中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景：许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何？目的：了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计：单一样本观察.单位：牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料：收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法：应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标：D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果：①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论：6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

吉林地区STR系统6位点复合扩增的频率分布

目的分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)3个双基因座即6个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链反应(PCR)分3组进行复合扩增(Ⅰ:TPOX CSF1PO,Ⅱ:D3S1358 D13S317,Ⅲ:D5S818 D19S400),非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离后,银染显色分析.统计各等位基因的基因频率,分别计算各基因座的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC).结果得到6个基因座各等位基因的基因频率,经x2检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的杂合度和多态性信息含量.上述6个基因座的杂合度为0.7511～0.8376,个人识别能力为0.8273～0.9247,非父排除率为0.5167～0.6718,多态性信息含量为0.7100～0.8195.结论此STR 3个双基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标志,所得到的等位基因频率等数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

广东汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性

目的调查研究广东汉族人群21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法采用Expressmarker22STR荧光检测试剂盒,对618例广东汉族无关个体21个常染色体STR基因座(D18S51、FGA、D21S11、D8S1179、vWA、D13S317、D16S539、D7S820、TH01、D3S1358、D5S818、CSF1PO、D2S1338、D19S433、D12S223、D2S441、D10S1248、TPOX、D6S1043、PentaE、PentaD)和1个性别位点进行复合扩增,用AB3500分析仪进行基因分型,用Modified-Powerstates、Phylip3.695和Mega7.0软件进行法医遗传学参数统计分析及Hardy-Weinberg平衡检验、遗传距离计算、进化树绘制。结果广东汉族群体中共检出223个等位基因,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),频率分布0.000 8-0.525 1;杂合度、个体识别力、多态信息含量等法医学参数显示,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性;群体进化树分析显示该人群与贵州汉族人群亲缘关系最近,与云南汉族人群亲缘关系最远。结论这21个常染色体STR基因座在广东汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,是较理想的遗传标记,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,所得到的数据可为广东汉族的群体遗传学研究提供依据。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点（STR）D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，共检出150个STR等位基因，其频率分布在0．0049—0．5539之间，杂合度（H）为0．6255—0．8654，个体识别力（DP）为0．8347—0．9606，非父排除率（EPP）为0．3812-0．7204，多态信息含量（PIC）为0．5722—0．8456。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础，在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

中国甘肃裕固族人群6个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解甘肃裕固族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820六个STR位点遗传多态性。方法：随机抽取103名甘肃裕固族无 血缘关系个体的静脉血，应用AmpF1 STR Cofiler试剂盒扩扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果：6个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，D2S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820位点的杂合度分别为0．8299，0．9384，0．8851，0．7746，0．8517，0．9436，期望排除率分别为0．4456，0．6028，0．5078，0．4267，0．5340，0．6047。个体识别率分别为0．6916，0．7820，0．7081，0．6455，0．7452，0．7863。累积DP为0．9996，累积PE为0．9886，累积PIC为0．9994。结论：裕固族群体有其自身的STR等位基因分布特征。所获得数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

微卫星DNA与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究

目的 探讨微卫星DNA与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系.方法 将64例COPD患者作为COPD组,以100例健康者作为对照组.采用聚合酶链反应（PCR）-短串联重复序列（STR）复合扩增技术对受检者的D18S51、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D6S1043基因位点的遗传多态性进行分析.结果 COPD组患者D18S51-19、D7S820-9及D6S1043-17的阳性率分别为18.75%、25.00%及20.31%,均高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.两组其他等位基因检出率的差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 D18S51-19、D7S820-9及D6S1043-17基因位点附近可能存在COPD的易感基因.     

