基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,主要由多发性颌骨囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,本文就其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗作一综述.     

痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征，由肿瘤抑制基因ＰＴＣＨ突变所致。ＰＴＣＨ的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。ＰＴＣＨ的两个等位基因同时失活会导致肿瘤和囊肿（基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤）的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。     

痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤)的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。     

痣样基底细胞癌综合征家系1例

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家系,并结合相关文献对该病的发病率、发病机制、临床表现、治疗方法等进行讨论。     

基底细胞痣综合征1例报告及文献复习

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,系由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂罕见的综合征,本文报告1例典型病例,对其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗等进行回顾分析。     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(Basal C N vus Syudrome简称BCNS)是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发性颌骨囊肿、脊柱和肋骨异常、脑内钙化以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,属常染色体显性遗传性疾病。本征的命名很不一致,曾用过痣样基底细胞上皮瘤综合征(Nevoid basal cell epithelioma Syndrome)、痣样基底细胞癌     

痣样基底细胞癌综合征1例报告

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例．并对其临床、病理和治疗进行了讨论．     

口腔基底样鳞状细胞癌的临床病理及免疫组织化学特点

目的研究口腔基底样鳞状细胞癌的临床病理学特点。方法用ＨＥ染色、病理学观察及免疫组织化学染色法对１４例基底样鳞状细胞癌进行了分析。结果口腔基底样鳞状细胞癌占口腔鳞状细胞癌的１％，男性多于女性，可发生在口腔粘膜任何部位，临床表现主要为肿物和溃疡。肿瘤由基底样细胞和鳞状细胞构成，以基底样细胞为主，常形成粉刺样坏死，核分裂较多，邻近上皮常有异常增生。肿瘤细胞角蛋白ＡＥ１／３、ＣＫ１３阳性，Ｓ１００阴性，增殖细胞核抗原（ｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｎｇｃｅｌｎｕｃｌｅａｒａｎｔｉｇｅｎ，ＰＣＮＡ）阳性细胞多，ｐ５３阳性率为５０％。３５．７％的病例初次手术时已有淋巴结转移。结论口腔基底样鳞状细胞癌较普通鳞状细胞癌恶性程度高，具有独特的组织学特点，临床及病理上应予重视。     

痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征，是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病，大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关。本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例，并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征。     

痣样基底细胞癌综合征1例报道

痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种少见的常染色体显性遗传病,临床表现多达一百多种,主要临床表现为皮肤基底细胞癌,颌骨牙源角化囊性瘤（odontogenic keratocystic tumor, OKC）,手掌及脚底的过度角化、点状凹陷,颅骨异常,小脑镰钙化,眶距增宽,面部畸形,巨头巨脑畸形,唇腭裂等。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征,并结合相关文献对该病的发病机制、发病率、临床表现、诊断、治疗方法等进行讨论。     

基底细胞痣综合征的诊治

目的 研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法.方法 回顾性总结1999-2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程.结果 该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现.本组病例未发现家族史.结论 多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量.     

痣样基底细胞癌综合征1例

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3∶1,临床上罕见[1]。该综合征为常染色体显性遗传疾病     

多发性基底细胞痣综合征6例报告

<正> 多发性基底细胞痣或基底细胞癌综合征的主要表现包括多发性痣样基底细胞癌或基底细胞痣、颌骨囊肿,颅骨畸形和异位钙化(如大脑镰钙化)等。本综合征属常染色体显性遗传,有明显的家属性。     

口腔颌面部基底细胞癌临床与病理分析

目的 探讨口腔颌面部基底细胞癌的临床特征,为其治疗方法的选择提供参考依据.方法 分析15例口腔颌面部基底细胞癌患者的临床特征和治疗效果.结果 15例口腔颌面部基底细胞癌好发年龄50～70岁,组织学上以团块型多见.15例患者经手术治疗后,随访1～7年,均无复发.结论 手术切除是治疗口腔颌面部基底细胞癌较理想的方法.     

基底细胞痣综合征一家系五例报告

基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）或Gorlin综合征，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1：60000，具有多种临床表现，相关症状多达100余种。主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感。该综合征已有报道，但多为散发，阳性家族史病例报道少见。现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下。     

老年人口腔颌面皮肤黏膜常见恶性肿瘤的诊治特点

老年人口腔颌面皮肤黏膜常见的恶性肿瘤为鳞状细胞癌,基底细胞癌和恶性黑色素瘤.鳞状细胞癌构成口腔、下咽和颈段食道癌的主体,基底细胞癌和恶性黑色素瘤主要发生在皮肤.鳞状细胞癌的治疗为以手术根治性切除为主的综合治疗,而基底细胞癌则以放射治疗为首选方案,恶性黑色素瘤则行冷冻、免疫、化疗及手术等综合治疗.由于老年人的解剖生理特点,广泛根治性切除、及切除后组织器官的重建整复取决于全身情况.显微外科技术修复缺损时,必需头颈部制动7~10天,老年人卧床不动易带来四肢关节僵直,四肢静脉回流缓慢致深静脉血栓形成,需加强四肢的被动活动.受老年全身情况的限制,姑息保守治疗方法应用相对较多,建议用brachytherapy和缓释库化疗等,提高了疗效,减少了毒副作用.     

痣样基底细胞癌综合征的遗传学研究进展

痣样基底细胞癌综合征是一种以发育异常和肿瘤发生为特征的常染色体显性遗传性疾病,现已确定此综合征的发生与PTCH基因异常有关,作者着重对此综合征的遗传学研究现状和进展作一综述.     

基底细胞痣综合征的临床与遗传学探讨

基底细胞癌（ｂａｓａｌｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＢＣＣ）为人类最常见的散发性肿瘤，其发病与日晒密切相关。基底细胞痣（癌）综合征（ｎａｅｖｏｉｄｂａｓａｌｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａｓｙｄｒｏｍｅ，ＮＢＣＣＳ）又称Ｇｒｌｉｎ综合征，为家族性基底细胞癌的罕见形式。国内仅有数例报道，现报告１例典型的ＮＢＣＣＳ，并结合最近的研究成果对该家系进行了临床和遗传学探讨。患者，男，４２岁，因面部肿瘤反复发作６年而就诊。６年来，每１～２年右下牙痛伴面部肿胀１次，抗菌治疗有效，２０天前无明显原因出现右下牙痛并面部肿…     

真孪生兄弟同患基底细胞痣综合综合征病例报告

真孪生兄弟同患基底细胞痣综合综合征病例报告江苏省镇江市第一人民医院口腔科赵进录,施曾平,沈蕴华,孙肇基基底细胞痣综合征,主要表现为多发性基底细胞痣或基底细胞癌,颌骨囊肿,骨骼畸形和异位钙化等。此综合征较少见,而真孪生兄弟同患此综合征更为罕见。现将我院...     

口腔黏膜基底细胞癌伴多发性颈淋巴结转移(附1例报告)

基底细胞癌是一种多发于皮肤 ,生长缓慢 ,很少发生区域淋巴转移的低度恶性肿瘤[1] ,发生在口腔黏膜的基底细胞癌罕见报道。我院收治 1例口底黏膜基底细胞癌病例 ,肿瘤生长迅速且伴有颌下、颈部多发性淋巴结转移 ,报道如下 :许某 ,男 ,40岁。因口底溃疡 6个月 ,左颈部肿块迅速增