岳阳地区无偿献血者RhCE、MNS、Kidd、Duffy血型系统调查及稀有血型库的建立

目的探讨岳阳地区献血者RhCcEe、MNS(M/N/S/s)、Duffy(Fya/Fyb)、Kidd(Jka/Jkb)4个红细胞血型系统的基因频率和多态性特点,建立稀有血型库。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)方法对303例献血者血样4个红细胞血型系统进行基因分型。结果岳阳汉族人群RhCE血型系统基因频率为C=0.6865,c=0.3135,E=0.2492,e=0.7508;MNS血型基因频率为M=0.4983,N=0.5017,S=0.0478,s=0.9521;Duffy血型的基因频率为Fya=0.9472,Fyb=0.0528;Kidd血型基因频率为Jka=0.4802,Jkb=0.5198。发现1例罕见RhCCEE型献血者和1例Fyb/Fyb稀有血型。结论岳阳汉族人群RhCE、MNS、Kidd、Duffy血型系统基因分布具有多态性,有必要建立稀有血型库,为临床安全、有效输血提供保障。     

中国哈尔滨地区满族人群11个红细胞血型系统24种稀有血型抗原的基因多态性研究

目的:初步了解中国哈尔滨地区满族人群的11个红细胞血型系统24种抗原基因的多态性特征。方法:采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)技术,对200例哈尔滨地区满族人群进行GYPB(S/s)、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、,Kidd、Scianna、Colton、Lutheran、Yt、Mur等11个血型系统的S、s;Fy~a、Fy~b;K、k;Do~a、Do~b;Di~a、Di~b;JK~a、JK~b;Sc1、Sc2;Co~a、Co~b;Lu~a、Lu~b;Yt~a、Yt~b;Kp~a、Kp~b;Mur1、Mur2等共计24个抗原基因进行检测和分型。结果:哈尔滨地区满族人群GYPB(S/s)血型系统基因频率为:S=0.0625,s=0.9325;Duffy血型系统基因频率为:Fya).0525,Fyb_=0.9475;Dombrock血型系统基因频率为:Do~a=0.1250,Do~b=0.8750;Diego血型系统基因频率为:Di~a=0.0275,Di~b=0.9725;Kidd血型系统基因频率为:JK~a=0.5650,JK~b=0.4350;Mur血型系统基因频率为:Mur1=0.0050,Mur2=0.9950;Kell、Scianna、Colton、Lutheran、Yt血型系统抗原基因频率不具有多态性,基因型分别为kkKp~bKp~b,Sc1Sc1,Co~aCo~a,Lu~bLu~b,Yt~aYt~a。结论:哈尔滨地区满族人群GYPB(S/s)、Duffy、Dombrock、Diego、Kidd和Mur血型系统抗原基因频率具有多态性,而Kell、Scianna、Colton、Lutheran、Yt血型系统呈抗原基因频率单态性分布。哈尔滨地区满族人群的Dombrock和Kidd血型系统基因分布与其他地区不同民族相比具有独特的分布特点     

上海地区汉族人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究上海地区汉族临床输血人群8个红细胞稀有血型系统19种抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法进行血型抗原基因分型。结果Diego,Dombrock,Duffy血型系统抗原基因频率分别为：Di^a=0.0351,Di^b=0.9649;Do^a=0.0614,Do^b=0.9386;Fy^a=0.9649,Fy^b=0.0351,Fy=0;均具有多态性。而Kell,Yt,Scianna,L-W,Colton血型系统抗原基因频率分布为单态性。经χ2检验,均符合Hardy-weinberg遗传定律。结论上海地区汉族临床输血人群Diego、Dombrock、Duffy血型系统抗原基因频率具有多态性,随机临床输血抗原不合率分别是0.0654、0.1086、0.0654,应引起高度重视。     

