遗传性代谢病筛查救治新模式分析

先天性代谢缺陷病（inborn errors ofm etabo lism,IEM）或称遗传性代谢病（inherited me tabo licdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。     

新生儿甲基丙二酸血症2例

<正>遗传代谢性疾病(IMD)又称先天性代谢缺陷(IEM),是由于参与体内代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变,造成相关蛋白质结构或功能变化,导致机体生化代谢紊乱、生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,从而出现一系列临床表现的一组疾病。主要分为氨基酸、蛋白质、碳水化合物、脂质、有机酸、线粒体、溶酶体、过氧化物酶体及其他(金属离子、嘌     

肾病饮食的指导与分类管理

人体内大量的代谢物及饮食中摄入过多的水份、钠、钾、磷、酸性代谢产物等都需经肾脏排泄.肾脏患病时,一方面从尿中丢失有用的物质,如蛋白质、红血球;另一方面,如病变严重损害肾功能,将因代谢废物在体内潴留而引起中毒症状,并可出现水肿、高血压、贫血、骨骼疼痛等现象.肾病患经常由于错误饮食而出现多种并发症或加重病情.如多食橘子、香蕉等水果而引起高钾血症,多食稀饭或含钠多的食物使水钠潴留,而加重水肿、高血压等症状发生.因此,在及时检查、正确用药的基础上,加强饮食管理也是疾病康复的重要环节.     

基于代谢组学的中药代谢动力学研究思路探讨

代谢组学高通量、整体性的研究技术和研究思路,对中药中活性物质的分析方法及其代谢产物的药代动力学分析提供了新思路,有助于揭示中医证候的科学内涵和开展中药现代化研究。生命体．疾病．中药作用是一个动态的、紧密联系的整体过程,代谢组学则是连接的枢纽和中心,其全景式、整体互动性的特点与中医药的整体观念、证候的复杂体系及动态连贯性、中药作用的多靶点和突出整体效应不谋而合,是中医药现代化的最佳切入点。中药进入生命体后,起效的是中药中的原形成分或代谢产物,或与机体作用形成的新成分,三者构成体内中药成分的代谢物组。而中药代谢物组通过多靶点、多系统,协调干预人体内源性代谢物组来治疗疾病,所产生的一系列变化实质上仍然是代谢动力学变化,如能科学阐明原方成分与体内代谢成分的规律,自然能揭示中药成分的代谢规律,因此推动与基因组学——蛋白质组学相关联的代谢组学和成分组学的研究,从根本上解决中药的药动学问题。     

多学科协作，守护患者＂生命线＂——记上海第九人民医院内分泌代谢科

个子过高或过小，机体代谢快或慢，甚至出现代谢疾病，激素分泌不正常而引起某些疾病等，部在内分泌系统的“管辖范围”内，它主宰着人的生长发育、机体代谢，维持着内环境稳定而作为医生，如何为患者尽快又有效地解决疾患，恢复患者的健康生活，是他们一生的追求在这条医学之路上，有一支医学团队，以患者健康为己任，担患者之所痛，慢慢地将团队稳定、扩大，只求为更多的患者服务，助他们获得健康。     

肠道菌群与代谢性疾病关系研究进展

代谢性疾病是一系列机体代谢异常疾病的总称, 包括肥胖、糖尿病、非酒精性肝病等。人类肠道中有数以百亿的细菌, 其产生的代谢产物可与人类宿主相互作用, 从而影响着人类的健康。肠道微生物群与人类宿主的代谢健康密切相关, 在异常情况下可能会导致各种常见的代谢疾病, 如肥胖、2型糖尿病、非酒精性肝病、心肺代谢疾病、营养不良等。本文讨论了肠道菌群与常见的代谢性疾病的关系、致病机制, 基于肠道菌群的代谢性疾病的治疗和预防方法, 为代谢性疾病的治疗提供新方向。     

