干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法:新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对阳性标本(含Hb Bart’s)进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果:共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、(--SEA/αα)/(-28/N)1例、(--SEA/αα)/(17/N)1例、(--SEA/αα)/(41-42/N)4例、--SEA/αWSα3例、(--SEA/αα)/(654/N)1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论:利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart’s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。     

钦州市α-地中海贫血基因诊断结果回顾性分析

目的了解钦州市人群α-地中海贫血突变基因构成比。方法以2152对孕妇夫妻为研究对象,进行地中海贫血产前基因分析,基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在2152对孕妇夫妻中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3033例,检出α-地中海贫血基因携带者1848例,β-地中海贫血基因携带者904例,β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者281例。α-地中海贫血基因携带突变频率为70.19%,3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22%;-α3.7占12.45%,-α4.2占7.14%;3种常见的α地中海贫血非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35%、ααCS/αα占3.8%,ααQS/αα占1.46%;此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地中海贫血基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-α4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型。结论初步掌握了本区域内孕妇夫妻α-地中海贫血基因的携带特征,为在钦州市内进一步开展地中海贫血普查工作提供了重要依据。     

佛山市南海区地中海贫血基因类型分析

目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--~(SEA)/αα,-α~(3.7)/αα,-α~(4.2)/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测α~(QS)α,α~(CS)α,α~(WS)α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06%(490/1359)。主要缺失类型是--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8%(35/1 210)。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98%(268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并α突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。     

云南省育龄人群α-地中海贫血的血液学特征分析

目的探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据。方法以云南省地中海贫血高发地州育龄人群,经血细胞筛查和基因确诊262例α-地中海贫血者为研究对象,通过统计学方法回顾分析本区域α-地中海贫血基因型和血液学之间的关系,阐述育龄人群α-地中海贫血的血液学特征。结果云南省α-地中海贫血的基因谱共检出7种,分别是αα/--~(SEA),-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(3.7),-α4.2/αα,αCSα/αα,αCSα~(3.7)/--~(SEA),αWSα/αα,其中以αα/--~(SEA)和-α~(3.7)/αα两种基因型为主,占比为43.9%和29.8%。血液学参数MCV和MCH在αCSα/αα和αCSα~(3.7)/--~(SEA)、αCSα/αα和αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和αCSα~(3.7)/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/αα和α~(3.7)/α~(3.7)以上5组之间差异有统计学意义(P0.05),αα/--~(SEA)的血液学参数在男女性别间差异也有统计学意义(P0.05)。结论初步探明了育龄人群α-地中海贫血基因突变类型和频率及对应的血液学参数表型,民族分布特点,对育龄夫妇α-地中海贫血筛查有一定指导价值,对高危患者进行产前诊断、降低重型α-地中海贫血的出生、提高云南省人口素质具有非常重要的意义。     

贵州地区α-地中海贫血基因诊断

目的:探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因诊断的临床应用价值。方法:采用单管多重PCR技术及反向点杂交技术,对95例可疑α-地贫患者进行基因分析。结果:95例患者中检出37例α-地贫,检出率为38.9%。共检出6种突变基因型,其中--SEA/αα占56.8%,-α3.7/αα占27.0%;检出的4种突变等位基因按发生频率由大到小排列为:--SEA、-α3.7、-α4.2和-αCS,其中--SEA占60.0%,-α3.7占30.0%。结论:基因诊断是确诊α-地贫准确可靠的方法,贵州地区α-地贫基因突变类型以缺失型为主。     

广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5‰比例确定调查人数,检测12～16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性).以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪--VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测.HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2≤4%但平均红细胞体积(MCV)≤80 fl的标本进行a地贫基因分析.结果 1097名学生中地贫总检出率为25.62%.其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%).男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P>0.05).968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P<0.01).检出3种缺失型α地贫基因(-α3.7/,-α<4.2/和--SEA/)和3种非缺失型α地贫基因(ααCS/、ααWS/和ααQS/),其中ααWS/检出率较高.β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P<0.01).在MCV为79～80fl的样本中检出α地贫,如果以MCV<79 fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%.结论 广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;ααWS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.     

玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型分析

目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα、αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)、-α~(4.2)/--~(SEA)、--~(SEA)/--~(SEA)、α~(cs)α/αα、α~(QS)α/αα、α~(ws)α/αα、-α~(4.2)/α~(cs)α、α~(cs)α/--~(SEA)。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。     

