CALR基因突变的原发性血小板增多症三例并文献复习

目的 探讨原发性血小板增多症(ET)中CALR基因突变患者的临床特征.方法 报道宁夏回族自治区人民医院确诊的3例CALR基因突变的ET患者,并进行相关文献复习.结果 结合实验室、骨髓检查及CALR基因检测结果,3例患者明确诊断为CALR基因突变阳性ET,长期给予阿司匹林联合干扰素α治疗,病情稳定.结论 CALR基因在JAK2和MPL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者中具有重要诊断价值.     

骨髓增殖性肿瘤治疗与发病机制的研究进展

bcr-abl阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)是起源于造血干细胞的克隆性疾病,包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF).随着JAK2基因突变的发现,研究者又陆续发现了许多新基因突变,使得对MPN发病机制的认识逐步深入,针对这些发病机制的新型药物也不断出现.     

JAK2 V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤治疗研究进展

JAK2 V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)由真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)组成.文章聚焦于其危险度积分系统和治疗进展,包括一线及二线治疗、JAK2抑制剂、降细胞治疗、抗纤维化和其他单药或联合治疗.     

原发性骨髓纤维化发病机制研究进展

 近年来通过对原发性骨髓纤维化（PMF）患者造血细胞基因突变、基因转录后修饰、细胞集落形成以及细胞周期特点等方面的研究,认为PMF是造血干祖细胞恶性克隆性增生性疾病,并将PMF与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）共同定义为慢性骨髓增生性肿瘤。     

JAK1/2抑制剂治疗骨髓增殖性肿瘤的研究进展

bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF).随着JAK2 V617F基因突变在MPN患者中的发现,一系列针对该突变的小分子靶向药物被研发,其中通过COMFORT-Ⅰ和COMFORT-Ⅱ等试验研究的JAK1/2抑制剂芦可替尼(ruxolitinib)已经被美国食品和药品管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMA)批准应用于中晚期PMF患者和羟基脲耐药或不耐受PV患者的治疗,给MPN患者带来了新的希望.     

骨髓增殖性疾病四例并文献复习

目的 总结分析4例典型骨髓增殖性疾病(MPD)患者的诊治经过,并进行相关文献复习.方法 介绍1例真性红细胞增多症、2例原发性血小板增多症和1例原发性骨髓纤维化患者的诊治经过.结果 4例患者分别采用干扰素、干扰素联合羟基脲、同胞HLA相合异基因造血干细胞移植治疗,均获得满意疗效.结论 JAK2 V617F基因突变的检测使MPD的临床诊断变得更容易;真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的治疗重点为预防并发症,而对于部分高危原发性骨髓纤维化患者应考虑异基因造血干细胞移植.     

骨髓增殖性肿瘤120例JAK2 V617F基因突变的临床分析

目的 探讨JAK2 V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生率及临床意义.方法 采用骨髓细胞学和活组织检查方法分析120例患者的骨髓病理状况,监测费城染色体(Ph染色体)和bcr-abl融合基因.从患者骨髓抽提DNA,采用荧光定量PCR技术检测JAK2 V617F基因突变.结果 所有患者均呈现出MPN各自类型的典型特征.Ph染色体和bcr-abl融合基因检测均为阴性.120例MPN患者中JAK2 V617F基因突变的阳性率为66.7％(80/120),其中真性红细胞增多症(PV)为72.7％(16/22),原发性血小板增多症(ET)为66.0％(62/94),4例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中2例阳性.JAK2 V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞计数(P=0.001)和血小板计数(P=0.010)均高于阴性患者;JAK2 V617F突变阳性ET患者的白细胞计数高于阴性患者(P=0.006);PMF中JAK2V617F突变阳性和阴性患者间各项指标差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 JAK2 V617F基因突变检测有助于bcr-abl阴性MPN的诊断和鉴别诊断,使患者能够在早期被发现和治疗.     

骨髓增殖性肿瘤不典型MPL基因突变研究进展

MPL基因突变可见于1%~5%的原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,其热点突变常发生于第10号外显子,以W515、S505位点突变为主。近年来,在三阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中发现多种不典型MPL突变,包括获得性突变和胚系突变,但进一步的研究证实,已发现这些不典型MPL突变在MPN致病能力方面存在差异,提示临床上检测到的不典型MPL突变并非均为MPN真正的驱动突变。文章就不典型MPL基因突变在MPN中的研究进展进行综述。     

CALR基因突变在经典骨髓增殖性肿瘤中的生物学特征及临床意义

CALR基因突变是新发现的经典骨髓增殖性肿瘤(MPN)的生物学标志,其在原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者中的发生率为20％～ 35％,与特定临床特征和良好预后相关.文章对CALR基因突变在经典MPN中的生物学特征和临床意义进行介绍.     

骨髓增殖性疾病四例并文献复习

 目的　总结分析4例典型骨髓增殖性疾病（MPD）患者的诊治经过,并进行相关文献复习。方法　介绍1例真性红细胞增多症、2例原发性血小板增多症和1例原发性骨髓纤维化患者的诊治经过。结果　4例患者分别采用干扰素、干扰素联合羟基脲、同胞HLA相合异基因造血干细胞移植治疗,均获得满意疗效。结论　JAK2 V617F基因突变的检测使MPD的临床诊断变得更容易;真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者的治疗重点为预防并发症,而对于部分高危原发性骨髓纤维化患者应考虑异基因造血干细胞移植。