性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

卵巢肿物合并第二性征发育异常患者的临床特点分析

目的 探讨卵巢肿物合并第二性征发育异常的青春期前及青春期女性患者的临床特点。方法 检索2012年1月至2019年11月北京协和医院收治的0~19岁卵巢肿物合并第二性征发育异常病例,回顾性分析其临床特点、手术方式、术后病理、治疗及预后,总结其诊疗思路。结果 卵巢肿物合并第二性征发育异常患者共18例。7例(7/18,38.9%)青春期前出现第二性征发育,其中5例表现为性早熟(幼年型颗粒细胞瘤2例,性腺母细胞瘤、卵巢滤泡囊肿、46,XY单纯性腺发育不良合并无性细胞瘤各1例),2例出现男性化表现(类固醇细胞瘤、硬化性间质瘤各1例);11例(11/18,61.1%)青春期出现第二性征发育异常,其中8例月经初潮后出现男性化表现或月经异常(性索间质肿瘤7例,囊性颗粒细胞瘤1例),2例原发闭经(雄激素不敏感综合征合并睾丸支持细胞瘤1例,子宫内膜异位囊肿合并生殖道畸形1例),1例青春期无第二性征发育(46,XX性腺发育不全合并性腺浆液性囊腺瘤)。结论 青春期前第二性征过早出现、青春期第二性征发育异常(发育不全或发育欠佳)和/或月经失调时应积极检测性激素水平,同时行影像学检查排除卵巢器质性病变,必要时行染色体核型分析。青春期前及青春期女性出现相关症状时卵巢肿物诊断首先警惕性索间质肿瘤,青春期原发闭经者需积极排除是否合并生殖道畸形,青春期原发闭经和/或无第二性征发育者需行染色体检查排除性腺发育异常。     

46,XY单纯性腺发育不全的治疗(附2例报告)

目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全病人的病因、临床表现及治疗方法 .方法 对2例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病人的临床资料进行分析.结果 2例病人的生长和智力发育均正常,两臂与地平行伸展开两手中指的距离等于身高.原发闭经,青春期有女性第二性征发育,有阴毛、腋毛,乳房发育可.病人均有阴道, 行人工周期月经治疗有效.2例行腹腔探查术,术中均可见到发育不良的子宫、发育欠佳的输卵管、条索状性腺组织以及实性包块.手术切除包块及条索状性腺组织,病理诊断均为无性细胞瘤.结论 对生殖器官发育不良病人应常规行染色体检查;对46,XY单纯性腺发育不全病人应尽早切除性腺,通过性激素替代治疗提高病人生活质量.     

卵巢无性细胞瘤的临床特点及预后影响因素

目的探讨卵巢无性细胞瘤的临床特点、预后影响因素及相关肿瘤学标记物的意义。方法对40例单纯无性细胞瘤进行手术治疗及术后辅助放/化疗,并长期随访,观察治疗效果。分析临床分期、治疗方法与预后的相关性。结果无性细胞瘤主要临床症状为腹部包块22例、腹痛19例、腹胀8例和生殖系统发育异常3例。其中39例患者经过综合治疗,Ⅰ~Ⅳ期总生存率为77.5%。其中Ⅰ期治疗效果佳,5年生存率为100%。Ⅱ~Ⅲ期患者,手术后化疗疗程少于4疗程与多于4疗程者相比,5年存活率差异有显著性(P<0.05)。1例Ⅱ期患者术后拒绝辅助治疗,11个月后死亡。无性细胞瘤患者乳酸脱氢酶(LDH)值常见增高,但在不同期别间分析统计无显著性差异。结论卵巢无性细胞瘤的预后与临床分期、治疗方法密切相关。采用手术为主,化疗为辅的综合治疗,效果满意,且对保留生育能力者的生殖内分泌功能影响不大。血清LDH值可以做为一种肿瘤学标记物,辅助诊断有意义。但尚不能作为一种早期预测指标,也不能代表疾病的严重程度。     

46,XY性发育异常疾病的诊治

目的：总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的临床资料,包括性染色体、性腺、外阴情况、治疗经过等。结果：26例患儿诊断为雄激素不敏感综合征14例,5α-还原酶异常5例,苗勒管永存综合征4例,睾酮合成障碍3例。最终社会性别确定为男性15例,女性11例,确定为女性的均行了睾丸切除术。结论：仔细的临床体格检查,对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析对46,XY性发育异常疾病的诊断和分型很重要,应在3岁前确定社会性别。     

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

目的：探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法：采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法。对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果：108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变，畸变率为4．63％，13例患儿染色体异态；2例染色体核刑为46，XY的男性患为SRY基因缺失。2例社会性别为女的46，XY患儿SRY基因阳性，4例社会性别为男的46，XY患儿SRY基因阴性。结论：染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一；SRY基因不是性别决定的唯一基因，SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变；对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义．     

SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用

目的:探讨SRY基因在诊断性发育异常患者中的应用效果。方法:对6例性发育异常患者,利用PCR法进行SRY基因的检测与分析。结果:6例患者的核型中,4例46,XY;1例46,XX;1例45,X。其中,3例46,XY男性患者SRY基因扩增阳性,1例46,XY男性患者SRY基因扩增阴性,1例46,XX男性患者SRY基因扩增阴性,1例45,X患者SRY基因扩增阳性。结论:SRY基因的启动可能与决定人类性别有关,对其检测可协助诊断性发育异常。     

先天性生殖器官发育异常合并无性细胞瘤及浆液性囊腺瘤1例

先天性生殖器官发育异常合并无性细胞瘤及浆液性囊腺瘤为罕见的一种先天畸型,作者在2003年病检工作中发现1例,现报告如下.     

