肾小球基底膜的遗传性疾病

肾小球基底膜的遗传性疾病陈惠萍，陈明魁肾小球基底膜的遗传性疾病包括Ａｌ－ｐｏｒｔ综合征（Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＳ）、甲－膑综合征（ｎａｉｌ－ｐａｔｅｌｌａｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＮＰＳ）及薄基底膜肾病（ｔｈｉｎｂａｓｅｍｅｎｔｍｅｍｂｒａｎｅｎｅ...     

肾小球疾病的遗传研究

遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称。临床最常见的单基因遗传性肾小球疾病为Ａｌｐｏｒｔ综合征 ,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征 ;其遗传方式主要为Ｘ连锁显性遗传 (约占 85 % ) ,是由位于Ｘ染色体长臂的 2区 2带 (Ｘｑ2 2 )上编码Ⅳ型胶原的ＣＯＬ4Ａ5基因突变或缺陷所致 ,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型 (约占 14 % ,位于 2ｑ36 37) ;常染色体显性遗传型较罕见。薄基底膜肾病 (ＴＢＭＮ)也是临床常见的遗传性肾小球疾病 ,其遗传方式多…     

成人肾小球疾病145例临床病理分析

目的了解成人肾小球疾病的病理类型及其特点。方法分析我院145例成人肾小球疾病患者的年龄性别分布、肾病理类型及其与临床表现的关系。结果145例患者中，原发性肾小球疾病占72．4％，男／女为1／1．1；继发性肾小球疾病占22．8％，男／女为1／1．54；遗传性肾小球疾病占4．8％，男／女为2．5／1。原发性肾小球疾病病理类型以IgA肾病(IgAN)为主，占43．9％，膜性肾病(MN)占17．1％，微小病变(MCD)占17．1％，系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)占15．2％，毛细血管内增生性肾小球肾炎(EnPGN)占3．8％，膜增生性肾小球肾炎(MPGN)占1．0％，局灶节段性肾小球硬化(FSGS)占1．0％。继发性肾小球肾炎中以狼疮性肾炎(LN)为主，占27．3％，乙型肝炎相关性肾炎占21．2％，过敏性紫癜肾炎占18．2％，系统性血管炎占18．2％，肾淀粉样变占6．0％，流行性出血热占3．0％，多发性骨髓瘤占3．0％，糖尿病肾病(DN)占3．0％。临床表现蛋白尿和(或)血尿占34．0％，肾病综合征占47．3％，急性肾衰竭占10．7％，急性肾炎综合征占8．0％。结论原发性肾小球疾病是成人最常见的肾小球疾病，以IgAN为主。高发年龄虽在青壮年，但不应忽视老年发病。继发性肾小球疾病中以LN多见，女性多发，其它继发性肾小球疾病逐渐增多。     

微小病变肾病和局灶节段性肾小球硬化中难治性肾病综合征的免疫抑制剂治疗

原发性肾病综合征(NS)由多种疾病组成,主要包括:微小病变肾病(MCD)、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)、膜性肾病、IgA肾病、膜增生性肾小球肾炎等.     

老年肾病综合征的诊治

肾病综合征是老年肾小球疾病常见的临床类型。老年人的肾病综合征在病理类型、临床表现以及诊断上都有其自身特点。肾活检是老年肾病综合征患者诊断的重要手段,病理以原发性为主,其中以膜性肾病最为常见;淀粉样变、糖尿病肾病是常见的继发性原因。老年肾病综合征的治疗不仅要遵循成熟的规范化方案,也要根据老年患者自身的年龄及身体特点,制定个体化的治疗方案。     

