甲状旁腺功能减退症21例临床分析

甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和或功能障碍的一种临床综合征。根据病因与发病机制分三大类：PTH生成减少，PTH分泌受抑制，及PTH作用障碍。该病临床较少见，且易误诊，现将1998-11～2003-11收住本院的21例分析如下。     

继发于假性甲状旁腺功能减退症的Fahr综合征的临床特点(附1例报告)

目的探讨继发于假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)的Fahr综合征的临床特点。方法收集1例继发于PHP的Fahr综合征病例的临床资料,复习相关文献,对该综合征的临床特点、鉴别诊断与治疗进行分析。结果本例患者有低钙血症发作的临床表现(手足搐搦,Chvostek征和Trousseau征阳性)、血钙下降、血磷升高、尿钙磷下降、血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显升高、碱性磷酸酶正常,颅内有异常钙化灶,符合"PHP合并Fahr综合征"的诊断标准。结论对于反复发作肢体抽搐、无意识障碍、脑电图未见痫样放电、头颅CT见颅内多发钙化灶者,应及时查血钙、磷和PTH,以明确Fahr综合征的诊断。长期补钙、维生素D、镁制剂和低磷饮食,是控制和消除抽搐的有效措施。     

足月新生儿甲状旁腺功能减退症临床特点分析

目的了解足月儿新生儿甲状旁腺功能减退症的临床特点。方法以2012年2月至2019年2月间在福建省妇幼保健院住院的低钙血症足月新生儿为研究对象,以确诊新生儿甲状旁腺功能减退症的41例足月新生儿作为病例组,按1∶1配对选择同期入院的非甲状旁腺功能减退所致低钙血症足月儿作为对照组。比较两组间足月新生儿临床表现、辅助检查等差异,并用多因素logistic回归模型分析足月新生儿甲状腺旁腺功能减退症的临床特点。结果多因素logistic回归分析显示,病例组低钙血症不能纠正3 d、血磷2.6 mmol/L及存在激惹表现是甲状旁腺功能减退的主要临床特点(OR值分别为13.95、14.78和13.11)。结论低钙血症难以纠正3 d、合并高磷血症以及存在激惹表现,是新生儿甲状旁腺功能减退症的主要临床表现,可对其早期识别提供依据。     

假性甲状旁腺功能减退症一例报告

假性甲状旁腺功能减退症是一种X连锁显性遗传病。临床表现与甲状旁腺功能减退症相似，但血中甲状旁腺素正常或增高。发病原因是因受体内腺苷环化酶缺乏，cAMP生成障碍，靶细胞受体对甲状旁腺素不起反应。病人有特殊的体态，粗短体型、园脸、智力差、短指(趾)、骨骺线融合过早、皮肤和皮下钙化或外生性骨疣等症状。本病极为罕见，现将我们在遗传咨询中遇到的一例做以下报告。     

特发性甲状旁腺功能减退症误诊情况分析

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退症被误诊的情况和原因,提出减少误诊的对策.方法 回顾分析2004年1月～2006年1月被误诊的特发性甲状旁腺功能减退症患者13例,并利用计算机检索1994年1月～2006年1月国内期刊发表的被误诊的病例181例,分析本病被误诊为其他疾病的种类及误诊原因.结果 共有194例被误诊,分别被误诊为癫痫(67.01%)、病毒性脑炎(5.15%)、脑瘫(3.61%)等多种疾病.误诊的主要原因是医生对其临床认识不足和诊断思路狭隘等主观因素(54.3%),临床表现复杂(42.8%)等.结论 特发性甲状旁腺功能减退症被误诊的原因主要在于医生主观因素.重视对易误诊人群的筛查可以提高对本病的正确诊断率.     

特发性甲状旁腺功能减退的诊断与治疗

甲状旁腺是机体重要的内分泌腺体,它所分泌的甲状旁腺素和其他调节因子共同调节钙磷代谢,使体内的钙和磷维持在稳定的生理水平,保持正常的血钙浓度,维持神经和肌肉的稳定性.特发性甲状旁腺功能减退(IHP)由非获得性甲状旁腺激素(PTH)分泌不足或作用缺陷引起,临床表现为神经肌肉应激性增加或钙沉积,严重影响患者的生活质量.本研究回顾性分析了本院收治的11例IHP患者的临床资料,现将诊断治疗结果报告如下.     

原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断与外科治疗

目的 探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的诊断和外科治疗经验.方法 回顾性分析2000～2006年行外科手术治疗的26例PHPT患者的临床资料.甲状旁腺腺瘤22例,甲状旁腺增生3例,甲状旁腺癌1例.所有患者均有血钙和血清甲状旁腺素(PTH)升高,全组平均血钙为(3.4±0.8)mmol/L,术前测血清PTH平均为(921.7±819.2)pg/ml.手术治疗以病变甲状旁腺切除术为主,占96.15%(25/26).结果 全组患者均为一次手术切除病灶,手术治疗过程中无一例术中死亡,无一例出现喉返神经损伤.术后第1、3、7天测血清PTH均在正常范围,无一例出现甲状旁腺功能减退,但全组患者术后均出现不同程度的低钙血症,血钙为1.8～2.2 mmol/L.术后随访17例,随访时间6个月至3年.14例患者血钙于6个月内恢复正常,并不需要额外补充钙剂;另2例骨折患者和1例骨痛患者于血钙正常后自行持续口服钙剂.随访中无一例出现PHPT复发或甲状旁腺功能减退.结论 PHPT根据临床症状和辅助检查可以确诊,甲状旁腺切除术是治疗PHPT的有效方法,术前的准确定位和术中监测血清PTH是手术成功的关键.     