河南地区汉族85份无关个体6个短串联重复序列基因座的遗传多态性调查

目的:调查河南汉族人群中DNA遗传标记-6个短串联重复序列的基因多态性。方法:调查于2004-12/2005-06进行。采集85份无关个体抗凝血样本,均为3代以上居住于河南省的汉族群体,所有受试者均签署知情同意书。应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果。统计D2S1338,D3S1358,D5S819,D8S1178,D13S317和D18S51等6个短串联重复序列的等位基因的基因频率,用SPSS11.0软件包对基因型分布作χ2检验,检测是否符合Hardy-Weinberg平衡。根据所得基因频率和基因型频率,分别计算各基因座反映遗传标记的多态性程度及其应用价值的杂合度、个人识别能力、非父排除率和多态性信息值(一般杂合度高,个人识别能力>0.8、非父排除率>0.5,多态性信息量>0.5,属于高度多态性遗传标记,具有高度的可提供信息量)。结果:85人的数据全部进入结果分析。①得到D2S1338,D3S1358,D5S819,D8S1178,D13S317和D18S51等6个基因座各等位基因的基因频率范围分别为0.008～0.072,0.008～0.258,0.008～0.154,0.008～0.096,0.008～0.117,0.008～0.138,经检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。②6个短串联重复序列基因座平均杂合度>0.7、个人识别能力>0.8、非父排除率>0.5、多态性信息量>0.7。结论:此6个短串联重复序列基因座具有具有较高的杂合度和多态性信息含量,是较理想的遗传标记。     

河南地区汉族85份无关个体6个短串联重复序列基因座的遗传多态性调查

目的：调查河南汉族人群中DNA遗传标记-6个短串联重复序列的基因多态性。 方法：调查于2004-12／2005-06进行。采集85份无关个体抗凝血样本，均为3代以上居住于河南省的汉族群体，所有受试者均签署知情同意书。应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果。统计D2S1338，D3S1358，D5S819，D8S1178，D13S317和D18S51等6个短串联重复序列的等位基因的基因频率，用SPSS11．0软件包对基因型分布作X^2检验，检测是否符合Hardy-Weinberg平衡。根据所得基因频率和基因型频率，分别计算各基因座反映遗传标记的多态性程度及其应用价值的杂合度、个人识别能力、非父排除率和多态性信息值（一般杂合度高，个人识别能力〉0．8、非父排除率〉0．5，多态性信息量〉0．5，属于高度多态性遗传标记，具有高度的可提供信息量）。 结果：85人的数据全部进人结果分析。①得到D2S1338，D3S1358，D5S819，D8S1178，D13S317和D18S51等6个基因座各等位基因的基因频率范围分别为0．008-0．072，0．008-0．258，0．008-0．154，0．008-0．096，0．008-0．117，0．008-0．138，经检验，基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。②6个短串联重复序列基因座平均杂合度〉0．7、个人识别能力〉0．8、非父排除率〉0．5、多态性信息量〉0．7。 结论：此6个短串联重复序列基因座具有具有较高的杂合度和多态性信息含量，是较理想的遗传标记。     

河南汉族群体3个STR基因座遗传多态性研究

目的:获得中国河南汉族群体D8S384、D21S1409、D16S539 3个短串联重复序列基因座的群体遗传学资料,评价其在法医鉴定的应用价值。方法:收集150例河南地区汉族无关个体的静脉血,EDTA抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术,扩增基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型。结果:D8S384、D21S1409、D16S539的杂合度分别为0.6850,0.6480,0.8031,个体识别力分别为0.8496,0.7988,0.9397,多态性信息含量分别为0.6321,0.5838,0.7977,非父排除率分别为0.3601,0.5807,0.6020。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论:这3个基因座具有高度遗传多态性,具有较高的应用价值。     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景:对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据.目的:探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S317 3个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据.方法:采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR 4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型.调查辽宁地区锡伯族群体 3个 STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果与结论:辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在 0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979.说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据.     

