骨髓细胞学分类与骨髓活检相结合在全血减少疾病诊断中的意义

 目的 探讨骨髓穿刺涂片联合活检病理切片在全血细胞减少性血液疾病诊断中的临床应用 。方法 筛选同时进行骨髓穿刺涂片及活检的全血细胞减少性血液疾病患者328例,进行回顾性分析。结果 328例患者中男154例,女174例,年龄4-79岁。骨髓活检在再生障碍性贫血（AA）、骨髓增生异常综合症(MDS)、骨髓纤维化(MF)、等方面诊断符合率高于骨髓涂片,有统计学差异（P<0.05）,骨髓活检增生程度的判断优于骨髓涂片。 结论 骨髓穿刺涂片联合骨髓活检病理切片更能客观准确地反映骨髓的真实情况,特别是在恶性血液系统疾病所致全血细胞减少的诊断、鉴别诊断等方面的价值更优于涂片,二者联合检查可以进一步提高全血细胞减少性疾病诊断的准确性。 关键词 全血细胞减少 骨髓涂片 骨髓活检 病理     

粒细胞肉瘤并骨髓纤维化一例并文献复习

 目的　报道一例骨髓纤维化（MF）并粒细胞肉瘤 （GS）病情发展的追踪分析，认真剖析诊断思路，以达到对该类疾病发生、发展及转归更深层次的认识。方法　总结1例MF并GS的临床资料。45岁男性患者，以骨关节疼痛、贫血为首发症状，伴全血细胞减少、骨髓象异常、红细胞沉降率增快，后发展为MF，最终经骨髓活检、PET、疼痛部位组织病理切片、免疫组织化学等检查明确了诊断。结果　临床表现和常规的辅助检查是诊断的基础，骨关节疼痛、红细胞沉降率增快为突出表现；PET示多发骨转移癌？骨髓活检示MF为诊断的切入点；病理学检查和免疫组织化学是最终明确诊断（GS并MF）的关键。结论　髓外组织切开活检是诊断GS的捷径。免疫组织化学示MPO，LCA，CD43和CD68阳性为诊断GS的重要根据。     

恶性血液病继发骨髓纤维化69例

目的探讨继发性骨髓纤维化（SMF）患者的临床及骨髓病理学特征。方法对69例SMF患者的临床表现、外周血涂片、骨髓涂片及骨髓活检情况进行回顾性分析,对不同疾病骨髓纤维化程度与巨核细胞数目进行相关性分析。结果69例SMF患者原发病分别为慢性粒细胞白血病（CML）20例（29．0％）,淋巴瘤14例（203％）,急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）各10例（14．5％）,急性淋巴细胞白血病（ALL）6例（8．7％）,多发性骨髓瘤（MM）4例（5．8％）,骨髓增殖性肿瘤（MPN）3例（4．3％）,慢性淋巴细胞白血病（CLL）2例（2．9％）。病理骨髓纤维化程度与巨核细胞数之间无相关性（r=0．024,P=0．848）。结论临床上多种血液系统疾病可以引起SMF。初诊的造血系统恶性疾病患者应同时行骨髓活检,特别是脾大、骨髓“干抽”的患者要考虑SMF的可能,骨髓病理学检查对临床诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

恶性血液病继发骨髓纤维化71例病理及临床研究

 【摘要】 目的 探讨继发性骨髓纤维化(secondary myelofibrosis,SMF)患者的临床及骨髓病理学特征。方法 对71例继发性骨髓纤维化患者的临床表现、外周血涂片、骨髓涂片及骨髓活检情况进行了回顾性研究,同时对不同疾病骨髓纤维化程度与巨核细胞数目作了相关分析。结果 分析71例SMF患者,其原发病情况为慢性粒细胞白血病(CML)20例(28.2%),急性淋巴细胞白血病（ALL）6例（8.5%）,急性髓系细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合症（MDS）、淋巴瘤各10例（14.1%）,多发性骨髓瘤（MM）、淋巴增殖性疾病（LPD）各4例（5.6%）,骨髓增殖性肿瘤（MPN）3例,慢性淋巴细胞白血病（CLL）2例,骨髓转移癌、传染性单核细胞增多症各1例。骨髓纤维化程度与巨核细胞数具有明显相关性（P＜0.05）。结论 继发性骨髓纤维化患者骨髓切片巨核细胞增生明显,且与纤维化程度有相关性。这可能与巨核细胞克隆性增殖释放的多种细胞因子积极参与骨纤的发生发展密切相关。     

