单核苷酸多态性rs1885068与卒中及其亚型患病风险的关系

目的探究单核苷酸多态性rs1885068不同基因型与脑卒中及其亚型患病风险的相关性。方法采用多中心病例-对照研究设计,共纳入全国7个中心1526例脑卒中患者、1561例正常对照。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术检测病例组和对照组单核苷酸多态性rs1885068基因型。结果未发现单核苷酸多态性rs1885068基因型与脑卒中及其各亚型患病风险的显著相关性,但单核苷酸多态性rs1885068与腔隙性脑梗死(OR=1.22;95%CI:0.98-1.52;P=0.076;显性模型)和脑出血(OR=1.39;95%CI:1.00-1.93;P=0.052;隐性模型)患病风险的分析中得到边缘阳性的结果 ,T等位基因可能增加腔隙性脑梗死和脑出血的患病风险。结论单核苷酸多态性rs1885068可能与腔隙性脑梗死和脑出血的患病风险相关。     

去整合素金属蛋白酶10基因启动子区多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系

目的观察腔隙性脑梗死患者去整合素金属蛋白酶（ADAM）10基因启动子区多态性变化,分析此多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系。方法研究对象为173例腔隙性脑梗死患者（梗死组）和297例非脑血管病体检者（对照组）,采用Snapshot分型技术检测ADAMIO基因启动子区rs653765和rs514049位点多态性,采用B型彩色多普勒超声仪测量颈动脉内膜中层厚度（CIMT）;比较两组位点多态性及其与梗死组性别、年龄、CIMT的关系。结果梗死组ADAMIO基因rs653765位点CC基因型频率显著低于对照组（P=0．0080）、隐性模型CT＋TT基因型频率显著高于对照组（OR：0．54,95％a为0．36—0．81,P=0．0029）,T等位基因频率显著高于对照组（OR=1．95,95％CI为1．37～2．79,P=0．0002）;两组ADAMl0基因rs514049位点的基因型频率和等位基因频率无显著差异（P〉0．05）。携带ADAMIO基因rs653765位点T等位基因的男性发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．51,95％CI为1．00—2．28,P=0．048）,而≥70岁人群中携带cT基因型或T等位基因者发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．69,95％CI为1．00—2．85,P=0．046）;ADAMl0基因rs653765和rs514049位点的多态性与腔隙性脑梗死患者cI．MT无明显相关。结论ADAMl0基因rs653765位点T等位基因可能与腔隙性脑梗死的发病有关。     

阿司匹林使用与腔梗长期的再发脑卒中减少有关

目的腔隙性脑梗死患者长期预后不佳,再发脑卒中风险较高,但抗血小板治疗减少再发脑卒中风险的证据有限。我们在一个多中心的队列研究中,探讨阿司匹林治疗对腔隙性脑梗死患者再发脑卒中风险的长期影响。方法 2000年11月1日至2011年11月1日收集来自兖州、西安、重庆、武汉、北京、天津6个地区7个中心因脑卒中就诊,年龄为34-74岁的患者共2000人。入选患者分为3种类型脑卒中,分别为:脑血栓形成、腔隙性脑梗死及颅内出血。本研究中共有544例腔隙性脑梗死患者纳入分析。纳入分析的患者分为两组(使用阿司匹林组n=342,未使用阿司匹林组n=202)。研究使用Kaplan-Meier生存分析及COX分析阿司匹林使用与再发脑卒中风险的相关性。结果 544例患者平均随访4.1年,再发脑卒中患者99例,心血管事件125例,心血管死亡31例及全因死亡59例。Kaplan-Meier生存分析显示与未使用阿司匹林组相比,使用阿司匹林组患者有更低的再发脑卒中及心血管事件风险(log-rank test,P=0.049, 0.047)。COX向后逐步多因素回归分析显示阿司匹林使用显著减少腔梗患者再发脑卒中风险(HR=0.67, 95%CI:0.45-0.99, P0.05)。结论阿司匹林显著减少腔梗患者长期再发脑卒中的风险。     

