超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值

背景：应用超声诊断胎儿中枢系统畸形已成为常用方法，但对胚胎发育过程中组织学特征与畸形相关性的细致研究尚不多。目的：探讨超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值及畸形特征与诊断准确率的关系。设计：回顾性研究。地点、对象和方法：对美国加州一产前诊断中心5年中超声发现的148例中枢神经系统畸形的孕妇胎儿检查结果进行声像图特点分析。主要观察指标：148例中枢神经系统畸形的孕妇胎儿胎头双顶径、头围、侧脑室、延髓池、脑中线、颅骨光环、脊柱形态、羊水量超声检查结果。结果：148例中枢神经系统畸形胎儿中，无脑儿32例，脑积水31例，积水性无脑4例，脑膜或脑脑膜膨出11例，脊柱裂脊膜膨出者25例，Dandy-Walker畸形12例，前脑无裂畸形11例，脉络丛囊22例，不同类型的中枢神经系统畸形有不同声像图表现，并与其胚胎发育过程异常相关。结论：高分辨率超声能准确地发现胎儿中枢神经系统各种畸形，在眙儿中枢神经系统畸形的诊断中有重要价值。     

侧脑室及小脑平面对胎儿神经系统中线结构畸形的诊断价值

目的:探讨在产前常规超声检查中,侧脑室及小脑平面对胎儿中枢神经系统中线结构畸形的诊断价值。方法:从复旦大学附属妇产科医院3 921例畸形胎儿中选出97例中枢神经系统中线结构畸形胎儿,对其声像图特征进行回顾性分析。结果:产前超声诊断胎儿中枢神经系统中线结构畸形97例,其中脑膜脑膨出9例、无脑儿7例、脑膜膨出4例、透明隔腔增宽11例、完全型胼胝体缺失(ACC)16例、部分型ACC 15例、全前脑15例、蛛网膜下腔囊肿4例、Dandy-Walker畸形10例、Arnold-Chiari畸形Ⅱ型4例、Galen静脉瘤2例。结论:胎儿侧脑室平面及小脑平面的超声检查安全有效、方便快捷,是胎儿中枢神经系统畸形筛查最常用的切面,对胎儿中枢神经系统中线结构畸形检出率高。     

超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

目的 探讨产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用价值. 方法 对143例经引产或随访证实的胎儿中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析. 结果 产前超声诊断143例,其中无脑儿35例、水脑畸形1例、蛛网膜囊肿3例、Galen静脉瘤1例、脑室扩张55例、脑膨出9例、Dandy-Walker综合征11例、开放性脊柱裂15例、前脑无裂畸形5例、胼胝体缺失2例、骶尾部畸胎瘤3例和脉络丛囊肿3例. 结论 超声检查安全有效、方便快捷,对胎儿中枢神经系统畸形确诊率高,是产前筛查胎儿中枢神经系统畸形的可靠方法.     

超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的 探讨产前超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用.方法 对经随访或引产证实217例中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析.结果 产前超声诊断217例胎儿中枢神经系统畸形,其中无脑儿45例、水脑畸形4例、蛛网膜囊肿5例、Galen静脉瘤2例、脑室扩张78例(其中46例是中脑导水管狭窄)、脑膨出13例、Dandy-Walker综合征17例、开放性脊柱裂23例、前脑无裂畸形9例、胼胝体缺失5例、骶尾部畸胎瘤8例、脉络丛囊肿8例.结论 掌握超声检查胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断技术,即三个切面和12种分析思路,对产前超声检查极为重要.     

超声筛查孕11~13+6周胎儿颅脑畸形的现状及意义

随着影像技术的发展,超声医师技能的提升、经验的积累及产前超声对胎儿中枢神经系统(CNS)的正常发育特征及异常表现的深入研究,超声检出胎儿CNS畸形的时间越来越早。目前在孕11~13⁺⁶周,超声可以诊断的颅脑畸形有无脑畸形/露脑畸形、脑膜膨出/脑膜脑膨出、全前脑、脉络丛囊肿;同时还可提供CNS异常发育的线索。本文对超声在孕11~13⁺⁶周胎儿颅脑畸形筛查中的现状及意义进行综述。     