粒细胞肉瘤并骨髓纤维化一例并文献复习

目的 报道一例骨髓纤维化(MF)并粒细胞肉瘤(GS)病情发展的追踪分析-认真剖析诊断思路,以达到对该类疾病发生、发展及转归更深层次的认识.方法 总结1例MF并GS的临床资料.45岁男性患者,以骨关节疼痛、贫血为首发症状,伴全血细胞减少、骨髓象异常、红细胞沉降率增快,后发展为MF,最终经骨髓活检、PET、疼痛部位组织病理切片、免疫组织化学等检查明确了诊断.结果 临床表现和常规的辅助检查是诊断的基础,骨关节疼痛、红细胞沉降率增快为突出表现;PET示多发骨转移癌?骨髓活检示MF为诊断的切入点;病理学检查和免疫组织化学是最终明确诊断(GS并MF)的关键.结论 髓外组织切开活检是诊断GS的捷径.免疫组织化学示MPO,LCA,CD43和CD68阳性为诊断GS的重要根据.     

实时定量聚合酶链反应检测慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F基因突变

 目的　观察实时定量聚合酶链反应（PCR）检测慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）中JAK2基因V617F点突变情况。方法　采用实时定量PCR法检测56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变类型及突变转录水平。其中,真性红细胞增多症（PV）26例、原发性血小板增多症（ET）24例、原发性骨髓纤维化（CIMF） 5例、高嗜酸粒细胞综合征（HES）1例。结果　56例CMPD患者JAK2 V617F基因突变率为51.79 ％（29／56）,PV 65.38 %（17／26）、ET 37.50 %（9／24）、IMF 60.00 %（3／5）;杂合性突变率为41.07 %（23／56）,包括PV 53.85 %（14／26）、ET 29.17 %（7／24）、CIMF 40.0 %（2／5）;纯合性突变率为10.71 %（6／56）, 包括PV 11.54 %（3／26）、ET 8.33 %（2／24）、CIMF 20.00 %（1／5）;1例HES患者为野生型。PV、ET和CIMF突变患者拷贝数分别为2.14×102～1.5×107、9.80×102～4.4×107和4.10×103～3.70×106。结论　实时定量PCR检测JAK2 V617F基因简便、快捷, 并且易于定量, 检测阳性率与国外报道相似, 适合临床用于CMPD的诊断和疗效评估。     

骨髓活检与骨髓涂片同步分析对血液病诊断的探讨

 目的　探讨骨髓活检和骨髓涂片同步分析在血液病诊断中的意义。方法　对81例血液病患者,采用骨髓抽吸-活检一步法取材,行常规染色及网状纤维染色,观察增生程度、细胞形态等指标。结果　在再生障碍性贫血（AA）、急性白血病（AL）、骨髓转移癌（MCBM）、骨髓纤维化（MF）、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）诊断方面的涂片诊断率分别为80 %、87 %、50 %、38 %、74 %、67 %,骨髓活检诊断符合率100 %、100 %、100 %、100 %、93 %、89 %,骨髓活检优于涂片（P＜0.05）;而白血病FAB分型及诊断,骨髓涂片优于活检 。结论　骨髓涂片和骨髓活检各具优缺点,互为补充,联合检查可以提高对血液病诊断的准确性。     

急性全髓增殖症伴骨髓纤维化一例并文献复习

 目的　探讨急性全髓增殖症伴骨髓纤维化（APMF）临床特点,提高对该病的认识。方法　结合文献复习对1例APMF患者的临床资料进行分析,为该病的诊断和鉴别诊断提供思路。结果　APMF起病急,进展较快,以贫血、出血、感染为主要临床表现,脾大不明显,外周血呈全血细胞减少,可见原始细胞,红细胞形态多正常;骨髓穿刺易干抽,骨髓活检示骨髓中粒系、红系、巨核系三系增殖异常,可见病态造血,伴有显著骨髓纤维化。结论　APMF是一种全髓增殖伴有明显骨髓纤维化的疾病,由于骨髓纤维化引起的骨髓液抽吸困难,故诊断有赖于骨髓活组织检查。     

骨髓增生异常—骨髓纤维化综合征

1984年Tricot等分析32例骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓活检,发现20例有网硬蛋白增多,其中6例为重度,均无胶原纤维化。Frisch等发现495例MDS骨髓活检表现有7型,其中6%为MDS伴骨髓纤维化。Mangi等将63例原发性MDS骨髓活检分为4型,6例为高纤维化型,说明MDS伴骨髓纤维化(MF)常见。1981年来,有多篇MDS伴MF报告,可分为急性型和慢性型。特综述,供参考。急性骨髓增生异常-骨髓纤维化(MD—MF) Sultan等报告8例MD—MF,原发性与继发性各4例。临床特点为发病突然,疲乏、无力、面色苍     