rs12122341多态性与中国汉族人缺血性卒中发病风险无关

目的 探讨rs12122341多态性与中国汉族人群缺血性卒中及其主要亚型的相关性.方法 纳入来自中国汉族人群的缺血性卒中患者和健康对照者,采用改良多重高温连接酶法检测rs12122341基因型.结果 共纳入776例缺血性卒中患者(大动脉粥样硬化性卒中415例,小动脉闭塞性卒中361例)和776例健康对照者.基因分型显示,在所有研究对象中仅检测到rs12122341CC和CG 2种基因型,未检测到GG基因型.病例组等位基因和基因型频率与对照组均无显著性差异.多变量logistic回归分析显示,rs12122341多态性与缺血性卒中[优势比(odds ratio,OR) 1.482,95％可信区间(confidence interval,CI)0.641～3.421;P=0.447]、大动脉粥样硬化性卒中(OR 1.972,95％ CI0.655 ～6.034;P=0.227)和小动脉闭塞性卒中(OR1.632,95％CI0.437 ～6.262;P=1.000)均无显著相关性.结论 在中国汉族人群中,rs12122341多态性与缺血性卒中及其主要亚型均无显著相关性.     

PEAR1基因多态性对冠心病患者预后的影响

目的分析血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)基因多态性对冠心病患者临床预后的影响。方法连续纳入2016年12月至2018年12月于北京大学人民医院心血管内科行冠状动脉介入诊疗并接受阿司匹林和氯吡格雷双联抗血小板治疗的冠心病患者。检测患者PEAR1基因(rs822441、rs12041331)以及CYP2C19基因(rs4986893、rs4244285)单核苷酸多态性(SNP)。临床随访2年,主要终点是全因死亡、非致死性心肌梗死、缺血性卒中和不稳定型心绞痛(UA)导致再次住院的复合事件。在校正CYP2C19功能缺失型(LOF)等位基因及其他混杂因素后,利用Cox回归分析研究PEAR1基因多态性对冠心病患者临床预后的影响。结果共纳入411例冠心病患者,平均随访时间(737.7±0.7)d,共有22例发生主要终点事件。将年龄、总胆固醇、肌酐、左主干病变、CYP2C19 LOF等位基因携带状态作为协变量纳入多因素Cox回归分析中,结果显示PEAR1基因SNP rs822441、rs12041331与主要终点事件风险无相关性,但rs822441突变型等位基因携带者发生UA导致再次住院事件风险升高(校正HR 5.084,95%CI 1.071~24.131,P=0.041)。结论PEAR1基因SNP rs822441与冠心病患者临床预后具有相关性。     

体质量指数与腔隙性脑梗死患者预后的关系研究

目的探讨体质量指数(BMI)与腔隙性脑梗死患者预后的关系。方法纳入中国脑卒中管理质量评估登记研究(China Quality Evaluation of Stroke Care and Treatment)数据库中TOAST分型为腔隙性脑梗死的患者3410例,其中低体质量组(BMI18.5kg/m~2)182例、正常体质量组(BMI 18.5~23.9kg/m~2)1639例、超重组(BMI24.0~27.9kg/m~2)1212例和肥胖组(BMI≥28.0kg/m~2)377例。终点事件包括12个月时全因死亡、死亡或严重残疾、感染并发症和脑卒中复发。结果与正常体质量组比较,低体质量组12个月时累计全因死亡率升高(19.1%vs 6.7%,P0.01),超重组和肥胖组变化无显著差异(6.0%和3.8%vs 6.7%,P0.05)。多因素分析显示,以正常体质量组为参照,低体质量组12个月累计全因死亡(HR=1.91,95%CI:1.22~2.98,P=0.004)、12个月时死亡或严重残疾(OR=1.50,95%CI:1.05~2.14,P=0.026)及感染并发症(OR=1.92,95%CI:1.21~3.06,P=0.006)的风险更高,脑卒中复发风险无显著差异;超重组和肥胖组患者发生上述终点事件的风险无显著差异。结论腔隙性脑梗死患者中,低体质量伴随脑卒中预后不良风险升高,但脑卒中复发的风险无显著改变。     

