ENPP1基因K121Q多态性与泰安地区人群2型糖尿病的相关性

目的探讨核苷酸内焦磷酸酶／磷酸二酯酶1（ENPPI）基因K121Q多态性与泰安地区人群2型糖尿病的相关性。方法对居住在泰安的100例无血缘关系的2型糖尿病患者和150例健康对照者进行病例对照研究，运用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法分析ENPP1基因K121Q多态性，观察Q、K等位基因和KK、KQ、QQ基因型在正常对照组和2型糖尿病组中的分布情况。结果糖尿病患者中KK基因型89例（89．00％），KQ基因型11例（11．00％），QQ基因型。例（o．00％），K、Q等位基因频率分别为94．50％和5．50％；正常对照组中KK基因型131例（87．33％），KQ基因型19例（12．67％），QQ基因型。例（0．00％），K、Q等位基因频率分别为93．67％和6．33％。在2型糖尿病患者和健康对照者之间，未发现基因型频率和等位基因频率的显著差别（P〉0．05）。结论ENPP1基因K121Q多态性和泰安地区人群2型糖尿病没有显著相关性。     

PC-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病(T2DM)、糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测127例T2DM患者,其中糖尿病无肾病者(NDN组)49例,DN者78例和68例健康对照者(NC 组)PC-1基因K121Q的多态性分布,比较各组间基因型和等位基因分布和频率及相关临床资料.结果 (1)T2DM组的KQ QQ基因型频率和Q等位基因频率高于NC组,有统计学意义.(2)NDN组与DN组间基因型和等位基因频率无统计学差异; (3)T2DM组KQ和QQ基因型携带者的高血压发生率(63.0%)高于KK基因型(41.8%),接近差异水平(P＞0.05);(4)PC-1基因K121Q多态性与DN无相关性.结论 携带Q等位基因者对T2DM的易感性增强,更易患高血压.但与DN的发生、发展无相关性.     

PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系

目的 观察PC-1基因K121 Q多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称2型糖尿病合并冠心病)的关系.方法 选自2018年1月-2020年1月于我院医院收治的2型糖尿病合并冠心病患者120例作为观察组,健康体检者103例作为对照组.观察两组间生化学指标、基因型及等位型基因频率,并对比观察组PC-1不同基因型的血脂及血糖水平.结果 对照组总胆固醇、三酰甘油、LDL-C、HbAlc、空腹血糖、cTnⅠ、apoCⅢ、BMI均低于观察组,而HDL-L则高于观察组(P<0.05);对照组KQ+QQ基因及Q等位基因低于观察组,KK、K等位基因高于观察组(P<0.05);观察组PC-1基因K121 Q位点KK与KQ+QQ基因型间比较,KK基因型BMI低于KQ+QQ基因型,差异显著(P<0.05);而两基因型患者空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、LDL-C、HDL-L水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 PC-1基因K121 Q多态性可能通过影响血脂、血糖代谢,进而导致2型糖尿病合并冠心病的发生.     

深圳地区人群2型糖尿病相关基因多态性的研究

目的 研究分析深圳地区2型糖尿病(DM)相关基因浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性,探讨其于2型DM的关系.方法 选择214例2型DM患者和295例非DM对照人群作病例对照研究,聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PC-1基因K121Q多态性,并分析其与2型DM的相关性.结果 PC-1基因PCR扩增片段大小为240bp,与预期的扩增片段大小相符,扩增片段经限制性内切酶AvaⅡ酶切后,产生Q与K两个等位基因,出现2种基因型条带,分别为KK型和QK型.509例研究对象中, KK基因型者433例,所占比例最高,为85.07%;KQ基因型者次之,有76例,占14.93%;未见QQ基因型.K等位基因频率为92.53%, Q等位基因频率为7.47%.各组基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05).以是否患2型糖尿病为因变量, PC-1基因K121Q基因型为自变量,进行Logistic回归分析.单因素分析结果表明,与KK基因型者相比, KQ基因型与2型DM存在显著相关性,其P=0.034, OR=1.84, OR 95% CI为(1.05-3.24).结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病存在相关性, KQ基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一.     

PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病合并视网膜病变的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对2型糖尿病合并视网膜病变(DR组,n=48)、2型糖尿病未合并视网膜病变(NDR组,n=56)进行PC-1基因K121Q多态性分型及研究,并与正常组(对照组组,n=56)对照分析。结果 DR组和NDR组KQ基因型频率、K等位基因频率均显著高于对照组组,差异有统计学意义(P<0.05);DR组和NDR组比较,KK型与KQ型基因型构成频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关,但其可能不是糖尿病视网膜病变发生的主要原因。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

SUMO4基因163 A/G多态性与2型糖尿病及糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨小泛素样修饰蛋白4（SUMO4）基因163A/G多态性与2型糖尿病（T2DM）和糖尿病视网膜病变（DR）的相关性.方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,在昆明地区汉族人中对193例2型糖尿病患者（T2DM组）和102例健康对照者（NC组）的SUMO4基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无统计学差异;DR组与DR0组各基因型和等位基因频率也无统计学差异.结论在昆明地区汉族人群中,SUMO4基因163A/G多态性可能不是2型糖尿病和糖尿病视网膜病变发生的危险因素.     

PC-1K121Q多态性与冠心病发病年龄的关系

目的 探讨PC-1 K121Q多态性与中国人冠心病发病年龄的关系,寻找一个从基因水平及时预测和评价冠心病风险的生物学指标.方法 运用PCR-RFLP方法分析膜糖蛋白PC -1基因K121Q多态性,观察Q等位基因和KK基因型在正常对照组和急性冠脉综合征组中的分布,同时比较冠心病患者中121Q等位基因携带组和121K野生基因型组间的平均年龄.结果 121Q等位基因携带组年龄较121K野生基因型组轻(P＜0.05);急性冠脉综合征组和正常对照组Q等位基因型分别占60.53%、33.33%,两者比较,有显著性差异(P＜0.05).结论 k121Q多态是冠心病的危险因素,121Q等位基因携带者容易出现早发的急性冠脉综合征.     

KCNJ11基因E23K多态性与2型糖尿病的关联研究

目的 探讨青岛地区汉族人群KCNJ11基因E23K位点多态性与 2 型糖尿病的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)技术,对青岛地区 188 例 2 型糖尿病病人和 170 例正常对照者的KCNJ11 基因 E23K 位点多态性进行基因型分析,比较两组基因型频率和等位基因频率.测定 2 型糖尿病病人身高、体质量、腰围、臀围、血压、空腹血糖等生理生化指标,采用 Logistic 回归分析 2 型糖尿病的危险因素.结果 2型糖尿病组KCNJ11 基因 E23K 位点的EE、EK、KK等 3 种基因型频率分别为38.8%、44.7%和16.5%,对照组分别为34.1%、51.8%和14.1%,两组间比较差异无显著性(X<'2>=1.801,P>0.05);K等位基因频率两组比较,差异无显著性(X<'2>=0.102,P>0.05).多因素非条件Logistic 回归分析显示,KCNJ11 基因 E23K 位点基因型、性别、血压、体质量指数和腰围与 2 型糖尿病无相关性;年龄、总胆固醇、腰臀比是 2 型糖尿病发生的危险因素,高密度脂蛋白胆周醇水平与 2 型糖尿病的发病呈负相关关系.结论 青岛地区汉族人群中未发现 KCNJ11 基因 E23K 位点的多态性与 2 型糖尿病关联.     

甲硫氨酸合成酶基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性

目的研究甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性与2型糖尿病合并脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定安徽地区562例汉族人MS基因A2756G多态性基因型,比较对照组、2型糖尿病组、2型糖尿病合并脑梗死组各组间不同基因型及等位基因频率。结果安徽地区汉族人群存在MS基因A2756G多态性,其G等位基因频率与西方人群比较明显降低,2型糖尿病合并脑梗死组的MS不同基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论MS基因A2756G多态性与安徽地区汉族人群2型糖尿病合并脑梗死的遗传易感性无关。     

PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨浆细胞膜糖蛋白PC-1基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态，（Polymeras chain reaction - restriction fragment length polymorphism , PCR - RFL P）技术对深圳市50例2型糖尿病（T2DM）患者和50例非糖尿病对照（NCT）人群的PC-1基因第四外显子K1Z1Q多态性进行分析。结果2型糖尿病组与非糖尿病对照组比较，PC-1基因型频率和等位基因频率分布差异均无显著性。结论PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病的发生无明显关联。     

SREBP-1c基因54G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨中国湖北地区汉族人群固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因外显子18c 54G／ C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对105例正常对照者和93例2型糖尿病患者SREBP-1c基因外显子18c 54G／C SNP进行检测,比较2组基因型和等位基因频率。结果①正常对照组C等位基因频率为69．0％,2型糖尿病组为59．1％,2组间有显著性差异(x2=4．22,P<0．05);2组的基因型频率未见显著性差异(x2=4．35,P>0．05)。②湖北地区汉族正常人群SREBP-1c基因54G／C基因型频率及等位基因频率分布与法国人和瑞士人相比未见显著性差异(P>0．05)。结论 SREBP-1c基因外显子18c 54G／C单核苷酸多态性与2型糖尿病相关,C等位基因可能是2型糖尿病发生发展的保护性因素。     

