锁骨颅骨发育不良综合征患者颅面部特征回顾性分析

目的:分析锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)患者的颅面部特征,为临床早期诊断提供参考。方法:收集8例CCD患者的临床资料,依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征。结果:4例患者处于生长发育高峰前期或高峰期,4例患者的生长发育基本完成。所有患者面部特征表现:前额部隆起、眼裂倾斜;面中发育不足、面下高度比例不调仅在生长发育完成的患者中明显表现。颌面骨骼特征分析显示:所有患者的喙突指向上方/后上方,下颌升支前后缘接近平行,下颌角不同程度缺失;额骨隆起,枕骨出现沃姆氏骨,颅底蝶鞍部后凸。结论:CCD患者具有特殊的面容,鼻部、眼部、额部等部位的异常在面中发育不足的特征明显出现前已有所表现,这有助于CCD患者的早期诊断。     

颅骨锁骨发育不良综合征患者RUNX2基因突变检测

目的鉴定4个颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia,CCD）家系RUNX2基因突变点。方法采用先证者查证法,对各家系成员进行全身健康状况及口腔专科检查,明确CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析。结果在4个CCD家系患者中均检测到RUNX2不同的突变位点,家系中健康成员同一位点均为野生型序列,进一步证实RUNX2基因是CCD患者的致病基因。其中家系4的c.475G〉C错义突变是此次检测到的新突变位点;家系2的c.673C〉T以及家系3的c.1171C〉G突变位点在中国CCD患者中首次检出;家系1的c.674G〉A,R225Q是国外文献报道突变率最高的位点。结论本研究拓展了国内外CCD基因层次的研究领域,证实RUNX2基因的单倍体不足是CCD的致病原因。     

颅骨锁骨发育不全综合征：1例家系报告及文献复习

颅骨锁骨发育不全综合征是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,临床罕见,以锁骨发育不良、囟门闭合延迟、方颅、乳牙脱落延迟、恒牙迟萌或阻生、多生牙以及颌骨形态异常为主要临床特征。本文报告1例颅骨锁骨发育不全综合征家系,并结合相关文献,对该病的发病率、发病机制、临床表现、诊断及治疗进行讨论。     

颅骨锁骨发育不良综合征患者的RUNX2基因突变检测分析

目的:检测鉴定我国一个颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况.方法:采用先证者查证法,对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,进行CCD诊断;抽取先证者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA, PCR扩增RUNX2基因并测序,BLAST同源分析,同时检测100名健康人的相同位点,排除多态位点的可能.结果:先证者具有典型的CCD临床特征,其母亲亦为CCD患者,父亲则无相应临床表现;将先证者的RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析,在Exon 2上发现了一个A→G突变;实际测序图谱显示双峰结构(G、A),对其CCD母亲的基因检测表明,此突变来自母系染色体该基因478位点的基因突变;密码子AAC→GAC可能部分引起第160位氨基酸的改变,天冬酰胺(Asn,N)变成天冬氨酸(Asp,D);该突变型为478 A>G,N160D.家系健康成员同一位点显示G的单峰,即与野生型序列相同.结论:检测到的478 A＞G,N160D为新的基因突变位点,拓展了国内CCD基因层次的研究领域,为国内外CCD致病基因的突变位点数据库增添了新的资料.     

颅骨锁骨发育不良患者乳牙结构及能谱分析

目的研究颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia,CCD）患者乳牙牙齿结构及组分。方法收集一CCD家系先证患者的滞留乳牙,通过扫描电镜和能谱分析,比较CCD患者乳牙与正常乳牙的结构及组成成分差异。结果该CCD患者具有较典型的颅骨锁骨发育不良临床症状。CCD乳牙牙釉质的钙、磷含量分别为（13．81±0．275）％、（5．34±0．197）％;正常乳牙牙釉质钙、磷含量分别为（38．50±0．997）％、（19．19±0．813）％,差异有统计学意义（P值分别为0．011、0．019）。光镜下可见CCD乳前牙釉质厚度无明显变薄,釉板（或裂隙样）及釉丛结构较多,观察牙骨质时未见明确牙骨质细胞,电镜下可见牙本质小管分布及大小不均,部分闭塞,并可见裂隙。结论CCD患者乳牙超微结构与正常牙齿有别,其牙釉质矿化较差,牙本质各元素含量无明显降低。     

颅骨锁骨发育不全综合征患者的正畸治疗初探

目的：分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的颅面异常表现,并对其进行正畸治疗．探讨该痫的临床诊断、正畸治疗方法。方法：例CCD患者．运川双循序渐进法,即先后运用活动矫治器、固定矫治器,分批次外科于手术窗、拔除多生牙和形态异常牙齿,每次牵引2颗或3颗埋伏的恒牙。结果：2例CCD患者埋伏牙牵引矫治至正常位．面型改善;2例正治疗中。结论：双循序渐进法足矫正CCD患者的牙颌畸形有效方法。     

锁骨颅骨发育不全综合征1例

对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。     

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的:分析来自不同家族的骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法:对颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,摄片,分析牙、颌面及影像特点.结果:患者表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案.     

锁骨颅骨发育不良综合征1例

锁骨颅骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病,出生发病率约为1:1000000[1]。笔者在临床上遇到1例,报道如下。患者,女性,13岁。2010年4月因发现前囟未闭9年,生长发育迟缓、背部不平4年来北京协     

颅骨锁骨发育不全1例

颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又名Marie and Sainton综合征,是一种罕见的先天性遗传性疾病,出生发病率为十万分之一[1],表现为骨骼系统的发育畸形.     

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的牙面畸形特征分析

目的：分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法：收集15年（1990～2004年）诊断为锁骨颅骨发育不全综合征（CCD）患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,上下颌骨曲面断层片,头颅正、侧位片位,TMJ片、面（牙合）像.结果：1）4例均有多生牙,2）乳牙滞留,3）颌骨发育异常,下颌骨发育过度、上颌骨正常或发育不足,下颌肥大、反（牙合）面型.牙槽骨较一般致密,局部区域骨小梁排列致密.4）4例患者均表现面部异常,头大面小,面下1/3短.眶间距较正常人大且颧弓突出、下弯.结论：分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现有助于临床诊断.     

Cleidocranial dysplasia. Case report

A 29-year-old Caucasian woman who presented with short stature and multiple unerupted supernumerary teeth is described. Radiological investigations of her cranial and skeletal abnormalities revealed cleidocranial dysplasia. Because of the advanced age of the patient and contraindication for orthodontic treatment, only surgical and prosthetic treatment were performed. The characteristics and treatments of this rare autosomal dominant disorder are discussed.     

颅骨锁骨发育不全患者RUNX2基因突变检测——附1例报告

目的：研究颅骨锁骨发育不全（CCD）患者的RUNX2基因突变。方法：对1例患者进行全身健康状况及口腔专科检查,明确诊断为颅骨锁骨发育不全。提取患者全血基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因,BLAST同源序列分析,检测基因突变位点。体外分离培养患者来源的牙囊细胞及正常对照牙囊细胞,cDNA测序验证基因突变。结果：患者RUNX2基因第2外显子插入TG突变,牙囊细胞cDNA测序结果相同,该突变型为c．309_310insTG。结论：成功发现了RUNX2基因新致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库。     

3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析

目的：探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系（HED）的遗传方式和临床表型特点。方法：采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果：两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论：HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。