代谢组学技术在临床诊断中的研究进展

代谢组学是系统生物学的重要组成部分。研究显示,代谢组学在临床诊断过程中有着不可比拟的作用。当机体受到外源性或内源性刺激时,体内小分子代谢物的种类及含量会发生显著改变,代谢组学技术通过对体内复杂代谢物的动态变化进行分析,分析代谢物变化与机体病理或生理变化的直接相关性。随着分析技术的不断发展,核磁共振、色谱-质谱联用等先进技术被广泛应用于代谢组学的研究中。目前临床运用代谢组学技术可以全面分析患者体液中代谢物的动态变化,发现体液中与疾病密切相关的特征性生物标志物,从而实现疾病的早期临床诊断。本文主要对代谢组学技术及其在临床诊断过程中的广泛应用作一综述。     

胆红素抗氧化作用在新生儿领域的研究进展

新生儿胆红素生成增多,运输胆红素能力不足,肝细胞摄取、结合胆红素的能力仅为成人的1%~2%,且胆色素肝肠循环以未结合胆红素为主[1],因此黄疸是新生儿时期最常见的症状之一。近年来,实验证实胆红素是一种内源性的抗氧化剂,对部分心血管疾病、代谢性疾病、癌症、自身免疫性疾病及神经精神疾病具有防治作用[2-6]。胆红素对新生儿的保护作用也引起了重视。本文对胆红素抗氧化作用及其在新生儿疾病治疗中的研究进展作一综述。1氧化-抗氧化平衡及氧化应激自由基及其衍生物是机体的正常代谢产物,系外层     

老年原发性甲状腺功能减退症38例临床分析

原发性甲状腺功能减退症是指由于甲状腺本身疾病造成甲状腺激素缺乏,机体的代谢和身体的各个系统功能减退而引起的临床综合征.老年人由于起病隐匿、症状不典型加之fI缶床医生对此病缺乏警惕.易引起漏诊及误诊.本文就近年来本院收治住院的38例病人进行分析以提高对本病的诊断.     

Ⅱ相代谢及其酶的研究进展石淑亚,王连生简

以结合反应为特征的Ⅱ相药物代谢是机体处置药物重要环节,主要包括葡萄糖醛酸化、乙酰化、甲基化、谷胱甘肽化、硫酸化等结合反应。不同基团对应的结合反应均由多个同类基因或超基因家族介导催化完成。Ⅱ相代谢反应都具有各自不同的反应特征与各自不同的功能意义。Ⅱ相药物代谢酶活性受联合用药影响会导致临床药物相互作用,其基因多态性一方面会影响内源性物质的代谢,可能导致某些疾病发生率升高,同时也会影响外源性物质的代谢,引起药物疗效的改变或毒性反应的发生。     

中药保留灌肠治疗慢性肾功能衰竭的护理体会

慢性肾功能衰竭是各种肾脏疾病的晚期,由于肾脏排泄能力显著降低,使血中尿素氮、肌酐等代谢产物在体内大量蓄积,水、电解质和酸碱平衡失调而引起一系列全身中毒症状。该病属祖国医学“溺毒”“关格”“虚劳”等范畴。     

代谢组学在乳腺癌诊疗中应用的研究进展

乳腺癌（BC）是发病率较高的恶性肿瘤性疾病,发现时常处于晚期、预后较差,由于缺乏准确的生物标志物,乳腺癌的早期诊断及治疗仍不理想。代谢组学（metabolomics）是一门采用高通量分析技术来研究机体在不同病理生理刺激或基因突变影响下内源性代谢物动态变化规律的新学科,为乳腺癌生物标志物的筛选、疾病诊疗提供了新途径。主要概述代谢组学并介绍其在乳腺癌早期诊断、药效评价、疾病预后中应用的研究进展。     

代谢组学及其在中药复方中的应用

代谢组学主要是通过分析生物体受到外界刺激后产生的相对分子量较低的代谢产物,来推断生物体的生理病理状态。它是研究机体代谢网络以及代谢产物与机体所处环境之间联系的重要方法,与中药复方的基本理论和诊疗思维有异曲同工之处。借助代谢组学的技术平台,有助于解释中药复方作用机制、物质基础、量效关系等,有望在中药复方的研究方面取得突破性进展。本文主要综述代谢组学及其在中药复方中的应用。     

