维生素D受体基因SNP rs2222570多态性与河南人群肺结核病易感性研究

目的调查河南地区维生素D受体(VDR)基因SNP位点rs2222570和结核病易感性之间关系。方法研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,病例组纳入260个结核菌菌阳患者,并以年龄和性别相匹配纳入258名健康体检人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对VDR基因SNP位点rs2222570多态性进行分析。结果在本次研究中258例对照人群中VDR基因C/C,C/T和T/T三种基因型分别占110(42.6%),106(41.1%),42(16.3%);在260例结核病患者中VDR基因C/C,C/T and T/T三种基因型分别占70(26.9%),130(50%),60(23.1%),二者分布存在统计学差异(=14.499,P=0.001)。单因素分析表明VDR基因SNP位点rs2222570多态性与结核病患病风险相关,VDR基因野生型C/C与杂合型C/T和突变型T/T相比降低了结核病发病50%的风险(校正OR=0.496,95%CI:0.344-0.717)。结论在河南地区VDR受体基因多态性与结核病发病相关。     

ESRα和VDR基因多态性与乳腺癌易感性关系

目的探讨雌激素受体α(ESRα)、维生素D受体(VDR)基因多态性与乳腺癌发病风险关系。方法选取189例乳腺癌患者和374名非癌女性对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序检测ESRα基因rs2234693和rs9340799位点、VDR基因rs10735810位点的多态性。结果 ESRα基因rs9340799位点等位基因G在病例组的分布频率(15.08%)明显低于对照组(22.46%)(P=0.002),与等位基因A相比,经年龄校准的OR=0.580(95%CI=0.413~0.815);ESRα基因单体型CG在病例组的分布频率(13.7%)明显低于对照组(20.6%)(P=0.005),复合基因型CCGG在病例组的分布频率(1.59%)也明显低于对照组(5.61%)(P=0.025),其OR值分别为0.614(95%CI=0.436~0.864)和0.271(95%CI=0.080~0.921)。结论 ESRα基因rs9340799位点多态性与乳腺癌发病紧密相关,携带有等位基因G,单体型CG或复合基因型CCGG的个体患乳腺癌的风险较低。     

维生素D受体基因与广西壮族骨质疏松相关性研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因4个单核苷酸多态性（SNPs）位点与壮族中老年人骨质疏松的关系。方法 选取骨量正常的113例壮族中老年和骨量减少的74例、骨质疏松的196例壮族中老年人合并为骨量减少病例组进行病例对照研究。采用KASP基因分型技术对壮族中老人VDR基因的4个位点（rs731236、rs7975323、rs2228570、rs1544410）进行基因分型。结果 壮族中老年人骨密度随年龄增长逐年下降,logistic回归结果显示年龄（P＜0.001,OR = 1.053）,去脂体重（P＜0.001,OR = 0.911）是影响壮族中老年人骨密度的主要因素。VDR基因4个位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）,rs2228570位点GG基因型与骨量减少风险相关（OR = 3.360,95%CI = 1.565～7.215,P = 0.002）,等位基因A和G相比差异具有统计学意义（P＜0.05）。rs7975323与rs731236位点呈完全连锁不平衡（D’= 1.000）,rs1544410与rs731236呈强连锁不平衡（D’= 0.638,r2 = 0.367）,rs1544410与rs7975323呈强连锁不平衡（D’= 0.799）。 结论 年龄、去脂体重是壮族中老年人骨密度的主要影响因素,VDR基因rs2228570位点的GG基因型是骨量减少的危险因素,等位基因G可能是骨质疏松的遗传易感基因,增加中老年人骨量减少、骨质疏松的发病风险。     

维生素D受体基因(VDR)多态性与儿童铅中毒易感性的研究

目的:观察维生素D受体(VDR)基因rs731236、rs1544410及rs7975232在深圳市儿童血铅≥60μg/L样本组和低铅对照组之间的分布,揭示VDR基因多态性与儿童铅中毒易感的相关性。方法:在6个月～6岁儿童中筛选出75例样本组(血铅≥60μg/L均值(X=82.24μg/L)和80例对照组(血铅均值X=19.90μg/L)的样本,用PCR方法对VDR基因rs731236、rs1544410及rs7975232进行扩增,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析法(MALDI-TOF-MS)鉴定其基因型,比较各基因型在两组间的分布,寻找其与儿童血铅值的关系。结果:VDR基因rs731236中的基因型TT在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),rs1544410中的GG在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.01),rs7975232多态性在样本组与对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因rs731236中的TT和rs1544410中的GG基因型可能增加儿童铅中毒的危险性;作为铅中毒的易感基因筛查值得进一步探讨。     

