胎儿右室双出口的产前超声诊断分析

目的探讨先天性心脏畸形右室双出口的产前超声声像特征以提高此类畸形的产前检出率。方法分析我院于2000年8月～2006年5月期间33例胎儿右室双出口的超声资料与随访结果,总结胎儿右室双出口声像图特点及如何鉴别诊断。结果产前正确诊断右室双出口32例,1例右室双出口误诊为完全性大动脉转位,所有33例病例均合并室间隔缺损或心内膜垫缺损,尚有23例合并室间隔缺损以外的其它心内畸形,15例合并心外畸形,4例染色体异常。结论胎儿典型右室双出口的主要声像图特征是主、肺动脉起始部平行排列且均发自右心室;右室双出口常合并其他心内及心外畸形,注意对合并畸形的产前超声诊断和评估具有重要临床意义。     

胎儿超声心动图在诊断永存左上腔静脉中的应用

目的 总结永存左上腔静脉胎儿超声心动图特征及临床意义.方法 对2008年5月至2011年1月在我院诊断为永存左上腔静脉的33例胎儿超声心动图表现进行总结分析,并与引产后病理或产后超声心动图诊断结果进行对照分析,总结永存左上腔静脉胎儿超声心动图特征及临床价值.结果 33例永存左上腔静脉胎儿中引产后病理或产后超声心动图证实32例,超声表现为:四腔观可见扩张的冠状静脉窦,三血管观在肺动脉左侧可见一圆形血管回声,为永存左上腔静脉,同时可见右上腔静脉变细,追踪走行可见其与冠状静脉窦相连续.其中18例为单发畸形(18/32,56.25%),14例合并其他畸形(7例合并心内畸形,2例合并心外畸形,5例同时合并心内和心外畸形).胎儿超声心动图将内脏反位综合征合并完全型房室间隔缺损误诊为同时合并永存左上腔静脉1例.结论 胎儿超声心动图是诊断永存左上腔静脉的可靠方法.永存左上腔静脉常合并其他畸形,产前超声发现永存左上腔静脉需进一步检查以排除其他合并畸形.     

胎儿先天性矫正型大动脉转位的产前超声心动图诊断

目的探讨并总结胎儿先天性矫正型大动脉转位（cc-TGA）产前超声心动图图像特征。 方法回顾分析2011年1月至2017年12月黑龙江省哈尔滨市红十字中心医院行产前超声心动图诊断,并经引产后病理解剖或产后小儿超声心动图确诊的5例cc-TGA胎儿超声心动图影像,总结其超声心动图特征、诊断及鉴别诊断方法。 结果5例cc-TGA胎儿中,4例引产后病理解剖证实为cc-TGA SLL型;1例活产后经小儿超声心动图证实为cc-TGA IDD型,小儿产后90 d状态良好。5例cc-TGA胎儿中2例行胎儿染色体检查,染色体核型正常。5例cc-TGA胎儿产前超声心动图四腔心切面与上腹部横切面联合应用、左右心室流出道切面、主动脉弓与动脉导管弓切面、三血管切面、三血管气管切面具有特征性表现。产前超声心动图显示5例cc-TGA胎儿合并多种心内外畸形：4例SLL型胎儿中3例合并室间隔缺损,2例合并肺动脉闭锁,1例合并肺动脉狭窄,2例合并永存左上腔,2例合并房室瓣返流,1例合并心内膜垫缺损;1例SLL型胎儿合并心外多发畸形,包括双侧脑积水、脊柱裂、双侧足内翻;1例IDD型胎儿合并心内多发畸形,包括室间隔缺损、肺动脉轻度狭窄、右位主动脉弓,合并心外畸形有腹腔脏器镜像反位。 结论掌握cc-TGA各切面超声心动图特征可以有效发现、诊断本病。胎儿cc-TGA预后差异很大,取决于相关缺陷的严重程度。     