Gitelman综合征合并特发性甲状旁腺功能减退症1例报告

1 病历摘要患者,男性,62 岁,汉族,已婚。因反复四肢麻木、抽搐 10余年,再发半年入院。患者 10 年前无明显诱因下出现四肢麻木、抽搐,双手呈鹰爪样,并感全身肌肉发紧。多次到医院检查,均提示血钙降低,给予补钙治疗后症状可以缓解,但症状反复。2007年7月查"血钙1.04 mmol/L、钾2.99 mmol/L、镁2.01 mmol/L、磷1.04 mmol/L,PTH 0.47 pmol/L",当时诊断为"特发性甲状旁腺功能减退",给予"乐力钙、罗盖全"补钙,并予口服补钾、镁等治疗。1年多来患者未再发生抽搐现     

特发性甲状旁腺功能减退症误诊情况分析

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症被误诊的情况和原因，提出减少误诊的对策。方法回顾分析2004年1月-2006年1月被误诊的特发性甲状旁腺功能减退症患者13例，并利用计算机检索1994年1月-2006年1月国内期刊发表的被误诊的病例181例。分析本病被误诊为其他疾病的种类及误诊原因。结果共有194例被误诊，分别被误诊为癫痫（67．01％）、病毒性脑炎（5．15％）、脑瘫（3．61％）等多种疾病。误诊的主要原因是医生对其临床认识不足和诊断思路狭隘等主观因素（54．3％），临床表现复杂（42．8％）等。结论特发性甲状旁腺功能减退症被误诊的原因主要在于医生主观因素。重视对易误诊人群的筛查可以提高对本病的正确诊断率。     

pcDNA3.1*PTH治疗甲状旁腺功能低下症血液甲状旁腺激素变化

目的研究pcDNA3.1·PTH 治疗甲状旁腺功能低下症时PTH的变化及PTH与pcDNA3.1·PTH剂量的关系.方法手术去掉家兔甲状旁腺,建立甲状旁腺功能低下症模型.将已构建的人甲状旁腺激素基因pcDNA3.1·PTH 以100μg/ml、300μg/ml、500μg/ml剂量注射模型家兔的骨骼肌内,测定注射后不同时间的血液PTH.结果注射pcDNA3.1·PTH 后24h模型家兔的PTH升高,7d达高峰水平,并持续2个月,以300μg/ml和500μg/ml为佳.结论人甲状旁腺激素基因治疗甲状旁腺功能低下是有效的,且以300μg/ml和500μg/ml为最佳剂量.     

特发性甲状旁腺功能减退症诊断治疗的探讨

目的为探讨特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)的诊断治疗。方法报道6例IHP,从病因、临床表现、实验室检查、治疗等方面进行分析。结果提示IHP与免疫有关,手足抽搐、低血钙高血磷、脑内钙化等是IHP的特点,同时以最低钙为最高血磷比值小于1.55诊断IHP。结论对反复抽搐者应查血钙磷镁及头部CT,用活性维生素D     

假性甲状旁腺功能减退症一例报告

假性甲状旁腺功能减退症是一种X连锁显性遗传病。临床表现与甲状旁腺功能减退症相似,但血中甲状分腺素正常或增高。发病原因是因受体内腺苷环化酶缺乏,cAMP生成障碍,靶细胞受体对甲状旁腺素不起反应。病人有特殊的体态,粗短体型、园脸、智力差、短指(趾)、骨骺线融合过早、皮肤和皮下钙化或外生性骨疣等症状。本病极为罕见,现     

基层跨学科诊治假性甲状旁腺功能减退症1例

<正>假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的家族遗传性疾病.虽然PHP是内分泌疾病,但由于此类患者神经精神症状较突出,据文献报道[1],PHP患者中手足抽搐阳性率约88%,癫痫阳性率约     

儿童甲状旁腺功能减退症八例诊治分析

甲状旁腺功能减退症(甲旁减)为甲状旁腺激素(PTH)分泌减少或靶组织对PTH反应不敏感而引起的以神经精神症状和低血钙为特点的临床综合征[1].我院1998-2010年收治8例,报道如下. 一、资料与方法 1.一般资料:8例患儿,男3例,女5例;年龄2.5～12.0岁;发病至确诊时间4个月至5年.临床表现:手足搐搦6例;癫痫发作3例;智力低下3例,主要表现为思维迟钝、记忆力减退、计算力和理解力差;圆脸、颈短、身材矮胖、手指粗短2例;特殊外貌(宽眼距、短人中、低耳廓、小下颌等)及肺部感染1例.入院后依据手足搐搦、癫痫发作等症状及低血钙、高血磷、24 h尿钙、尿磷降低并结合头颅CT、X线,参考脑电图、心电图及血PTH等多项检查结果,诊断特发性甲旁减5例,假性甲旁减2例,DiGeorge综合征1例.均无围生期异常史,1例假性甲旁减有家族史.     