5-HT信号传导通路相关基因多态性与驾驶员事故倾向性的关联

目的探讨5-羟色胺(5-HT)信号传导通路相关基因位点多态性与驾驶员事故倾向性的关联。方法研究对象来自2014年在广西工人医院体检的驾驶员,通过问卷调查将过去5年中发生≥3次责任交通事故的驾驶员纳入病例组,对照组按年龄、性别、驾驶车型、驾龄与病例组进行成组匹配;对G蛋白β3亚基(GNβ3)基因rs5443位点、脑源性神经营养因子(BDNF)基因rs6265位点和反应元件结合蛋白(CREB)基因rs6740584位点进行单核苷酸多态性(SNP)基因分型。结果 rs5443位点基因型频率分布在病例组与对照组分布有统计学差异(χ2=7.20,P=0.027),rs6265和rs6740584位点基因型频率在2组分布均无统计学差异(均P0.05);携带rs5443位点突变基因型TT可降低事故倾向性风险,rs6265和rs6740584位点多态性在调整前后与驾驶员事故倾向性均无统计学关联。结论 GNβ3基因rs5443多态性与驾驶员的事故倾向性可能有关联。     

维生素D受体基因多态性与环境因素交互作用对河南省结核病发病影响

目的为揭示环境因素及维生素D受体(VDR)基因SNP rs2222570单核苷酸多态性与河南地区结核病发病相关性。方法本研究采样病例对照研究设计,于2016年2月至10期间在郑州市结防所收集涂阳肺结核病人140例,并以年龄性别匹配取同时期140例健康体检人群作为对照。对抽取人群进行问卷调查和静脉血采集,并用聚合酶链反应结合测序结果分析对维生素D受体基因SNP rs2222570多态性。进行单因素卡方检验和多因素非条件Logistics回归分析。结果多因素logistics回归表明结核病接触史(OR=21.38 95%CI=6.4~36.08),吸烟(OR=4.27 95%CI=2.34~9.52)、粉尘接触史(OR=2.84 95%CI=1.95~6.97)、卡介苗接种(OR=0.47 95%CI=0.007~0.33)、睡眠时间(OR=0.14 95%CI=0.02~0.76)和维生素D受体基因SNP rs2222570基因型C/C(OR=0.72 95%CI=0.55~0.93)与结核发病相关性有统计学意义。VDR基因C/C基因型作为遗传因素与环境因素中卡介苗接种、吸烟和结核病人接触史均存在交互作用。结论 VDR基因SNP rs2222570多态性与传统环境因素在结核病发生中存在一定交互作用。该研究结果为了解结核病发生、发展机制,预防控制该病的发生和流行提供了科学依据。     

IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性研究

目的探究白介素18(interleukin-18,IL-18)基因多态性与脑胶质瘤的相关性。方法采用Taqman-MGB方法检测IL-18基因rs1946519、rs187238和rs549908 3个位点基因型在脑胶质瘤组和健康对照组中分布情况,比较IL-18基因多态性与脑胶质瘤的相关性。结果 rs549908位点杂合基因型AC在病例组中分布显著低于健康对照组(调整OR=0.64,95%CI=0.42~0.98),未发现rs1946519和rs187238位点多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联;GGC单倍型在健康对照组中的分布显著高于病例组(调整OR=0.51,95%CI=0.26~0.99);此外,在病例组和健康对照组中,rs549908位点不同基因型分组中血清IL-18水平有统计学差异(F=163.42,P0.05)。结论 IL-18基因多态性与脑胶质瘤的发病风险存在关联。     