肝体外代谢在中药活性成分研究中的应用进展

药物代谢系指药物进入体内后,在机体作用下发生的化学结构转化,即生物转化(Drug Biotransformation).转化在体内酶的作用下进行,能把外源性的物质进行化学处理,从而引起药物的药理活性和毒理活性的改变.近年来,模拟体内代谢过程的体外代谢研究方法迅速发展,通过离体器官、细胞或酶系统进行体外代谢研究[1].中药是一个复杂的体系,其有效成分或单体也作用于药物代谢酶系统,中药的体外代谢研究可以在短时间内得到大量的代谢产物,推断药物可能的代谢途径及参与代谢的酶,计算体内药物代谢的清除率,研究药物的相互作用[2],更好解释中药有效成分的作用机理,同时增强临床用药安全,为新药研究提供基础.     

药物性肝损害探讨

药物性肝损害(drug-induced liver injury,DILI)是指在药物使用过程中,由于药物或(和)其代谢产物引起的肝细胞毒性损害或肝脏对药物或(和)其代谢产物的过敏反应所致的疾病.可以发生在以往没有肝病史的健康者或原来肝脏就有严重疾病的病人,在使用某种药物后发生程度不同的肝脏损害.     

孕烷X受体在肾脏疾病中的研究进展

核受体是一类在机体内广泛分布的转录因子，在人体生理、病理过程中发挥重要作用。孕烷X受体（pregnane X receptor，PXR）为核受体家族成员之一，参与机体物质代谢，尤其在药物代谢中起关键作用。肾脏是药物代谢的主要器官之一，PXR参与肾脏药物代谢、转运等多种调节并参与多种肾脏疾病的病理生理过程。近年来多项研究关注PXR及其调控作用对肾脏及肾脏疾病的影响。本文将从PXR在肾脏与药物代谢和转运相关酶的相互作用以及PXR在肾脏疾病中的作用等方面进行综述。     

精神障碍的代谢组学研究进展

代谢组学是基础生物学的一个组成部分,能从总体水平上反映机体的代谢途径。代谢组学通过识别生物标记物来体现机体在疾病状况下的病理变化,并监测机体对治疗的应答,为医疗实践提供重要依据。精神障碍与多种神经递质、脂肪酸以及线粒体功能的代谢途径受干扰有关。代谢组学能详细地描记受到扰动的生化途径和链接在这些途径中能够反映疾病特征的关键性生物标记物。本文阐述了代谢组学的概念、相关技术及精神障碍的代谢组学研究进展。     

靶向代谢组学应用于衰老相关疾病的研究进展

衰老是指机体随着年龄的增长而发生的组织结构、生理功能和心理行为上的退行性变化。衰老会引起人体代谢紊乱,导致很多疾病的发生,这些疾病通常出现在生命晚期,例如阿尔茨海默病、帕金森病、糖尿病、心血管疾病和癌症等。随着代谢组学技术的发展,靶向代谢组学在衰老相关疾病中的研究日益增多。因此,通过对采用靶向代谢组学技术研究神经退行性疾病、癌症、心血管疾病等衰老相关疾病的发病及治疗机制进行综述,为靶向代谢组学在衰老相关机制研究方面的应用提供一些研究思路和方法。     

反复呼吸道感染患儿骨代谢研究

目的 探讨反复呼吸道感染（RRI）患儿骨代谢状态。方法 对11例RRI患者的血清钙（ICa)，骨钙素，胶原纤维降解产物水平进行检测。结果 RRI患者血清钙偏低，骨钙素水平降低，胶原纤维降解产物升高。结论 RRI患者存在骨代谢异常，提示机体存在维生素D缺乏，是患者易感染因素之一。     

液相色谱-质谱联用技术在体外药物代谢物筛查中的应用

高效液相色谱与质谱联用技术已是现代药物发现中药物代谢产物筛查和鉴定最强大的分析手段,可以从品种繁多的样品中得到丰富的信息。本文关注这些技术在体外代谢研究中的应用,尤其是在筛查和鉴定生物转化形成的化学稳定代谢产物或反应性代谢产物方面的应用。为满足指定检测任务需审慎考虑选择合适的检测仪器,在代谢产物筛查中飞行时间质谱和静电场轨道阱质谱检测效率明显高于其他类型质谱。