亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段的多态性技术,检测１２７例原发性高血压及１７０例正常对照的ＭＴＨＦＲ基因多态性。结果：ＭＴＨＦＲ基因第６７７位核苷酸呈多态性,可分为３种类型,Ｃ／Ｃ,Ｔ／Ｔ,Ｃ／Ｔ。原发性高血压病例组３种基因型频率为：Ｃ／Ｃ,３４．６＾,Ｃ／Ｔ,５３．５％,Ｔ／Ｔ,１１．８＾。对照组中分别为３６．５％;４９．     

早发冠心病患者甲烯四氢叶酸还原酶基因的C677T多态性研究

目的探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一——甲烯四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ多态性与早发冠心病发病的关系。方法采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ位碱基突变。结果６７例患者中Ｔ纯合基因型占３４．３％（２３／６７）、杂合基因型占４３．３％（２９／６７）,Ｃ纯合基因型占２２．４％（１５／６７）;Ｔ等位基因频率为５５．９％（７５／１３４）,Ｃ等位基因频率为４４．１％（５９／１３４）;与正常对照组比较,差异均有显著性意义（Ｐ＜０．０５）。结论ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ点突变可能是中国人早发冠心病发病的危险因素之一。     

血浆同型半胱氨酸和叶酸及ＭＴＨＦＲ基因多态性与早产

【目的】 探讨孕妇血浆同型半胱氨酸水平（Ｈｃｙ）、叶酸水平及ＭＴＨＦＲ基因多态性与早产的相关性。【方法】 采用病例对照研究,选取４４０例分娩孕妇为研究对象,其中早产临产孕妇（ｃａｓｅ ｇｒｏｕｐ）、同孕周健康孕妇（ｃｏｎｔｒｏｌ ｇｒｏｕｐ）各２２０例。用高效液相色谱荧光检测法（ＨＰＬＣ－ＦＤ）检测两组孕妇血浆同型半胱氨酸水平和叶酸水平差异;１４Ｃ 放射法测定两组孕妇ＭＴＨＦＲ的活性;Ｔａｑｍａｎ－ＭＧＢ技术检测两组孕妇ＭＴＨＦＲ基因的５个ＳＮＰ分型差异。【结果】 早产临产孕妇的血浆Ｈｃｙ 水平（μｍｏｌ／Ｌ）明显高于同孕周健康孕妇的血浆Ｈｃｙ水平 （７．５６ ± ２．９７ ｖｓ． ５．９６ ± ２．５４, Ｐ ＝ ０．０１５）,而早产临产孕妇的血浆叶酸水平（μｍｏｌ／Ｌ）明显低于同孕周健康孕妇血浆叶酸水平（１６．２１ ± ２．９１ ｖｓ． １８．５３ ± ３．４４, Ｐ ＝ ０．００２）。早产临产孕妇ＭＴＨＦＲ的活性（ｎｍｏｌ·ｍｇ－１·ｈ－１）明显低于同孕周健康孕妇ＭＴＨＦＲ的活性（１３．３３ ± ３．１６ ｖｓ． ２６．８６ ± ５．６３, Ｐ ＝ ０．０００）。在ＭＴＨＦＲ基因中ｒｓ１８０１１３１和ｒｓ１８０１１３３在早产临产孕妇组与同孕周健康孕妇组的基因型分布差异有统计学意义（Ｐ ＜ ０．０５）。【结论】 早产儿孕妇血浆同型半胱氨酸水平受叶酸水平影响,并与ＭＴＨＦＲ基因ＳＮＰ分型密切相关。     

