微创针吸式皱眉肌切除并回填治疗中重度眉间纹

目的 探索一种微创有效去除中重度眉间纹的新方法。方法 采用自制改良抽吸针,对皱眉肌进行钝性切割并负压抽吸,抽吸所获肌肉颗粒对重度眉间纹进行皮下回填,消除眉间纹。结果 临床应用17例,回访6~12个月,针口瘢痕不明显,皱眉力量明显减弱,眉间纹基本消失,外观满意。结论 微创针吸式皱眉肌切除并回填肌肉可有效去除眉间纹,效果良好,愈后无明显瘢痕。     

免疫介导坏死性肌病的临床和病理特征分析

目的 比较不同肌炎特异性自身抗体(myositis specific antibodies,MSAs)类型的免疫介导坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathies,IMNM)的临床和病理特征。方法 从中日友好医院2008—2018年住院期间所有行肌肉活检的特发性炎性肌病患者中选取符合以下任一条件的IMNM患者104例:(1)抗信号识别颗粒(signal recognition particle,SRP)抗体阳性;(2)抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A 还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase,HMGCR)抗体阳性;(3)血清MSAs阴性且病理符合2004年欧洲神经肌肉病中心定义的IMNM病理诊断标准。回顾性收集患者的临床、实验室检查和肌肉病理等信息,比较各组临床及病理特征的差异。结果 所有104例IMNM患者中,肌无力(92.3%)、肌酸激酶升高(92.3%)是IMNM的最常见临床表现,此外,33.7%的IMNM患者合并吞咽困难,46.5%的患者合并间质性肺病(interstitial lung diseases,ILD)。抗HMGCR阳性患者较抗SRP阳性和MSAs阴性患者更容易出现V形疹(30.4% vs. 4.3%和5.9%,P<0.01),抗SRP阳性患者合并ILD发生率高于抗HMGCR阳性和MSAs阴性患者(64.4% vs. 34.8%和29.0%,P<0.01),MSAs阴性患者合并其他结缔组织病更多见(32.4% vs. 8.5%和4.3%,P<0.01)。3组IMNM患者肌肉病理中均可见肌细胞坏死(94.2%)、吞噬(65.4%)和再生(67.3%),肌细胞膜表达主要组织相容性复合物-Ⅰ分子上调(78.8%),肌内膜CD4 ⁺T细胞(68.3%)和CD68 ⁺巨噬细胞(65.7%)浸润。结论 抗SRP抗体阳性、抗HMGCR抗体阳性和MSAs阴性的IMNM患者存在异质性,在临床上开展MSAs检测和肌肉病理检查对区分不同类型的IMNM有指导价值。     

艾滋病合并结核病近期临床疗效观察

目的 探讨艾滋病合并结核病的诊断及治疗的近期疗效。方法 对河南省某局部地区98例艾滋病合并结核病患者的临床资料进行分析。结果 98例艾滋病合并结核病患者以发热、咳嗽、盗汗、体质量降低、浅表淋巴结肿大、呼吸困难为常见症状。采用鸡尾酒疗法抗病毒治疗以及6个月短程方案2SHRZ/4HRZ抗结核治疗[S(链霉素) 、H(异烟肼)、R( 利福平) 、Z( 吡嗪酰胺)],病人临床症状、体征、病灶吸收率、空洞好转率、免疫功能均有改善。结论 结核科医师应加强对HIV合并结核诊断的认识。痰涂片检查抗酸杆菌及X线检查仍具有较好的诊断价值,结核病诊断及结核菌素试验阴性不能排除结核,短期抗结核治疗具有一定效果。     

ANCA相关性血管炎合并膜性肾病伴亚急性肾小管间质损伤1例

目的: 探讨抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)合并膜性肾病(MN)伴亚急性肾小管间质损伤患者的临床病理特征及诊疗过程,增加对此类疾病的认识,减少漏诊误诊,为治疗提供线索。方法: 报道1例以血肌酐升高为特点,无其他特征性临床表现女性患者的诊疗经过,回顾性分析AAV所致肾病、MN、肾小管间质损伤机制与联系及治疗方案的相关文献报道。结果: 经积极治疗,患者尿蛋白减少,肾功能好转,病情平稳后出院。结论: 此类疾病少见,发病机制不明确,易被忽略,且病情进展快,预后差,需及早明确诊断并进行治疗,避免病情进一步加重。     

