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相似文献
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1.
早产的病因中10%~30%是感染因素。细胞因子参与炎症反应和早产过程。实验证明在细胞因子的作用下,妊娠组织合成花生四烯酸增加,合成前列腺素E2,激活子宫肌层,引起子宫收缩,早产。细胞因子基因的多态性亦与早产相关:胎儿携带IL-1B :3953-2和IL-1RN-2、母体或胎儿的TNFA-308(TNFA-2)的多态性、母体TNF-863AA基因型、母体或胎儿携带IL-4-T都会增加早产的风险;而携带IL-10-A基因型与早产无明显相关性。对感染致早产的细胞因子和相关基因的进展做简要综述。  相似文献   

2.
目的研究维生素D受体基因多态性与0~6岁汉族儿童骨密度(BMD)的关系,为临床儿童低BMD的早期预防提供理论依据。 方法上海新华医院上海市儿科医学研究所2002年7月至2004年3月收集排除影响骨代谢疾病的上海地区0~6岁汉族儿童204例,进行问卷调查、体格测量;用原子吸收分光光度计测血清锌;用放射免疫法测血清25(OH)D3;用超声BMD仪测定胫骨中段骨密度;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法,分析4个限制性酶切位点(ApaI、TaqI、BsmI、FokI)的多态分布。用多因素协变量方差分析维生素D受体(VDR)基因多态性与BMD的关系。 结果多因素协方差分析消除血清25(OH)D3水平、血清锌水平、户外体育活动等因素对BMD的影响后,发现VDR基因BsmI酶切位点等位基因型和FokI酶切位点等位基因型与BMD相关,Bb基因型的BMD百分位数明显低于bb基因型,分别为2200%和4314%,差异有显著性(F=504,P<005);ff基因型骨密度低于Ff与FF基因型,分别为2697%、3795%、5352%,差异有极显著性(F=811,P<0001)。而在Apa I、Taq I酶切位点,不同等位基因型与BMD无关(F=108、127,P>005)。 结论VDR基因在BsmI、FokI酶切位点的多态性与0~6岁汉族儿童BMD相关。  相似文献   

3.
Li H  Huang H  Liu JH 《中华妇产科杂志》2011,46(12):888-891
目的 初步了解宫颈癌和卵巢癌患者血中尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1( UGT1 A1)基因启动子的多态性情况,并研究其多态性与伊立替康化疗的毒性作用(延迟性腹泻、中性粒细胞减少)的关系.方法 收集64例使用伊立替康联合顺铂方案化疗的宫颈癌和卵巢癌患者的全血标本,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因启动子,用毛细管电泳等位基因片段分析方法分析UGT1A1基因启动子的多态性,并与化疗毒性作用进行相关性分析.结果 64例患者中UGT1 A1基因启动子的野生纯合型(TA 6/6基因型)最为常见,共44例,占69% (44/64);其次为突变杂合型(TA 6/7基因型),共17例,占27% (17/64);突变纯合型(TA 7/7基因型)仅3例,占5%(3/64).UGT1A1基因启动子基因型是发生延迟性腹泻的独立影响因素(OR=4.228,95% CI为1.065~16.785,P=0.040),但不是中性粒细胞减少发生的独立影响因素(OR=3.659,95% CI为0.911~14.700,P=0.068);TA 6/7和TA 7/7基因型比TA 6/6基因型患者发生中性粒细胞减少、延迟性腹泻的风险高(P均=0.001).结论 在宫颈癌、卵巢癌患者中,UGT1 A1基因启动子以TA 6/6基因型较常见.UGT1A1基因启动子多态性是伊立替康所致延迟性腹泻的独立影响因素,TA 6/7和TA 7/7基因型患者发生延迟性腹泻的风险高于TA 6/6基因型.  相似文献   

4.
多囊卵巢综合征和基因多态性   总被引:1,自引:0,他引:1  
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一。典型特征有:不排卵及高雄激素血症并伴显著的代谢异常,是2型糖尿病、心血管疾病等的重要危险因素。PCOS有强烈的家族聚集现象,近来遗传学研究发现有多种基因参与其发病,其中以与高雄激素有关及与胰岛素分泌和其作用有关的基因最重要。  相似文献   

