脑梗死与基因多态性

目的：脑梗死是多因素共同作用的复杂的多基因遗传病，探讨脑梗死与基因多态性问的相关性。资料来源：应用计算机检索PubMed1 980—01／2005-03与脑梗死基因多态性相关文章，检索词“cerebral infarction，gene polymophysm”并限定文章语种为English。检索维普中文科技期刊全文数据库1989—01／2005-03期间的相关文章，并限定文章语种为中文，检索词“脑梗死，基因多态性”。资料选择：对资料进行初审，选取试验包含上述关键词的文献，然后开始查找全文。纳入标准：①临床试验，无论是否为单盲，双盲或非盲法。②试验包含正常对照组和脑梗死组。排除综述文献和Meta分析。资料提炼：共收集到符合主题的英文研究性文献65篇，其中55篇文献符合纳入标准；收集到中文文献113篇，28篇文献符合纳入标准。选择有代表性的19篇中、英文文献列入参考文献。资料综合：研究发现血管紧张索Ⅱ受体、血管紧张素转换酶、载脂蛋白E、纤维蛋白原、雌激素受体、纤溶酶原激活物抑制剂1的基因多态性与脑梗死相关。结论：脑梗死的发病和预后与多种因素有关，尽管基因多态性与脑梗死的相关性研究成果不尽一致，但对各种相关基因多态性的研究为脑梗死的防治提供了新的思路。     

骨性关节炎与雌激素受体的基因多态性

目的:就近几年来对原发性骨性关节炎与雌激素受体基因多态性的研究进行总结。资料来源:检索Medline1990-01/2005-09关于原发性骨性关节炎与雌激素受体基因多态性关系的相关文章,检索词为“Osteoarthritis,Estrogen,Polymorphism”,并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国期刊全文数据库2000-01/2005-09的相关文章,检索词为“骨性关节炎,雌激素,多态性”,并限定文献语种为中文。资料选择:对资料进行初审。纳入标准:实验研究类文章。排除标准:综述类文献。对检索出的文献查找全文,删除不相关的文献和重复的文献,保留发表在权威杂志的文献。资料提炼:共收集53篇此类文章,符合纳入标准20篇,其中2篇关于骨性关节炎的发病率,13篇是骨性关节炎与雌激素的关系,5篇是骨性关节炎与雌激素受体基因多态性的关系。排除33篇,为重复和综述类文章。资料综合:骨性关节炎是以软骨退化为特征的关节疾病,与众多因素相关。目前虽无法明确影响骨性关节炎的主要原因,但是雌激素在原发性骨性关节炎的作用是肯定,雌激素受体基因多态性也与骨性关节炎的发生相关。结论:雌激素水平与原发性骨性关节炎相关,且雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ和BtgⅠ位点的多态性与骨性关节炎的发病风险相关。     

骨性关节炎与雌激素受体的基因多态性

目的：就近几年来对原发性骨性关节炎与雌激素受体基因多态性的研究进行总结。 资料来源：检索Medline 1990—01／2005-09关于原发性骨性关节炎与雌激素受体基因多态性关系的相关文章，检索词为“Osteoanhritis，Estmgen，Polymorphism”，并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国期刊全文数据库2000-01／2005-09的相关文章，检索词为“骨性关节炎，雌激素，多态性”，并限定文献语种为中文。 资料选择：对资料进行初审。纳入标准：实验研究类文章。排除标准：综述类文献。对检索出的文献查找全文，删除不相关的文献和重复的文献，保留发表在权威杂志的文献。 资料提炼：共收集53篇此类文章，符合纳入标准20篇，其中2篇关于骨性关节炎的发病率，13篇是骨性关节炎与雌激素的关系，5篇是骨性关节炎与雌激素受体基因多态性的关系。排除33篇，为重复和综述类文章。 资料综合：骨性关节炎是以软骨退化为特征的关节疾病，与众多因素相关。目前虽无法明确影响骨性关节炎的主要原因，但是雌激素在原发性骨性关节炎的作用是肯定，雌激素受体基因多态性也与骨性关节炎的发生相关。 结论：雌激素水平与原发性骨性关节炎相关，且雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ和BtgⅠ位点的多态性与骨性关节炎的发病风险相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性及其与心脑血管病的关系