氯胺酮(K粉)相关性膀胱炎3例诊治分析并文献复习

目的: 探讨氯胺酮(K粉)相关性膀胱炎的诊断、治疗及发病机制。方法: 回顾性分析了3例氯胺酮相关性膀胱炎患者的临床资料,并结合文献复习予以讨论。结果: 3例患者中2例表现为严重的下尿路症状,包括尿频、尿急、尿痛以及排尿困难,伴有血尿或急迫性尿失禁。尿常规及培养阴性。影像学检查发现膀胱壁增厚,膀胱容量较小。膀胱镜及病检显示膀胱黏膜不同程度的慢性炎症改变。分别对3例患者给予激素、膀胱水扩张及戒断K粉治疗。经治疗后患者症状明显缓解。随访3~4个月,1例无复发,1例因复吸K粉、1例因术前严重挛缩膀胱症状复现。结论: 氯胺酮相关性膀胱炎是一种以下尿路刺激症状为主要特征的泌尿系损害,其发生机制和治疗方法均不明确,早期戒断K粉,及早治疗至关重要。     

新生儿紫绀型先天性心脏病的彩超诊断价值

目的 探讨彩超对新生儿紫绀型先天性心脏病的诊断价值。方法 对149例青紫的新生儿进行彩超检查,诊断紫绀型先心病25例并分析其疾病类型。结果 25例紫绀型先心病中存在大动脉转位、法乐四联症、单心室、永存动脉干等复杂畸形,其中大动脉转位最多见,其次为法乐四联症,单心室位居第3。结论 彩超可作为青紫新生儿先心病的常规筛查手段。     

河豚鱼中毒致呼吸麻痹的临床实质与抢救措施

目的 探讨河豚鱼中毒致呼吸麻痹的临床实质与抢救措施。方法 总结分析33例诊断明确的河豚鱼中毒患者采取不同抢救方法与效果。结果 使用阿托品解毒及应用呼吸兴奋剂者无明确的药物治疗作用,及时建立人工气道维持有效呼吸与生命支持等综合措施抢救,轻、中症患者在10~14h左右痊愈,极重症患者也可在19~24h内恢复自主呼吸。结论 河豚毒选择阻断神经与肌肉的电生理活动,呈非去极化型箭毒碱样作用,致呼吸动力障碍,与呼吸中枢无关。M胆碱能受体阻滞剂阿托品及中枢兴奋剂均无明确使用指征,维持有效通气等综合治疗可达到满意疗效。     

肾脏移植术后巨细胞病毒感染并发急性胰腺炎的临床分析

目的 研究治疗肾脏移植术后巨细胞病毒感染并发急性胰腺炎的方法。方法 顾性分析了5例肾脏移植术后急性胰腺炎病人的临床资料。结果 移植术后急性胰腺炎的发病率为2.3%(5/217)。5例均合并活动性巨细胞病毒感染。其中3例同时伴有高脂血症,2例出现肝功能异常。5例患者中,治愈3例,死亡2例。在死亡的2例中,1例为巨细胞病毒性间质性肺炎呼吸衰竭合并出血坏死性胰腺炎,另1例为活动性人巨噬细胞病毒感染爆发性肝功能衰竭合并出血坏死性胰腺炎。结论 脏移植术后急性胰腺炎可以由多种因素诱发,但与巨细胞病毒感染的关系更为密切,早期诊断和治疗是降低死亡率的关键。     

保留回盲瓣之盲肠经直肠肌鞘肛管吻合术在结直肠良性病变中的应用

目的 探讨保留回盲瓣之全结肠切除、直肠粘膜剥除,盲肠经直肠肌鞘肛管吻合术在溃疡性结肠炎、家族性腺瘤性息肉病患者中的应用及效果.方法 回顾性总结1990年以来进行的8例保留回盲瓣之全结肠切除、直肠粘膜剥除,盲肠经直肠肌鞘肛管吻合患者,其中溃疡性结肠炎患者5例,家族性腺瘤性息肉病患者3例.结果 随访5～10年无1例复发,无伤口感染、肛瘘形成,排尿及性功能无影响,8～10周排便次数恢复到3～5次/d,3～4月恢复正常(1～3次/d).结论 保留回盲瓣之全结肠切除、盲肠经直肠肌鞘肛管吻合术治疗重症溃疡性结肠炎、家族性腺瘤性息肉病初步结果满意.     