新疆柯尔克孜族献血者7个红细胞血型系统抗原基因多态性分析

目的了解新疆柯尔克孜族人各种(类)红细胞血型系统抗原基因的多态性分布情况。方法采用PCRSSP方法对113名新疆柯尔克孜族无血缘关系的健康献血者Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombrock、Yt和Colton 7个血型系统做基因分型,并做基因多态性分析。结果本组新疆柯尔克孜族无偿献血者人群的Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombrock、Yt和Colton7个血型系统抗原基因频率分别为K=0.008 8(2/226)、k=0.991 2(224/226),Jsa=1.000 0(226/226)、Jsb=0.000 0(0/226),Fya=0.725 7(164/226)、Fyb=0.274 3(62/226),Dia=0.057 5(13/226)、Dib=0.942 5(213/226),Jka=0.615 0(139/226)、Jkb=0.385 0(87/226),Doa=0.238 9(54/226)、Dob=0.761 1(172/226),Yta=0.946 9(214/226)、Ytb=0.053 1(12/226),Coa=1.000 0(226/226)、Cob=0.000 0(0/226),均符合Hardy-Weinberg遗传定律(P0.05),Kell和Colton基因分布与汉族、维吾尔族、回族、藏族、满族人群相似。结论新疆柯尔克孜族人Duffy、Diego、Kidd、Dombrock和Yt血型系统基因频率具有独特的分布特点,Kell和Colton血型系统与国内许多民族相似;Colton血型系统基因呈单态性分布。     

乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统13个抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法对128份乌鲁木齐地区哈萨克族无血缘关系献血者开展Kell(Kel)、Diego(Di)、Dombrock(Do)、Kidd(Jk)、Duffy(Fy)5种红细胞稀有血型系统基因分型。结果乌鲁木齐地区128名健康哈萨克族红细胞Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombroek血型系统各抗原基因频率分别为:k=0.988 3、K=0.011 7、Jsb=1.000 0、Jsa=0,Fya=0.668 0、Fyb=0.332 0、Fy=0,Dia=0.031 3、Dib=0.968 7,Jka=0.484 4、Jkb=0.515 6,Doa=0.273 4、Dob=0.726 6;各血型系统抗原不合率分别是2.29,34.52,5.88,37.48,31.84。经Hardy-Weinberg吻合度检验,Kell、Diego、Dombrock系统稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合,但Duffy和Kidd系统差别有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统基因分型中Duffy和Kidd的2个血型系统基因型分布的观测值与期望值相差较大,这为乌鲁木齐地区哈萨克族安全输血提供了有力保障。     

海南省黎族人群12个红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的:探索海南省黎族人群Duffy、Diego、Kidd、Dombrock、MNS、Lutheran、Kell、Colton、Scianna、Yt、Knops和Indian等12个红细胞血型系统主要抗原基因频率的分布特征。方法:采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对214名海南省黎族人群12个红细胞稀有血型系统抗原基因进行分型和多态性分析。结果:海南省黎族人群12个红细胞血型系统抗原基因频率为:Duffy血型系统基因频率:Fy~a=0.9556,Fy~b=0.0444;Diego血型系统基因频率:Di~a=0.0678,Di~b=0.9322;Kidd血型系统基因频率:Jk~a=0.4533,Jk~b=0.5467;Dombrock血型系统基因频率:Do~a=0.1051,Do~b=0.8949;MNS血型系统基因频率:M=0.8131,N=0.1869,S=0.0327,s=0.9673,Mur~+=0.5748,Mur~-=0.4252;Lutheran血型系统基因频率:Au~a=0.8318,Au~b=0.1682;Kell、Colton,Scianna、Yt、Knops、Indian血型系统抗原基因不具有多态性,基因型分别是kk,Co~aCo~a,Sc1Sc1,Yt~aYt~a,Kn~aKn~a,In~bIn~b。海南省黎族人群12个稀有血型系统基因型分布的观察值和期望值基本符合Hardy-Weinberg遗传规律,Kidd血型系统基因型的观察值与期望值比较,差别有统计学意义(χ~2=17.1946,P=0.0002)。结论:海南省黎族人群12个红细胞血型系统稀有血型基因频率分布、遗传状况保持相对稳定,Duffy、Diego、Kidd、Drombrock、MNS、Lutheran血型系统基因呈多态性分布,与其他地区不同民族相比具有独特的分布特点;Kell、Colton、Scianna、Yt、Knops、Indian血型系统抗原基因呈单态性分布。     