连接蛋白37基因多态性与缺血性脑卒中和临床分型及预后

目的探讨连接蛋白37(Cx37)基因C1019T多态性位点与缺血性脑卒中及其临床分型、预后的关系。方法选择缺血性脑卒中(脑卒中组)232例,又分为3个亚型组;动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组(脑梗死组)115例、脑栓塞组31例、腔隙性脑梗死组(腔梗组)86例;另选健康者235例为对照组。采用限制性片段长度多态性分析技术,检测各组Cx37基因C1019T多态性分布。结果脑卒中组及脑梗死组TT基因型和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,校正性别、年龄、体重指数、吸烟、空腹血糖、血压、血脂等因素后,Cx37基因C1019T的TT基因型脑卒中其亚型动脉粥样硬化性血栓性脑梗死发病风险明显增加(P<0.05)。但其各基因型与脑卒中预后无相关性(P>0.05)。结论 Cx37基因C1019T的T等位基因是缺血性脑卒中及其亚型动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的遗传易感基因之一。Cx37基因多态性与缺血性脑卒中预后无关。     

2种类型腔隙性卒中患者长期生存的差异

很少有研究对腔隙性（1acunar，LAC）卒中的病死率进行探讨，而且往往随访时间短、样本量小并且缺乏与非腔隙性卒中组的比较。此外，关于LAC亚型也没有单独的长期预后资料。荷兰马斯特里赫特大学附属医院神经科的Staals等对LAC进行了一项长期病死率研究，将LAC卒中分出2种亚型并且与非腔隙性缺血性卒中进行了比较。     

急性心力衰竭患者MYNN基因rs1317082位点多态性对其预后的影响

目的:研究急性心力衰竭患者MYNN基因rs1317082位点多态性分布及其对预后的影响。方法:对2012—2016年在江苏省人民医院住院的325例急性心力衰竭患者进行长达1年的随访,定义随访终点为患者自入组开始至1年内的全因死亡。采用TaqMan探针法检测rs1317082位点的基因多态性,同时收集并比较不同基因型急性心力衰竭患者住院期间的基线资料情况,采用多因素Cox回归分析rs1317082基因多态性与急性心力衰竭患者预后的关系。结果:325例急性心力衰竭患者中,66例在随访期内发生死亡;GG基因型101例,AG基因型160例,AA基因型64例。不同基因型和携带不同等位基因的急性心力衰竭患者的死亡率差异有统计学意义(P0.05)。基线资料比较显示,不同基因型急性心力衰竭患者心率、血清钾及治疗用药情况差异存在统计学意义(P0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,AA和AG基因型患者12个月生存率明显低于GG基因型(均P0.05)。Cox回归分析显示,杂合子AG基因型和纯合子AA基因型的患者1年内发生死亡的风险分别为GG基因型的2.08倍(95%CI:1.05～4.09)和3.11倍(95%CI:1.49～6.49)。结论:MYNN基因的rs1317082位点多态性与急性心力衰竭患者短期预后有关,其AA和AG基因型是预测急性心力衰竭患者不良预后的独立危险因素。     

miRNA-146a rs2910164位点的单核苷酸多态性与原发性肝癌术后复发的相关性

目的探讨miRNA-146a rs2910164位点的单核苷酸多态性与肝癌术后复发的相关性。方法选取于东风医疗集团茅箭医院行肝癌根治性切除术的89例原发性肝癌患者,按照术后是否复发分为复发组和非复发组。应用Taq Man探针法对miRNA-146a rs2910164 G/C位点的基因分型,比较两组各基因型的频率及miRNA-146a的单核苷酸多态性与肝癌术后复发风险的关系。计量资料组间比较采用成组t检验,计数资料采用χ2检验,并采用多因素Logistic回归分析可能影响肝癌复发的因素。结果非复发组miRNA-146a G/C三种基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。肝癌术后复发组和非复发组miRNA-146a G/C基因型频率差异有统计学意义(χ2=9.115,P=0.010),其中复发组miRNA146a(rs2910164)CG基因型频率明显高于非复发组(χ2=4.013,P=0.039),GG基因型频率明显低于非复发组(χ2=9.046,P=0.003)。多因素Logistic分析显示肿瘤直径、miRNA146a(rs2910164)CG基因型是肝癌术后复发的危险因素(OR=1.075,P=0.003 9;OR=6.215,P=0.001 4),miRNA146a(rs2910164)GG基因型是肝癌术后复发的保护因素(OR=0.382,P=0.002 5)。结论 miRNA-146a rs2910164 C/G位点的多态性与肝癌根治术后复发相关,rs2910164位点的CG基因型可能是引起肝癌患者术后复发的危险因素。     