α地中海贫血不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性研究

目的:探讨α地中海贫血(简称地贫)不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性。方法:回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012~2016年确诊的1610例女性α地贫携带(患)者红细胞参数,对照组为1849例非地贫健康妇女。采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫,采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫,采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果:对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减(P0.05);对照组、静止型α地贫和标准型α地贫RBC依次增高(P0.05),但HbH病RBC数量较标准型α地贫降低(P0.05)。静止型α地贫α~(QS)α/组较其它4型(α~(CS)α/、α~(WS)α/、-α~(3.7)/和-α~(4.2)/)RBC增高(P0.05),MCV和MCH降低(P0.05)。标准型α地贫α~0-杂合组RBC比α~+-纯合或双重杂合组增高(P0.05),MCV和MCH降低(P0.05)。HbH病α~(WS)α/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)、α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)3组Hb依次降低(P0.05),-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)组MCV和MCH比其他两组降低(P0.05),α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)组RBC比其它两组降低(P0.05)。结论:α地贫携带(患)者随着缺失或突变基因数量的增加,Hb、MCV、MHC和MCHC降低,RBC增高,但部分严重贫血的基因型RBC会降低;各组内不同基因型红细胞参数变化各有特点,突变型引起的贫血重于缺失型,但α~(WS)α/--~(SEA)型贫血轻于其他类型HbH病。     

广东省佛山市新婚育龄人群α地中海贫血的分子流行病学调查

目的:调查佛山市新婚人群中α地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:采集佛山市南海区35 980例新婚育龄人群外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80f1为血液学表型初筛阳性指标。对其中3 003例表型阳性和1 749例表型阴性样品进行3种常见缺失型α-地贫基因型分析。结果:育龄人群中常见α-地贫基因携带率为8.85%;检出常见α-地贫基因型频率依次为5.431%(--SEA/αα)、2.475%(-α3.7/αα)、0.807%(-α4.2/αα);常见α-地贫基因的基因频率依次为2.76%(--SEA/)、1.31%(-α3.7/)、0.43%(-α4.2/);常见α-地贫临床类型的发生率依次为3.28%(静止型α-地贫)、5.48%(标准型α-地贫)、0.09%(血红蛋白H病)。结论:本文总结了佛山市新婚育龄人群中α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征等分子流行病学资料,为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供基础资料。     

湖北夷陵地区1872例孕妇地中海贫血产前筛查结果分析

目的了解湖北省夷陵地区孕妇地中海贫血(简称地贫)的患病情况及基因分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法选择2018年6月—2019年3月在宜昌市夷陵区妇幼保健院进行产前检查的1 872名孕妇,以血液学检查进行初筛,疑似地贫人群进行血红蛋白电泳和基因型检测,根据基因突变情况确定是否为地贫。结果共发现地贫患者38例,患病率为2.03%。其中α-地贫17例,以--SEA/αα和-α~(37)/αα基因型为主;β-地贫20例,以IVS-2-654和CD17基因型为主;1例αβ复合型地贫,具体基因型是-α~(37)/β~(CD41-42)。非地贫组的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均值明显高于地贫组,差异有统计学意义(P0.001)。结论夷陵区不属于地贫高发区,但仍有一定数量的患者,需积极实施产前筛查,有效降低发病率,提高出生人口素质。     

桂林市城镇育龄人群地中海贫血现况调查

目的 调查桂林市城镇育龄人群地中海贫血(地贫)的现况.方法 用红细胞平均容积(MCV)和血红蛋白电泳法对所有调查对象进行地贫筛查,对筛查出疑为α地贫或β地贫标本进一步采用PCR结合反向点杂交法(ROB)进行基因检测,以检出地贫基因来确诊.结果 在1580例受检者中,确定α地贫基因型的有79例,检出率为5.00%,α贫在男女性中检出率分别为5.32%、4.68%,差异无统计学意义(X2=3.04,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);确定β地贫基因型的有114例,检出率为7.22%,β地贫在男女性中检出率分别为7.85%、6.58%,差异无统计学意义(X2=0.95,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);总的地贫检出率为12.22%(193/1580).α地贫共检出10种基因型,以轻型--SEA/αα为主,检出率为3.54%;静止型以-α3.7/αα居多,轻型以--SEA/αα居多,中间型以--SEA/-αCS居多;其构成比分别为7.59%、70.88%、2.53%;B地贫共检出7种基因型,以CD41-42(-TTCT)居多,检出率为3.16%,其中最常见的3种基因型CD41-42(-TTCT)、CDl7(A→T)和IVS-Ⅱ-654(C→T),构成占突变基因的87.71%;β、α复合型地贫检出率为0.63%.结论 桂林市城镇育龄人群地贫检出率较高.     

贵港地区新生儿α-地中海贫血基因类型的研究

目的 检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率,了解其基因类型及其分布特征.方法 选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5 000例作为研究对象,产妇户籍均来自贵港市3个地区;用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 ①5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测,检出静止型组100例(17.0%),标准型组412例(70.1%);其中--SEA/αα 385例(65.5%),血红蛋白H病组38例(6.5%),Hb Bart's胎儿水肿综合征组13例(2.2%);③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99.49%,特异性96.14%,假阴性率0.50%,假阳性率4.00%.结论 广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高.该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有:--SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/、αQSα;主要以--SEA/为主.脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性.     