目的:对近年来关于肾素-血管紧张素系统中血管紧张素转换酶及其多态性的研究现状进行综述。资料来源:应用计算机检索PUBMED1994-01/2006-10期间的相关文章,检索词为“angiotensin I-converting enzymegene”,并限定文章语言种类为English。同时计算机检索万方数据库1994-01/2006-10期间的相关文章,检索词为“血管紧张素转换酶,基因多态性”,并限定文章语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审,并查看每篇文献后的引文。纳入标准:文章所述内容应与血管紧张素转换酶基因多态性及同心脑血管病的关系研究相关。排除标准:重复研究或Meta分析类文章。资料提炼:共收集到100篇相关文献,32篇文献符合纳入标准,排除的62篇文献为内容陈旧或重复。符合纳入标准的32篇文献中,3篇涉及肾素-血管紧张素系统的生理作用,10篇涉及血管紧张素转换酶的生物学特征,1篇涉及血管紧张素转换酶基因及其多态性,10篇涉及正常人群血管紧张素转换酶基因I/D多态性,10篇涉及血管紧张素转换酶基因I/D多态性与疾病的相关性。资料综合:肾素-血管紧张素系统是体内重要的体液调节系统,在水盐的代谢平衡和血管张力调节中有重要的作用。血管紧张素转换酶I/D多态性,可能与心脑血管疾病的发生发展相关;且在不同种族不同民族等正常人群中的分布有差异性,说明亦与种族和遗传背景有关;此外,血管紧张素转换酶I/D多态性与心脑血管病相关,在不同种族、不同民族甚至相同种族、相同民族的研究结果是不完全相同的。结论:血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素系统的关键酶,其基因I/D多态性在不同种族、不同民族等正常人群中分布存在差异,与某些心脑血管疾病的易感性,严重性及预后相关。     

缺血性脑卒中独立危险因素与纤维蛋白原的基因多态性

目的:研究基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系,寻找缺血性脑卒中发病的遗传易感基因。资料来源:应用计算机检索Medline1980-2005年期间有关纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,检索词“stroke,PlasmaFibrinogen,polymorphism”,并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国科技期刊全文数据库1995-2005年期间纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,并限定文章语言种类为中文。检索词“缺血性脑卒中,纤维蛋白原,基因多态性”,还通过与作者通信以获得全文等形式获得全文资料。资料选择:纳入文献只限于病例对照研究型论著,排除观察对比研究、经验总结、个案报告等文献。资料提炼:共检索到50余篇关于纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,20篇符合纳入标准,排除30余篇文献。资料综合:血浆纤维蛋白原水平受遗传和环境因素的共同作用,纤维蛋白原基因多态性对血浆纤维蛋白原水平起重要的调控作用,纤维蛋白原通过参与动脉粥样硬化和辅助血小板的聚集及改变血液流变学状态,促进血栓的形成使缺血性脑卒中的发病率增高。但是纤维蛋白原基因多态性的确切作用机制和分子功能还有待于进一步研究。结论:关于纤维蛋白原单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系尚有争议,还需进一步的研究。     

缺血性脑卒中独立危险因素与纤维蛋白原的基因多态性

目的：研究基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系，寻找缺血性脑卒中发病的遗传易感基因。 资料来源：应用计算机检索Medline 1980-2005年期间有关纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，检索词“stroke，Plasma Fibrinogen，polymorphism”，并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国科技期刊全文数据库1995-2005年期间纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，并限定文章语言种类为中文。检索词“缺血性脑卒中，纤维蛋白原，基因多态性”，还通过与作者通信以获得全文等形式获得全文资料。 资料选择：纳入文献只限于病例对照研究型论著，排除观察对比研究、经验总结、个案报告等文献。资料提炼：共检索到50余篇关于纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，20篇符合纳入标准，排除30余篇文献。 资料综合：血浆纤维蛋白原水平受遗传和环境因素的共同作用，纤维蛋白原基因多态性对血浆纤维蛋白原水平起重要的调控作用，纤维蛋白原通过参与动脉粥样硬化和辅助血小板的聚集及改变血液流变学状态，促进血栓的形成使缺血性脑卒中的发病率增高。但是纤维蛋白原基因多态性的确切作用机制和分子功能还有待于进一步研究。 结论：关于纤维蛋白原单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系尚有争议，还需进一步的研究。     

西地那非治疗心血管疾病伴勃起功能障碍患者的最新研究结果

目的:综述西地那非对治疗患有勃起功能障碍的心血管患者的研究进展,讨论该药物使用的安全性及对相关心血管疾病治疗的有效性。资料来源:应用计算机在线检索PubMed数据库1999-10/2006-02的文章,检索词为“sildenafil,erectiledysfunction,sexuality,cardiovas-culardisease”。限定文章语种为英文。同时计算机检索Medscape数据库相关文章,限定语种为英文,检索词为“sildenafil,cardiovasculardisease”。资料选择:对资料进行初审,选取关于西地那非与心血管疾病关系研究的文献并查找全文,排除与心血管疾病无关的性功能障碍研究的文献,排除重复性的实验研究。资料提炼:共收集到55篇相关文献,其中22篇符合纳入标准并仔细阅读全文。资料综合:22篇文献分别按照性功能障碍与心血管疾病的关系、西地那非对心脏病患者治疗性功能障碍的效用以及普林斯顿共识会的建议进行归类。结论:大量研究文献表明使用西地那非引发心血管疾病的潜在可能性相对较低,心脏病患者在治疗性功能障碍时不必过于担忧。目前有实验证明西地那非对治疗心血管疾病有积极作用的趋势,但有待进一步研究。     

