双相情感障碍分子遗传学研究进展

在情感障碍病因中，遗传因素的影响远大于环境因素，尤其是双相情感障碍较单相情感障碍更具有明显的遗传倾向？自从1987年Egeland等报告双相情感障碍易感基因可能是在11号染色体的短臂（11P15．5）上，双相情感障碍分子遗传学研究已成为当今医学分子生物学的研究热点。目前双相情感障碍的分子遗传学研究主要集中于神经递质方面的基因。为此，本文对双相情感障碍与五羟色胺系统和多巴胺系统等基因关联综述如下：     

遗传学在精神分裂症病因学研究中的作用

基因组范围的研究在改变着对精神分裂症分子遗传学的认识。罕见的拷贝数变异(主要是缺失和突变)和单核苷酸多态性一样与精神分裂症相关,有孤独症和双相障碍的精神分裂症患者存在多基因遗传和遗传交叠的情况。随着遗传积累和大量系统生物学工具的运用,最终将描绘出精神分裂症的遗传学特性,发现新的治疗方法。     

精神分裂症相关基因的遗传学研究

本篇文章的研究目的是探究精神分裂症相关基因的遗传学研究。随着科技的发展,先进的科学技术也使得基因组范围内人们精神分裂症分子遗传学的认识越来越深入。根据原有的实验表明,精神分裂症患者若是同时患有孤独症和双相障碍等情况,那么这么患者很有可能存在多基因遗传和遗传交叠。本篇文章根据患者的实际情况以及系统生物学工具的运用,研究精神分裂症相关基因的遗传学特性,并根据实验的结论,发现精神分裂症在遗传过程中的种种现象,根据实际情况将研究的方法和模式不断地改进,从而给患者提供更加安全有效的治疗方法。     

双相情感障碍家系一例报道

双相情感障碍是精神科常见疾病,其中约3/4（女性）或2/3（男性）以抑郁发作开始,呈发作性病程,首次发作后40%～50%在2年内复发。长期随访发现,只有约7%的患者不再复发,而45%的患者至少出现1次以上复发。遗传学研究发现,在情感障碍的发病中遗传因素具有重要作用[1]。遗传因素对双相障碍的影响较抑郁症强,现将1例双相情感障碍的家系报道如下。     

情感性障碍的遗传学研究进展

<正> 与一般人群相比,抑郁症先证者亲属中的抑郁患病率较高。而双相情感障碍和单相重症抑郁的家族聚集现象,至少部分归因于遗传因素。近代遗传学研究,大多局限于以下两方面:(1)探讨情感性障碍的遗传方式,应用分子生物学技术检测并确定主要基因。(2)探讨家族易患素质,研究其与环境因素的相互作用。     

山东省双相情感障碍患者4号染色体基因扫描的初步研究

目的 通过微卫星遗传标记对双相情感障碍患者及正常对照者的4号染色体进行扫描,查找与双相情感障碍关联的遗传位点,进而定位易感基因.方法 在4号染色体上间隔10cM(厘摩)遗传距离选择了22个微卫星遗传标记,对104例发病年龄≤20岁的双相情感障碍患者与1000例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型.采用CLUMP软件进行统计学分析,逐一比较患者组与对照组每个等位基因频率的差异.结果 在4号染色体D4S1592和D4S402两个位点发现患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义(其中在D451592位点共得到7个等位基因片段,患者组的等位基因频率分别为0.062,0.097,0.151,0.266,0.196,0.189,0.039,对照组的等位基因频率分别为0.063,0.182,0.172,0.283,0.166,0.124,0.010,x2=15.968,P=0.006;在D4S402位点共得到13个等位基因片段,患者组的等位基因频率分别为0.015,0.023,0.033,0.046,0.096,0.162,0.149,0.165,0.137,0.069,0.036,0.041,0.030,对照组的等位基因频率分别为0.023,0.032,0.051,0.093,0.151,0.179,0.158,0.130,0.078,0.048,0.029,0.017,0.010,x2=31.553,P=0.002).结论 山东省双相情感障碍患者与4号染色体上D4S1592和D4S402相关联,易感基因可能位于其附近.     