ABCA1基因V825I多态性与腔隙性脑梗死合并高血压病的相关性研究

目的 研究ABCA1基因V825I多态性与腔隙性脑梗死合并高血压病的关系.方法 采用PCR-RFLP技术,以病例对照方式研究97例腔隙性脑梗死合并高血压病患者及129例正常对照,对ABCA1基因V825I多态进行检测,比较不同基因型与个体血脂水平及其与腔隙性脑梗死合并高血压病的易感性.结果 ABCA1基因V825I基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05),对年龄、性别、血脂水平、吸烟等危险因素进行校正行Logistic回归分析发现,与VV基因型比较,Ⅱ基因型患病的风险显著降低(OR:0.31,95％CI:0.13～0.72).结论 在中国福建汉族人群中ABCA1基因V825I多态性与腔隙性脑梗死合并高血压痛有相关性,Ⅱ基因型具有保护作用.     

肝脂酶基因-250G/A多态性与腔隙性脑梗死的关系

目的探讨肝脂酶基因(LIPC)-250G/A多态性与腔隙性脑梗死的关系。方法采用病例对照研究,筛选152名腔隙性脑梗死患者及108名正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定LIPC-250G/A基因多态性。结果在腔隙性脑梗死人群中,LIPC-250G/A基因型分布为GG 51.32%、GA 36.84%和AA 11.84%,等位基因G和A的分布频率分别为0.697和0.303。GA型和AA型的血浆高密度脂蛋白胆固醇水平显著高于GG型(P<0.05)。LIPC-250G/A基因型和等位基因频率分布在腔隙性脑梗死组与对照组中之间差异无显著性(P>0.05)。结论 LIPC-250G/A多态性产生有益的临床血脂谱,但可能与腔隙性脑梗死发病无关。     

细胞色素P450 2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗及脑梗死预防的疗效观察

目的探讨脑梗死患者细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)2C19(CYP2C19)基因681GA位点单核苷酸多态性及相关因素与氯吡格雷抵抗及临床预后的相关性。方法选择2012年4月~2015年5月在台州市中心医院神经内科住院的脑梗死患者133例,均服用氯吡格雷治疗。CYP2C19基因多态性分为GG、GA、AA型,不同基因型患者检测治疗前及治疗7d后血小板聚集率。患者随访12个月,动态观察随访期内主要临床终点事件发生情况。结果 GG基因型患者血小板聚集率降低幅度明显高于GA基因型和AA基因型,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。治疗后GA+AA基因型患者氯吡格雷抵抗发生率较GG基因型患者明显升高(41.8%vs25.8%,P0.01)。平均随访(13.4±8.9)个月,GA+AA基因型患者临床终点事件发生率为31.3%(缺血性脑卒中18例,出血性脑卒中2例,死亡1例);GG基因型患者临床终点事件发生率为9.1%(缺血性脑卒中5例,出血性脑卒中1例),差异有统计学意义(F=17.935,P=0.000)。logistic回归分析显示,年龄是不良脑血管事件再发的危险因素(OR=3.270,95%CI:1.902~5.171,P=0.000)。结论 CYP2C19基因681GA位点单核苷酸多态性及相关因素与氯吡格雷抵抗及临床预后存在相关性。     

老年缺血性脑卒中患者按牛津郡社区脑卒中规划临床分型与预后的关系

目的探讨老年缺血性脑卒中患者按牛津郡社区脑卒中规划(OCSP)临床分型及其与预后的关系。方法采用回顾性队列研究的方法,对208例老年缺血性脑卒中患者按照OCSP临床分型并进行随访,分析各亚型与复发和死亡的关系。结果OCSP各亚型构成比分别为完全前循环脑梗死占10.6%,部分前循环脑梗死占24.0%,后循环脑梗死占4.3%,腔隙性脑梗死占61.1%。各亚型的复发率无统计学差异,完全前循环脑梗死1年病死率(63.6%)显著高于其他3型(P<0.05)。OCSP临床分型(HR=1.91,95%CI:1.09~3.34)、有并发症(HR=4.04,95%CI:1.52~10.76)和格拉斯哥昏迷评分低(HR=3.79,95%CI:1.24~11.63)是缺血性脑卒中患者死亡的主要危险因素。结论OCSP临床分型可以为缺血性脑卒中患者的预后判断提供参考依据。     