Ｈ 型高血压合并冠心病 ＭＴＨＦＲ 基因 Ｃ６７７Ｔ 多态性 与冠状动脉病变的分析

目的：探讨 Ｈ 型高血压合并冠心病病人亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）Ｃ６７７Ｔ 基因多态性、血清 同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）与冠状动脉病变的关系。方法：选取 ２０１７－１０ ～ ２０１８－１１ 期间我院心内科诊断为 Ｈ 型高血 压合并冠心病病人 １２０ 例作为试验组,其中合并稳定型心绞痛（ＳＡＰ）４０ 例为 Ａ 组,合并不稳定型心绞痛（ＵＡＰ） ４２ 例为 Ｂ 组,合并急性心肌梗死（ＡＭＩ）３８ 例为 Ｃ 组,Ｈ 型高血压病人 ４０ 例作为对照 Ｄ 组,检测 ＭＴＨＦＲ Ｃ６７７ Ｔ 基因、血清同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）,根据冠状动脉造影结果采用 Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分法评估冠状动脉病变程度。结果：Ｈ 型高血压合并冠心病组 Ｈｃｙ ２５．３４±９．２５μｍｏｌ ／ Ｌ 较 Ｈ 型高血压组１６．４６±８．１２μｍｏｌ ／ Ｌ 明显增高。ＴＴ 型 Ｈｃｙ ３２．１４± １２．４４μｍｏｌ ／ Ｌ 较 ＣＴ 型２３．２６±１０．２７μｍｏｌ ／ Ｌ、ＣＣ 型１４．５２±８．２３μｍｏｌ ／ Ｌ 明显增高。Ｈ 型高血压合并冠心病组 ＴＴ 型 （３３％）、Ｔ 等位基因频率（５４％）较 Ｈ 型高血压组 ＴＴ 型（１８％）、Ｔ 等位基因频率（４０％）明显增高。ＴＴ 型 Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分４１．５６± ４．４８明显高于 ＣＣ 型２８．４２ ± ３．２３,有统计学意义（Ｐ＜ ０．０５）。Ｂ 组 ＴＴ 型（３６％）、Ｔ 等位基因频率 （５６％）、Ｃ 组 ＴＴ 型（３７％）、Ｔ 等位基因频率（５８％）较 Ａ 组 ＴＴ 型（２８％）、Ｔ 等位基因频率（４９％）增高,有统计学 意义（Ｐ＜０．０５）。Ｂ 组、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论：Ｈ 型高血压合并冠心病组 Ｈｃｙ 水平、ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率较 Ｈ 型高血压组明显增高。ＴＴ 型 Ｈｃｙ、Ｇｅｎｓｉｎｉ 评分明显增高。Ｂ 组、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率较 Ａ 组增高,Ｂ、Ｃ 组 ＴＴ 型、Ｔ 等位基因频率无统计学意义。     

INSTRUCTIONS FOR AUTHORS

ＩＮＳＴＲＵＣＴＩＯＮＳＦＯＲＡＵＴＨＯＲＳＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌ（ＣＭＪ）ｉｓｐｕｂｌｉｓｈｅｄｍｏｎｔｈｌｙｂｙｔｈｅＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃａｌＡｓｏｃｉａｔｉｏｎａｎｄｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｄｉｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌｙ．...     

Nine Cases of Herpes Zoster with HIVInfection Treated with Rhubarb Powder

ＦｒｏｍＭａｙ１９９７ｔｏＭａｙ１９９８,ｗｈｉｌｅｔｈｅａｕｔｈｏｒｓｔｒｅａｔｅｄＨＩＶｉｎｆｅｃｔｅｄｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅｍｅｄｉｃｉｎｅ（ＴＣＭ）ｉｎＴａｎｚａｎｉａ,９ｃａｓｅｓｏｆｈｅｒｐｅｓｚｏｓｔｅｒｗｉｔｈＨＩＶｉｎｆｅｃｔｉｏｎｗｅｒｅｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈｔｈｅｐｏｗｄｅｒｏｆＲａｄｉｘｅｔＲｈｉｚｏｍａＲｈｅｉ（ＲＲＲ）．ＭＥＴＨＯＤＳＣｌｉｎｉｃａｌＤａｔａ　　ＮｉｎｅｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄＨＩＶｐｏｓｉｔｉ…     

INSTRUCTIONS FOR AUTHORS

ＩＮＳＴＲＵＣＴＩＯＮＳＦＯＲＡＵＴＨＯＲＳＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌ（ＣＭＪ）ａｎｄｔｈｅＪｏｕｒｎａｌｏｎＣＤＲＯＭａｒｅｐｕｂｌｉｓｈｅｄｍｏｎｔｈｌｙｂｙｔｈｅＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃａｌＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎａｎｄｄｉｓｔ...     

PCR—RFLP法检测N^5,N^10—亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其 …

目的：采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法检测Ｎ＾５,Ｎ＾１０－亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性,分析该基因的Ｃ６７７→Ｔ突变与心脑血管栓塞的关系。方法：应用一对特异引物进行扩增,扩增片段长度为１９８ｂｐ,再以ＨｉｍｆⅠ酶切,经６％聚丙烯酰胺凝胶电泳分析ＭＴＨＦＲ基因型。结果：３１例脑梗塞患者中＋／＋型５例（１６．１５％）,＋／－型１７例（５４．８５％）,－／－型９例（２９．１％）;２６例心肌梗塞者中＋／＋型５     

AT1R基因多态性与原发性高血压及合并冠心病的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ－１型受体（ＡＴ１Ｒ）基因Ａ１１６６／Ｃ多态性与国人原发性高血压及其合并冠心病的关系，并探讨原发性高血压的发病机制。方法：应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解的方法检测７０例健康人和７０例高血压患者，其中３４例合并冠心病患者的ＡＴ１Ｒ基因型。结果：原发性高血压组的Ｃ等位基因频率１３．６％，显著高于正常对照组的３．６％（Ｐ〈０．００５）；高血压合并冠心病组的Ｃ等位基因频率１３．２     

冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性的研究

目的 研究冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ和胱硫醚缩合酶（ＣＢＳ）基因Ｔ８３３Ｃ位碱基突变。方法 对２０９例冠心病患者和１０１例健康对照者,采用多聚酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术检测ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ基因型,用扩增阻滞突变体系法检测ＣＢＳ基因Ｔ８３３Ｃ多态性,采用高压液相色谱法测定同型半胱氨酸血浆水平。结果 患者组ＭＴＨＦＲ基因Ｔ纯合基因型     

The 677 C/T MTHFR polymorphism is associated with essential hypertension, coronary artery disease, and higher homocysteine levels

BACKGROUND: Essential hypertension (EH) and cardiovascular disease are common, multifactorial disorders likely to be influenced by multiple genes of modest effect. The C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism is related to MTHFR enzyme activity and to plasma homocysteine (Hcy) concentration. This study was designed to investigate an association of this polymorphism with coronary artery disease (CAD), EH, and healthy subjects. METHODS: In this study, we measured serum folate, serum vitamin B12, and plasma homocysteine and determined the MTHFR C677T genotype of 78 patients with essential hypertension, 100 patients with coronary artery disease, and 100 healthy subjects. MTHFR genotypes were assessed by real-time polymerase chain reaction. RESULTS: CC, CT, and TT genotype frequencies were 52, 44.0, and 4.0% in patients with CAD, respectively. In patients with essential hypertension, the CC, CT, and TT genotype frequencies were 46.2, 41.0, and 12.8%, respectively. In control subjects, the CC, CT, and TT genotype frequencies were 72.0, 26.0, and 2.0%, respectively. The C allele was significantly more frequent in controls compared with patients with EH (p<0.05), and CC genotypes were more frequent in controls compared to patients with EH and CAD. Homocysteine level was higher in TT genotypes in CAD patients compared with CC and CT genotypes (p<0.01). MTHFR gene polymorphism is an independent risk factor for EH but not for CAD. CONCLUSIONS: The TT genotype of the 677C/T MTHFR polymorphism is associated with EH and CAD. In addition, TT genotypes had higher plasma Hcy levels in CAD patients compared with CC and CT genotypes. MTHFR gene polymorphism is an independent risk factor for EH but not for CAD.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病合并冠心病的相关性

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病患者合并冠心病的关系。方法:运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测228例2型糖尿病患者(其中126例伴冠心病)及114例正常对照组MTHFRC677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果:在114例正常对照组中突变T等位基因频率为38.0%,与中国香港地区人群T等位基因频率(33.0%)相似。糖尿病组MTHFR基因型频率分布与正常对照组相比差异无统计学意义(χ2=3.67,P>0.05)。糖尿病伴冠心病组MTHFRT等位基因频率(45.2%)明显高于糖尿病不伴冠心病组(30.4%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(分别为χ2=11.98,P<0.01;χ2=8.72,P<0.01),T等位基因与糖尿病并发冠心病密切相关(OR=1.89,95%CI:1.24-2.88))。糖尿病伴冠心病组、糖尿病不伴冠心病组及正常对照组中,MTH-FR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者。结论:MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病并发冠心病的重要遗传因素。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态与贲门癌的遗传易感性