双相障碍的遗传易感性研究进展

双相障碍(BP)为复杂的多基因遗传性疾病。随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,关于BP易感基因方面的研究也取得了一定的进展。本文就近年来国内、外关于BP遗传易感性的研究方法和一些研究结果作一综述。     

5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的关联研究

目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性与双相障碍的关联,分析其与双相障碍患者情感气质类型的相关性。方法采用病例—对照研究设计,共纳入305例双相障碍患者和272名正常对照。用情感气质评定量表(TEMPS-A)评估情感气质类型,运用χ2检验、T检验或非参数检验、方差分析等统计学方法评估5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的相关性。结果在女性中,5-HTTLPR L/S多态与双相障碍相关(基因型χ2=6.769,P=0.034;等位基因χ2=6.028,P=0.014);5-HTTLPR L/S多态S等位基因与双相障碍患者的焦虑气质相关(t=8.248,P=0.005);5-HTTLPRrs25531 A/G多态LA等位基因与双相障碍患者的情感旺盛气质相关(Z=-2.205,P=0.027)。结论 5-HTTLPR基因多态性与女性双相障碍的患病情况相关,且能在一定程度上影响患者的某些情感气质。     

双相障碍免疫机制的研究进展

目前,双相障碍的发病机制尚不清楚。除了遗传因素外,还可能与神经递质、神经营养、氧化应激、免疫炎症和环境等因素相关,并且可能是以上各种因素相互作用的结果,其中免疫炎症机制是近年来关注的热点之一。该文总结了双相障碍免疫机制相关基因多态性研究和细胞因子水平研究,并探讨双相障碍与免疫异常之间的因果关系以及免疫相关方法在双相障碍诊断和治疗中的应用前景。     

维思通在双相情感障碍中的应用

1双相情感障碍的定义、分类、病因、发病机制及双相情感障碍的诊治现状 双相情感障碍是指既有躁狂或轻躁狂发作,又有抑郁发作的一类心境障碍。根据其临床表现主要分为以下几类:双相Ⅰ型、双相Ⅱ型、环性心境障碍和混合性发作。双相心境障碍的病因和发病机制尚不清楚,可能和遗传因素、生物学因素和社会心理因素的综合影响有关。国内外对双相情感障碍的诊治现状并不令     

杂志信息

情感性障碍与单胺氧化酶基因的遗传关联性分析 据《中华医学杂志》1999年12月79卷第12期报道 上海市精神卫生中心林嗣萃、江三多等,为探讨单胺氧化酶(MAO)A和MAOB型基因多态性与情感性障碍(双相型和单相型)间的遗传关联性,应用聚合酶琏反应(PCR)扩增片段长度多态性(Amp-FLP)研究132例情感性障碍患者的MAOA(CA)_n,MAOB     

双相情感障碍脑电地形图研究

研究目的探讨脑电地形图和双相情感障碍的关系.研究背景目前对双相情感障碍脑电地形图之研究甚少，尤其是在治疗前后脑电地形图变化方面至今尚无人报道.方法对51例双相情感障碍患者在治疗前后做脑电地形图检查，并和30名健康人比较.结果进行统计学处理.结果双相情感障碍患者脑电地形图异常率为52.94%.患者α波频率降低，θ波频率增高，多见于额、颞区，且两半球对称性较差。经治疗后θ波频率趋向正常.结论脑电地形图可作为一种新的研究双相情感障碍的有效方法.     

抗抑郁药物在双相情感障碍治疗中应用的疗效分析

目的 研究分析抗抑郁药物在双相情感障碍治疗中的临床疗效.方法 回顾性分析该院于2011年1月-2013年12月收治的100例双相情感障碍患者的病理资料,随机的分为研究Ⅰ组和研究Ⅱ组,研究Ⅰ组和研究Ⅱ组各50例,研究Ⅰ组50例双相情感障碍患者采取常规治疗,研究Ⅱ组中50例双相情感障碍患者采取抗抑郁药物治疗,对比分析两组患者的临床疗效.结果 研究Ⅰ组中的50例双相情感障碍患者治疗之后,治疗总效率为70％,研究Ⅱ组中的50例双相情感障碍患者治疗之后的治疗总效率为98％,研究Ⅱ组患者治疗总效率明显高于研究Ⅰ组,两组间进行比较,P＜0.05,差异有统计学意义.结论 双相情感障碍患者采取抗抑郁药物治疗,临床效果显著,对于患者的心境有着稳定的作用,治疗过程中,更要合理的选择抗抑郁药物,进而保证双相情感障碍患者有着较快的恢复.     

人补体B因子的分子遗传学及其临床意义

补体B因子(FACTORB,简称BF)是1959年由Blum等人发现。随蛋白质化学、免疫化学及分子生物学技术的发展,特别是补体系统的分子遗传学的进展,使BF的研究迅速向纵深发展。1972年Alper等人最先证实BF具有遗传多态性并受遗传调控。同时,免疫遗传学于70年代的迅速掘起,使许多研究工作集中在主要组织相容性复合体(The MajorHistocompatibility Complex,MHC)上,而BF就是人MHC基因产物的一个成份。BF生物学性质的研究不断取得进展;BF的基因定位,     

