武术散打运动员ACE基因I/D多态性研究

[目的]研究汉族武术散打运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态特点,为进一步深入探讨武术运动员的群体遗传背景提供理论依据。[方法]采用PCR法、DNA测序检测汉族武术散打运动员ACE基因I/D分布,并与普通人群、游泳、马拉松、举重运动员比较。[结果]武术散打运动员ACE分布与中国地区汉族普通人群比较具有极显著差异(P﹤0.01);与游泳、马拉松运动员比较差异有统计学意义(P﹤0.05),而与举重运动员比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。[结论]ACE基因DD型和D等位基因是散打训练敏感性遗传标记;不同专项运动员之间ACE基因多态分布不同。     

跳远运动员α辅肌动蛋白-3基因多态性研究

目的研究α辅肌动蛋白-3(ACTN-3)基因C1747T多态在汉族跳远运动员中的分布特点。方法无创口腔拭子基因组DNA提取试剂盒提取111名跳远运动员和213名普通人全基因组DNA,并利用PCR-RFLP检测ACTN-3基因C1747T多态性,Hardy-Weinberg遗传平衡定律、SPSS对比分析跳远运动员与普通人群、不同专项运动员之间ACTN-3基因多态分布差异。结果跳远运动员和普通人群ACTN-3基因C1747T多态分布符合遗传平衡;跳远运动员ACTN-3基因CC型和C等位基因明显高于普通人群(χ2=7.407,P=0.006;χ2=6.344,P=0.012);不同性别跳远运动员之间ACTN-3基因多态分布差异无统计学意义(χ2=0.279,P=0.870);跳远运动员ACTN-3基因C1747T多态分布与长跑运动员相比,差异有统计学意义(χ2=6.755,P=0.034);而与举重、排球运动员比较,差异无统计学意义(χ2=0.173,P=0.917;χ2=3.088,P=0.213)。结论 ACTN-3基因CC型与速度力量素质相关,可作为跳远运动员选拔和培养的分子标记;不同专项运动员之间ACTN-3基因C1747T多态分布特点不同。     

贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

ACE基因和eNOS基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因和内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法对97例EH患者,87例正常血压对照(NT组)。采用PCR和限制性内切酶方法检测ACE基因I/D多态和eNOS基因G894T多态。结果EH组和NT组的ACE I/D基因型分布及其等位基因频率差异无统计学意义(P=0.408;P=0.409)。EH组和NT组的eNOS G894T基因型分布分别为:GG 0.42/0.71;GT 0.52/0.26;TT 0.06/0.02,EH组的GT、TT基因型频率均显著高于NT组(P=0.001),EH组T等位基因频率显著高于NT组(0.32/0.17,P=0.000)。EH组ID GG基因型者少于NT组(0.19/0.43),差异有统计学意义(P=0.026),EH组II GT基因型者多于NT组(0.19/0.09),但差异无统计学意义(P=0.069)。Lo-gistic回归分析结果显示:eNOS基因GT型与EH发生关联最密切(OR=2.881,95%C I:1.651~5.025,P=0.001)。结论eNOS基因GT基因型和T等位基因可能是EH发病的遗传因素之一。ACE基因I/D多态性在EH的发病中不起直接重要作用。eNOS基因和ACE基因型在EH的发病中可能有协同作用。     

广西德保县汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征调查

目的调查广西德保县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,获取德保县人群遗传特征。方法选取德保县120例汉族女性为研究对象,采集基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性情况,并比较和其他地区汉族女性遗传数据的差异。结果德保县汉族女性MTHFR C677T基因型及等位基因的分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县、仁寿县、思南县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P0. 05);德保县汉族女性MTHFR A1298C基因型分布频率与尚志市、三河市、张家港市、建始县、长沙县等地区遗传数据相比差异均有统计学意义(均P0. 05),该位点的等位基因分布除与以上地区比较差异有统计学意义外,还与思南县遗传数据差异有统计学意义(P0. 05);德保县汉族女性MTRR A66G基因型分布频率与所选取地区遗传数据比较差异均无统计学意义(均P0. 05),该位点等位基因分布频率与陵水县遗传数据比较差异有统计学意义(P0. 05)。德保县汉族女性与壮族女性MTHFR及MTRR基因型及等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论德保县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