胎儿冠状静脉窦扩张合并心内外畸形的超声表现

目的探讨胎儿冠状静脉窦扩张及其合并心内外畸形的产前超声诊断特点。方法回顾性分析我院经超声诊断的202例冠状静脉窦扩张胎儿,并与出生后随访或引产后病理解剖结果进行对照分析。结果 202例冠状静脉窦扩张胎儿中,合并永存左上腔静脉194例(96.0%),肺静脉异位引流4例,无顶冠状静脉窦1例,同时合并永存左上腔静脉及肺静脉异位引流1例,余2例为单纯冠状静脉窦扩张。其中合并其他畸形78例(38.6%),包括永存左上腔静脉合并其他心内畸形52例,合并心外畸形17例,合并心内外畸形7例;肺静脉异位引流合并其他心内畸形1例;无顶冠状静脉窦合并其他心内畸形1例。结论永存左上腔静脉是胎儿冠状静脉窦扩张的主要原因,其中室间隔缺损、肺动脉狭窄及法洛四联症是其最常见的并发心内畸形。产前超声在胎儿冠状静脉窦扩张及合并心内外畸形鉴别诊断中具有重要意义。     

胎儿冠状静脉窦扩张合并心内外畸形的的超声诊断特点

【】 目的：探讨胎儿冠状静脉窦扩张及其合并心内外畸形的产前超声诊断特点。 方法：回顾性分析2011年7月~2015年4月于广州市妇女儿童医疗中心诊断胎儿冠状静脉窦扩张病例,并与出生后随访或引产后病理解剖结果进行对照分析。 结果：共有202例胎儿冠状静脉窦扩张,其中合并永存左上腔静脉194例(194/202, 96%),合并肺静脉异位引流4例,合并无顶冠状静脉窦1例,同时合并永存左上腔静脉及肺静脉异位引流1例,余2例为单纯冠状静脉窦扩张。其中合并其他畸形78例(78/202, 38.6%)。其中永存左上腔静脉合并其他心内畸形52例,合并心外畸形17例,合并心内外畸形7例;肺静脉异位引流合并其他心内畸形1例;无顶冠状静脉窦合并其他心内畸形1例。室间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛氏四联症是最常见的并发心内畸形,单脐动脉是最常见的并发心外异常。 结论：永存左上腔静脉是胎儿冠状静脉窦扩张的主要原因,其中室间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛氏四联症是最常见的并发心内畸形。产前超声对胎儿冠状静脉窦扩张及合并心内外畸形进行鉴别诊断具有重要诊断意义。     

时间-空间关联成像联合B-flow在胎儿永存左上腔静脉产前超声诊断中的应用价值

目的探讨时间-空间关联成像(STIC)联合B-flow在胎儿永存左上腔静脉产前超声诊断中的应用价值。方法对产前胎儿常规二维超声心动图可疑或明确心脏畸形的132例胎儿进行B-flow显像及STIC数据采集,观察有无左上腔静脉,并将产前超声诊断结果与产后新生儿超声心动图及引产后胎儿尸体解剖病理检查结果进行对比分析。结果 132例胎儿中120例在B-flow显像模式下STIC数据采集成功,采集成功率为90.9%(120/132);120例STIC数据采集成功的胎儿中,常规二维超声心动图诊断永存左上腔静脉15例(15/20)。B-flow-STIC诊断永存左上腔静脉20例。其中5例伴无名静脉缺如,4例合并心脏严重复杂畸形(2例合并完全性房室间隔缺损,1例合并三尖瓣发育不良,1例合并右心室双出口,1例合并右位主动脉弓,5例合并室间隔缺损),6例为单纯性永存左上腔静脉。B-flow-STIC修正常规二维超声心动图诊断5例;其中2例常规二维超声心动图诊断为房间隔缺损,1例常规二维超声心动图诊断为完全性房室间隔缺损,1例常规二维超声心动图诊断为心内型肺静脉异位引流,均经B-flow-STIC修正诊断为永存左上腔静脉;1例常规二维超声心动图漏诊,B-flow-STIC诊断为永存左上腔静脉引流至左心房。结论 STIC联合B-flow可清晰显示胎儿永存左上腔静脉及其空间位置关系,有利于提高永存左上腔静脉产前超声诊断准确性。     

产前超声心动图诊断胎儿左无名静脉走行异常及合并心内畸形的临床价值

目的探讨产前超声心动图诊断胎儿左无名静脉走行异常及合并心内畸形的价值。方法回顾性分析产前超声心动图诊断为左无名静脉走行异常41例胎儿的超声图像特征,总结其类型及合并心内畸形情况。结果 41例左无名静脉走行异常胎儿中,33例为主动脉弓下左无名静脉(80.5%),7例为食管后左无名静脉(17.1%),1例为双左无名静脉(2.4%)。单纯左无名静脉走行异常19例(46.3%),合并其他心内畸形22例(53.7%):包括肺动脉发育异常15例(36.6%,其中肺动脉闭锁6例、法洛氏四联症6例、肺动脉交叉2例、肺动脉瓣狭窄1例);主动脉弓发育异常12例(29.3%,其中右位主动脉弓9例、颈位主动脉弓2例、主动脉弓发育不良1例);右侧异构3例;完全型房室间隔缺损3例;完全性肺静脉异位引流(心内型)、左位下腔静脉、室间隔缺损各1例。结论产前超声心动图是诊断胎儿左无名静脉走行异常的可靠方法,左无名静脉走行异常多合并其他先天性心脏病,尤其是肺动脉及主动脉弓发育异常。     