一对单纯性XY型性腺发育不全的单卵双生子

目的:本研究报道一例单卵双生姐妹,虽然有正常46,XY染色体核型但两人均有不同程度的性腺发育不全。设计:病例报道。机构:三级教学医院。患者:一对17岁的单卵双生姐妹,其中一人性腺发育不全,另一人表现为单纯性性腺发育不全伴无性细胞瘤。干预:获取患者的血样进行染色体核型及短串联重复序列多态性分析(10个标记)。两人均接受了性腺切除术。主要观察指标:一人因患无性细胞瘤行性腺切除术,而另一病例行诊断性腹腔镜检查,至报道时两人恢复良好。结果:无性细胞瘤和萎缩的卵巢间质及输卵管结构。结论:遗传上完全相同的单卵双生子也可发生不同类…     

卵巢无性细胞瘤14例临床病理分析

本文14例无性细胞瘤中,单纯型12例,合并内胚窦瘤1例,伴发性腺母细胞瘤1例。单纯型者的5年存活率占80%以上,合并有其他恶性生殖细胞瘤者的预后较差。无性细胞瘤伴发性腺母细胞瘤者,其性腺母细胞瘤大部分可被取而代之,需仔细寻找,但病人常为46XY 核型,可为此提供线索。本组中,两侧性患者有2例,此提示在保守性外科手术时,对侧卵巢也应作活检.     

梧州地区原发闭经52例临床分析

通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法：对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果：52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。     

对两例性发育异常患者的遗传学诊断

正常男性的染色体核型为46,XY,正常女性的染色体核型为46,XX。临床上常有一些性染、色体异常引起的各类疾病,本文报道通过病人核性别分析和染色体核型分析,对性发育异常患者做准确的遗传学诊断。     

腹腔镜治疗XO/XY性腺发育异常1例及文献复习

XO/XY混合性腺发育不全是性发育异常中染色体异常的一种,其性染色体核型为45,X/46,XY,临床较少见.我院遇见1例,结合文献报告如下.     

46XY性腺发育不全伴性腺胚细胞瘤患者性腺切除术后成功妊娠

目的:本文报道1例46XY性腺发育不全伴性腺胚细胞瘤及恶性生殖细胞瘤患者行保守性双侧性腺切除术未进行辅助放化疗而成功妊娠的病例。设计:病例报道。机构:大学附属医院不孕不育中心。患者:1例核型为46XY的18岁女性患者,行双侧性腺切除术。病理检查结果提示为性腺胚细胞瘤及恶性混合性生殖细胞瘤。干预:染色体分析、双侧性腺切除、卵子捐赠及体外受精(IVF)治疗。主要观察指标:肿瘤标记物及妊娠结局。结果:随访13年患者未出现肿瘤复发,经卵子捐赠及IVF治疗后成功获得双胎妊娠。结论:46XY性腺发育不全伴性腺胚细胞瘤患者为保留以后的生育…     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

妇科

内分泌和月经异常071883梧州地区原发闭经52例临床分析/郭梓耘…∥中国优生与遗传杂志·—2007,15(7)·—32~33通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的,探讨其诊断与治疗方法。方法:对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果:52例原发闭经患者中,先天性无阴道28例,占53·85%;性发育异常22例,占42·31%;低促性腺性闭经2例,占3·85%。其中染色体核型为46,XX32例,45,XO及嵌合体18例;45,XO/46,XY及46,XY各1例。性激素测定正常28例,异常24例。手术治疗17例;性激素替代治疗18例,皮质激素治疗2例…     

46,XY性腺发育不全合并精原细胞瘤1例

<正>46,XY单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常,1995年由Swyer提出[1],故又被称为Swyer综合征。该类患者染色体核型为46,XY,但生殖器分化发育为女性方向发展。46,XY单纯性腺发育不全发生率约为1/100 000,故临床常对其认识不足,进而出现误诊误治。我院于2013年9月收治1例该病患者,现报告如下。1病例资料患者,女性,19岁,学生,未婚,有性生活史。患者系"19岁     

雄激素不敏感综合征临床诊断及治疗：附七例病例分析

目的 分析雄激素不敏感综合征（AIS）的诊断及治疗特点。方法 回顾性分析首都医科大学附属北京妇产医院1997-2012年收治的7例AIS患者的临床资料,对疾病的诊断及治疗进行总结。结果 7例患者外观均呈不同程度女性型,染色体核型为46,XY,5例患者睾酮水平高于正常男性。7例均行手术切除睾丸,5例合并睾丸肿瘤,术后均口服雌激素替代治疗,无性别认知障碍。结论 原发闭经患者睾酮为男性水平、染色体核型为46,XY时应考虑为AIS,青春期前的患者应行人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验了解性腺功能。根据AIS分类选择手术时机及手术方式可以提高患者生活质量、减少肿瘤发生。     

三种性分化异常综合征患者的SRY基因检测

目的 探讨K1inefelter综合征、46，XY女性性反转综合征和Turner综合征患者是否存在SRY基因，进一步了解SRY基因在性分化中的作用。方法 用SRY特异性引物通过PCR方法检测三种性分化异常患者外周血淋巴细胞SRY基因。结果 7例Klinefelter综合征患者有1例未测出SRY基因，6例SRY基因阳性；3例46，XY女性综合征患者SRY基因均阳性；7例Turner综合征患者SRY基因皆阴性。结论 SRY基因是睾丸分化和发育的关键基因，但正常男女性分化还需要其他基因或因素的作用。