三维超声在11-13~(+6)周胎儿中枢神经系统畸形的应用价值

目的:分析三维超声检查在11-13~(+6)周早孕期胎儿中枢神经系统畸形中的应用价值。方法:对2012年1月至2016年12月期间在我院超声科进行11-13~(+6)周三维超声检查的22532名孕妇进行回顾行分析,统计无脑及露脑畸形、前脑无裂畸形、脑膜膨出、脊柱裂、脊柱排列异常等中枢神经系统异常胎儿例数,分析三维超声在早孕期中枢神经系统异常的应用价值。结果:经三维超声诊断发现中枢神经系统畸形22例:其中无脑儿及露脑畸形14例,脑膨出3例,全前脑2例,开放性脊柱裂2例,脊柱排列异常4例。结论:三维产前超声检查作为排查胎儿11-13~(+6)周中枢系统畸形的重要方法,对早期诊断胎儿中枢神经系统畸形有较显著的临床应用价值。     

二维及实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的总结不同类型胎儿手畸形产前二维及三维超声声像图特征,并分析产前超声漏诊胎儿手畸形的原因。方法采用连续顺序追踪超声法对11 854例胎儿行产前常规二维及三维超声系统筛查,重点观察胎儿手部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿尸检及X线检查结果对照,总结手畸形胎儿产前超声声像图特征。结果 11 854例胎儿产前超声检出手畸形59例（0.50%,59/11 854）,手畸形胎儿产前二维超声表现：（1）手腕部姿势异常44例,声像图显示胎儿手腕部呈勾状;（2）手指完全缺如1例,声像图中胎儿指骨不显示;（3）掌骨及手指缺如2例,声像图中胎儿掌骨及指骨不显示;（4）手指姿势异常3例,声像图显示胎儿四指不在同一平面;（5）前臂及手缺如2例,声像图中胎儿尺桡骨、掌骨及指骨不显示;（6）并指1例,声像图显示胎儿手呈鸟嘴状;（7）多指2例,声像图显示胎儿手指为6指;（8）致死性骨发育不良5例,声像图显示胎儿四肢严重短小。引产胎儿检查发现产前超声漏诊手畸形8例（11.90%,8/67,包括部分手指缺如3例,手指姿势异常2例,多指2例,并指1例）,胎儿手畸形发生率为0.57%（67/11 854）。结论产前二维超声在较严重手畸形胎儿的检出及手畸形分类诊断中有重要作用,选择合适的产前超声检查孕周、合适的胎儿体位、采用连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致扫查,可提高胎儿手畸形产前超声检出率。     

超声显像产前诊断脐膨出与腹裂畸形7例分析

目的探讨胎儿前腹壁畸形脐膨出与腹裂的发病机制、超声表现、诊断标准、鉴别诊断及预后。方法对7例引产后证实的胎儿脐膨出与腹裂畸形的胎儿声像图进行回顾性综合分析。结果常见的胎儿前腹壁缺损分为两种：脐膨出与腹裂,超声图像均显示为腹腔内容物不同程度的凸向羊膜腔。结论超声检查能清晰地显示胎儿脐膨出与腹裂,仔细观察脐孔及周围情况是诊断的关键。     

超声对胎儿颈部包块的诊断价值

目的 探讨超声在胎儿颈部包块鉴别诊断中的临床价值.方法 分析15例超声诊断为颈部包块胎儿的声像图,并与病理结果进行对照.结果 胎儿颈部淋巴水囊瘤9例,呈囊性包块,壁厚;脑膜脑膨出4例,其囊实混合性包块通过缺损的颅骨与颅内结构相连;颈部畸胎瘤2例,呈囊实混合性包块,其中1例误诊为脑膨出.结论 包块的囊实性、有无分隔及颅骨有无缺损是胎儿颈部包块鉴别诊断的要点,对临床判断和预后处理有重要的指导意义.     