慢性粒细胞白血病骨髓组织活检及临床意义

目的　为探讨慢性粒细胞性白血病 (CGL)骨髓组织活检分型及其与临床分期、预后的关系。方法　按 Bartl及 Frisch分型及参照 Hannover分类法 ,分析组织学特征与临床的关系。结果　粒细胞 /巨核细胞 (GRAN/MEG)发生纤维化 (MF)比率高、中位生存期 2 2个月 ,比粒细胞型 (GRAN) 4 8个月明显要短。出现幼稚前体细胞异位 (AL IP) 9例 ,其中 8例为加速期及慢性晚期。结论　骨髓活检可作为临床分期及预后参考 ,并可补充及修正临床分期之不足。     

慢性粒细胞白血病骨髓组织活检及临床意义

目的 为探讨慢性粒细胞性白血病（ＣＧＬ）骨髓组织活检分型及其与临床分期,预后的关系。方法 按Ｂａｒｔｌ及Ｆｒｉｓｃｈ分型及参照Ｈａｍｎｏｖｅｒ分类法,分析组织学特征与临床的关系。结果 粒细胞／巨核细胞（ＧＲＡＮ／ＭＥＧ）发生纤维化（ＭＦ）比率高,中位生存期２２个月,比粒细胞型（ＧＲＡＮ）４８个月明显要短。出现幼稚前体细胞异位（ＡＬＩＰ）９例,其中８例为加速期及慢性晚期。结论 骨髓活检可作为临床分期     

中性粒细胞碱性磷酸酶在骨髓增生性疾病诊断及疗效观察中的价值

  目的 探讨中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）活性在骨髓增生性疾病（MPD）诊断、鉴别诊断、疗效观察及判断预后中的临床价值。方法 取健康体查者108例及MPD患者106例,其中慢性粒细胞白血病（CML）38例、骨髓纤维化（MF18例）、原发性血小板增多症（ET）20例、真性红细胞增多症（PV）23例、慢性中性粒细胞白血病（CNL）7例。静脉血用Kaplow偶氮偶联法进行NAP染色,同时检测正常体检者及MPD患者外周血白细胞,MPD患者治疗前后骨髓穿刺及骨髓活检。结果 正常体查者NAP阳性率及其积分中位数分别为30.2 ％,39.8;而MPD患者组中,CML,MF,ET,PV及CNL的NAP阳性率及积分中位数依次为5.7 %,8.2;63.4 %,128.1;72.5 ％,161.5;75.8 ％,182.2;98.1 %,302.4;治疗2 ~ 4个疗程后,NAP阳性率及积分中位数依次为18.2 %,32.3;59.6 %,102.4;43.2 %,88.6;46.4 %,89.6;66.4 %,126.3,治疗前后两者差异具有统计学意义（P＜0.01）。结论 NAP检查对MPD的诊断、鉴别诊断、治疗以及缓解与复发的监测有一定参考价值。 【主题词】 中性粒细胞碱性磷酸酶;骨髓增生性疾病;诊断     

急性全髓增殖症伴骨髓纤维化一例并文献复习

 【摘要】目的：认识“急性全骨髓增殖性骨髓纤维化”这一新的疾病。方法：对1例急性全骨髓增殖性骨髓纤维化病例进行诊断回顾并复习文献。结果：患者,男性,52岁,临床表现为全血细胞减少,外周血和骨髓少量幼稚细胞,骨髓干抽,骨髓纤维化,脾脏不肿大,临床过程呈现进展状态,最后表现为急性粒细胞性白血病,患者在一年内死亡。结论：急性全骨髓增殖性骨髓纤维化是一个独立的疾病,需注意与急性骨髓纤维化、急性白血病伴骨髓纤维化、急性髓细胞性白血病伴多系发育异常等疾病鉴别。     

慢性粒细胞白血病80例骨髓活检分析

目的:对慢性粒细胞白血病骨髓活检进行分析,以便全面了解慢性粒细胞白血病的骨髓情况,有助于诊断及治疗。方法:用塑料包埋法制片,然后进行HGF,Gomori染色,观察各项指标。结果:80例病人中78例(97％)骨髓增长明显活跃;19例(61％)伴有不同程度的纤维化;19例(23％)可见3～10个原幼细胞簇。结论:骨髓活检可以全面了解慢性粒细胞白血病的骨髓增生情况、骨髓纤维化程度及原幼细胞簇数量,对判断分期及预后,指导治疗有较重要的意义。     