胎儿房室间隔缺损超声诊断的探讨与分析

目的探讨胎儿期房室间隔缺损（atrloventricular septal defect，AVSD）的超声特征，分析诊断存在的问题，以提高其产前超声诊断率。方法对所有受检胎儿均行四腔心切面及四腔心平面头侧偏转法获得左、右室流出道、主动脉长轴切面、心底短轴切面及三血管切面扫查，再延降主动脉上行检测主动脉弓切面、动脉导管弓切面。对产前诊断的11例房室间隔缺损的胎儿期超声心动图及相关超声信息进行总结分析。结果共诊断胎儿房间隔缺损11例，均经引产后解剖证实或出生后超声证实。其中完全型AVSD8例，部分型AVSD3例。早期误诊1例，后于妊娠中期纠正诊断。结论本资料结果显示，房室间隔缺损产前有特征性的超声诊断声像，并依此征象可将其检出。AVSD多合并严重的大血管畸形和心外畸形或染色体异常，所以大血管畸形、心外畸形、染色体异常的检出也是非常重要的。在胎儿AVSD的产前诊断中仍然存在误诊、诊断时间过晚等问题，值得引起注意。     

产前超声心动图诊断胎儿主动脉弓发育异常与合并畸形的临床价值

目的：探讨产前超声心动图在诊断胎儿主动脉弓先天发育异常中的可能性和诊断价值,分析在胎儿期的常见类型及合并心内畸形情况,提高对该种疾病的产前诊断率。方法：回顾性分析我院经超声心动图检查明确诊断的先天性心脏病胎儿304例,其中主动脉弓先天发育异常37例。结果：37例胎儿复杂主动脉弓畸形中主动脉弓缩窄22例,主动脉弓离断2例,先天性动脉环11例（右位主动脉弓9例、双主动脉弓2例）,升主动脉闭锁2例。其中同时合并其他心脏畸形24例。结论：产前超声心动图是诊断胎儿主动脉弓畸形的重要方法;主动脉弓先天发育异常合并其他心内畸形发生率高;胎儿主动脉弓先天发育异常中以主动脉弓缩窄最为多见;合并最多的心内畸形是室间隔缺损,共15例;右位主动脉弓在先天性动脉环畸形中发生率最高。     

超声心动图在诊断胎儿室间隔缺损中的应用

目的:探讨彩色多普勒超声心动图产前诊断室间隔缺损的临床价值。方法:在胎儿四腔心切面、五腔心切面和流出道长轴切面重点观察室间隔有无中断,应用彩色多普勒超声观察有无穿隔彩色血流和分流频谱,并多切面观察有无其他心内畸形。结果:筛查胎儿心脏5200例,共检出和诊断各种胎儿心脏结构异常120例,其中单纯VSD61例。38例产后超声心动图与产前超声诊断相符,2例缺损产前复查时宫内自然愈合,11例经手术证实,6例经引产后尸解证实,4例失访。结论:产前彩色多普勒超声心动图对诊断产前胎儿室间隔缺损具有重要的临床价值。     

Poor prenatal detection rate of cardiac anomalies in Noonan syndrome.

BACKGROUND: The wide variation and nonspecific nature of many of the associated ultrasonographic findings complicate prenatal diagnosis of Noonan syndrome. The aim of the present study was to define the rate of prenatal diagnosis of heart malformations in cases diagnosed postnatally with Noonan syndrome. METHODS: English-language literature review of 29 cases of Noonan syndrome examined prenatally with confirmed postnatal diagnosis and four case reports from our center. RESULTS: Cases were evaluated for cervical spine pathologies, cardiac anomalies and other pathological findings, including hydrops fetalis and polyhydramnios. Cardiac anomalies were suspected in only nine of 33 cases; three of these were associated with cystic hygroma. Cardiac anomalies were eventually diagnosed in 31/33 cases postnatally. Polyhydramnios was diagnosed in 19/33 cases in the third trimester, and hydrops fetalis was detected in eight of 33. Cystic hygroma was present in a total of nine cases at mid-trimester. CONCLUSIONS: Noonan syndrome is characterized by late-onset and progressive pathologies, particularly the associated cardiac anomalies, which develop through the course of gestation and postnatal life. This complicates or precludes prenatal diagnosis at mid-trimester or at any time in the prenatal period, and partly explains the low rate of detection of fetal cardiac lesions in this syndrome.     

