线粒体DNA在检测线粒体功能障碍中的应用

<正>人类基因组包括线粒体基因和核基因,线粒体基因是位于核外的独立双链DNA。由于线粒体DNA没有内含子,全部都是外显子,因此线粒体DNA的任何改变都会导致其基因序列发生改变,进而导致其编码的蛋白质发生改变,引起呼吸链功能的变化和能量代谢的缺陷,从而引发一系列疾病。近年来,随着对线粒体研究的增多,很多与线粒体功能障碍有关的疾病相继被报道。在PubMed、NCBI中关于线粒体功能障碍与疾病的文献引用已超过10 000条。线粒体DNA作为     

线粒体脑肌病(附3例报告)

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.现报道3例线粒体脑肌病患者的临床表现,并就影像学表现进行探讨.     

线粒体DNA ND1基因3394 T→C突变与2型糖尿病

线粒体基因（mitochondrial DNA，mtDNA）是目前发现的除核基因以外惟一存在于人类细胞质中的DNA分子，具有自我复制、转录、和编码功能。mtDNA缺陷可导致胰岛素分泌障碍，从而参与糖尿病的发生。有关糖尿病与mtDNA基因突变的研究国内外均有报道，但结果不一。我们采用PCR-RFLP、DNA测序和结构预测的分析方法，对武汉地区95例2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）患者和168例健康对照mtDNA的ND1基因（np3307-4263）的3394（T-C）突变位点进行筛选检测。     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。根据线粒体的病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病^[1]。     

璧山区儿童维生素A、D水平与生长发育相关性研究

目的：了解重庆市区儿童维生素A、D水平，探讨其对儿童生长发育的影响。方法：以2021年1—12月在我院儿科就诊的90例身材矮小儿童为实验组，以同期体检健康儿童90例为对照组，分别进行体格检查、维生素A(VA)及25-羟基维生素D[25-(OH)D]浓度测定，分析VA、25-(OH)D缺乏与儿童生长发育障碍的关系。结果：实验组血清VA、25-(OH)D缺乏率显著高于对照组(96.67%VS 36.67%、76.67%VS 20.0%),差异均有统计学意义(P均<0.05),VA与25-(OH)D缺乏是导致儿童身材矮小的重要原因。结论：维生素A、D不足是导致儿童身材矮小的重要因素，两种维生素间也相互影响，VA和25-(OH)D缺乏症应及早干预治疗。     

线粒体DNA与双相障碍发病的相关性研究进展

线粒体是细胞能量代谢的中心。人体内线粒体DNA突变可导致细胞氧化磷酸化及能量供应异常,可能与双相障碍的发生有关。文章就线粒体DNA与双相障碍发生的相关性研究进行综述。     

左归饮加减治疗老年性痴呆60例

老年性疾呆是以大脑皮层高级功能全面衰退，以记忆力减退、思维、判断、认知等大脑功能障碍为突出表现的老年常见病。近年呈迅速增长趋势，且已成为导致人类死亡的3大疾病之一，严重危害老年人身心健康。 　　我院于1996年5月～1999年5月以左归饮加减治疗老年性痴呆60例，并与单纯西药治疗50例对照，效果较为满意，现报道如下。……     

线粒体DNA突变与珠蛋白生成障碍性贫血相关性的研究进展

线粒体DNA基因突变与疾病发生关系的研究是当前生物医学研究领域的热点。人体内线粒体DNA的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常。随着对线粒体基因的深入研究,线粒体DNA拷贝数、结构等的改变与人类多种疾病有密切关系。既往珠蛋白生成障碍性贫血的研究主要集中在核基因方面,近年来,线粒体DNA突变可能参与珠蛋白生成障碍性贫血的发生、发展有关的报道逐渐增多,为深入研究其与线粒体DNA基因突变的关系奠定了坚实的理论基础。     

线粒体基因突变糖尿病的现状及筛查与诊治的建议

线粒体基因组是细胞内惟一独立于细胞核染色体之外的遗传物质。由于受精卵的线粒体几乎全部来源于卵细胞，线粒体基因突变所致疾病呈母系遗传，即女性患者的子女均可能从母亲一方遗传获得致病基因而患病，而男性患者的子女理论上均不得病。1981年Anderson等发表了人类线粒体DNA（mtDNA）的全序列，从此开辟了研究mtDNA突变与人类疾病的新领域。本文在总结线粒体基因突变相关糖尿病国内研究现状基础上提出在中国人中进行筛查及诊治的初步建议。     

线粒体DNA与双相障碍发病的相关性研究进展

线粒体是细胞能量代谢的中心.人体内线粒体DNA突变可导致细胞氧化磷酸化及能量供应异常,可能与双相障碍的发生有关.文章就线粒体DNA与双相障碍发生的相关性研究进行综述.