成都地区献血人群Kell等9个血型系统抗原基因分型研究

目的了解成都地区献血人群Kell等血型系统抗原基因的多态性分布。方法采用PCR-SSP方法对332名成都地区汉族献血者的Kell(KEL)、MNS(NMS)、Diego(DI)、Scianna(SC)、Dombrock(DO)、Colton(CO)、Duffy(FY)、Lutheran(LU)、Kidd(JK)等9个血型系统的22个抗原基因分型。结果成都地区汉族献血者Kell、Kidd、Duffy等血型系统抗原基因频率:KEL为K=0.000 0、k=1.000 0;MNS为m=0.575 2、n=0.424 6、S=0.0376、s=0.962 2,单体型MS=0.028 3、Ms=0.546 9、NS=0.009 3、Ns=0.415 3;DI为Dia=0.040 7、Dib=0.959 3;SC为Sc1=1.000 0、Sc2=0.000 0;DO为Doa=0.066 3、Dob=0.933 7;CO为Coa=1.000 0、Cob=0.000 0;FY为Fya=0.951 8、Fyb=0.048 2;LU为Lua=0.000 0、Lub=1.000 0,Aua=0.893 1、Aub=0.106 9;JK为Jka=0.442 8、Jkb=0.557 2。结论成都地区汉族献血人群中MNS、DI、DO、FY、LU和JK基因频率分布具有多态性,KEL、SC和CO基因频率呈单态性分布。     

上海地区汉族人群9个红细胞血型系统42种稀有血型抗原的基因多态性

目的研究上海地区汉族临床输血人群9个红细胞血型系统42种抗原基因的多态性分布,以提高配合性输注的能力,减少输血反应。方法采用PCR—SSP方法对114例上海地区汉族临床输血成年人群进行42种稀有血型抗原基因分型。结果Lutheran和Kidd血型系统抗原基因频率分别为：Lua=0,Lub=1．0000,Aua=0．9254,Aub=0．0746,Jka=0．4781,Jkb=0．5219。Gerbich、Chido—Rodgers、Knops、Indian、Ok、Gil、Cromer血型系统抗原基因频率不具有多态性,Gerbieh血型系统基因型均为GE2GE3GE4,Chido—Rodgers血型系统基因型均为C4AC4BCh1Ch6Rg1Rg2,Khops血型系统基因型均为KnaKnaMcCaMcCaSIaSIa,Indian血型系统基因型均为InbInb,Ok血型系统基因型均为0kaOka,Gil血型系统基因型均为Gil（-）Gil（-）,Cromer血型系统基因型均为Cr（a＋）Esa（＋）IFC（＋）WesbUMC（4-）Dra（＋）Tca。经Х^2检验,结果符合Hardy—weinberg遗传定律。结论上海地区人群Lutheran和Kidd血型系统抗原基因频率具有多态性,而Gerbieh、Chido—Rodgers、Knops、Indian、Ok、Gil、Cromer血型系统抗原基因频率呈单态性分布。     