血管紧张素转换酶基因I/D多态性与多囊卵巢综合征的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2007年5月至2011年3月,于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的217例PCOS患者为研究对象,纳入PCOS组。选择同期于本院参加健康体检的188例妇女,纳入对照组。采集2组受试者的血液标本。采用放射免疫法,检测2组受试者血清促黄体激素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇、睾酮水平。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法,对2组受试者ACE基因I/D多态性基因型进行检测。统计学比较2组受试者的年龄、人体质量指数(BMI)、ACE基因I/D多态性不同基因型及等位基因频率,并分别对ACE基因I/D多态性不同基因型的PCOS组和对照组受试者的年龄、BMI及血清性激素水平进行统计学比较。本研究经过南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会批准,分组征得受试者知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。2组受试者月经初潮年龄等基本临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果 (1)PCOS组受试者的年龄、血清FSH水平均低于对照组,BMI及血清LH、雌二醇、睾酮水平均高于对照组,并且差异均有统计学意义(t=-12.630、6.528、-3.961、12.091、6.534、19.888,P0.001)。(2)PCOS组受试者I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率分别为28.1%、48.8%和23.0%,对照组分别为21.8%、54.2%和23.9%,2组I/D多态性DD、ID和Ⅱ基因型频率比较,差异无统计学意义(χ~2=2.196,P=0.333)。PCOS组受试者D等位基因频率为52.5%,对照组为48.9%,2组比较,差异无统计学意义(χ~2=1.044,P=0.307)。(3)PCOS组中,ACE基因I/D多态性不同基因型(DD、ID和ID基因型)受试者的年龄、BMI及血清FSH、雌二醇水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH与FSH比值(LH/FSH)比较,差异均有统计学意义(F=14.721、19.609、20.685,P0.001);而两两比较结果显示,DD与ID基因型受试者的血清LH、睾酮水平及LH/FSH,均显著高于Ⅱ基因型受试者,差异亦均有统计学意义(DD基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=4.416、5.545、4.324,P0.001;ID基因型与Ⅱ基因型比较:LSD-t=5.195、5.692、6.413,P0.001)。在对照组中,ACE基因I/D多态性不同基因型受试者的年龄、BMI及血清FSH、LH、睾酮、雌激素水平及LH/FSH比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与PCOS的易感性无关,但等位基因D可能与高血清睾酮、LH水平有关。由于本研究纳入样本量相对较小,ACE基因I/D多态性与PCOS的关系,仍需大样本、多中心、随机对照研究进一步试验、证实。     

ACE基因多态性与煤矿井下工人原发性高血压的关系

目的分析血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法选择煤矿井下接尘工人为研究对象(EH组和对照组各206人),进行职业流行病学调查,并收集研究对象空腹静脉血5 ml,酚氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性。比较两组间的基因型、等位基因频率及倒班分布的差异。结果 EH组和对照组倒班作业工人所占的比例分别为42.23%和29.61%,组间分布比较差异有统计学意义(χ2=7.13,P<0.05),EH发生的危险增加了1.74倍。ACE基因II、ID、DD基因型和等位基因I、D的分布,差异无统计学意义(P>0.05),提示ACE基因多态性与EH无直接关系;但倒班与I和D等位基因联合作用的OR值分别为1.86(OR95%CI:1.32～2.63)和1.72(OR95%CI:1.09～2.71),相乘模型交互作用产生的OReg值为0.79,提示倒班与ACE基因I/D等位基因之间存在负交互作用(似然比检验P<0.05)。结论倒班可能是EH的危险因素且可能与ACE基因插入/缺失序列等位基因存在交互作用。     

AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与妊娠期高血压疾病的关系研究

目的:探讨肾素-血管紧张素系统中AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的关系。方法:采用病例对照研究,选取安阳地区99对HDCP产妇及其对照进行问卷调查,并收集血样后运用PCR-RFLP和PCR技术分别对AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性进行检测鉴别。结果:经统计分析发现,病例和对照组的孕周、文化程度、职业和肥胖程度差异有统计学意义(P0.05)。两组孕妇AGT基因及ACE基因型均无显著差异(P0.05)。结论:未发现AGT基因M235T多态性和ACE基因I/D多态性与HDCP易感性有关联。     