老年肾小球疾病病理类型分析

目的 了解老年肾小球疾病病理类型及特点。方法 分析我院21例老年肾小球疾病患者病理类型特点，并与126例非老年肾小球疾病患者病理类型进行对照。结果 老年肾小球疾病占肾小球疾病发病总人数14．3％，男／女为1／1．1。其中主要为继发性肾小球疾病，占61．9％，其次为原发性肾小球疾病，占38．1％。老年肾小球疾病临床表现以肾病综合征和急性肾功衰竭为主，分别占47．8％和39．1％，其余为蛋白尿和／或血尿，占13．0％。老年原发性肾小球疾病病理类型所占比例依次为膜性肾病(50％)、IgA肾病(25％)和肾小球微小病变(25％)。老年继发性肾小球疾病所占比例依次为系统性血管炎(38．5％)、多发性骨髓瘤致肾损害(23．1％)、狼疮性肾炎(23．1％)、肾淀粉样变(7．7％)和糖尿病肾病(7．7％)。结论 老年肾小球疾病临床表现以肾病综合征和急性肾功衰竭为主，继发性肾小球疾病居多，其中系统性血管炎多见。原发性肾小球疾病病理类型中膜性肾病占首位。     

新近认识的三种肾小球疾病

新近认识的三种肾小球疾病陈惠萍朱茂艳关键词肾小球疾病蛋白尿肾病综合征中图法分类号Ｒ６９２．６近年来，文献中报道了三种非免疫因素介导的肾小球疾病，它们是胶原纤维变性的肾小球病或称Ⅲ型胶原肾小球病（ｃｏｌ－ｌａｇｅｎｏｆｉｂｒｏｔｉｃ（ｔｙｐｅⅢｃｏｌａ...     

4298例成年人肾小球疾病病理类型及流行病学特点

了解我国成年人肾小球疾病病理类型及流行产现学特点。方法：分析解放军肾脏病研究所１９８０－１９９６年间经肾活检确诊的肾小球疾病４２９８例。结果：原发性肾小球肾炎占７６．８％，继发性肾小球肾炎２２．８％，遗传性肾病０．４％；原发性肾小球肾炎男：女＝１．８１：１，继发性肾小球肾炎男：女＝０．４６：１，两组间存在统计学差异；原发性肾小球肾炎各型所占比例依次是：ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）３６．９％、系膜增生性肾     

慢性肾小球性疾病止血与血栓的临床研究

本文对肾病综合征、慢性肾小球肾炎和慢性肾功能衰竭患者共193例,分别进行了血小板功能,凝血、抗凝血系统,纤溶系统的测定和血栓弹力图检查,结果发现三组疾病都有高凝状态,以肾病综合征最显著。本文结果为慢性肾小球疾病采用抗凝治疗提供了理论根据。     

表现为肾病综合征的IgA肾病病理分析

IgA肾病是一组常见的原发性肾小球疾病,临床表现多种多样,可表现为反复发作性肉眼血尿、孤立性肉眼血尿、肾病综合征、非肾病大量蛋白尿、高血压、尿检异常及急性肾炎等.青年人中以肾病综合征多见.本文分析20例以肾病综合征为表现的IgA肾病的肾脏病理,并探讨IgA肾病的肾小球内免疫球蛋白的分布与肾小球、肾小管损伤程度及肾功能的关系.     

原发性肾病综合征治疗的进展

原发性肾病综合征治疗的进展北京医科大学肾脏病研究所谌贻璞肾病综合征（ＮＳ）包括大量蛋白尿（＞３．５ｇ／ｄ）、低蛋白血症（血浆白蛋白＜３０ｇ／Ｌ）、高脂血症及浮肿，其中前两条必备，在除外遗传性疾病及系统性疾病所致ＮＳ后，原发性肾病综合征（ＰＮＳ）诊断成...     

106例慢性肾小球疾病患者肾小管功能的测定

肾小球疾病多伴有不同程度的肾小管间质损害，后者对肾小球疾病的进展有重要影响。我们对106例原发性肾小球疾病患者的尿视黄醇结合蛋白（RBP）、β2-MG及N一乙酸-β-D氨基葡萄糖苷酶（NAG）进行了测定。现报道如下。对象与方法106例均为原发性肾小球疾病患者、男性56例，女性50例，年龄14～55岁，病程6个月～20年。根据1992年中华内科杂志编委会肾病专业组拟定的原发性肾小球疾病分型与治疗及诊断标准分型，其中隐匿性肾小球疾病（隐匿性肾炎）11例，慢性肾炎22例，肾病综合征52例，慢性肾衰21例。37例有病理资料，其中系膜增殖性肾炎…     