四川地区彝族ABO等8个血型的分子遗传学研究

目的了解四川地区彝族人群ABO、Duffy、Kidd、MNs、Diego、Lutheran、Dombrock、Colton血型的分子遗传背景及其基因频率的分布规律。方法采集四川省凉山彝族自治州布拖市和冕宁县共120名彝族无血缘关系健康者血样,对ABO基因第6、7外显子作测序分析;对Duffy等另外7个血型系统采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)作基因分型。结果 120例四川凉山彝族无血缘关系标本中,共检测出5种常见ABO等位基因:A101[0.020 8(5/240)]、A102[0.166 6(40/240)]、B101[0.245 8(59/240)]、O01[0.304 2(73/240)]和O02[0.2625(63/240)]。其他7个血型的基因频率依次为M=0.683 3(164/240)、N=0.316 7(76/240)、S=0.091 7(22/240)和s=0.908 3(218/240);Lua=0(0/240)、Lub=1(240/240);Fya=0.945 8(227/240)、Fyb=0.029 2(7/240)、FyES=0.025 0(6/240);Jka=0.525 0(126/240)、Jkb=0.475 0(114/240);Dia=0.016 7(4/240)Dib=0.983 3(236/240);Doa=0.120 8(29/240)、Dob=0.879 2(211/240);Coa=1(240/240)、Cob=0(0/240)(经χ2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡)。结论四川凉山地区彝族人的红细胞血型系统具有一定的分子遗传学特征:等位基因M频率>0.6,Dia频率<0.05,这均符合中国南方人的血型分布特点;FyES等位基因存在一定的分布(Jka>Jkb),Doa频率稍微偏高,显示出该民族一定的特异性。     

温州地区人群Duffy血型基因频率分布及供受者Duffy血型不相合情况调查

目的了解本地人群Duffy血型基因频率的分布以及输血供受者Duffy血型不相合的情况。方法 2018年3月—2018年5月随机收集416(人)份温州献血者的血液标本(5 mL/份,EDTA-K_2抗凝),采用间接抗球蛋白法测定其Duffy血型抗原;计算Duffy基因型及基因频率,根据基因频率计算本地供受(血)人群Duffy抗原不相合的机率。结果本组温州地区献血人群的FYA和FYB基因频率分别为0.942 3和0.057 7,观察值与期望值符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律并与国内其他地区献血者人群相近(P>0.05),Duffy血型Fy~a和Fy~b抗原供受者不相合机率分别为0.003 3和0.099 6,总不相合几率0.102 9。结论温州地区献血人群Duffy血型基因频率符合中国汉族人群该基因频率的分布特征;供受者Fy~a和Fy~b抗原不配合机率为建立本地献血者Duffy血型资料库、进一步保障临床用血安全提供依据。     

江西地区汉族人群Diego和Dombrock血型基因频率调查

目的调查200名江西地区汉族随机献血者的Diego(Di)和Dombrock(Do)2个稀有血型系统,取得相应基因频率资料,为临床输血提供相应资料。方法采集200名江西地区汉族随机献血者,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法检测Di和Do 2个血型系统。结果 200名随机献血者中Di血型查出2种基因表现型,分别为Dia-b+196例、Dia+b+4例,Dia+b-及Dia-b-未检出;Dia基因频率为0.01,Dib基因频率为0.99。Do血型查出3种基因表现型,分别为Doa+b-2例,Doa+b+16例,Doa-b+182例;Doa基因频率为0.05,Dob基因频率为0.95。结论本地区Di血型系统的表现型多数为Dia-b+、少数为Dia+b+,Dia+b-及Dia-b-未见;Do血型系统的表现型多数为Doa-b+、少数为Doa+b+和Doa+b-。     

Tissue distribution of blood group membrane proteins beyond red cells: evidence from cDNA libraries.

The proteins of blood group systems are expressed on red blood cells (RBC) by definition. We searched nucleotide databases of human expressed sequence tags (EST) to collate the distribution of 22 distinct membrane proteins in cells and tissues other than RBC. The documented blood group genes are: MNS, Rh, Lutheran, Kell, Duffy, Kidd, Diego, Yt, Xg, Scianna, Dombrock, Colton, Landsteiner-Wiener, Kx, Gerbich, Cromer, Knops, Indian, Ok, Raph, John-Milton-Hagen and Gill. The genes were grouped according to their overall and their relative expression in embryo and adults. We describe the distribution of EST in cells, tissues and cell lines with a focus on non-RBC tissues.     