中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定HbBart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查。对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型分析等。【结果】在2500例脐带血样本中,经基因检测,255例被确诊为α-地贫基因型(含258个突变等位基因)。检出HbBart's阳性样品183例,有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例-SEA/αα基因携带者检出自HbBart's阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%(258/2500);4种已知α-地贫基因的构成比依次为54.65%(-SEA/)、33.33%(α3.7/)、11.24%(α4.2/)和0.78%(αCSα/)。【结论】中山市户籍人群中α-地贫基因携带率高,检出4种基因突变类型(-SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/),以-SEA/为主,开展α-地贫的预防工作具有重要意义。     

海南省琼中县3392名中学生地中海贫血血细胞参数与基因检测结果分析

目的研究海南省琼中黎族苗族自治县地中海贫血血细胞参数及基因检测结果,为有效预防和监控该地区地中海贫血提供依据。 方法采集海南省琼中县3392名中学生外周血进行血常规、血红蛋白电泳和脆性试验筛查,阳性样本行基因检测,对基因类型、突变频率及血细胞参数等情况进行分析。 结果3392名受检者中,初筛阳性1439例,经基因检测确认阳性1049例,其中单纯α地贫784例(74.7%);单纯β地贫143例(13.6%);α、β复合型地贫为122例(11.6%)。α地贫以αα/-α^3.7(33.4%)、αα/-α^4.2(31.3%)为主,β地贫中β^CD41-42/β^N(76.2%)突变最常见;除HbA和女性血红蛋白外,其它各血细胞参数在健康组、α地贫、β地贫3组间均存在统计学差异(P<0.05);血常规、血红蛋白成分分析联合初筛效果最佳。 结论琼中县α、β地贫携带率及基因型分布符合海南地区的基本特点,各类地贫血细胞参数与基因相关性、最适初筛方案均可为该地区的地贫防控工作提供依据。     

南宁市六县六城区育龄人群地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨南宁市六县六城区农村户籍育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及构成比。方法对2013年11月-2015年3月地贫筛查双方阳性的孕妇夫妇2 330对进行地贫基因检测。结果检出地贫携带者3 280例,阳性检出率为70.39%,其中单纯α地贫携带2 145例,单纯β地贫携带890例,αβ复合地贫245例。α地贫中以-SEA/αα所占比例最高(56.13%),其次为-α3.7/αα(15.62%),再次为-α4.2/αα(7.83%)和αCSα/αα(7.60%);β地贫中以βCD41-42所占比例最高(43.71%),其次为βCD17(33.71%),再次为β-28(6.29%)和βEM(5.39%)。结论对地贫高发区域的地贫基因突变类型和基因构成进行分析,有利于为制定人群预防计划和有效实施产前诊断提供依据。     

儿童中间型和重型β地中海贫血基因型及血液学特点

目的探讨广西地区儿童中间型和重型β地中海贫血(简称地贫)基因型及血液学的不同特点。方法47例β地贫儿童分为中间型(14例)和重型(33例)两组,检测β地贫基因、缺失型α地贫基因、Gγ珠蛋白基因启动子-158(Gγ-158)位点单核苷酸多态性(SNP),并测定外周血Hb、MCV、HbF和HbA2含量。结果中间型组携带nt-28β+地贫基因者7例(50%),复合--SEA缺失型α地贫1者5例(35.7%),6例(42.8%)Gγ-158位点碱基为T。重型组中,6例(18.2%)携带β+地贫基因,2例(6.1%)复合-α3.7缺失型α地贫2者3例(9.1%)携带Gγ-158(T)。中间型、重型组的血液学指标分别为Hb:(75.9±9.7)g/L、(56.4±7.6)g/L;MCV:(68.9±5.9)fl(、65.4±4.1)fl;HbF:(66.9±16.3)%(、56.5±22.7)%;HbA2:(2.4±1.2)%(、2.7±1.6)%。结论广西地区儿童β地贫中间型比重型更多地检出nt-28突变、--SEA缺失型α地贫1及Gγ-158(T)。二者的主要差别在于贫血严重程度,无法从MCV、HbF、HbA2水平区分此两型病人。     

河源地区小儿地中海贫血的筛查及基因分析

目的分析河源地区小儿地中海贫血基因筛查结果 ,探讨河源地区小儿地贫的发病率及常见的基因的分布。方法对1 274例在我院确诊为贫血的患儿进行地中海贫血基因筛查,筛查阳性的患者采用PCR扩增技术结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 1 274例贫血儿童中,地中海贫血381例(29.9%),其中α-地贫267例(70.1%),β-地贫110例(28.8%),复合型地贫4例(1.1%)。267例α-地贫中缺失型基因246例,其中东南亚缺失型(-αSEA)158例,右侧缺失(-α3.7)49例,左侧缺失(-α4.2)37例,-THAI型2例;非缺失型21例,其中αCSα型10例,αQSα型8例,αWSα型3例。110例β-地贫中重型β-地贫7例(6.4%),中间型地贫16例(14.5%),轻型地贫87例(79.1%)。结论地贫为河源地区小儿贫血的主要原因之一,地贫患儿中以α和β地贫最为常见,其中α-地贫中以东南亚缺失为主,β-地贫以轻型突变为主。     

黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--^SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。     

240例地中海贫血基因突变类型分析

目的了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率。方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。结果240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、HbConstant Spring(HbCS)21例、HbQuong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例。β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例。结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据。