mtiochondrial encephalomyopathy)的研究为人们关注。本文就近2年来收治的2例线粒体肌病和3例线粒体脑肌病患者的临床特征、活检肌肉组织的组织化学染色及电镜观察的特点探讨本病的发病机制。 资料与方法 例1,男,5岁。生后8个月左侧眼睑下垂、眼球外展不能。2岁时两侧眼睑下垂、眼球活动不能。一年来四肢无力,肌肉萎缩,于     

线粒体肌病及脑肌病的PGA标记法免疫电镜研究

线粒体肌病及脑肌病的ＰＧＡ标记法免疫电镜研究宋东林，吕强，石进，谢仁厚，刘宏利，张宏神经内科主题词线粒体肌病，线粒体脑肌病，线粒体，显微镜检查，免疫电子，免疫组织化学线粒体内呼吸链中的酶复合体活性降低是造成线粒体肌病及线粒体脑肌病的一个主要原因，而这...     

线粒体脑肌的MRI表现特征及其诊断价值

目的:总结线粒体脑肌病的MRI表现特征并分析磁共振在线粒体脑肌病诊断中的价值。方法:搜集2005年1月～2007年7月经临床及病理证实的线粒体脑肌病患者资料21例,男5例,女16例。所有病例均行常规MRI检查(平扫加增强扫描),7例患者行磁共振波谱检查。结果:21例中有17例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号,病变主要累及颞、顶、枕叶皮层、及深部灰质核团(以基底节多见),部分患者伴有不同程度的脑萎缩,病灶对称或不对称,且具有多发性,迁移性和与血管分布区不一致性;4例患者头部常规扫描仅见轻度脑萎缩。FLAIR及DWI序列能更清楚和准确显示较隐匿的病灶,7例磁共振波谱检查表现为病变区、无信号异常的脑区和/或脑室系统均可见较特征性的乳酸峰。结论:线粒体脑肌病的MRI表现有一定的特征性,磁共振成像(包括DWI、FLAIR、MRS)在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断以及对该病代谢物改变的检测方面均具有重要的价值。