成年起病的多巴反应性肌张力障碍4例分析

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1],国内报道大龄起病者非常少,本文报道4例成年起病的DRD.     

多巴反应性肌张力障碍2例误诊分析

多巴反应性肌张力障碍(DRD),是一种大多于儿童期起病,以肌张力障碍为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病.1976年由Segawa等[1]首次描述,其临床特点:有明显昼间波动的肌张力障碍,小剂量左旋多巴有显著的疗效.现将误诊的2例DRD报道如下.     

儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsivedys-toniaDRD)的临床特点,诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过,并结合文献进行讨论。结果男2例,女4例,家族史4例,散发2例。发病年龄4～10岁,除1例外,5例患者均有不同的长时间误诊,治疗前平均病程为12.5年。临床表现:6例患者均以双下肢肌张力障碍,步态异常为首发,2例患者伴有震颤、肢体僵硬,3例患者病理征阳性,1例患者伴有自动症状,6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病,早期诊治是提高患儿生活质量的关键。     

多巴反应性肌张力障碍误诊11例分析

多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种少见的对小剂量多巴制剂疗效显著的遗传性肌张力障碍性疾病,是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病。避免误诊,早期诊治是提高患者生活质量的关键。现将我院2000／2008年临床确诊的11例DRD患者误诊情况分析如下。     

多巴反应性肌张力障碍三例报告（附71例文献报道综合分析）

目的加强对多巴反应性肌张力障碍（DRD）的认识和重视。方法回顾性分析南昌市第一医院收治的3例多巴反应肌张力障碍患者和国内文献报道的71例多巴反应肌张力障碍患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女性,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。辅助检查：血清学检查、CSF、头颅CT/MRI和神经电生理检查均正常。结论DRD为少见的遗传性运动障碍疾病,大部分在儿童期起病,典型者诊断不难,小剂量多巴制剂有显著、持久疗效,早期用安坦治疗有效。对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,使患者能够保持正常生活质量。     

多巴反应性肌张力障碍临床资料分析

目的:回顾多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床资料,以加深对该病的认识。方法:总结并分析4例DRD患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果:小剂量多巴制剂(美多巴62.5 mg,每天3次)对4例患者均有明显疗效。结论:DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别,以震颤首发时易误诊为少年型帕金森病。     

儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia DRD)的临床特点，诊断及鉴别诊断。方法：回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过，并结合文献进行讨论。结果：男2例，女4例，家族史4例，散发2例。发病年龄4～10岁。除1例外，5例患者均有不同的长时间误诊，治疗前平均病程为12．5年。临床表现：6例患者均以双下肢肌张力障碍，步态异常为首发，2例患者伴有震颤、肢体僵硬，3例患者病理征阳性，1例患者伴有自动症状，6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论：DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病，早期诊治是提高患儿生活质量的关键。     

多巴反应性肌张力障碍误诊8例分析

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点及诊断。方法：对8例误诊的多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点及误诊原因进行回顾性分析。结果：多巴反应性肌张力障碍主要表现为下肢运动障碍,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状可迅速改善。结论：多巴反应性肌张力障碍临床特点较明显,对儿童期起病的疑似患者可给予小剂量左旋多巴试验性治疗。     

GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例

多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。     

成人型多巴反应性肌张力障碍3例报道并文献复习

<正>多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病,多在儿童期起病,在成年期起病罕见[1]。现将我院诊断的3例成人DRD患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高对成人DRD的认识,减少误诊。1临床资料病例1男,33岁,教师。于27岁开始患者自感右手手指不灵活,症状在上课书写时加重,休息时     

脑深部电刺激术治疗多巴胺反应性肌张力障碍病人的护理

目的:探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗多巴胺反应性肌张力障碍(DRD)病人的围术期护理方法。方法:分析DBS治疗DRD病人的临床护理资料,采用统一帕金森病评定量表(UPDRS)、Hamilton焦虑症状量表(HAMA)、Hamilton抑郁症状量表(HAMD)、日常生活能力量表分别于术前、术后及随访时对病人的临床症状、抑郁及焦虑症状、日常生活能力进行评分。结果:DRD病人术前、开机后1个月、3个月、6个月UPDRS-Ⅲ评分均较术前减低(均P<0.001);开机后3个月和6个月的HAMA、HAMD评分与术前比较差异有统计学意义(P<0.001);病人开机后1个月、3个月、6个月日常生活能力评分均较术前减低(均P<0.001)。结论:对行DBS治疗的DRD病人加强围术期护理及术后出院指导可以减少并发症的发生,促进病人术后康复,提高病人生活质量。     