目的 探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了205个贲门癌病人和性别、年龄配对的360个正常对照 MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对贲门癌风险的相关性。结果 在正常对照中,MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为35.0%、47．8％和17．2％,而在贲门癌病人中分别为20．5％、50．7％和28．85（χ^2=17.63,P=0.0002)。多因素分析发现,携带677CT或677TT基因型的个体发生贲门癌的风险比677CC基因型分别高1.76倍（95％可信区限1.13-2.76)和2.97倍（95%可信区限1.75-5.05)。MTHFR A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义（χ^2=0.08,P=0.96),但1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR 677CT/1298CC基因型个体发生贲门癌的风险是携带MTHFR 677CC/1298AA基因型个体的17倍（95％可信区限1．26－无穷大）。结论 MTHFR单核苷酸多态是中国人贲门癌的遗传易感性因素。     

原发性高血压肾损害及肾实质性高血压患者MTHFR基因多态性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与原发性高血压(EH)肾脏损害及肾实质性高血压(RH)的关系。方法用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测MTHFR基因多态性在正常人群(CN)、EH肾功能正常(EH-RN)患者、EH肾衰竭(EH-RF)患者及RH患者中的频率分布情况。结果EH-RF组和RH组的收缩压和舒张压水平均显著高于EH-RN组(P<0.05),各组间年龄、性别、血脂水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。EH-RF组MTHFR T等位基因频率为42.1%,明显高于正常对照(NC)组的18.3%和EH-RN组的19.2%(均P<0.05),其余各组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。各组之间MTHFR C/C、C/T和T/T基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR T等位基因可能是中国北方汉族EH患者发生肾衰竭的一个易感基因。     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏地区汉族原发性高血压的关联性研究

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 （methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension, EH)之间的关系。方法 收集原发性高血压病患者(EH)155例,健康体检正常血压者(NT)140例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术分析,检测MTHFR基因型,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占37.4%、45.2%和17.4%,在正常对照组中分别为52.9%、33.6%和13.6%,C、T等位基因在两组分别占60%、40%和69.6%、30.4%。CC、CT和TT三种基因型总体分布频率有统计学差异((χ2=7.108,P<0.05),两组TT基因型比较无显著性差异（χ2=0.828,P>0.05）,但两组变异型TT+CT比较有显著性差异(χ2=7.091,P<0.01)。EH组T等位基因频率高于NT组,差异有统计学意义(χ2=5.98,P<0.05)。CC基因型组和CT/TT基因型在收缩压和脉压上差异无统计学意义（p>0.05）,但在舒张压和平均动脉压上有显著性差异（p<0.05）,CT/TT基因型高于CC基因型。二项逐步Logistic回归结果显示,CT/TT基因型为EH的独立危险因素（OR=2.604,95%CI为1.441~4.708,P=0.002）。 结论 MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏地区汉族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏地区汉族人群EH的易感基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91例2型糖尿病患者及124例健康对照者MTHFR基因C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果2型糖尿病组MTHFR基因1Tr纯合基因型频率为25．27％,CT杂合基因型频率为56．04％,T等位基因频率为53．29％。与健康对照组比较（29．84％、56．45％、58．06％）,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论MTHFR基因677位点多态性与2型糖尿病无相关关系。     

老年PAOD同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变频率的研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲 硫氨基合成酶(MS)基因A2756G三种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因突变在北京社区汉族老年周围动脉闭 塞性疾病(PAOD)发病中的意义。方法:PCR扩增老年PAOD83例及100例老年健康对照的MTHFR、CBS、MS基 因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定基因型。结果:老年PAOD病例组MTHFR基因中,T/T基 因型占34.9%,明显高于老年健康对照组的19%(P<0.01);C/C占13.3%,明显低于老年健康对照组的31% (P<0.01);C/T与老年健康对照组无明显差异(P>0.05)。老年PAOD病例组MTHFR等位基因T突变位点的频 率占60.8%,明显高于老年健康对照组的44%(P<0.01)。CBS844ins68、MSA2756G各种基因型频率和等位基因 频率在老年PAOD病例组和老年健康对照组之间无差异。结论:在北京社区汉族老年人群中,MTHFR等位基因 C677T突变可能是老年PAOD独立的遗传性危险因子,而CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能不足以 成为遗传危险性。     

