失天愚型的细胞遗传学研究及病因学的探讨(附30例先天愚型G显带染色体核型分析)

先天愚型(Down氏综合征)是最常见的一种常染色体疾病,国内1963年苏氏首次报道本症后,各地陆续有所报道,但多限于常规核型分析。为了进一步了解本症的染色体畸变类型、发生机理及其影响因素,我们对30例先天愚型患者及其部分患者的双亲进行了细胞遗传学研究,并根据临床观察、     

杭州市××区24例先天愚型的染色体研究

先天愚型(Down综合征)是精神发育不全病,也是一种大脑发育不全症的常见疾病。先天愚型是常染色体畸变引起的遗传病,最常见的核型是21三体。患者主要表现为痴呆。先天愚型与环境因素有关,因此研究本病对优生学和促进环境保护都有一定意义。目前国内外有大量报道,研究巳深入到分子水平。据报道,1973年后已确定过氧化物歧化酶-I(SOD-I)的基因位于第21号常染色体长臂2区第2带第1小带(21q22.1),这种基因与先天愚型临床发病有关。21三体型先天愚型临床上有典型症状;易位型则没有典型临床症状;而嵌合型常有     

11例先天愚型综合征的临床检查,核型分析与皮纹观察

根据研究资料所知,引起先天愚型的原因有下列5种; 1.21三体综合征(Down′s综合征),第21号染色体比正常者多了一条,基因的平衡遭到了破坏。这一型的先天愚型约占全部先天愚型病例的90％。 2.易位型先天愚型,核型为46,-D,+t(DqGq),染色体总数为正常46条,     

两例易位、嵌合体型的Down氏综合征

Down 氏综合征(先天愚型)是一种染色体疾病,人群中并不少见,其染色体改变大部分为21—三体,而易位及嵌合体型少见。我们发现两例,报告如下。     

21-三体综合征的细胞遗传学研究概况

<正> 21-三体综合征(Down 综合征,先天愚型)是一种常见的常染色体综合征,它在人群中的发病率约为1:650。临床上此病首次于1866年为 Down 所发现,1959年 Lejeune 证实这种染色体异常是由于小的、具有端着丝     

易位型先天愚型(病例报告)

本文报导一名9岁男性先天愚型患者。用G-显带方法对患者及其父母进行了检查,证实为散发性易位型患者,其核型为:46,xy-14+t(14q21q)。并就易位型先天愚型产生的机理和临床进行了讨论。     

精神障碍的致病因素

1 生物学因素 1.1 遗传因素 精神分裂症、情感性精神障碍、人格障碍、精神发育迟滞等精神疾病具有明显的遗传倾向.临床上发现,常染色体数目异常如21三体综合征可引起先天愚型;性染色体数目异常如XO可导致Turner综合征;染色体结构异常如5号染色体短臂缺失则可引起猫叫综合征.     

易位型先天愚型3例

英国医生Langbon DoWn 1866年首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征.本综合征按核型可分三型:21三体型占95%,嵌合型占1—2%,易位型占3—4%.易位型的核型有很多种,我们在遗传咨询工作中诊断3例患者,其中14q21q易位1例,13q21q易位2例,均为母亲的染色体平衡易位所致,现报告如下:     

14/21易位型先天愚型一例

先天愚型(Down syndrome)又称21三体综合征,是常见的一种染色体病,但易位型先天愚型较少见。现将所遇一例报告如下:患者,女性,1(6/12)岁,第一胎足月顺产。智能发育较一般婴儿缓慢。查体身高64cm,体重9.5kg。头颅稍小而圆,枕部扁平,脸呈圆形,眼裂小且外眦上斜,眼间距宽,鼻梁低平,鼻腔及口腔均小,舌偶外伸。耳小,两耳位不     

先天愚型与山莨菪碱中毒(一例报告)

1957年McKusick已指出先天愚型病儿用阿托平类药物后发生致命的特应性(idiosyncrasy)者并非少见。阿托平类药物是临床常用的对症,术前和抢救中毒性休克的药物,而先天愚型(即常染体21三体综合征)是最多见的染色体疾病。据统计,新生儿中发病者为1/600,40岁以上母亲所生小儿中高达1/100,因此,近年来对这一问题的研究正逐渐深入。现报告经染色体分析证实之先天愚型用阿托平类药物之一——山茛菪碱(654—2)后中毒1例,并略加讨论。     