产前超声诊断胎儿神经系统畸形的价值

目的探讨产前超声在诊断胎儿神经系统畸形的价值。方法回顾性分析121例产前超声诊断为胎儿神经系统畸形的声像图特点,并与引产或产后结果进行对照分析。结果超声检出的544例胎儿畸形中,发生中枢神经系统畸形121例,约占22％,其中脑积水最为常见,其他依次为脊柱裂、无脑畸形、全前脑、露脑畸形,以及其他少见畸形。结论超声可检出大多数的胎儿神经系统畸形,是诊断胎儿中枢神经系统畸形的主要手段。     

胎儿畸形的超声诊断分析

目的 研究超声对胎儿畸形的诊断价值。方法 回顾性分析了在过去一年里我院收治的22例胎儿畸形，孕妇经腹扫查，观察其声像图特征并进行分析。结果 22例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合19例，漏诊3例。单发畸形14例，复合畸形4例，多器官畸形4例。所有患均经正常分娩或引产后尸检证实。结论 超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况，不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，对临床有重要的诊断价值。     

泄殖腔外翻脊柱畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前超声诊断泄殖腔外翻（OEIS综合征）脊柱畸形的价值。方法 收集我院经尸体解剖确诊的29胎OEIS综合征脊柱畸形,分析OEIS综合征脊柱畸形的产前超声声像图,并与产后尸体解剖检查、尸体X线表现进行对照研究。结果 尸体解剖检查证实29胎OEIS脊柱畸形均为闭合性脊柱裂,其中26胎经产前超声检出。24胎有包块型脊柱裂均发生于骶尾部,其中9胎脊膜膨出,12胎脊髓脊膜膨出,3胎脂肪脊髓脊膜膨出;16胎合并脊髓栓系、11胎合并脊柱侧弯、3胎骶尾椎发育不良、4胎合并椎体畸形;2胎包块较大脊柱裂的颅后窝消失。2胎无包块型脊柱裂的产前超声显示存在脊髓栓系。尸体解剖检查证实产前超声所见,发现漏诊3胎有脊髓栓系的无包块型脊柱裂。尸体解剖检查及尸体X线发现29胎均有骶尾椎发育不良。结论 OEIS综合征脊柱畸形常为骶尾部有包块型闭合型脊柱裂,颅脑声像多正常,可合并脊髓栓系、脊柱侧弯、椎体异常。产前超声对OEIS综合征有包块型脊柱裂的检出率高;OEIS综合征无包块型脊柱裂的产前超声可检出脊髓栓系。     

胎儿肾脏畸形与异常的超声诊断价值

目的探讨超声对肾脏畸形和异常的诊断价值。方法对我院2002年7月～2004年7月产科患的B超检查结果进行分析。结果肾脏畸形和异常患共37例，分析肾脏各种畸形与异常的超声图像特点及诊断要点。结论二维超声在诊断胎儿肾脏畸形及对其进行分类上有着重要的价值。     

按顺序排查法超声诊断胎儿畸形

目的应用“按顺序对胎儿进行从头颅、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃、双肾、膀胱、四肢、脐血流、羊水、胎盘有顺序的逐步排查“方法检查胎儿畸形.方法 2004年5月～2005年12月期间利用本方法对4 091例孕妇(年龄19～39岁,14～40孕周)进行胎儿产前检查.结果单胎4 066例,双胎25例.其中共发现复合畸形9种17例,单一畸形20种120例,共计胎儿畸形137例.结论 “按顺序排查法超声诊断胎儿畸形“是产前胎儿检查的一种切实可行有效的方法,值得推广.     

胎儿半椎体畸形的二维及三维产前超声诊断

目的：探讨二维及三维超声在胎儿半椎体畸形诊断中的应用及临床价值.方法：分析诊断的12例胎儿半椎体畸形的二维及三维超声图像特点.结果：胎儿半椎体畸形二维超声表现具有特征性,其三维超声可直观显示脊柱侧弯程度、准确定位病变椎体,是二维超声诊断的重要补充.12例胎儿半椎体畸形中,单发椎体畸形5例,多发椎体畸形7例,其中6例发生在胸段,3例发生在腰段,1例发生在骶尾段,1例颈段和胸段同时发生,1例胸段和腰段同时发生.4例为单纯半椎体畸形,8例合并其他系统畸形,分别是心脏畸形4例,泌尿系统畸形2例,肢体发育异常2例,神经系统畸形2例;羊水过少2例.结论：超声产前筛查胎儿半椎体畸形具有典型声像图表现,有重要的临床价值.     

