鼻咽癌患者谷胱甘肽S转移酶M_1基因多态性研究

目的探讨鼻咽癌 (NPC)患者的GSTM1基因多态性。方法采用内参照PCR对NPC患者的基因组DNA进行GSTM1基因型检测。结果NPC患者GSTM1空白基因型频率为 6 0 .0 % ,对照组为 4 5 .0 % ,两者差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,其OR =1.833,95 %CI =1.0 4 6～ 3.14 7;鳞癌的空白基因型频率为 6 0 .5 % ,明显高于腺癌的5 0 .0 % (χ2 =5 .4 0 6 ,P <0 .0 1) ;吸烟者空白基因型个体患鼻咽癌的危险性显著增加 (OR =2 .813,95 %CI=1.35 3～ 6 .0 12 ,P <0 .0 1) ,而不吸烟者的危险性增加不明显 (P >0 .0 5 )。结论GSTM1基因多态性与NPC患者的遗传易感有关 ,与NPC的病理类型也有关 ,吸烟者的GSTM1空白基因型个体更易患NPC     

湖南土家族、苗族人群Gst M1基因多态性研究

目的探讨湖南土家族和苗族的谷胱甘肽S转移酶M1(GstM1)基因多态性分布情况。方法应用双重PCR方法检测152例土家族及106例苗族人群的(GstM1)基因型。结果土家族GstM1(－)基因型频率为43.4%(66/152),苗族则为39.6%(42/106),两组之间差异无显著性(P>0.05),且同民族不同性别之间,不同民族同性别之间差异亦无显著性(均P>0.05)。结论湖南土家族和苗族的GstM1基因多态性分布与我国汉族及日本人相似,而与美国黑人及白人显著不同。     

GSTM1和CYP2E1基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的相关性研究

目的探讨细胞色素p4502E1基因(CYP2EI)和谷胱甘肽转硫酶MI(GSTM1)基因多态性与深圳地区非小细胞肺癌遗传易感性的相关性。方法收集2014年2月~2016年10月在深圳各医院就诊并确诊为非小细胞肺癌患者和同期住院的肺良性疾病患者各71例,采用PCR-RFLP和PCR法分别检测CYP2E1基因的RsaⅠ/PstⅠ和GSTM1基因多态性,并分析基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性之间的相关性。结果非小细胞肺癌组和肺良性疾病组患者CYP2E1基因Rsa I/Pst I多态性的三种基因型检出频率差异无统计学意义(χ~2=0.891~1.205,P0.05);非小细胞肺癌组GSTM1(–)基因型频率为61.79%,显著高于肺良性疾病组的36.62%,两者频率的差异有统计学意义(χ~2=5.019,P0.05);携带GSTM1(–)基因型的个体患非小细胞肺癌的危险性显著高于GSTM1(+)基因型的个体(OR=2.095,95%CI=1.104~3.173,P=0.032);与携带cl/c2或c2/c2基因型的不吸烟个体比较,携带cl/cl基因型的吸烟者患非小细胞肺癌的风险显著增加(OR=3.415,95%CI=1.092~11.214,P=0.028);携带cl/cl和GSTM1(–)基因型的个体患非小细胞肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的个体(OR=3.518,95%CI=1.106~l2.812,P=0.045)。在不吸烟人群中,携带GSTM1(–)和cl/cl基因型的人群患非小细胞肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的人群(OR=2.917,95%CI=1.004~8.316,P=0.043),且携带有GSTM1(–)和cl/c2或c2/c2基因型的人群患非小细胞肺癌的风险同样高于携带GSTM1(+)和cl/c2或c2/c2基因型的人群(OR=14.062,95%CI=1.362~147.256,P=0.029)。结论 GSTM1(–)基因型是深圳地区人群患非小细胞性肺癌的风险因素之一;同时携带CYP2E1的cl/cl和GSTM1(–)基因型可增加吸烟和不吸烟人群患非小细胞肺癌的风险。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性髓细胞性白血病易感性的相关研究

目的研究GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性髓细胞性白血病(AML)易感性的相关关系.方法对49例AML患儿和146名健康人的GSTM1、GSTT1基因型进行分析.结果 AML患儿的GSTM1基因纯合性缺失率显著高于对照组(OR=2.482,P<0.05).但AML患儿的GSTT1基因纯合性缺失率、GSTM1-T1基因纯合性联合缺失率与对照组间差异无显著性.结论 GSTM1纯合性缺失基因型可能是儿童发生AML的危险基因型,而GSTT1纯合性缺失基因型可能与儿童AML易感性无关.     

CYP2E1和GSTM1多态性与再生障碍性贫血遗传易感性研究

目的探讨CYP2E1和GSTM1基因多态性与再生障碍性贫血（简称再障）遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）和PCR—限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分别研究104例再障患者和110名健康对照的GSTM1和CYP2E1的PstⅠ基因型。结果CYP2E1（c1c2,c2c2）基因型在再障组和对照组的频率分别为49.04%、46.36%,差异无统计学意义（P〉0.05）;GSTM1（-）基因型在再障组和对照组的频率分别为75.96%、48.18%,差异有统计学意义（P〈0.05）,联合分析时发现,CYP2E1（c1c2,c2c2）＋GSTM1（-）基因型的个体患再障危险性升高[比值比（OR）=10.56,95%可信区间（CI）=4.34-22.87];工作和生活环境质量较差和饮酒是再障发生的危险因素。结论CYP2E1（c1c2,c2c2）＋GSTM1（-）基因型可能是再障遗传易感性标志物,携带该基因型的个体患再障的危险性高于其他基因型。     

2型糖尿病合并冠心病25例冠脉造影分析

目的探讨2型糖尿病合并冠心病时冠脉造影情况,进一步认识糖尿病对心血管的危害及其严重性.方法选择25例2型糖尿病合并冠心病的患者为观察组,糖尿病病史1～15年;对同期随机抽出32例无糖尿病的冠心病患者为对照组.采用Judkins法行选择性冠脉造影,对两组患者冠脉造影结果进行对比分析.结果C型病变观察组占72%,对照组占6%(P<0.01);A型病变观察组占8%,对照组占75%(P<0.01);B型病变两组分别为20%、19%,差异无显著性(P>0.05).结论2型糖尿病患者合并冠心病冠脉病变多为严重、弥漫、多支、多处病变,应积极预防和控制糖尿病的发生发展,以减少冠心病的发生.     