阿耳茨海默氏病的基因缺陷位于第21对染色体上

一组研究人员新的资料表明,家族性阿耳茨海默氏病(Alzheimer,早老性痴呆)病人的遗传缺陷位于第21对染色体上,Down氏综合征(先天愚型)病人也另外有同样的这对染色体。同时另两个小组的研究结果表明,编码β淀粉样蛋白的基因也位于第21对染色体上,β淀粉样蛋白积聚在阿耳茨海默氏病和高龄先天愚型综合征病人大脑的血管壁和神经元组织上。     

先天性智能发育障碍30例染色体组型分析

细胞遗传学在临床上的应用已日益推广,儿科染色体疾病国内外的报道也日渐增多。如先天愚型(Down’s Syndrome),英国的Lengdon Down于1866年首先描述,1959年法国Lejeune等通过染色体检查证实为21—三体综合征。其它常染色体疾病的报告也日渐增多(1-5)。我们共检查先天性智能发育障碍的儿童30例,兹将其发病率、染色体组型及预防措施等综合分析讨论如下: 一、病例选择全部病例均系我院1978年10月至1979年6月临床上排除了后天引起的智能发育障碍     

47,XYY综合征伴子代唐氏征一家系报告

４７，ＸＹＹ综合征伴子代唐氏征一家系报告优生遗传研究室李继秋孙淑敏胡向明石淑荣于仁民关键词４７，ＸＹＹ综合征；子代唐氏征；家系报告先证者，男性，２７岁，因其子临床可疑唐氏征（先天愚型）而行遗传咨询和染色体检查。同时抽取先证者、患儿及妻子的肘静脉血０．...     

95例临床诊断为先天愚型患儿的细胞遗传学分析

先天愚型即Down氏综合症，是智能发育不全最常见的一种临床类型，本文对95例临床诊断为先天愚型的患儿进行了细胞遗传学分析。现将其结果报告如下：     

唐氏综合征产前筛查的临床应用

我国是人口出生缺陷率较高的国家之一,其中,唐氏综合征先天愚型和神经管畸型的发生率最高,唐氏综合征患儿在我国大约每20分钟就出生1例,它是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一     

先天愚型综合征的小鼠模型

1986年11月于美国华盛顿举行的神经科学协会年会上,约翰·霍布金斯医学院的一个科学家小组,报告了他们培养的一个具有人类先天愚型综合征大多数特征的小鼠模型纯种群。先天愚型综合征,又叫唐氏综合征(Down’s Syndrome),是最常见的导致智力低下的染色体疾病。这种新培育出的小鼠的第16染色体可复制为3条(16三联体)。小鼠的第16染色体对应于人类的第21染色体。而人体额外的一条21号染色体上的某些基因,与面部畸形、心脏病、血液病变、智力低下、类阿耳茨默氏脑病,以及早夭有关。研究者们发现16三联体小鼠有着与唐氏综合征患者相似的病变,因而是该综合征的第一种动物模型。研究小组成员、霍布金斯医学院生理学与神经科     

杭州市341,102人口中先天性愚型调查

先天愚型是染色体畸变引起的一较常见的遗传性疾病,目前可从产前羊水中胎儿脱落细胞染色体检查来协助诊断。对本病的研究在优生学上有重大意义。本文报道了1980年10月～1981年3月对杭州上城区及下城区两个街道先天愚型的调查,发现先天愚型共30名,患病率为0.09％,患者母亲有2/3为35岁以上高龄妊娠,77％患者是第三胎以上的。患者之智能状况:1/5为白痴,2/5为痴愚,2/5为愚笨。体格发育也较差,平     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,呈X连锁遗传,临床以智力低下,特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征,其发生率较高,仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病,因此如何及时诊断和治疗本病,是优生学中的一个重大课题.     

先天愚型染色体核型34例分析

先天愚型是一种最常见的染色体疾病，在活产婴儿中发病率为1／800-1／600，笔者对34例先天愚型患者的临床与染色体核型进行了分析，现报告如下。     

叶酸代谢相关基因多态性与Down综合征发生的关系

Down综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是发病率最高的常染色体病,也是引起人类智力低下最常见的遗传性疾病。新生儿DS的发病率为1/600~1/800,平均在150次妊娠中有1次发生机会[1-2]。