血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

高血压病患者ACE基因I/D多态性与卡托普利咳嗽副反应、ACE水平的关系

目的 探讨高血压病患者ACE基因I/D多态性与卡托普利咳嗽副反应、ACE水平的关系. 方法 筛选高血压病患者,检测ACE基因I/D多态性,按ACE I/D基因型分为Ⅱ型、ID型和DD型三组,给予卡托普利降压治疗8周,随访观察患者咳嗽副反应发生情况,紫外法检测治疗前后ACE水平.比较三组间上述指标的差异,并分析其间的可能关系. 结果 ACE Ⅱ组咳嗽副反应发生率(57.1%),显著高于ID组(P<0.05)、DD组(P<0.05);ID组咳嗽副反应发生率较DD组为高,但差异无统计学意义(P>0.05).三组间治疗前、治疗后ACE水平差异有显著统计学意义(P均<0.001);治疗前DD组显著高于ID组(P<0.001)、Ⅱ组(P<0.001),ID组显著高于Ⅱ组(P<0.001);治疗后结果相同(P均<0.001). 结论 携带ACE Ⅱ基因型的高血压病患者服用卡托普利,咳嗽副反应的发生率高于其它两型患者,ACE水平低于其他两型患者,ACE水平较低是高血压病患者出现ACEI相关性咳嗽的重要原因.     

内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的了解赤峰市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性遗传特征,为个体化的孕期保健提供遗传学依据。方法以赤峰市478例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR测定MTHFR和MTRR的基因多态性。统计分析赤峰市汉族女性基因多态性分布特征,并与其他地区进行比较。结果赤峰市汉族女性MTHFR677TT纯合突变基因型频率为33.9%,与尚志(30.1%)、廊坊(33.9%)差异无统计学意义(P0.05);高于乌鲁木齐(24.1%)、琼海(6.1%),差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.5%,与崇州(2.7%)、烟台(1.8%)差异无统计学意义(P0.05);低于琼海(5.5%)、惠州(7.2%),差异有统计学意义(P0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为7.5%,与琼海(9.3%)相比差异有统计学意义(P0.05)。结论内蒙古自治区赤峰市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布存在特异性。     

浙江地区畲族和汉族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的:了解浙江地区畲族和汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)分别检测201例畲族和204例汉族健康人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性,分类计数并进行统计学分析。结果:畲族人群的II型、DI型和DD型频率分别为25.9%,32.8%和41.3%;汉族人群的II型、DI型和DD型频率分别为45.1%,41.2%和13.7%。结论:ACE基因多态性的分布与性别无关,ACE基因多态性在浙江地区畲族和汉族人群中的分布存在差异性。     

畲汉人群ACE基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究

目的探索浙江省畲汉两族人群ACE基因多态性分布情况及其与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(EH)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析计算各基因型(DD型、ID型、Ⅱ型)及等位基因频率,运用Logistic多元回归分析ACE基因型与原发性高血压的关系。结果浙江畲族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为39.7%、32.8%、27.6%及18.8%、45.8%、35.4%,D和I等位基因分别为56.0%、44.0%及41.7%、58.3%。汉族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别40.7%、31.5%、27.8%及21.8%、40.0%、38.2%,D和I等位基因分别为56.5%、43.5%及41.8%、58.2%。Logistic回归显示DD基因型为原发性高血压危险因素(OR=2.746,P0.05)。结论畲汉两族之间ACE基因多态性构成没有差异,两族中带有DD基因型及D等位基因的个体易患原发性高血压。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压合并糖尿病关系的研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)I/D基因多态性与高血压合并糖尿病的关系。方法选择2014年1-9月就诊于河北联合大学附属医院高血压合并糖尿病患者255例作为病例组,单纯高血压患者574例作为对照组,分析比较两组ACE I/D基因多态性和等位基因频率。应用SPSS 12.0和STATA 8.0软件进行统计分析,采用t检验和χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组II、ID、DD基因型分别为72(28.24%)、102(40.00%)、81例(31.76%),对照组分别为147(25.61%)、309(53.83%)、118例(20.56%),组间差异有统计学意义(P=0.001)。病例组I、D等位基因频率分别为病例组I等位基因246(48.24%),D等位基因264(51.76%),对照组分别为I等位基因603(52.53%),D等位基因545(47.47%),差异无统计学意义(P=0.107)。结论携带DD基因型的患者有较高的高血压合并糖尿病的易感性。     