白细胞介素4及受体基因多态性与维吾尔族变应性鼻炎相关性的研究

目的探讨白细胞介素4(IL-4)及受体(IL-4R)基因多态性与维吾尔族人群(维族)变应性鼻炎的关联。方法采用人群为基础的病例对照研究成组设计,选择新疆喀什地区维族变应性鼻炎(AR)患者109例为病例组,以同居住地、同民族、同性别作为匹配条件,选取393例非AR居民为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测IL-4rs2243283C/G和IL-4R rs6498011A/G位点基因多态性,比较其在病例组与对照组间基因型和等位基因的频率分布。结果 IL-4R基因rs6498011A/G位点在病例组和对照组间基因型和等位基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。IL-4基因rs2243283C/G位点在两组间分布差异无统计学意义(P=0.999)。结论 IL-4Rrs6498011A/G位点与维族变应性鼻炎密切相关。     

白介素-10基因多态性与结核病易感性的病例对照家系研究

目的探讨IL-10基因-1082G/A的基因多态性与肺结核易感性的关系。方法通过家系病例对照设计,用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性检测IL-10基因rs1800896位点,分析基因型和等位基因的频率在病例家系人群和对照家系人群及其一级亲属中的分布差异;采用logistic回归模型进行所研究基因的遗传变异与结核病发病风险的关联性分析。结果 180例样本中病例家系组有28组,共89人,患病人数为41人,一级亲属患病23人;对照家系组有35组,共91人。对于IL-10基因rs1800896位点,与A等位基因携带者相比,携带G等位基因的个体结核病发病风险显著增高(OR=4.48,95%CI=1.14-17.61)。结论 IL-10基因rs1800896位点可能为结核病的易感位点,与A等位基因携带者相比,携带G等位基因的个体结核病发病风险显著增高。     

广西肝细胞癌与TGF-β1及IL-12B基因多态性关系

目的 探讨广西地区肝细胞癌遗传易感性与人群转化生长因子β1( TGF-β1)基因和白细胞介素12B(IL-12B)基因单核苷酸多态性关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取广西户籍的新发肝细胞癌患者608例,选取相同户籍地、年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者612例作为对照,采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法检测TGF-β1 rs1800469(-509 C＞T)位点和IL-12B rs3212227(3' UTR+ 1188A＞ C)位点基因单核苷酸多态性,比较不同基因型与肝细胞癌患病风险的关系.结果 对照组IL-12B基因rs3212227位点的C突变等位基因频率为43.5％,病例组为48.9％,差异有统计学意义(P＜0.05);与IL-12B基因rs3212227位点AA基因型相比,携带rs3212227AC杂合子及携带rs3212227 CC突变基因型的个体发生原发性肝细胞癌的风险明显升高(分别校正OR=1.271,95％ CI =0.976～1.655;校正0R=1.515,95％CI=1.092～2.102);IL-12B基因rs3212227位点AC+ CC基因型可增加女性和＜55岁者罹患肝细胞癌的风险(分别校正OR =2.036,95％ CI=1.169 -3.548;校正OR=1.529,95％ CI=1.129 ～2.071);肝细胞癌患病风险与TGF-β1基因rs 1800469位点多态性无明显关联.结论IL-12B基因rs3212227位点与广西地区人群原发性肝细胞肝癌发病风险明显关联.     

梅州地区TLR4基因连锁不平衡与缺血性脑卒中相关性研究

目的 检测梅州地区缺血性脑卒中患者和健康对照人群TLR4基因的（rs10759932、rs11536879、rs11536891、rs1927914）的基因多态性，经连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。方法 收集2018年1月1日 - 2018年7月31日住院治疗的突发缺血性脑卒中患者作为病例组，同期在体检中心收集健康人群作为对照组。应用Massarray SNP 分型技术检测两组患者TLR4基因的4个位点基因型，进行Hardy - Weinberg（H - W）平衡检测。采用不同模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性，并通过连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。结果 病例组纳入病例186名，对照组纳入健康人194名；4种SNP位点均符合H - W 平衡。rs1927914位点G/G基因型在对照组出现频率远远高于病例组（χ2 = 9.267，P＜0.05）。rs10759932位点T/T基因型在女性对照组中出现的频率显著高于男性[OR = 0.38 (0.18 - 0.81)，P＜0.05]。4个SNP位点之间均存在连锁不平衡，TGCG基因型组合在缺血性卒中男性患者出现的频率显著高于女性[OR = 3.54 (1.17 - 10.69)，P＜0.05]。结论 梅州地区rs1927914位点A＞G为保护性基因突变，可以降低缺血性脑卒中发生。4个位点的连锁不平衡与缺血性脑卒中发生存在部分性别差异，TGCG组合为男性人群的危险基因，脑卒中发生率显著升高。     

婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素

目的分析婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素。方法选取2017年2月-2019年4月新乡市中心医院收治的肺部感染婴幼儿80例(感染组)及同期普通呼吸道感染婴幼儿40例(普通组)、健康婴幼儿30名(对照组),采用酶联免疫吸附试验测定三组血清25-羟基-D3[25(OH)D3]水平及维生素D(VD)缺乏率,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法检测感染组、普通组VDR基因Fok I(rs2228570)、Bsm I(rs1544410及rs4334089)、Apa I(rs7975232)基因多态性,比较各位点基因型分布频率、各位点等位基因型分布频率的差异,分析VDR基因多态性与婴幼儿肺部感染的相关性。结果感染组血清25(OH)D3水平低于普通组、对照组,而VD缺乏率高于普通组、对照组(P<0.05);感染组VDR基因rs2228570基因型与等位基因分布无统计学差异,感染组VDR基因rs1544410基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs4334089基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs7975232基因型CA及等位基因C频率高于普通组(P<0.05);Logistic回归分析显示,VDR基因rs1544410基因型GA及等位基因A,rs4334089基因型GA,rs7975232位点等位基因C均与婴幼儿肺部感染独立相关(P<0.05)。结论婴幼儿肺部感染后其血清VD缺乏现象严重,且VDR基因rs1544410、rs4334089、rs7975232多态性与婴幼儿肺部感染密切相关。     

维生素D受体及IL-6基因多态性与儿童反复呼吸道感染的关系

目的探究维生素D受体(VDR)、白介素-6(IL-6)基因多态性与儿童反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法选择2017年3月-2020年1月青海省妇女儿童医院收治的84例RRTI患儿作为RRTI组,选取同期体检的100名正常健康儿童作为对照组,均采血测定血清25-羟维生素D3[25(OH)D3]、IL-6水平,采用聚合酶链反应(PCR)-限制性内切酶片段长度多态性技术(RELP)检测VDR基因BsmI位点及IL-6基因rs1800796位点单核苷酸多态性(SNPs),分析以上基因多态性与儿童RRTI的关系。结果 RRTI组患儿血清25(OH)D3水平为(23.57±5.17)μg/L,低于对照组(29.45±6.36)μg/L(P0.05),IL-6水平为(21.67±5.06)ng/L,高于对照组(4.15±1.16)ng/L(P0.05);RRTI组携带B等位基因频率高于对照组,携带Bb基因型频率高于对照组(P0.05);RRTI组携带C等位基因频率高于对照组,携带CC基因型频率高于对照组(P0.05);携带VDR BsmI位点Bb基因型及等位基因B可使RRTI发生风险增加2.036倍与1.925倍(校正OR=2.036,95%CI=1.320～3.140;校正OR=1.925,95%CI=1.320～3.140);携带IL～6 rs1800796位点CC基因型及等位基因C可使RRTI发生风险增加1.586倍、2.136倍(校正OR=1.586,95%CI=1.028～2.445;校正OR=2.136,95%CI=1.385～3.294)。结论 VDR BsmI位点Bb基因型、等位基因B,IL-6 rs1800796位点CC基因型、等位基因C可能为RRTI易感基因型。     

中国南方汉族人群哮喘与GSDMB/ORMDL3基因多态性

目的研究GSDMB/ORMDL3基因相关单核苷酸多态性位点(SNP)与中国广东人群哮喘发病、吸烟行为的相关性。方法于2014年3月—2015年3月对广东医学院附属医院就诊的394例哮喘患者、395名健康成人进行血样采集和问卷调查,用SNa Pshot技术检测GSDMB/ORMDL 3基因单核苷酸多态性(SNP)rs7216389、rs4794820、rs11650680基因型,并分析SNP变异与哮喘风险及吸烟因素的相关性。结果 SNP位点rs7216389C-T和rs4794820 A-G变异增加哮喘发病风险(OR分别为1.8和1.7,均为P0.000 1),而rs11650680 C-T位点变异与哮喘风险无明显相关性(OR=0.8,P=0.170 0);吸烟哮喘患者rs7216389 T/T和rs11650680 C/C高于戒烟与非吸烟组,而rs4794820 A/A低于非吸烟组(均为P0.000 1)。结论 rs7216389 C-T、rs4794820 A-G位点变异与哮喘发病风险明显相关,吸烟增加rs7216389 C-T、rs4794820 A-G、rs11650680 T-C位点的变异风险。     