产前超声早期诊断胎儿体蒂异常

目的探讨产前超声早期诊断胎儿体蒂异常的价值。方法回顾性分析我院产前超声诊断的13胎胎儿体蒂异常的首诊时间、超声声像图及随访结果,分析胎儿体蒂异常的超声声像图特点。结果产前超声诊断的13胎胎儿体蒂异常均于首次超声检查时发现,其中76.92%(10/13)于孕16周前诊断,并均经引产证实,产前超声诊断准确率为100%。13胎胎儿体蒂异常均存在腹壁缺损及脐带异常,12胎合并脊柱侧凸,9胎合并肢体畸形,3胎合并颅面畸形。结论产前超声检查是早期诊断胎儿体蒂异常的可靠方法,具有重要的临床价值。     

Ultrasonographic diagnosis of second-trimester skeletal dysplasias: a prospective analysis in a high-risk population.

Sixteen pregnancies in 15 women at high genetic risk for having fetuses with skeletal dysplasias were examined by use of ultrasonography during the second trimester. In addition to the routine examination of fetal head and body, the fetal calvarium, spine, ribs, pelvis, and long bones were specifically evaluated for bone brightness, deformity, fractures, and inappropriate growth. It was determined that 11 of the 16 fetuses were normal and five were abnormal. At birth, all 11 ultrasonographically determined normal fetuses were normal, and at birth or elective termination of pregnancy the other five were abnormal. All abnormalities detected by ultrasonography in the affected fetuses were found at delivery, including decreased bone brightness, deformity of the head and long bones, and fractures and abnormal growth of the long bones. On the basis of this study, it is felt that ultrasonography is highly accurate for the diagnosis of many second-trimester skeletal dysplasias.     

超声和MRI在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的对比应用

目的对比分析超声和MRI在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值。方法在超声检出的529例中枢神经系统畸形胎儿中,有62例于超声检查后48h内接受产前MRI检查。此62例患者均经引产后尸检、尸体影像学检查或分娩后随访证实。将超声、MRI及随访结果进行对比分析。结果MRI与超声诊断结果一致39例(62.9%),MRI较超声提供更多诊断信息19例(30.6%),超声较MRI提供更多诊断信息3例(4.8%),MRI不能提供有效诊断信息1例(1.6%)。结论对于脑室扩张、颅内囊性病变、颅内团状异常回声、后颅窝异常及全前脑的评价MRI优于超声;而对于颈枕部肿块或囊性包块及开放性神经管缺陷的评价,MRI未见明显优势。超声检查仍是胎儿中枢神经系统畸形筛查的首选方法。在超声检查基础上进一步行MRI检查,有助于弥补超声检查的不足,甚至更正超声诊断,可作为产前胎儿检查的重要手段。     

单脐动脉胎儿伴发先天异常的产前超声诊断分析

目的探讨胎儿单脐动脉产前超声表现及伴发先天异常的临床意义。 方法对2014年10月至2015年12月在南京医科大学附属苏州医院产前检查发现单脐动脉的121例胎儿的超声表现、合并其他异常及脐动脉缺失的侧别进行分析。 结果单脐动脉胎儿超声特征：（1）121例单脐动脉胎儿产前二维超声横断面扫查时膀胱周围左侧或右侧仅见1条脐动脉。（2）胎儿单脐动脉检出结果：121例单脐动脉胎儿中左侧脐动脉缺失59例（48.8%,59/121）,右侧脐动脉缺失62例（51.2%,62/121）,左侧与右侧单脐动脉的检出率相近。（3）合并先天异常：121例单脐动脉胎儿中合并其他先天异常16例,以心脏异常占多数（43.8%,7/16）,包括室间隔缺损,法洛四联症,永存左上腔静脉,主动脉弓发育不良,右位主动脉弓,右心房、右心室增大。其中右侧脐动脉缺失胎儿合并其他先天异常的检出率（68.8%,11/16）高于左侧脐动脉缺失的胎儿（31.3%,5/16）。 结论单脐动脉胎儿左侧与右侧脐动脉缺失的检出率相近,但右侧脐动脉缺失合并先天异常的胎儿多于左侧脐动脉缺失的胎儿。