胎儿无脾综合征的超声诊断及尸解对照

目的 探讨无脾综合征胎儿的超声声像图及尸解特征。方法 在48186例孕16-40周的胎儿系统超声检查中，发现胎儿心脏畸形88例，其中超声检查及尸解确诊4例无脾综合征，回顾性分析4例无脾综合征胎儿的超声声像图及尸解资料。结果 胎儿无脾综合征超声声像图及尸解特点为：（1）复杂而严重的心脏及大血管畸形（永存动脉干、心内膜垫缺损及单心室等）；（2）内脏转位；（3）脾脏缺如；（4）对称性发育倾向（双侧3叶肺、肝左右叶大小对称、双上腔静脉等）。结论 产前系统胎儿超声检查发现胎儿有复杂心血管畸形时，应常规观察胎儿脾脏及内脏位置，以早期诊断胎儿无脾综合征。     

产前超声诊断胎儿半椎体的价值

目的探讨胎儿半椎体的产前超声声像图特征及产前超声的诊断价值。 方法回顾性选取2015年1月至2019年12月南京医科大学附属苏州医院进行产前超声结构筛查的胎儿图像,分析超声诊断为半椎体的胎儿产前超声声像图特征、合并畸形情况,胎儿均随访至出生后或引产后。应用四格表评价产前超声诊断胎儿半椎体的诊断价值。 结果共100 822例胎儿纳入研究。其中产前超声诊断的97例半椎体胎儿中,67例为单发性半椎体,30例为多发性半椎体,合并最多的畸形是血管异常（17例）、中枢神经系统畸形（16例）、心脏异常（16例）及泌尿系统畸形（15例）。经随访,7例失访,90例半椎体中84例通过胎儿磁共振、出生后或引产后X线检查等证实,4例蝴蝶椎误诊为半椎体,2例正常。产前超声未见明显异常的98 562例胎儿经随访,2958例失访,95 595例出生后正常,有9例半椎体胎儿产前超声漏诊,均在出生后证实。产前超声对胎儿半椎体的诊断符合率为93.33%（84/90）,敏感度为90.32%（84/93）,特异度为99.99%（95 595/95 597）,阳性预测值为97.67%（84/86）,阴性预测值为99.99%（95 595/95 604）。 结论半椎体具有典型的超声声像图特征,产前超声是诊断胎儿半椎体畸形的主要手段,敏感度和特异度均较高,有利于明确病变的类型和部位、早期诊断、评估胎儿预后及临床处理。     

Abnormal Number of Fetal Ribs on 3‐Dimensional Ultrasonography

Objective. The purpose of this study was to describe the clinical importance of an abnormal number of fetal ribs. Methods. A retrospective study of all fetuses that were found to have an abnormal number of ribs during routine ultrasonographic examinations was performed. Volume data sets of the fetal ribs were acquired by either static 3‐ or 4‐dimensional volume contrast imaging in plane C. In all cases, a meticulous survey of the fetal anatomy was performed, and prenatal and postnatal records were reviewed. Results. Seventy‐five fetuses were found retrospectively to have an abnormal number of ribs. Ultrasonographic examinations were done between 14 and 31 weeks' gestation (mean, 21.8 weeks; median, 23 weeks). More than 24 ribs were found in 28 fetuses (37%), and fewer than 24 ribs were found in 47 (63%). Additional anomalies were found in 22 fetuses (29%). Cardiovascular anomalies were detected in 10 fetuses. Seven fetuses had renal anomalies. Two fetuses had mild ventriculomegaly, and 1 fetus had holoprosencephaly. Lung dysplasia was found in 2 cases. One fetus had enlarged nuchal translucency with wormian bones. Termination of pregnancy was performed in 3 cases because of major malformations. The other 19 fetuses with associated abnormalities and the 53 without associated anomalies were born alive with only minor anomalies. Conclusions. An abnormal number of fetal ribs is an isolated finding in most cases. It may also be seen with major anomalies; however, more frequently the anomalies are minor, and the overall prognosis is good.     