双相情感障碍患者自知力水平与冲动攻击行为的相关性

目的:观察并分析双相情感障碍患者自知力水平与冲动攻击行为的相关性。方法:选取沈阳市精神卫生中心和中国医科大学第一附属医院2018年7月～2019年9月接受治疗的双相情感障碍患者117例作为研究对象。所有患者均接受外显行为攻击量表(MOAS)、Barratt冲动量表11(BIS-11)、自知力与治疗态度问卷(ITAQ)调查。参照MOAS量表评分和BIS-11量表评分,根据双相情感障碍患者是否出现冲动攻击分为冲动组和非冲动组。分析双相情感障碍患者自知力水平与冲动攻击行为之间的关系。结果:117例患者中发生冲动攻击行为患者53例(45.30%);冲动组对疾病、住院、服药、疾病复发及求助方式认识和总分均低于非冲动组,差异有统计学意义(P<0.05);经双变量Pearson直线相关检验结果显示,双相情感障碍患者对疾病、对住院、对服药、对疾病复发及求助方式认识得分和总分与冲动攻击行为MOAS、BIS-11评分呈负相关(r<0,P<0.001);经Logistic回归分析结果显示,双相情感障碍患者对疾病、住院、服药、疾病复发及求助方式认识低可能是诱发冲动攻击行为的影响因素(OR>1,P<0.05)。结论:双相情感障碍患者普遍存在冲动攻击行为发生风险,可能与患者自知力水平低下有关,早期评估双相情感障碍患者自知力水平可能对早期冲动性攻击行为防御性干预措施制定有一定指导价值。     

伴精神病性症状的双相情感障碍与MAO基因关联分析

目的：探讨单胺氧化酶A和单胺氧化酶B基因与伴精神病性症状双相情感性障碍间的遗传关联性。方法：将66例符合DSM-Ⅳ诊断标准的双相情感性障碍患者，以伴或不伴精神病性症状区分为两组，伴精神病性症状为16例（男性7例、女性9例）；不伴为50例（男性25例、女性25例）。并采用Amp—FLP技术作了MAOA（CA）n、MAOB（GT）n和MAOB（TG）n三种微卫星DNA的多态性分析。结果：伴精神病性症状的双相情感性障碍在MAOA（CA）n基因座上的124bp等位基因频率减少；MAOB（GT）n基因座上的172bp、178bp等位基因频率减少而182bp等位基因频率增高；MAOB（TG）n基因座上的199bp等位基因频率减少而205bp等位基因频率增高，这种减少和增高经Z检验确认具有显著性的差异（P〈0．05）。经Woolf法分析后得出MAOB（TG）n基因座上的205bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍呈显著性正关联（RR=3，P〈0．05）。结论：MAOB（TG）n基因座上的205bp等位基因与伴精神病性症状的双相情感障碍正关联，可能是伴有精神病性症状的双相情感障碍的一种风险因子。     

产褥期双相情感障碍高发因素的对照研究

女性易患情感性精神障碍已被众多的文献资料所证实,而产褥期更是情感性精神障碍的高发危险期,双相情感障碍的复发率则高达20%～50%[1,2].作者通过对产褥期发病(复发)的双相情感障碍与其它时期发病(复发)的女性双相情感障碍进行对照研究,以探讨产褥期双相情感障碍的高发因素.     

多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症

精神分裂症是一组病因未明的临床综合征,大量生理学和病理学证据支持了精神分裂症的多巴胺系统功能失调假说.家系分析、双生子和寄养子研究资料提示精神分裂症有明显的遗传背景,遗传度为60%～80%.分子遗传学研究提示精神分裂症是一个复杂的遗传性疾病,可能是由多个基因之间以及基因与环境之间的共同作用所致.从多巴胺系统有关的代谢酶、转运蛋白和受体基因上寻找导致精神分裂症的功能多态性并进行关联分析(候选基因法)是目前较好的策略之一.现将近年来关于多巴胺系统基因功能多态性与精神分裂症关系的研究综述如下.     

双相障碍早期识别的研究进展

双相障碍是一种严重的精神疾病。大多数双相障碍以抑郁发作起病,易被误诊为单相抑郁症而延误治疗,影响预后,因此早期识别双相障碍十分重要。双相障碍发病机制复杂,涉及多个不同的领域,目前针对其特征性分子生物学指标的研究较少。该文针对双相障碍的遗传学、神经内分泌功能及神经信息传递的生化机制等领域的相关研究进展进行综述,探讨对双相障碍具有早期诊断意义的分子生物学指标。     

遗传学

遗传学曾溢滔陈云弟作者单位：２０００４０上海市儿童医院上海医学遗传研究所随着对单基因遗传病研究手段的逐步完善和分子机制研究的深入，多基因遗传病已经越来越引起我国遗传学界的注意，这是近来医学遗传学研究的一个显著特点。一、单基因遗传病本年度的单基因遗传病...