亲子鉴定中二联体鉴定结果判定标准的探讨

目的探讨二联体亲子鉴定判定标准及结论描述并报道假定父亲与真实生物学父亲为同胞兄弟亲子鉴定1例。方法检测15个短串联重复序列基因座,包括13个CODIS基因座以及PentaE、PentaD。统计经三联体认定的二联体组合310例,分别采用上海司法部法庭司法科学技术研究所推荐的基因座频率、北京汉族基因频率和本实验室基因频率计算认定二联体的联合父权指数;统计69例排除案例的二联体组合不符合的基因座个数。结果 310例认定的二联体组合采用不同的基因座频率计算具有不同的联合父权指数,310例认定的二联体父权指数变化范围在101~1011之间,69例排除二联体组合不符合基因座的个数在2~13个之间。结论应用15个基因座进行亲子鉴定时,建议将二联体亲子鉴定结论的描述统一规范为排除或不排除,即检测发现三个或三个以上不符合基因座时,可以排除亲子关系;当15个短串联重复序列基因座都符合,且父权指数大于4000,不可以排除亲子关系;似然比小于4000时,建议补充另一方的样本或增加检测的基因座的个数。     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA）的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统（AmpFISTR Sinofiler）和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x2检验符合Hard-Weinberg平衡（P〉0.05）。杂合度（H）值在0.727～0.880之间,匹配概率（pM）值在0.033～0.130之间,三联体非父排除率（PE）值在0.471～0.754之间,个体识别能力（PD）值在0.870～0.967之间,多态性信息含量（PIC）值在0.68～0.86之间;15个基因座累计个人识别概率（TPD）值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

MiniSTR技术应用于孕妇血浆中胎儿游离DNA检测的研究

目的研究利用母血中胎儿游离DNA检测STR的方法。方法采集9名11—27孕周的孕妇抗凝血样并分离出血桨,提取血浆总DNA,利用ABI MiniFilerTM系统复合扩增D13S317、D7S820、D2S1338、D21S11、D16S539、D18S51、CSFIPO、FGA等8个常染色体miniSTR基因座和性别Amelogenin基因座,扩增产物经ABI 3100型基因测序仪作基因扫描检测,用GeneMapper ID 3.2软件分析结果。结果9例孕妇血浆样本中,均检出了父源性胎儿STR等位基因,D13S317等8个常染色体STR基因座中,平均检出胎儿特异等位基因3.1个/例。在性别Amelogenin基因座,Y等位基因检出的案例有5例,并且按ABI MiniFilerTM试剂盒的扩增条件,Amelogenin Y等位基因的荧光信号峰高均>50 RFU,平均占Amelogenin X等位基因峰高的8.45%;未检出Amelogenin Y等位基因的有4例,性别Amelogenin基因座的结果与出生后证实的胎儿性别相一致。结论MiniSTR技术适合于孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测,在产前分子基因诊断中具有广泛的应用前景。     

鼻咽癌微卫星不稳定性初步探讨

目的探讨鼻咽癌的微卫星不稳定性(MSI)。方法随机抽取经病理确诊的鼻咽癌初治病例82例,其中,未分化癌2例,其余全为低分化鳞癌。按2008分期标准,Ⅰ期1例,Ⅱ期10例,Ⅲ期30例,Ⅳ期41例。取鼻咽癌组织和口腔脱落细胞,Chelex-100法提起DNA,应用AmpFlSTR Identilifiler系统,用多重聚合酶链式反应(PCR)方法对15个常染色体基因(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)进行扩增,扩增产物经电泳分离和激光扫描分析,STR基因座检测,确定基因分型,是否存在变异。结果 82例鼻咽癌石蜡组织与口腔脱落细胞基因型分析对比,6例检测出鼻咽癌的MSI,占7.32%。1例为两个基因位点MSL,5例为单个基因位点MSL。其中D18S51出现MSI共2例,D16S539出现MSI共5例。Ⅱ～Ⅳ期都有MSI发生,Ⅱ期1例,Ⅲ期1例,Ⅳ期4例。不同分期的基因位点变异情况用Kruskal-Wallis H法分析P>0.05,两类变异位点出现情况比较的McNemar检验P>0.05,均无显著相关性。结论鼻咽癌存在MSI现象,可见于鼻咽癌的各期,呈散在分布,是否与鼻咽癌预后相关尚需进一步探讨。     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。