B淋巴母细胞淋巴瘤合并骨髓纤维化一例并文献复习

 目的　提高对B淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）合并骨髓纤维化（MF）的诊断、鉴别诊断、治疗及预后的认识。方法　分析1例42岁男性B-LBL合并MF患者的诊治经过,并进行文献复习。结果　该患者入院初期经化验及检查证实为MF,后经全身PET-CT检查及胸腔镜纵隔淋巴结活组织检查确诊为B-LBL合并MF。给予多疗程利妥昔单抗联合化疗,病情控制不佳,导致死亡。结论　B-LBL合并MF极为少见,PET-CT检查极为重要,预后差,目前多采用类似急性淋巴细胞白血病的方案治疗,缓解后异基因造血干细胞移植有望提高患者生存率。     

14例骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化的病理与临床分析

 目的 探讨骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化（MDS-MF）的病理与临床特征。方法　采用骨髓穿刺涂片Wright染色光镜观察分类;骨髓活检组织塑料包埋切片,瑞特-吉姆萨染色光镜观察组织学变化及Gomory网状纤维染色,回顾性观察总结14例MDS-MF患者的临床表现、骨髓细胞学、骨髓组织学特征。结果　14例中RA 4例,RA-RS 3例,RAEB-Ⅰ3例,RAEB-Ⅱ4例。全血减少3例（21.4 %）,两系减低7例（50 %）,一系减低4例（28.6 %）,14例末稍血涂片均见幼粒、幼红细胞及泪滴状红细胞。骨髓涂片中增生减低／极度减低5例（35.7 %）、增生活跃／明显活跃9例（占64.3 %）。骨髓细胞发育不良100 %。巨核0 ~ 105个,7例缺如（占50 %）,3例有典型单圆及多圆核巨核细胞（占21.4 %）。骨髓组织增生低下仅占1例,增生极度活跃者6例。14例均可见骨髓胶原纤维增生和ALIP现象,原始细胞明显增多7例。网状纤维"+++"５例,"++++"９例。脾大4例,肝大1例,反复骨髓干抽5例。结论　MDS-MF是MDS的一种变型,必须结合外周血细胞形态,骨髓细胞发育不良表现、骨髓活检幼稚细胞增多、胶原纤维和网状纤维增生等特点诊断,并与伴有纤维化的其他相关疾病鉴别。     

骨髓增生肿瘤WHO2008修订分类及临床诊断方法

新近对BCR-ABL阴性慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)的分子发病机理研究取得重要进展,使该类疾病的分子诊断和遗传学分类成为可能.因此,WHO于2008年对该类疾病的诊断标准进行了相应修订,将分子发病机理的新信息加入相应类型疾病的诊断标准中.本文介绍这些诊断和分类方面的新变化及临床实践中相应类型的诊断方法.     

WHO慢性骨髓增生性疾病的诊断

慢性骨髓增生性疾病(CMPD)为一组克隆性造血干细胞疾病,表现为骨髓髓系细胞(粒系、红系、巨核系)≥1系增生,分化成熟相对正常,引起外周血白细胞、红细胞和/或血小板增多.     

WHO骨髓增生异常/骨髓增生性疾病的诊断

骨髓增生异常/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)是一组临床、实验室和形态学具有骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性骨髓增生性疾病(CMPD)重叠表现的髓系克隆性疾病.     

慢性中性粒细胞白血病五例临床及实验室特征分析

目的探讨慢性中性粒细胞白血病（CNL）患者的临床表现及细胞形态学、遗传学和基因突变等实验室特征。方法对2011年5月至2017年5月山西医科大学第二医院符合世界卫生组织（WHO）2016诊断标准的5例CNL患者进行回顾性分析,收集其临床表现、实验室特点、治疗方法等资料进行分析。结果5例CNL患者发病时外周血白细胞计数均明显增高,平均81．26×10^-9／L[（29～217）×10^-9／L];外周血细胞形态分析表现为成熟中性粒细胞比例持续增多（0．80～0．85）,中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分增高（144～266）;骨髓细胞形态表现为粒系增生为主,未见明显发育异常表现;基因检测显示,5例患者中CSF3R T618I突变3例;单独存在JAK2 V617F突变2例;骨髓活检网状纤维染色显示,单独存在JAK2 V617F突变的患者纤维化程度较存在CSF3R T618I突变的患者高[骨髓纤维化（MF）≥2和MF〈2]。结论CNL是一种少见类型的慢性白血病,CSF3R T618I突变是诊断CNL的特异性分子诊断指标;单独存在JAK2 V617F突变与骨髓纤维化表现可能具有一定相关性,仍待进一步研究。