中国老年人心肌梗死遗传易感性与血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的关系

背景诸多研究认为血管内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因多态性与心、脑、肾疾病存在相关性,但eNOS-Glu298Asp与中国老年人心肌梗死的关系是否相关尚不明确.设计以诊断为依据的病例对照研究.目的探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的分布,及其与老年心肌梗死的关系.地点、对象和方法37例老年心肌梗死患者为病例组,均为南京医科大学第一附属医院门诊及住院患者,其中20例既往无高血压史者为病例亚组;172例本院体检中心复检者(对照组),其中92例既往无高血压者为对照亚组,分别检测病例组和对照组的身高、体质量、空腹血脂等指标,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片断长度多态性(restrictionfragmentlength polymorphism,RFLP)检测eNOS基因Glu298Asp多态性.主要观察指标4组老年人eNOS基因Glu298Asp多态性及298Asp等位基因频率.结果病例组Glu/Asp基因型高于对照组(32.43%和18.02%),两组eNOS基因Glu298Asp多态性构成差异有显著性意义(x2=3.87,P<0.05).病例亚组Glu/Asp基因型(35.00%)高于对照亚组(10.87%),差异有显著性意义(x2=7.43,P<0.01).病例组298Asp等位基因频率高于对照组,差异无显著性意义(P>0.05).病例亚组298Asp等位基因频率高于对照亚组,差异有显著性意义(x2=6.82,P<0.01).结论eNOS基因Glu298Asp多态性在中国老年人群中存在,Glu/Asp基因型和298Asp等位基因可能是中国老年人心肌梗死的遗传易感指标.     

中国四川人群DNA修复基因X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性与鼻咽癌风险的关系

目的:观察中国四川人群X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性,分析其与鼻咽癌发病风险的关系。方法:实验于2005-11/2006-04在泸州医学院分子生物学实验室完成。采用病例-对照研究方法,病例组和对照组均不采取任何干预措施,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测220例鼻咽癌患者及性别、年龄(50±4)岁相匹配的250例正常人群X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln基因型频率分布。通过χ2检验、非条件Logistic回归分析相对危险度近似估计值比值比,以估计各研究因素与鼻咽癌发病风险的关系,及基因多态性与环境是否存在交互作用,采用SPSS12.0软件包完成。结果:①病例组和对照组Arg399Gln基因型Arg/Arg,Arg/Gln和Gln/Gln频率分布差异无显著性意义。②Arg399Gln多态性未增加个体患鼻咽癌的风险(P>0.05,OR=0.814,95%CI=0.325～2.037和OR=0.830,95%CI=0.254～2.710)。③EB病毒感染和X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性存在交互作用(Wald=4.391,P=0.036),基因型为Arg/Gln和Gln/Gln同时伴有EB病毒感染的个体患鼻咽癌的风险增加。结论:X射线修复交叉互补基因1-Arg399Gln多态性与鼻咽癌的发生无相关性,但与EB病毒感染存在交互作用,基因型为Arg/Gln和Gln/Gln同时伴有EB病毒感染的个体患鼻咽癌的风险增加。     

CYP2E1和GSTM1多态性与再生障碍性贫血遗传易感性研究

目的探讨CYP2E1和GSTM1基因多态性与再生障碍性贫血(简称再障)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和PCR—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别研究104例再障患者和110名健康对照的GSTM1和CYP2E1的PstⅠ基因型。结果CYP2E1(c1c2,c2c2)基因型在再障组和对照组的频率分别为49.04%、46.36%,差异无统计学意义(P>0.05);GSTM1(-)基因型在再障组和对照组的频率分别为75.96%、48.18%,差异有统计学意义(P<0.05),联合分析时发现,CYP2E1(c1c2,c2c2) GSTM1(-)基因型的个体患再障危险性升高[比值比(OR)=10.56,95%可信区间(CI)=4.34~22.87];工作和生活环境质量较差和饮酒是再障发生的危险因素。结论CYP2E1(c1c2,c2c2) GSTM1(-)基因型可能是再障遗传易感性标志物,携带该基因型的个体患再障的危险性高于其他基因型。     

解脲支原体和沙眼衣原体感染与孕囊枯萎的相关研究

目的研究解脲支原体(UU)和沙眼衣原体(CT)感染对孕囊枯萎的影响.方法应用支原体培养和衣原体抗原免疫快速法对102例囊枯萎组(观察组)和86例早孕人工流产(对照组)宫颈分泌物进行UU和CT的检测.结果观察组宫颈分泌物UU和CT阳性检出率分别为36.2%和20.6%,均明显高于对照组(P<0.01).观察组UU和CT复合感染率为19.6%,也较对照组明显升高(P<0.01).术后随访2年,UU和CT阳性组其输卵管妊娠的发生率升高.结论UU和CT感染与孕囊枯萎密切相关.