哈萨克族居民高血压与ACE和AT_1R基因多态性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族居民原发性高血压关系。方法采用病例对照研究设计,以220例高血压患者为高血压组,220名血压正常者为对照组。应用聚合酶链反应和限制性酶切的方法检测ACE基因I/D与AT1R基因A1166C多态性。结果高血压组中,ACE I/D DD、ID、II 3种基因型的频率分别为43.64%,34.54%,21.82%,对照组中分别为27.72%,48.64%,23.64%,差异有统计学意义(χ2=19.89,P0.01);高血压组中D和I 2种等位基因频率分别为60.91%,39.09%;对照组中分别为47.95%,52.05%,差异有统计学意义(χ2=14.89,P0.01);高血压组中,AT1RA1166C AA和AC2种基因型的频率分别为78.6%,21.4%,对照组中分别为81.4%,18.6%,差异无统计学意义(χ2=0.51,P0.05);高血压组中A和C2种等位基因频率分别为89.3%,10.7%,对照组中分别为90.7%,9.3%,差异无统计学意义(χ2=0.45,P0.05)。结论当个体携带ACE基因DD基因型时,增加患高血压的危险性;AT1R基因A1166C多态性与哈萨克族居民高血压发生无关;ACE基因ATR基因之间可能有交互作用。     

血管紧张素转换酶基因与环境交互作用对汉族原发性高血压的影响

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和A2350G多态性与环境因素交互作用对汉族原发性高血压的影响。方法基于人群为基础的病例-对照研究,从黑龙江省兰西县农村选取1010例原发性高血压患者和1030例正常对照;通过多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对ACE基因两个位点(I/D和A2350G)进行多态性检测;基因多态性与环境因素交互作用的研究采用多因素Logistic回归分析。结果 ACE基因I/D和A2350G位点基因型在对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)定律。多因素Logistic回归分析显示,年龄、性别、高血压家族史、体质指数(BMI)、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇进入模型,为原发性高血压的危险因素(P0.05),其中家族史尤为突出(χ~2=53.488,OR=2.140,95%CI 1.746~2.625)。通过两位点基因型与环境因素交互作用分析,发现两位点基因型与年龄、性别、BMI、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇等因素均存在具有统计学意义的联合作用,仅发现I/D多态性与年龄存在相乘交互作用(P=0.0356,OR=1.021,95%CI 1.001~1.021)。结论 ACE基因I/D和A2350G多态性位点与多个环境因素存在联合作用,增加了患原发性高血压的风险。     

新疆不同民族血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆地区不同民族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况,为从分子水平了解心血管疾病的发病率与不同种族间的差异提供依据。方法采用聚合酶链反应(PCR)分别检测总计305例新疆地区不同民族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行分析。结果ACE基因3种基因型频率分别为:汉族DD型19.51%,ID型32.93%,Ⅱ型47.56%,D和I等位基因频率分别为36%和64%;维吾尔族DD型46.34%,ID型34.15%,Ⅱ型19.51%,D和I等位基因频率分别为63.41%和36.59%;哈萨克族DD型79.66%,ID型3.39%,Ⅱ型16.95%,D和I等位基因频率分别为81.36%和18.64%;蒙古族DD型24.39%,ID型26.83%,Ⅱ型48.78%,D和I等位基因频率分别为37.8%和62.2%。结论ACE基因多态性的分布与性别无关;新疆地区不同民族人群ACE基因频率分布,汉族、蒙古族与日本人相近,DD型及D等位基因频率低于欧美人群。维吾尔族、哈萨克族与欧美人群相近,甚至哈萨克族DD型及D等位基因频率更高,而Ⅱ型及I等位基因频率均低于日本人。     