61例婴幼儿肾小球疾病的临床与病理

对６１例婴幼儿肾小球疾病患儿进行肾穿刺检查，其中急性肾炎４例，迁延性肾炎１例，无症状性蛋白尿或血尿３例，单纯性肾病４５例，肾炎性肾病７例，先天性肾病综合征１例。病理类型：毛细血管增生性肾炎７例，微小病变５例，系膜增生性肾炎２６例，ＩｇＡ肾病５例，ＩｇＭ肾肩１０例，膜性肾病７例，局灶节段性肾小球硬化１例。完全经解４９例（８８．５％），部分缓解６例（９．８％），无效１例（１．６％）．结果表明，婴幼儿肾小球疾病的病理类型以系膜增生性肾炎为主，微小病变只占８．２％。婴幼儿肾小球疾病的疗效较好。     

辛伐他汀治疗肾病综合征30例临床观察

肾病综合征（NS）是临床上常见肾脏病变之一，它是在许多疾病过程中，由于肾小球滤过基膜受损，通透性发生改变，最终导致的一组临床征候群，长期的高脂血症及大量蛋白尿可进一步加重肾脏损害。2003年2月～2006年2月，我们应用辛伐他汀治疗NS患者30例，疗效肯定。现报告如下。     

白细胞介素—2对肾小球上皮细胞部分生物学功能的影响

白细胞介素－２（ＩＬ－２）是免疫系统中重要的调节因子，原发性肾病综合征时，可见ＩＬ－２的产生和血清水平发生改变，为了探讨ＩＬ－２在肾病综合征发生，发展中的意义，本文运用肾小球细胞体外培养和双同位素标记方法，分别观察了ＩＬ－２对肾小球上皮细胞掺入＾３５Ｓ和＾３Ｈ－亮氨酸、＾３Ｈ－ＴｄＲ的影响，结果显示，ＩＬ－２抑制ＧＥＣ的增殖，但明显促进ＧＥＣ合成含硫化合物和蛋白质。     

影响难治性肾病综合征疗效的因素

影响难治性肾病综合征疗效的因素南通医学院附属医院肾内科徐学康湖北中医学院附属医院内科王小琴肾病综合征（ｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＮＳ）是肾小球疾病中最常见的一组症候群。所谓难治性ＮＳ是指激素抵抗、激素依赖，或反复发作而不能耐受激素副作用而难...     

IgA肾病40例的中西医结合治疗体会

IgA肾病是指肾小球系膜区以IgA或IgA沉积为主的原发性肾小球疾病。IgA肾病是肾小球源性血尿最常见的病因。亚太地区和西欧地区该病分别占原发性肾小球疾病的20％-40％和10％～30％，10年内约10％-20％IgA肾病患者进入尿毒症，在欧洲和澳洲慢性透析和肾移植患者IgA肾病占7％-20％。目前认为IgA肾病是肾小球肾炎中最常见的一种类型，也是导致终末期肾衰最常见的原因之一。该病在我国发病率占肾小球疾病的26％-40％，男性多于女性，好发年龄在10-30岁，我科从2000～2004年开始肾脏病理活检，总结40例IgA肾病患者运用中西医辨证治疗IgA肾病，取得较好疗效，将其体会介绍如下。     

低分子肝素治疗肾病综合征36例临床研究

血液的高凝状态是肾小球疾病发生发展中客观存在的病理过程，其程度与肾小球病变的严重性和活动相平行。而肾病综合征（NS）患者在应用糖皮质激素治疗的情况下容易导致高脂血症和血液的高凝状态，必须同时增强抗凝措施。低分子肝素具有强大的抗凝作用。本文对36例NS患者经低分子肝素治疗进行临床疗效观察，现将结果报告如下。     

关于特发性肾病综合征发病机理的争议

关于特发性肾病综合征发病机理的争议姚小丹特发性肾病综合征患者在临床上突出的改变为肾小球基膜通透性增加，出现大量蛋白尿；在病理上肾小球的改变可表现为微小病变肾病（ＭＣＤ）（即在光镜下近似于正常肾小球，而仅在电镜下可见上皮细胞肿胀及足突融合），也可以表现...     

JAG1基因突变Alagille综合征1例报告并文献复习

Alagille综合征是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道,并在1975年得到进一步阐述。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1／70000。