5.
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病之一。典型特征有:不排卵及高雄激素血症并伴显著的代谢异常,是2型糖尿病、心血管疾病等的重要危险因素。PCOS有强烈的家族聚集现象,近来遗传学研究发现有多种基因参与其发病,其中以与高雄激素有关及与胰岛素分泌和其作用有关的基因最重要。  相似文献   

6.
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄女性最常见的以胰岛素抵抗(IR)为特征的生殖内分泌疾病,远期易并发2型糖尿病、心血管疾病、子宫内膜癌等.PCOS发病机制尚不明确,其家族聚集现象提示遗传因素的作用.钙蛋白酶-10(CAPN-10)基因是第一个被定位克隆的糖尿病易感基因.因为PCOS和2型糖尿病有共同的IR病理生理,所以CAPN-10基因也成为PCOS IR的重要侯选基因.就CAPN-10基因与PCOS的研究现状综述.  相似文献   

7.
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄女性最常见的以胰岛素抵抗(IR)为特征的生殖内分泌疾病,远期易并发2型糖尿病、心血管疾病、子宫内膜癌等。PCOS发病机制尚不明确,其家族聚集现象提示遗传因素的作用。钙蛋白酶-10(CAPN-10)基因是第一个被定位克隆的糖尿病易感基因。因为PCOS和2型糖尿病有共同的IR病理生理,所以CAPN-10基因也成为PCOSIR的重要侯选基因。就CAPN-10基因与PCOS的研究现状综述。  相似文献   

8.
目的:调查江西地区待产孕妇慢性感染的HBV表面抗原"α"抗原决定簇变异特征,探讨HBV母婴传播相关的病毒因素。方法:产前24~48h,收集3948例待产孕妇血清,酶免疫法筛查HBV感染者。抽提HBV阳性血清HBV DNA,PCR扩增HBV S基因并测序。应用Clustal X和Bioedit软件将不同感染者的HBV S基因核苷酸与参考序列进行多重比对,分析"α"抗原决定簇的变异与HBV血清型。在线genotyping软件分析感染的HBV基因型。结果:3948例检测出178例HBV阳性标本,从146例血清标本中成功扩增出HBV S基因,112例感染B基因型HBV,属于adw亚型,感染率为76.71%;34例感染C基因型HBV,属于adr亚型,感染率为23.29%,B基因型和C基因型HBV的感染率存在显著差异(P0.001)。18例S基因序列上检测到"α"抗原决定簇有突变(突变率12.33%),突变分为7种类型,5例T126A、2例P127T/S、2例Q129H/R、2例M132L、3例T140/I、1例T143M和3例G145R。B和C基因型HBV"α"抗原决定簇突变率和"α"抗原决定簇双环之间的突变率无显著差异(P0.05)。结论:江西地区孕妇感染的B和C基因型HBV及其"α"抗原决定簇的点突变可能是致母婴传播高度相关的病毒因素。  相似文献   

9.
目的探讨儿童孤独症(CA)与多巴胺转运体(DAT1)440bp等位基因的关系。 方法陕西省纺织医院等于2004年3~8月,采用PCR技术对来自西安市两所康复中心的汉族CA儿童与DAT1基因多态性进行遗传关联分析。 结果(1)DAT1基因多态性中共观察到5种等位基因(320bp,360bp,440bp,480bp,520bp),6种基因型(480/480,480/320,520/480,480/360,480/440,440/440)。(2)使用相对危险度RR对CA与DAT1基因多态性的等位基因和基因型进行关联分析,显示480/440基因型和等位基因440与CA呈正关联,相对危险度分别为265和230,480/480基因型和等位基因480与CA呈负关联,相对危险度分别为064和077。但统计结果没有发现具有统计意义的差异。 结论中国汉族CA儿童与DAT1440bp等位基因无遗传关联。也许等位基因440bp与基因型480bp/440bp这两个因素是发病的风险因素,还有待今后的进一步研究。  相似文献   

10.
脂联素基因多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗密切相关。妊娠期糖尿病和2型糖尿病在流行病学和发病机制方面有较多相似之处。胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷被认为是妊娠期糖尿病的发病基础,而遗传因素在其中起了关键作用。有研究发现脂联素基因与妊娠期糖尿病之间可能存在一定的关联。  相似文献   

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