中国汉族人群Diego血型基因频率调查研究

目的调查研究中国汉族人群的Diego血型基因频率分布。方法用血型血清学方法对1577例非相关的献血者进行Diego血型的筛选鉴定,并对部分标本进行基因分型和基因测序。结果1577例标本Diego血型血清学鉴定结果,Dia+b-1例,Dia+b+47例,Dia-b+1529例。结论汉族人群DI1基因频率为0.0155,DI2基因频率为0.9845。     

应用血清学和分子生物学方法筛选浙江汉族人群中部分稀有血型

本研究探讨浙江汉族人群部分红细胞血型系统稀有表型的分布情况。利用血清学技术或分子生物学方法分别筛选H系统H-、MNS系统GPA-和s-、Rh系统Rhnull、Rhmod、D--、CCDEE和CCdEE、Gerbich系统GPC-、I系统i+、Lutheran系统Lub-、Kell系统k-和Jsb-、Duffy系统Fya-、Ok系统Oka-、Diego系统Dib-。利用尿素溶血试验筛选Kidd系统Jk(a-b-)表型。结果表明:1 618例献血者中检出1例Di(a+b-),1 007例献血者检出3例Fy(a-b+),633例Rh阴性献血者检出1例CCdEE。大规模筛选中未发现Jk(a-b-)、H-、GPA-、s-、GPC-、成人i+、Lub-、k-、Jsb-、Lub-和Oka-稀有血型。结论:在献血人群中发现Di(a+b-)、Fy(a-b+)、CCdEE稀有表型,提供了浙江汉族人群部分红细胞稀有血型的分布数据。     

南京汉族人群Duffy血型等位基因FYES及FYX调查研究

目的研究南京地区汉族人群中Duffy血型等位基因FYES及FYX的表达情况。方法随机提取200例无偿献血者EDTA-K2抗凝外周血血样DNA,采用PCR-SSP方法进行Duffy血型FYA、FYB等位基因分型;采用Sanger双脱氧链末端终止测序法分析Duffy血型FYES及FYX等位基因序列特点。结果PCR基因分型结果与测序结果一致,200例标本中,检出FYA/FYA 180例,FYA/FYB 20例;测序结果表明,200例标本中未发现FYES及FYX等位基因表达。结论 FYES及FYX等位基因在中国南京地区汉族人群中表达频率极低,与其他人种相比具有显著性差异。     

Duffy血型的基因分型

目的 建立Duffy血型基因分型方法。方法 根据Duffy血型cDNA结构,合成分型引物,建立聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）分型方法,对102例浙江省汉族无血缘关系的献血者进行基因分型。结果 PCR-SSP分型方法与血清学分型方法结果完全一致,102例浙江省汉族人,Fy^a纯合子91例（89.22%),Fy^aFy^b杂合子10例（9.80%),Fy^b纯合子1例（0.98%)。Fy^b基因频率0.9412,Fy^b基因频率0.0588。结论 PCR-SSP对Duffy血型基因分型,具有方法可靠、稳定,试剂来源广泛等优点,适合于临床常规应用,浙江省汉族Duffy血型基因以Fy^a为主。     

Gonzales (Goa), A New Blood Group Character

A new blood group character, Gonzales (Go^a), has been described. The antibody was found during the investigation of a case of erythroblastosis fetalis. Go^a occurs almost exclusively in individuals of Negro parentage. Go^a has been shown to segregate independently from the ABO, Rh, MNS, Kell, Duffy, Kidd and Xg blood group systems and may represent an entirely new blood group system.     

抗-Dib血型不合致新生儿溶血病一例

分析1例怀疑由抗-Di^b抗体引起的新生儿溶血病(HDFN)。患儿出生两天,诊断为贫血,高胆红素血症。患儿父母均为O型,RhD阳性,排除ABO、RhD溶血。患儿母亲抗体鉴定实验结果怀疑为抗-Di^b抗体引起的HDFN,由于市面上缺乏检测Dib抗原的试剂,导致抗-Di^b抗体引起的HDFN不易被发现,使用序列特异引物引导的PCR反应及聚合酶链反应-直接测序法检测患儿及父母Di^a、Di^b抗原。结果显示该患儿血型为Di(a+b+),患儿母亲血型为Di(a+b-),患儿父亲血型为Di(a-b+),该患儿所患HDFN为罕见抗体抗-Di^b抗体所致。