亚临床甲状腺功能减退症与特殊人群

亚临床甲状脲功能减退症(简称亚甲减,subclinical hypo thyroirlism,SCH),以往也称轻度甲状腺功能减退症或临床前甲状腺功能减退症.一般是指血清游离甲状腺素(FT4)在正常范围,而血清促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平升高,患者没有明显的甲状腺功能减退(甲减)的临床症状和体征,是甲状腺功能减退症的早期阶段,诊断必须依靠血清学检查[1]. 有学者依据发病原因将SCH分为五类[2]:(1)轻度、未发现的甲状腺功能减退(慢性自身免疫性甲状腺炎、颈部外照射、其他原因);(2)甲减治疗不足;(3)甲亢治疗过度;(4)短暂的甲状腺轴紊乱;(5)确定TSH在正常参考范围内时,被排除在上限之外的甲状腺正常者.     

妊娠合并甲状腺功能减退症的临床治疗

目的探讨妊娠合并甲状腺功能减退症的临床监测和治疗方法。方法回顾性分析11例妊娠合并甲状腺功能减退症病人左旋甲状腺激素(LT4)剂量变化情况。孕期每个月监测1次血清甲状腺刺激激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)浓度,TSH值高于或合并FT3、FT4值低于正常值或出现临床症状时,调整LT4用量。结果孕12周及产后42 d内LT4用量与孕前比较差异无统计学意义(P>0.05);孕24周、36周用量和孕前比较,差异有统计学意义(P<0.05),整个孕期LT4需求量增加约50%。所有患者均成功分娩,新生儿未见畸形发生。结论对此类患者定期监测血清FT3、FT4、TSH浓度,及时调整LT4用量,妊娠结果良好。     

先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大患儿DUOXA2基因突变研究

目的研究中国山东地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)伴甲状腺肿大患儿双氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因突变类型及特点,为CH的诊断及治疗提供理论依据。方法选取55例CH伴甲状腺肿大患儿和100例正常对照。提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DUOXA2基因全部外显子进行突变筛查。对发现的SNP位点的基因频率进行χ2检验。结果在1例CH患者中发现1个DUOXA2基因纯合性无义突变(c.C738G)。并在10例CH患儿和13个健康人中发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2576092,IVS4+6CT)。在正常对照中未发现突变。两组的SNP基因频率比较,差异无统计学意义。结论 DUOXA2基因突变率较低,可能不是山东地区CH伴甲状腺肿大患者的主要病因。     

原发性甲状旁腺功能亢进的外科诊治(附9例报告)

目的探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的诊断与治疗。方法9例PHPT的临床诊断和治疗效果进行分析。结果9例均行手术治疗,病理确诊甲状旁腺瘤。8例术后恢复良好,1例术后甲状旁腺素(PTH)仍高,2例切除旁腺后半小时术中快速测定PTH值正常。结论提高对PHPT的认识及早期诊断。定性诊断成立后,手术治疗依据术前定位、术中冰冻、尤其是术中快速测定PTH值,决定旁腺的切除范围。     

基于实验室指征的系统性红斑狼疮患者并发亚临床甲状腺功能减退症/临床甲状腺功能减退症的风险预警模型的建立

目的 收集本地区系统性红斑狼疮(SLE)患者的实验室指征，建立起SLE患者并发亚临床甲状腺功能减退症(SCH)/临床甲状腺功能减退症(CH)的列线图风险预警模型。方法 选取2021年1月—12月在本地三级医院确诊为SLE的患者92例，其中男性6例，女性86例，平均年龄为(44.64±13.42)岁，其中合并SCH/CH 23例。采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)滴度和抗可溶性抗原(ENA)谱的各项染色强度，全自动生化仪检测各项生化和免疫指标，通过logistic回归从各项实验室指征中筛选独立风险因子，通过R程序输出Nomogram风险预测模型。结果 多因素logistic回归结果显示：双链DNA(dsDNA)、促甲状腺素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT₃)、尿24 h蛋白、肌酐(Cr)、肾小球滤过率(GFR)是SLE患者并发SCH/CH的6项独立风险因子，生成得到的列线图C-index为0.948。结论 建立了一种能预测SLE患者并发SCH/CH风险的Nomogram风险模型，有助于临床对SLE患者甲状腺疾病的早期评估。     

甲状腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症对妊娠结局的影响

文章分析妊娠合并甲状腺功能减退症(甲减)、合并亚临床甲减及正常孕产妇的临床资料,探讨妊娠合并甲减和亚临床甲减对孕婴及妊娠结局的影响.妊娠合并甲减和亚临床甲减严重影响着孕产妇和胎儿的健康,应加强妊娠期间甲状腺激素水平的监测与治疗,以减少不良妊娠结局的发生.