女性外阴巨大溃疡临床分析和经验总结

目的 探讨外阴巨大溃疡临床表现及诊断思路。方法 通过对3例外阴巨大溃疡患者的临床资料进行分析,并行文献检索,例举外阴巨大溃疡的种类和临床表现,进行诊断和鉴别诊断。结果 3例女性外阴巨大型溃疡,通过临床表现和实验室检查等分别确诊为白塞病、固定药疹和急性女性外阴溃疡,治疗后痊愈。结论 临床上遇到巨大女性外阴溃疡病例,需要考虑急性女性外阴溃疡、白塞综合征、固定型药疹、乳房外Paget’病、化学性烧伤和放射性溃疡。尤其是白塞病和急性女性外阴溃疡的诊断和鉴别诊断更为关键。具有口腔溃疡和外阴溃疡就可以诊断为白塞病。     

BAG3-Related Myofibrillar Myopathy Presenting as Hypercapnia:A Case Report and Literature Review

Objective BAG3-related myopathy is a rare condition so far reported in twenty patients worldwide.The purpose of this study was to draw attention to this rare disease and to the fact that BAG3-related myopathy should be considered as a rare differential diagnosis of hypercapnia.Methods We report a sporadic case of a 14-year-old Chinese girl with a de novo p.Pro209Leu mutation in BAG3 and reviewed the literatures for reported cases related to this mutation.Results We described a 14-year-old Chinese girl who presented with gradually appearing symptoms of hypercapnia that required assisted ventilation.The muscle biopsy and the blood whole-exome sequencing results confirmed the diagnosis of myofibrillar myopathy with a de novo p.Pro209Leu mutation in BAG3.Totally twenty-one patients from twenty families with a confirmed diagnosis of BAG3-related myopathy were reported to date,including this patient and literature review.The male to female ratio was 11 :10 and most showed initial symptoms in the first decade of life.Most patients presented toe/clumsy walking or running as the onset symptom,followed by muscle weakness or atrophy.Creatine kinase levels were elevated in fourteen patients and were normal in three.Eighteen patients developed respiratory insufficiency during the disease course and thirteen (one could not tolerate non-invasive assisted ventilation) required non-invasive assisted ventilation for treatment.Except for one not reported,heart involvement was found in seventeen patients during the disease course and seven underwent heart transplantation.Z-disk streaming and aggregation could be observed in most of the patients' muscle histology.In the long-term follow-up,five patients died of cardiac or respiratory failure.Conclusion BAG3-associated myopathy is a rare type of myofibrillar myopathy.It should be considered as a rare differential diagnosis of hypercapnia.     

Fiber type disproportion in nemaline myopathy

A 21-year-old female with nemaline myopathy and concomitant dysmorphism characteristic of elongated face, high arched palate, scoliosis and pes cavus is reported. Neurological examination revealed mild bilateral facial weakness, moderate proximal muscle weakness, and generalized absence of deep tendon reflexes in all limbs. Electromyography disclosed a moderate amount of fibrillations and positive, and short duration polyphasic waves. A biopsied specimen, obtained from the vastus lateralis muscle, showed abundant nemaline bodies from pathological study, and electron dense particles on Z-line by electron-microscopic examination. In addition, a twin-peaked population curve in fiber diameter, selective type 1 muscle fiber atrophy (34.3 um +/- 8.7 um in diameter) as well as type II fiber hypertrophy (117.0 +/- 55.8 um in diameter), and type 1 fiber grouping were observed. We report the case and raise another important clue of fiber type disproportion in the diagnosis of nemaline myopathy.     

免疫固定技术检测尿本-周蛋白及其临床分析

目的 用免疫固定技术检测尿液本-周蛋白,并对阳性结果患者的临床诊断进行分析,探讨其在临床上的应用.方法 用非浓缩晨尿标本以免疫固定电泳法进行尿液本-周蛋白测定,以临床初次诊断及最终确诊对阳性结果进行分类.结果 在所有晨尿标本的检测中,有110例尿液本-周蛋白呈阳性结果,其中被确诊为M蛋白病有101例;肾淀粉样变性有5例;肾小球肾炎和淋巴瘤各2例.101例M蛋白病人中初次诊断怀疑为M蛋白病的有54例;贫血查因的有9例;肾损伤和蛋白尿查因的有23例;骨折的有4例;其它,如肺部感染、心功能不全、消化道疾病、神经系统疾病等有11例.结论 用免疫固定电泳法检测尿液本-周蛋白具有特异性和高灵敏度,对M蛋白病的诊断有着重大意义.     

常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点.     