H型高血压患者代谢性相关指标及MTHFR基因多态性分析

目的探讨H型高血压患者代谢性相关指标以及与亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR多态性的关系。方法依托深圳南山区脑卒中社区综合防治项目,选取150例H型高血压患者和80例对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测MTHFR基因多态性,同时测定同型半胱氨酸和代谢性相关指标。结果 H型高血压组中同型半胱氨酸、尿酸、肌酐水平明显高于普通高血压组(P0.01),且H型高血压组中CC、CT、TT不同基因型同型半胱氨酸水平差异显著,尤以TT基因型同型半胱氨酸水平最高,差异有统计学意义(P0.01)。结论尿酸、肌酐与H型高血压关系紧密,H型高血压人群中MTHFR基因677C/T纯合突变TT基因型可能是同型半胱氨酸升高的重要遗传因素,而MTHFR基因多态性与血糖、尿酸、肌酐、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白无关。     

Methylenetrahydrofolate Reductase Gene C677T Polymorphism and Diabetic Retinopathy: a Meta-Analysis

Objective To investigate the association between the methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T (MTHFR C677T) polymorphism and diabetic retinopathy (DR).Methods A total of 6971 subjects including 2707 DR patients and 4264 controls from 23 studies were enrolled in the study. A random-effects model was applied to estimate the overall effects and the stratified effects of the MTHFR C677T polymorphism on the risk of DR, and study quality was also assessed.Results Strong associations were observed between the MTHFR C677T polymorphism and DR. The carries of MTHFR C677T were more likely to be found in the DR group in relative to the healthy control group with odds ratio 1.68, 2.55, and 2.31 respectively in allele contrast model (T vs. C, 95%CI: 1.29-2.18, P<0.001, I ²=78.4%), homozygous model (TT vs. CC, 95%CI: 1.70-3.83, P=0.008, I ²=54.4%) and dominant model (TT+CT vs. CC, 95%CI: 1.62-3.29, P<0.001, I ²=74.7%). This association can also be found in contrast to the Ncd (non-complicated diabetic mellitus) group (allele contrast, OR=1.50, 95%CI: 1.07-2.11, P=0.032, I ²=62.1%; homozygous, OR=2.39, 95%CI: 1.06-5.38, P=0.017, I ²=66.7%; dominant, OR=1.59, 95%CI: 0.97-2.62, P=0.056, I ²=56.5%). For the heterozygous model (CT vs. CC), the association was significant in contrast to the healthy control group (OR=1.46, 95%CI: 1.64-3.69, P=0, I ²=77.3%), while in contrast to the Ncd control group the association was not statistically meaningful (OR=1.38, 95%CI: 0.87-2.18, P=0.131, I ²=43.7%). For the recessive model, 1.92-fold increased risk was found only in contrast to the Ncd control group (95%CI: 1.07-3.43, P=0.064, I ²=55.0%). There was no significant association found in the models in contrast to the DM control group.Conclusion In this meta-analysis, we found an association between the MTHFR C677T polymorphism and DR, especially in contrast to the Ncd control group. Further studies are required to establish more definite relationship.     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2013年6月～2014年6月河北省廊坊市妇幼保健中心收治的60例妊娠期高血压疾病患者作为试验组,另选择同期无妊娠期高血压疾病的孕妇60例作对照组。采用荧光定量PCR技术对两组患者MTHFR C677T及A1298C基因进行检测。结果 试验组MTHFR C677T C/T基因型频率为38.33%,对照组MTHFR C677T C/T基因型频率为21.67%,试验组明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.03,P〈0.05）。试验组突变T等位基因频率为24%,对照组突变T等位基因频率为16%,试验组显著高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.26,P〈0.05）。试验组MTHFR A1298C A/A基因型频率为55.00%,对照组MTHFR A1298C A/A基因型频率为60.00%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.71,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C A/C基因型频率为33.33%,对照组MTHFR A1298C A/C基因型频率为26.67%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.66,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C C/C基因型频率为11.67%,对照组MTHFR A1298C C/C基因型频率为13.33%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.26,P〉0.05）。试验组突变A等位基因频率为76.1%,对照组突变A等位基因为79.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.09,P〉0.05）。试验组突变C等位基因频率为23.9%,对照组突变C等位基因频率为21.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.57,P〉0.05）。结论 MTHFR基因A1298C多态性与妊娠期高血压疾病的发病无明显相关性,而MTHFR基因C677T多态性可作为诱发妊娠期高血压疾病的危险因素,同时可将其作为评价妊娠期高血压疾病预后情况的一项指标,应引起临床工作者的重视。