p22phox基因C242T多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨NADPH氧化酶亚基（P^22 phox）基因C242T多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性．方法采用Taqman PCR（Three—star）法在中国昆明汉族人群中，对192例2型糖尿病患者（其中正常白蛋白尿组即DN0组70例，微量白蛋白尿组即DNI组57例，临床白蛋白尿组即DN2组65例）的P^22 phox基因C242T多态性进行检测．并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料．结果DN组（DNI＋DN2）的CT＋TT基因型频率和T等位基因频率高于DN0组（P〈0．05），DNI和DN2组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）．logistic回归分析表明舒张压、p^22 phox基因C242T多态性与DN相关．结论在昆明地区汉族人中，p^22 phox基因242T阳性基因型可能与DN相关．     

PC-1基因多态性对2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响

目的 探讨PC－1基因（K121Q）多态性对2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响。方法 采用PCR－RFLP技术分析PC－1基因多态性，采用放射免疫法检测2型糖尿病患者空腹血浆胰岛素。结果 2型糖尿病患者中Q等位基因携带者胰岛素抵抗指数（IR）明显高于KK基因型（P＜0.01）。结论 PC－1基因是一个影响2型糖尿病胰岛素抵抗的重要因素。     

PAX4基因A1168C多态性与中国汉族人1型糖尿病的相关性

目的 探讨中国汉族人群PAX4基因A1168C多态性与1型糖尿病的相关性。方法 随机选取无亲缘关系的中国汉族人360例,其中1型糖尿病患者109例,无糖尿病及糖尿病家族史且空腹葡萄糖〈5．60mmol/L的对照组251名。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术（PCR—RFLP）检测A1168C多态性,SPSS软件分析A1168C多态性的基因型频率和等位基因频率及其组间差异。结果 对照组和1型糖尿病组基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律。1型糖尿病患者基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异均无显著性（P〉0．05）。将1型糖尿病组按性别和发病年龄分层,各组基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异仍无显著性（P〉0．05）。结论 PAX4基因A1168C多态性可能与中国汉族1型糖尿病的发生无关。     

Fas-670基因多态性与炎症性肠病的相关性研究

目的 :研究Fas基因 6 70位点多态性在中国汉族人群中的分布 ,探讨其与炎症性肠病的相关性。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 ,检测 5 0例炎症性肠病患者与 12 4例正常对照者Fas基因 6 70位点基因型及等位基因频率 ,分析该基因多态性与炎症性肠病之间的关系。结果 :炎症性肠病患者Fas基因型及等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异。炎症性肠病组GG基因型频率与对照组相比有增高趋势 (2 8%vs 15 % ,P=0 .0 85 6 ) ,但差异无显著性。按性别分层后发现正常男性AA基因型频率显著高于正常女性 (4 0 %vs 19% ,P =0 .0 2 5 8)。溃疡性结肠炎组和克罗恩病组间Fas基因型和等位基因频率无显著性差异。而且Fas基因型与溃疡性结肠炎病变范围无关。结论 :Fas基因多态性与炎症性肠病的易感性无关。正常人群Fas基因型分布存在性别差异     

郑州地区汉族正常人群、糖尿病和糖尿病并发冠心病患者芳香酯酶Q192R基因多态性

目的：研究郑州地区汉族正常人群、2型糖尿病（DM）及DM并发冠心病（DM－CAD）患者芳香酯酶（Arylesterase/Paraoxonase,ArE/PON1)192位基因多态性。方法：用比色法测定郑州地区汉族正常人群（61例）、DM（60例）和DM－CAD（67例）患者血清Ar/PON1活性，用聚合酶链式反应分析技术检测ArE/PON1基因192位多态性，用酶法和酶联免疫法分别测定血清胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（HDLc)、氧化型低密度脂蛋白（oxLDL)等指标。结果：郑州地区汉族人群中存在有ArE/PON1192位基因多态性，Q、R基因频率健康人群中分别为0.56与0.44；DM组为0.53与0．47；DM－CAD组为0．38和0．62。DM－CAD组R基因频率高于DM组和对照组。基因型百分比DM－CAD组RR（31％）高于DM组（13％）和对照组（11％）（P＜0．05）。DM与DM－CAD组血清ArE/PON1活性水平低于对照组，以DM－CAD组为最低（P＜0．05）。酶活性的降低与HDLc、HDL2C呈正相关，与oxLDL呈负相关。结论：郑州地区汉族人群存在ArE/PON1 192位基因多态性，并提示R基因是郑州地区汉族人群DM－CAD的危险因素。