神经生长因子与周围神经损伤

目的:回顾神经生长因子的研究现状及其在周围神经损伤修复中的应用,明确其是否为治疗周围神经损伤的理想药物。资料来源:应用计算机检索“Medline1993-01/2004-05”,检索词“NerveGrowthFactor,并限定文章语言种类为English,并应用计算机检索CNKI中文期刊全文数据库,检索词“神经生长因子”,检索年份“2000/2004”限定文章语言为中文,检索词“神经生长因子”。资料选择:对PubMed检索到的资料进行初审,筛除明显不随机对照试验的研究,对剩余的文献手工检索查找全文。纳入标准为随机对照试验,并以相同标准筛选从CNKI中检索到的文章。共收集到符合标准的英文全文文献57篇,中文全文文献642篇。选择以动物为对象的文章,其中研究内容相似的,以近3年且发表在较权威杂志者优先的,排除综述类文献。数据提炼:将收集到的23篇文章,包括英文文献13篇,中文文献10篇,其中与神经生长因子的分子结构相关的2篇,与神经生长因子的分布、受体、生物学的作用相关的5篇,神经生长因子在周围神经损伤中的作用的16篇。资料综合:23篇文献包括725只动物,论述了神经生长因子的分子结构,神经生长因子的分布,生物学作用以及在周围神经损伤中的作用。结论:越来越多的证据表明给予外源性神经生长因子是帮助受损周围神经修复和再生的重要手     

K-ras基因突变与肺癌发生的关系

目的在探讨肺癌的发病机制、遗传因素的研究中,K-ras基因与肺癌发生的关系非常密切,因而成为肺癌研究的热点。资料来源应用计算机检索M edline1992-01/2004-12K-ras基因与肺癌发生的相关文献,检索词“oncogene,m utation,lung cancer”,限定文献语种为English。同时计算机检索万方数据库1996-01/2003-12的相关文献,检索词“原癌基因,突变,肺肿瘤”,限定文献语种为中文。资料选择对资料进行初审,选取实验包括实验组和对照组的文献,筛除明显不随机实验的研究,对剩余文献查找全文,进一步判断随机对照试验。纳入标准①随机对照实验,采用单盲、双盲或非盲法。②实验包括平行对照组。③造模前无其他施加因素。排除标准重复性研究或综述类文章。资料提炼共收集到21篇关于K-ras基因突变在肺癌中表达的实验文章,16篇符合纳入标准,排除的5篇均为同一研究。资料综合16个实验包括K-ras,p53在痰液支气管肺泡灌洗液中表达,并对各基因在各个痰液、支气管肺泡灌洗液中表达意义进行分析。结论尚无充分证据证明K-ras基因突变在肺癌中的意义。     

特发性癫痫的遗传学特征

目的:了解特发性癫痫的神经生物机制,促进癫痫的诊断、抗癫痫药物的研发、治疗尤其是基因治疗。资料来源:应用计算机检索Medline2002-10/2005-10期间的相关文章,检索词“Epilepsy,genetics,gene”并限定文章语言种类为English。计算机检索VIP和CJFD2003/2005期间的相关中文文章,检索词“癫痫,遗传学,基因”。资料选择:对资料进行初审,纳入标准:①病例-对照研究、队列研究及无论是否设有对照组的临床试验。②研究为随机抽样。资料提炼:共收集到186篇相关文献(英文143篇,中文43篇)。93篇符合纳入标准。资料综合:93篇文章中51篇是通过纳入某一种类型的癫痫或癫痫综合征进行连锁分析和双生子研究(其中39篇分析离子通道亚单位的编码基因突变,7篇为多中心临床试验),15篇涉及未能分类的癫痫患者的遗传学探讨,14篇阐述某些特发性癫痫的X连锁遗传方式,10篇通过癫痫动物模型来推测可能的致病基因,3篇采取个案报道的形式推测单一家族癫痫患者的基因改变。从中选取16篇有代表性的文章进行综述。结论:癫痫基因的发现和转基因癫痫动物模型的成功复制为分子生物学理论和技术在这一领域的应用奠定了基础,临床与基础紧密结合极大的提高了癫痫的确诊水平,有助于遗传咨询、产前诊断及治疗。