TAP1基因多态性与结核病易感关联性的家系病例对照研究

目的 分析结核病多发家系中TAP1基因rs1135216和rs1057141位点单核苷酸多态性和环境因素与结核病患病的关联,为结核病防治提供理论依据。方法 从广东省结核病防治单位纳入结核病多发家庭患者,同病例组有血缘关系的作为家庭密切接触者,另取同期体检的健康人群作为健康对照,共413人纳入本次研究。采用家系病例对照研究方法,通过自行设计的问卷,收集研究对象的一般人口学特征、行为危险因素以及环境因素。采用χ2检验进行单因素分析及Hardy - Weinberg遗传平衡检验,多因素条件logistic回归模型用于分析各因素与结核病患病的关联。应用Haploview软件对两位点进行连锁不平衡分析和单倍型构建。采用GMDR分析基因 - 基因、基因 - 环境交互作用对结核病患病的影响。结果 共纳入413名研究对象,其中结核病患者（TB）133人,健康对照者（HC）173人,家庭密切接触者（HHC）107人。显性模型分析结果显示,携带CT - CC基因型是结核病患病的危险因素,在HHC组和HC组中,其患病风险分别是携带TT基因型的2.409倍（95%CI:1.377～4.214）和2.014倍（95%CI:1.249～3.247）。单体型分析结果显示,C - T单体型可能是肺结核患病的保护因素。GMDR分析结果显示,基因 - 基因交互作用在TB组和HC组间的最优模型是rs1135216单因子模型（P＜0.05,CVC = 10/10,TA = 0.579）;基因 - 环境交互作用在TB组和HHC组中,最优模型为rs1135216位点、性别、年龄和文化程度四因子模型（P＜0.05,CVC = 10/10,TA = 0.651）;在TB组和HC组中,最优模型为rs1135216位点、文化程度、BMI、居住环境潮湿与否和环境卫生五因子模型（P＜0.05,CVC = 8/10,TA = 0.655）。结论 TAP1基因rs1135216位点与结核病患病风险相关,且宿主 - 环境因素对结核病的发生发展起着重要的作用。     

CMA和ALDH2基因多态性与胃癌发病风险的研究

目的探讨西南地区汉族人群CMA-1903G/A(rs1800875)和ALDH2-rs671多态性与胃癌发病风险的关系。方法采用1∶1配对病例对照研究,纳入经组织病理确诊的胃癌病人及健康对照各308例,使用自行设计的问卷收集研究对象的人口学特征和胃癌危险因素信息,并对rs1800875和rs671基因多态特征进行检测。结果 rs1800875GG、AG和AA基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为:64.4%、32.7%、2.9%和61.7%、33.7%、4.6%;rs671GG、GA和AA基因型在两组中的分布频率分别为:63.0%、34.4%、2.6%和63.0%、32.5%、4.5%;上述两基因型频率分布在两组间差异均无统计学意义(P0.05)。吸烟和饮酒两类人群中rs671 GA+AA基因型携带者患胃癌的风险高于GG基因型携带者(P=0.01,P=0.025),rs1800875基因多态性与胃癌的患病风险不存在统计学意义的关联(P=0.928,P=0.974)。结论本研究发现rs671在吸烟和饮酒人群中其多态性与胃癌的发病风险有关,rs1800875多态性与胃癌的发病风险无关。     