多巴反应性肌张力障碍2例

多巴反应性肌张力障碍（DRD）3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍，也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我院门诊遇到2例，现报告如下。     

误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍1例报道

多巴反应性肌张力障碍(dopa-respon-sive dystonia,DRD)是一种少见的遗传性肌张力障碍,为肌张力障碍遗传学分类中的DYT5。该病由于对小剂量左旋多巴具有显著疗效,因此早期诊断、及时治疗可避免患者发生残疾。为提高医生对该病的认识,特将我科收治的1例误诊为遗传性痉挛性截瘫的     

康复训练对帕金森病病人平衡功能的影响

帕金森病是中老年人常见的锥体外系统变性疾病,临床上以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势平衡障碍为主要特点。该病起病隐袭、病程缓慢,其平衡功能障碍严重影响病人的生活质量。目前,对帕金森病的治疗除采取药物治疗外,以运动疗法为中心的康复护理越来越重要。2011年3月—2011年6月我科收治的帕金森病病人例,对其中例采用参考平衡     

例多巴反应性肌张力障碍患者的护理

多巴反应性肌张力障碍（dopa—resposive dystonia，DRD）又称Segawa病，1976年由日本Segawa等首次报道，是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病^[1]。DRD患病率约为0．5／100万^[2]，对左旋多巴治疗反应明显，症状有晨轻幕重的波动特点^[3]，科学的护理可提高患者的生活质量，我科2011年5月收治1例DRD患者，现报道如下。     

微电极导向立体定向术治疗帕金森病术后并发症的护理

帕金森病是中老年人常见的慢性退行性疾病。多数起病缓慢,逐渐增剧。主要症状包括震颤、肌张力增高(强直)及运动障碍等。症状出现先后,因人而异。我院内2000年10月至2001年9月,采用微电极导向技术治疗帕金森病126例,通过术后的细致观察,尽早地发现并发症,并给予及时处理,取得良好的效果,现报告如下:1 临床资料1.1 本组126例,男72例,女54例。年龄40～74岁,平均56岁,病程4～12年,平均7年。28     

帕金森病患者的护理

帕金森病亦称震颤性麻痹，是一种常见的锥体外系退行性疾病。本病起病缓慢，逐渐进展。临床主要特征为静止性震颤，肌张力增高，运动减少，姿势障碍。可表现为慌张步态、面具脸、流涎、写字减小征、抑郁或不同程度的痴呆、语言障碍等。由于患者年龄偏大，全身肌张力增高，运动减少，日常生活自理能力差。其中有的可能成为残废，有的可并发感染疾患，还有的可发生压疮以及皮肤感染而导致死亡。因此，做好患者的护理工作就显得极为重要，护理可以很好地预防并发症的发生，提高患者的生活质量。本文将相关护理经验进行总结，     

多巴反应性肌张力障碍成人发病1例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystorda，DRD)也称为多巴有效性小儿肌张力不全。属于常染色体显性遗传性疾病，为原发性肌张力障碍的一种变异型。其主要临床特点：儿童期发病，多表现为步态异常，症状昼夜波动明显，多巴制剂有良好疗效，本病首次报道于1969年(Gdeman等)，国内文献报道不多，而且报道中提及的病例多为儿童期已发病，现将我院成人发病1例报道如下。     

少年型帕金森病1例的护理

少年帕金森病 1971年首先由Ra mayHunt描述 ,又称Hunt少年型帕金森病综合征、进行性苍白球萎缩、进行性苍白球变性等。临床表现酷似典型PD齿轮样肌强直、局限性肌张力障碍 ,病程进展缓慢 ,四肢不自主运动。我院于 2 0 0 2年 6月收治 1例少年型帕金森病患者 ,经 1月余的治疗和护理 ,患者症状减轻 ,好转出院 ,现将护理体会报告如下。1　病例简介患者女 ,2 3岁 ,无业。 8岁时无诱因出现行走不稳 ,表现为走路时低头、碎步、身体摇晃、易跌倒 ,学习成绩差 ,但否认弱智。表现言语不清 ,呈爆发性语言 ,四肢肌张力高 ,呈齿轮样 ,四肢及肢体有静止…     

帕金森病患者的护理

帕金森病亦称震颤性麻痹,是一种常见的锥体外系退行性疾病.本病起病缓慢,逐渐进展.临床主要特征为静止性震颤,肌张力增高,运动减少,姿势障碍.可表现为慌张步态、面具脸、流涎、写字减小征、抑郁或不同程度的痴呆、语言障碍等.由于患者年龄偏大,全身肌张力增高,运动减少,日常生活自理能力差.