胎儿四腔心筛查的价值分析

目的：探讨将胎儿四腔心作为先天性心脏病筛查方法的优缺点,探讨提高胎儿先心病早期诊断的最佳方法。方法：970例中孕以后例行超声检查的孕妇（其中310例高危孕妇）,进行胎儿四腔心切面的筛选性检查,发现可疑异常后加做全套胎儿超声心动图,将结果与胎儿尸检查或产后超声心动图相对照。结果：胎儿四腔心的显示率为100％,胎心照射时间＜5min,共检出胎儿心脏异常9例（0．93％）,其中尸检证实5例,漏诊大动脉畸形2例（0．2％）。结论：胎儿四腔心作为先心病的初筛手段简便易行,可发现大多数先心病,但会漏诊大动脉畸形,故最佳的筛查组合应为四腔心＋两心室流出道切面。     

超声和MRI联合应用诊断胎儿胸部异常

目的对比分析二维超声(2DUS)和磁共振成像(MRI)在胎儿胸部异常诊断中的应用价值及各自的优势与劣势,探讨超声和MRI联合应用诊断胎儿胸部异常的临床价值。方法 42例超声诊断为胸部异常(不包括心脏畸形)的胎儿,征得患者同意在接受超声检查后24 h内行MRI检查,最终诊断由产后尸检或生后随访证实。回顾性分析42例胎儿的超声和MRI图像,并与随访结果对照。结果 42例胸部异常包括先天性肺囊腺瘤畸形(CCAM)19例,隔离肺(BPS)9例,先天性膈疝(CDH)11例,先天性高位气道闭锁综合征(CHAOS)1例,膈膨升1例,胸腺增大1例。超声检出并正确诊断例数为38例(38/42),MRI检出并正确诊断例数为39例(39/42)。超声和MRI对胎儿胸部异常检出例数比较差异无统计学意义(P0.05)。结论虽然超声和MRI在胎儿胸部异常检出例数方面无差异,但其各有优劣势,超声和MRI联合应用在部分病例中可综合评价胸部异常引起的继发改变,如超声可动态观测患儿心功能状态,MRI可明确病灶界限及评价肺发育情况。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系

目的 应用超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系.方法 回顾分析我院产前超声检查发现先天性心脏畸形,并行染色体检查的胎儿58例.结果 58例先天性心脏畸形胎儿中复杂畸形39例（67.2%）,心内畸形合并心外畸形26例（44.8% ）;染色体异常16例（27.6%）,其中18 -三体综合征9例,21 -三体综合征4例,13 -三体综合征2例,47,XX,＋8[16]／46,XX[44] 1例.结论 不同类型的胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系不同;当产前超声发现胎儿先天性心脏畸形时,应仔细观察胎儿全身有无畸形及超声软标志,必要时行染色体检查以明确核型.     

胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断及临床意义

目的 探讨轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声表现以及和临床结果之间的关系。 方法 于孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度〉10mm且〈15mm时为轻度侧脑室增宽，对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等，并进行总结分析。 结果 共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿14例，其中合并右心功能异常6例，染色体异常（21三体）1例，合并其它颅内结构异常2例（分别为Dandy—Walker综合征和蛛网膜囊肿），合并双手畸形1例，巨大儿2例生后发育正常，产前诊断为孤立性轻度侧脑室增宽3例（2例生后正常，1例生后脑瘫死亡）。 结论 产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿，而且能够发现多种颅内外合并畸形，帮助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询。     

胎儿超声断层解剖模式图设计与应用:胎儿四腔心切面异常表现

目的研究胎儿四腔心切面异常的各种超声表现并绘制成各种模式图,提高产前超声医师对异常四腔心切面的识别能力。方法将我们9年多的胎儿心脏超声检出的、并经病理解剖或产后手术证实的各种心脏异常的典型病例,用模式图的形式绘制出它们在四腔心切面上的典型特征,直观地展现其诊断与鉴别诊断特征。模式图均以左位心的形式表现出来(不包括心脏位置异常)。结果共绘制出16组47种四腔心切面的异常表现模式图。结论四腔心切面异常模式图的绘制对提高对心脏畸形的认识有帮助,为诊断更为复杂的先天性心脏畸形打下坚实基础。