GCKR rs3817588、rs780094位点单核苷酸多态性与非酒精性脂肪肝的相关性研究

目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs3817588和rs780094位点单核苷酸多态性(SN P)与非酒精性脂肪肝(NAFLD)发病易感性的关系。方法根据B超结果,筛选纳入NAFLD组132例和对照组252例,采集其病史,采集血液样本,分析血糖、血脂等血生化指标,全血中提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、MassARRAY时间飞行质谱技术分析GCKR rs3817588、rs780094位点基因型。结果NAFLD组与正常对照组GCKR rs3817588基因型频率分布无显著差异(P0.05),但其等位基因频率分布存在统计学意义(P0.05),等位基因C使发生NAFLD的风险度下降29.7%(OR=0.703,95%CI:0.500~0.981),而且,等位基因C携带者尿酸水平明显降低。GCKR rs780094位点的基因型频率和等位基因频率分布在NAFLD组与正常对照组间无差异(P0.05),各基因型间生化指标和一般指标的变化无统计差异,经校正年龄、性别后,NAFLD的风险度无明显变化。结论GCKR rs3817588 C等位基因与低血尿酸有关,并且降低NAFLD的发病风险,但GCKRrs780094位点基因多态性与NAFLD的发生无明显相关性。     

SMAD7基因单核苷酸多态性与散发性胃癌、肠癌发病风险相关性研究

目的 探讨SMA D7基因上位点rs8085824多态性与胃癌、肠癌易感性的关系.方法 利用Sequenom系统对来自上海汉族人群的250例胃癌患者,229例肠癌患者及303例健康对照组进行位点rs8085824检测,并利用非条件Logistic回归对检测结果进行相关统计.结果 rs8085824位点多态性在胃癌病例对照组显性遗传模型中有显著性差异,携带等位基因T的CT-TT基因型与CC基因型相比较,OR值为2.564(95％ CI:1.152～5.704,P=0.021),rs8085824位点多态性分布在肠癌组中没有出现显著性差异.结论 SMAD7基因的位点rs8085824多态性位点与胃癌发病风险相关并符合显性遗传模型,与肠癌发病风险无相关性.     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统计学意义（均有P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现,rs17592236位点CT/TT基因型可能降低HCC发病风险[P=0.010,OR（95%CI）=0.699（0.526~0.927）]。分层分析结果显示rs17592236位点SNP与HCC发病风险存在统计学关联。交互作用分析显示,rs17592236、rs4946936、rs4503258位点多态性与吸烟、饮酒、HBV感染、肝癌家族史4种环境因素均存在交互作用,rs17592236与rs4503258位点SNPs之间存在基因-基因交互作用[P=0.003,OR（95%CI）=0.755（0.628~0.908）]。结论携带FOXO1的rs17592236位点突变等位基因T可能降低HCC发病风险。rs17592236、rs4946936、rs4503258与环境危险因素的交互作用可能与HCC发生有关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因多态性与动脉粥样硬化相关性的meta分析

目的系统评价过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR)-γ基因rs1801282位点/rs3856806位点多态性与动脉粥样硬化疾病的相关性。方法计算机检索中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science和中国生物医学文献数据库,检索时限为建库至2021年12月9日。根据文献纳入和排除标准,筛选纳入所有符合PPAR-γ基因rs1801282/rs3856806位点多态性与动脉粥样硬化疾病相关性的病例对照研究,采用R软件对纳入的文献资料进行meta分析,根据OR值和95%CI评估相关性。采用Begg’s检验和漏斗图识别发表偏倚。结果共纳入文献36篇,研究对象共23395例。Meta分析结果显示,在rs1801282位点携带PA和AA基因是携带PP基因型动脉粥样硬化疾病发病风险的1.30倍(OR=1.30,95%CI 1.05~1.60,P<0.05),携带A等位基因是携带P基因发病风险的1.24倍(OR=1.24,95%CI 1.04~1.48,P<0.05);在rs3856806位点携带CT和TT基因是携带CC基因发病风险的0.78倍(OR=0.78,95%CI 0.63~0.96,P<0.05)。亚组分析结果显示,rs1801282位点多态性与其他国家亚组和冠心病亚组人群存在显著相关性,而rs3856806位点多态性则与中国、冠心病和心肌梗死亚组人群存在显著相关性。纳入文献无明显发表偏倚。结论PPAR-γ基因rs1801282位点和rs3856806位点与动脉粥样硬化疾病发病存在显著相关性,其中rs1801282位点PA和AA基因型与等位基因A可能是动脉粥样硬化疾病发病的危险因素,rs3856806位点CT和TT基因型可能是动脉粥样硬化疾病发病的保护因素。