血红素加氧酶1基因多态性与老年缺血性卒中预后的关系

目的探讨血红素加氧酶1（HO-1）基因rs2071746（T-413A）位点多态性与老年缺血性卒中患者预后的相关性。方法采用前瞻性队列研究,纳入2009年12月-2012年10月在南京卒中注册系统中年龄≥60岁的缺血性卒中患者。按急性卒中治疗org10172试验（TOAST）分型对患者分类。采用改良多重连接酶反应技术进行基因分型。患者出院后3、6、12、24个月进行随访,主要终点事件为血管性疾病导致的死亡、非致死性缺血性卒中及心肌梗死。结果①共有961例患者入组,TT型295例,TA型459例,AA型207。随访（15．0±7．4）个月,114例（11．9％）患者发生主要终点事件,其中TT型44例,TA型47例,AA型23例。@rs2071746位点A等位基因频率为45．4％。显性遗传模式显示,携带变异基因（AA＋AT型）患者比非携带变异基因（TT型）患者终点事件发生率低[分别为10．5％（70/666）与14．9％（44/295）],差异有统计学意义（HR=0．67,95％C1：0．46～0．97,P=0．034）。多因素Cox回归分析调整混杂因素后,携带rs2071746位点A基因是缺血性卒中预后的保护因素（HR=0．67,95％CI：0．45-0．99,P=0．043）。③对卒中亚型分析发现,大动脉粥样硬化性卒中患者中,AA＋AT基因型患者终点事件发生率较TT型患者低（HR=0．56,95％CI：0．33～0．94,P=0．028）;其他亚型的基因型与终点事件发生率无相关性。结论HO-1基因rs2071746位点A等位基因可能是老年缺血性卒中及其大动脉粥样硬化性卒中患者预后的保护性因素。     

修复交叉互补基因1基因单核苷酸多态性与弥漫大B淋巴瘤发病风险及亚型的相关性

目的探讨修复交叉互补基因(ERCC)1单核苷酸多态性与弥漫大B淋巴瘤(DLBCL)发病风险及亚型的相关性。方法 DLBCL患者108例,根据病理亚型分为活化B细胞型组(ABC组)和生发中心型组(GCB组)各54例。另选取同期该院体检中心体检的健康人群54例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行ERCC119007 T>C和ERCC18092 C>A位点多态性检测,分析ERCC1基因单核苷酸多态性与DLBCL发病风险及亚型的相关性。结果 3组ERCC1基因型中19007 T>C的TT和CT+CC分布频率差异有统计学意义(P<0.05),而8092 C>A的CC和CA+CC分布频率差异无统计学意义(P>0.05);4个单体型中2种单体型频率差异有统计学意义:单体型C-C-C降低了个体DLBCL患病的风险(OR=0.589,P=0.039),单体型T-C-T则提高了个体DLBCL患病的风险(OR=0.915,P=0.025);TT和CT基因型发生不同亚型DLBCL发病危险明显高于CC基因型,且高分化和高分期患者的CT+CC基因型分布频率高于低分化和低分期患者(P<0.05)。结论 ERCC1基因19007 T>C位点多态性与DLBCL发病风险及亚型发生发展密切相关,携带该基因2种不同单体型的个体在DLBCL发病风险及亚型患病风险上存在差异。     

环氧化酶2基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死患者预后的相关研究

目的探讨环氧化酶2(COX-2)基因rs20417和rs5275 2个位点多态性与服用阿司匹林治疗的大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后的相关性。方法入选南京卒中注册系统中2009年12月²012年10月确诊为大动脉粥样硬化型脑梗死、并长期服用阿司匹林的患者962例。应用改进的多重连接酶检测反应技术分析COX-2基因2个位点的基因型。平均随访(15.13±7.42)个月,记录主要终点事件。结果 rs20417和rs5275最小等位基因频率分别为5.1%、19.1%。随访期间,有89例(9.25%)发生主要终点事件。rs20417位点CC+CG型与GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=0.92,95%CI:0.442012年10月确诊为大动脉粥样硬化型脑梗死、并长期服用阿司匹林的患者962例。应用改进的多重连接酶检测反应技术分析COX-2基因2个位点的基因型。平均随访(15.13±7.42)个月,记录主要终点事件。结果 rs20417和rs5275最小等位基因频率分别为5.1%、19.1%。随访期间,有89例(9.25%)发生主要终点事件。rs20417位点CC+CG型与GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=0.92,95%CI:0.44¹.89,P=0.81)。rs5275位点AA型与AG+GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=1.17,95%CI:0.761.89,P=0.81)。rs5275位点AA型与AG+GG型主要终点事件发生率比较,差异无统计学意义(HR=1.17,95%CI:0.76¹.79,P=0.48)。多因素Cox风险比例模型分析,男性患者预后较好,rs20417C等位基因和rs5275G等位基因携带者与预后不相关(P>0.05)。结论 COX-2基因rs20417和rs5275位点多态性可能与大动脉粥样硬化型脑梗死患者临床预后无关。     