白细胞介素-6基因启动子区域634位点单核苷酸多态性分布及其与儿童营养状况的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)-634C/G基因多态性在中国汉族儿童中的分布及与体重指数(BMI)和血糖、血脂及25-羟维生素D代谢的相关性,探索基因多态性与儿童营养状况、糖尿病及维生素D缺乏所致疾病的关系.方法 测量214名8～12岁山西籍汉族学龄儿童的体重、身高,计算BMI.采集晨起空腹静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分析方法,检测214名儿童的IL-6基因634C/G多态性,测定其血糖、血脂、25-羟维生素D水平.比较不同性别基因型和等位基因的分布及不同基因型血糖、血脂、25-羟维生素D的差异.结果 汉族儿童人群中IL-6基因634位点存在CC、CG、GG 3种基因型,其中GG占15％、GC占40％、CC占45％;C和G等位基因频率分别为65％、35％.基因型和等位基因分布性别差异均无统计学意义(P＞0.05).正常儿童与超重及肥胖儿童比较,基因型分布差异有统计学意义,超重及肥胖儿童GG基因型频率(38.3％)高于正常(7.3％)及消瘦儿童(10.9％)基因型(x2=36.596,P=0.000).多因素分析显示,血三酰甘油浓度与儿童超重和单纯肥胖的发生有相关性,GG基因型是儿童超重和单纯肥胖发生的独立危险因素(P＜0.05).25-羟维生素D与BMI(r=0.075,P=0.528)、血糖(r=0.018,P=0.880)、三酰甘油(r=-0.097,P=0.417)、高密度脂蛋白胆固醇(r=0.038,P=0.751)、低密度脂蛋白胆固醇(r=-0.028,P=0.817)均无相关性,25-羟维生素D在正常儿童和超重及肥胖儿童间差异无统计学意义(P＞0.05).25-羟维生素D缺乏者与合适水平者3种基因型分布差异无统计学意义(x2=0.622,P=0.733).结论 IL-6-634C/G位点在山西籍汉族儿童中存在着多态性,且分布性别差异无统计学意义.IL-6-634基因多态性是导致儿童期超重及单纯性肥胖的一个遗传因素,与人体脂代谢相关,与糖代谢无直接关联.IL-6-634C/G位点基因多态性与血25-羟维生素D无关,与维生素D缺乏性疾病无关,可能与骨代谢无关.25-羟维生素D与血糖、血脂均无关,与儿童超重及肥胖无关.     

感染致急性肺损伤患者预后与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与感染致急性肺损伤(ALI)患者预后的关系。方法选择2018年1月-2020年1月九江市第三人民医院重症监护病房(ICU)收治的感染致ALI的91例患者设为ALI组,同期ICU收治非ALI患者55例设为非ALI组,采血测定ACE水平,提取全血基因组DNA,限制性长度片段多态性(RFLP)聚合酶链反应法(PCR)测定ACE基因多态性,分析ACE基因多态性与感染致ALI易感性及近期预后关系。结果 ALI组携带D/D基因型比例、携带D等位基因频率分别为46.15%(42/91),57.69%(105/182)高于非ALI组(P0.05),ACE为(141.52±15.63)ng/ml低于非ALI组(P0.05);随访6个月近期存活患者携带D/D型基因型和D等位基因型比例分别为38.57%(27/70)、51.43%(72/140)低于死亡患者(P0.05);携带I/I基因型ALI患者机械通气时间、ICU住院时间分别为(3.19±0.78)d、(5.61±1.62)d短于携带D/D型与I/D型患者,血清ACE为(159.48±34.74)ng/ml,高于携带D/D型、I/D型患者;近期存活率为92.86%(26/28)高于携带D/D型、I/D型患者(P0.05);携带I/D型患者机械通气时间、ICU住院时间短于携带D/D型患者,血清ACE水平高于携带D/D型患者,近期存活率高于携带D/D型患者(P0.05);ALI存活患者血清ACE为(161.88±40.66)ng/ml,高于死亡患者(P0.05);携带ACE基因D/D型、等位基因D可使ALI发生风险增加2.045倍、1.201倍;携带D/D基因型、等位基因D可使ALI不良预后风险增加1.736倍、1.175倍。结论携带ACE D/D基因型及等位基因D可增加感染致ALI易感性及不良预后发生风险。     

咸宁地区汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分析

目的分析咸宁地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性,为孕期个体化补充叶酸提供遗传学依据。方法以2018年1月-2020年6月在咸宁市中心医院行孕检的育龄期汉族女性548例为研究对象,对其叶酸利用能力基因进行分型,并统计分析MTHFR、MTRR基因多态性分布与中国其他地区数据进行比较。结果咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与中国人群比较,差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C与MTRR A66G位点与中国人群比较,差异均无统计学意义(均P0.05)。咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、九江、湘潭、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C基因型及等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型及等位基因频率分布与阳江、琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05)。结论咸宁地区MTHFR、MTRR基因多态性分布与其他地区比较具有明显的地域特异性,应针对不同基因型对孕期叶酸补充进行个体化指导,降低出生缺陷发生率。