甲状腺功能减退性肌病误诊为多发性肌炎10例分析

目的探讨甲状腺功能减退性肌病与多发性肌炎容易误诊的原因.方法回顾分析10例甲状腺功能减退性肌病患者的临床表现及实验室检查资料,并复习有关文献.结果甲状腺功能减退性肌病与多发性肌炎在肌肉方面的表现相似,但甲状腺功能检查可以鉴别,左甲状腺素替代治疗有效.结论对于肌肉无力和肌酶升高者需常规检测甲状腺功能.     

慢性酒精中毒性肌病的临床及病理特点研究

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现、骨骼肌活检病理特点。方法总结12例临床确诊的酒精中毒性肌病患者的临床资料,对确诊病例行骨骼肌活检,行组织化学染色,光镜下观察、摄片,进行病理分析。结果慢性酒精中毒肌病患者以肌无力、肌萎缩为主要表现,辅助检查无明显特异性;肌肉病理可见坏死、萎缩肌纤维,以Ⅱ型肌纤维萎缩为主,可见不整红边纤维（RRF）。结论慢性酒精中毒性肌病的病理变化多样,综合病史、病理检查,完善相关辅助检查是诊断该病的关键。     

原肌球蛋白的分子生物学研究进展

原肌球蛋白 (TM )是肌肉收缩过程中重要的调节蛋白质 ,它以大量异构体形式广泛分布于各种真核细胞中。哺乳动物中的 4个TM基因已被确认 ,分别命名为TPM1、TPM2 、TPM3、TPM4 ,至少可表达出 2 0种TM异构体。TPM1基因突变与家族性肥大性心肌病有关 ;TPM3基因突变与线状肌病和骨骼肌无力有关     

Nemaline myopathy: a report of two siblings as evidence of autosomal recessive inheritance of the infantile type

We report two opposite-sex siblings with the severe infantile form of nemaline myopathy; diagnoses were made on muscle biopsy. Neither parent showed clinical or electromyographic evidence of myopathy, and both had negative muscle biopsies. Autosomal recessive inheritance seems likely.     

皮肌炎合并食管黏膜剥脱1例

皮肌炎(dermatomyositis,DM)是一种特发性炎症性肌病,以慢性近端骨骼肌无力、独特的皮肤损害为特 征。皮肌炎合并食管黏膜剥脱临床上少见。1 例36 岁男性患者因“四肢肌肉酸痛、吞咽困难及咽痛”入院,被诊断 为DM合并食管黏膜剥脱。患者经过糖皮质激素、免疫抑制剂、针灸及内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)治疗,上述症状消失。在3 年的随访期内,常规体检、实验室检查、胃镜检查和影像学检查结果均正常。此类患者治疗初期需使用大剂量糖皮质激素,之后应逐渐减量以避免激素不良反应。另外,针灸和ESD作为 辅助治疗手段亦有一定效果。     

以间质性肺疾病为主要表现的抗MDA5抗体相关皮肌炎8例临床分析

 目的 通过对以间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)为主要表现的抗黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation associated gene 5,MDA5)抗体相关皮肌炎(dermatomyositis,DM)的临床特征和诊治经过进行分析,加深对该病的认识,提高对该病的诊治能力。方法 回顾性分析2019年1月至2020年12月由复旦大学附属中山医院呼吸与危重症医学科诊治的以ILD为主要表现且抗MDA5抗体阳性的DM患者,收集患者的一般临床资料、实验室及影像学检查、诊疗经过,分析其临床特点、诊治及转归。结果 共纳入8例患者,男2例,女6例,中位年龄54.5岁,其中5例符合无肌病性皮肌炎(amyopathic dermatomyositis,ADM)的诊断标准。主要表现为皮疹(8例)、咳嗽(8例)、胸闷气促(8例)、乏力(6例)、进行性呼吸困难(4例)、发热(3例)、肌肉疼痛(3例)、肌力减退(3例)。动脉血气分析示6例有低氧血症。肺功能主要表现为限制性通气功能障碍伴弥散功能障碍。2例行肌电图检查,其中1例呈肌源性损害。胸部CT主要表现为斑片影、实变影、网线影或磨玻璃影。入院后给予甲泼尼龙静滴,联合丙种球蛋白、免疫抑制剂等综合治疗。5例患者存活,3例死亡。结论 以ILD为主要表现的抗MDA5抗体相关DM患者通常进展快,预后不良。在疾病早期联合使用糖皮质激素、丙种球蛋白及各种免疫抑制剂有助于取得更好的疗效。