壮族人群缺血性卒中与染色体12p13基因多态性的关联研究

目的研究染色体12p13 rs11833579单核苷酸多态性(SNP)位点在壮族人群的分布,进一步分析该位点与壮族人群缺血性卒中易感风险关联的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测178例壮族缺血性卒中患者和179例壮族健康对照者rs11833579位点的基因型。结果壮族人群缺血性卒中与SNP位点rs11833579的基因型在病例组和对照组间的分布无统计学差异(P>0.05)。结论染色体12p13上rs11833579可能不是壮族人群缺血性卒中的遗传易感风险因素。     

脂蛋白脂肪酶基因多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联

目的 探讨脂蛋白脂肪酶(LPL)基因rs264多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联。方法 选择2019年1月至12月在山西医科大学第一医院神经内科以大动脉粥样硬化型脑梗死入院的高血压患者130例为病例组，选择同期年龄、性别匹配的体检中心高血压患者260例为对照组。检测LPL基因rs264多态性，采用logistic回归分析LPL基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的遗传关联研究。结果 2组rs264位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率比较，差异有统计学意义(P<0.05)。rs264位点GG基因型是高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的独立危险因素(OR=0.248,95%CI:0.106～0.582,P=0.001)。结论 LPL rs264位点基因多态性可能与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的发病相关，可能作为其风险预测的有效遗传因子。     

PON1、ABCB1基因多态性在急性轻型脑卒中患者中的分布及其对短期预后的影响

目的研究急性轻型脑卒中患者PON1 rs662、ABCB1 rs1045642位点的基因型分布情况,及其对短期预后的影响。方法纳入2018年9月—2019年6月在新疆医科大学第一附属医院神经内科住院治疗的急性轻型脑卒中患者,治疗上采用阿司匹林100 mg/d加氯吡格雷75 mg/d治疗21天后改为长期服用氯吡格雷75 mg/d;采用数字荧光分子杂交法检测PON1 rs662、ABCB1 rs1045642位点的基因型,并分别于出院后3个月、6个月随访有无复发(卒中、短暂性脑缺血发作),研究上述基因多态性在男性与女性、维吾尔族与汉族、大动脉粥样硬化型与小动脉闭塞型之间的分布及对短期预后的影响。结果在纳入150例轻型脑卒中患者中,ABCB1 rs1045642各基因型在维汉之间存在分布差异,汉族与维吾尔族ABCB1基因型分布主要以突变杂合型(CT)为主,汉族人群中突变纯合型(TT)较少(9.3%),而维吾尔族人群中突变纯合型较多(42.8%)。经3个月随访后,150例患者中共7例患者再发缺血事件,其中再发短暂性脑缺血发作的患者5例,缺血性脑卒中2例,尚不能认为PON1及ABCB1突变纯合型脑卒中后3个月的复发风险增加。经6个月随访后,124例患者中共21例患者发生终点事件,其中再发短暂性脑缺血发作的患者14例,再发缺血性脑卒中的患者7例,PON1突变纯合型较野生型及突变杂合型脑卒中后6个月的复发风险增加(OR=3.794,95%CI 1.384～10.404,P=0.016),PON1突变纯合型为卒中后6个月复发的危险因素,尚不能认为ABCB1突变纯合型脑卒中后6个月的复发风险增加。结论 ABCB1 rs1045642各基因型在维汉之间存在分布差异,维吾尔族人群中突变纯合型(TT)较多;PON1突变型缺血事件复发率高,是急性轻型脑卒中患者6个月后复发的危险因素。