COL6A3基因多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关联北大核心CSCD

目的探讨COL6A3基因41外显子多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关系。方法 2014年9月至2017年8月本院门诊就诊的散发孤立性肌张力障碍患者127例(病例组),以及同期130例性别、年龄匹配的健康体检者(对照组),留取外周血提取基因组DNA。在千人基因组数据库中筛选COL6A3基因41外显子目标单核苷酸多态性(SNP),采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测COL6A3基因多态性。比较组间基因型及等位基因分布。结果共筛选到COL6A3基因41外显子2个SNP位点,分别为rs1131296和rs2270669。这2个SNP基因型和等位基因分布,患者组与对照组间无显著性差异(χ2<1.829,P>0.05),患者组各基因型间发病年龄也无显著性差异(P>0.05)。结论 COL6A3基因41外显子多态性并非中国孤立性肌张力障碍的遗传易感因素。     

首发精神分裂症与reelin和GluR6基因多态性的关系

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)和颤蛋白(reelin)基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机选取234例首发精神分裂症患者,以237例健康人作对照。用full Cold-PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测GluR6基因外显子15rs2227283(G/A碱基改变)和reelin基因外显子6rs84446(A/G碱基改变)的单核苷酸多态性(SNP)。结果 reelin基因rs84446多态性,在女性病例组和对照组间基因型分布频率存在显著性差异(χ2=6.236,υ=2,P=0.044),而等位基因分布频率无显著性差异(χ2=0.054,υ=1,P=0.932);在男性病例组和对照组间基因型和等位基因分布频率均无显著性差异;GluR6基因rs2227283多态性(χ2=6.009,υ=1,P=0.015)与精神分裂症显著相关联。结论在中国北方汉族人群中,reelin基因rs84446多态性可能是女性首发精神分裂症一个危险因素。GluR6基因rs2227283多态性可能与首发精神分裂症有关联。     

LMX1A基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联

背景:先天性脊柱侧凸是由于胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱侧凸,其遗传病因学假说开始引起许多学者的重视.目的:通过候选基因LMX1A上关键单核苷酸多态性位点的筛查,探索LMX1A与中国汉族人群先天性脊柱侧凸及其不同临床表型之间的关联.方法:入选127例中国汉族先天性脊柱侧凸患者,另选取外伤、感染、炎症性疾病等患者127例为对照组.根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.1软件选取LMX1A的标签和功能单核苷酸多态性位点.根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型.所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选单核苷酸多态性位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组单核苷酸多态性位点间是否存在连锁不平衡.结果与结论:共筛选6个位点:SNP1(rs1819768)、SNP2(rs12023709)、SNP3(rs16841013)、SNP4(rs4656435)和SNP5(rs4657412)和SNP6(rs4657411),其基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;在基于基因型的关联分析中发现阳性位点SNP1和SNP2,单位点分析显示两位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异有显著性意义(P=0.026和P=0.026),在进一步非条件Logistic回归分析中发现这两个位点的基因型分布最符合Ressessive(OR=0.38;95%CI=0.15~0.94,P=0.029,AIC=354.9)遗传模型;SNP1、SNP2、SNP3和SNP6处于连锁不平衡状态,SNP4和SNP5也处于完全连锁不平衡状态,但单倍体型与先天性脊柱侧凸的发生风险之间不存在相关性;在进一步与先天性脊柱侧凸临床表型的关联分析中发现SNP1基因型AC型、SNP2基因型AG型、SNP3基因型CT型与有椎体形成障碍先天性脊柱侧凸的易感性升高有关.结果提示在中国汉族人群中LMX1A基因可能和先天性脊柱侧凸的发生、发展相关,是一个重要的易感基因.     

延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性研究

目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析。结果通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点。其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个。rs1166698位点为第8外显子区G/A错义突变(48364365 G/A),其基因型频率为GG:31.6%,GA:52.6%,AA:15.8%,等位基因频率为G:57.9%,A:42.1%。通过对延边地区人群该位点的民族、性别比对分析,基因型、等位基因频率在朝汉族、男女间的分布无明显差异。新发现的位点是第9外显子区A/G错义突变(1195 A/G),基因型AA占88.6%(101/114),AG占11.4%(13/114),未发现突变纯合子GG基因型。结论通过本研究了解了延边地区Nelin基因相关SNP位点遗传分布特征,为研究Nelin基因多态性与疾病的关系奠定了基础。     

首发精神分裂症与离子型谷氨酸受体6基因多态性的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6（GluR6）基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机抽取95例首发精神分裂症患者作研究,以84例正常人作对照。分别采用fullCold-PCR联合限制性片段长度多态性（RFLP）技术和PCR．RFLP技术检测研究对象GIuR6基因外显子15rs2227283（G／A碱基改变）及内含子13rs995640（A／G碱基改变）的单核苷酸多态性（SNP）。结果GIuR6基因rs995640多态性（x2=0．562,v=1,P=0．565）在病例组和对照组的基因型和等位基因分布频率无显著性差异;而rs2227283多态性（x2=14．816,v=1,P〈0．001）则与精神分裂症显著相关。经多因素分析控制年龄、性别因素后各组基因型分布无显著性差异。结论在中国北方汉族人群中,GluR6基因内含子13rs995640多态性可能不是首发精神分裂症的一个危险因素而外显子15rs2227283多态性则可能与首发精神分裂症的易患性有关。     

RELN基因单核甘酸多态性与儿童孤独症临床特征的相关分析

目的 探讨RELN基因exon 6 SNP基因型与儿童孤独症临床特征的相关性.方法 应用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)测定30例孤独症患儿及30例正常儿童的基因型和等位基因频率.采用孤独症行为检查表(ABC)对患儿行为进行评定.结果 孤独症组与对照组exon 6 SNP基因型和等位基因频率存在显著性差异(P<0.05);基因型为A/A和A/G之间、A/A和G/G之间的孤独症儿童交往因子存在显著性差异(p<0.05),基因型为A/G和G/G的孤独症儿童ABC总分存在显著性差异(P<0.05).结论 exon 6 SNP与儿童孤独症相关,携带基因型G/G、A/G的患儿比携带基因型A/A的患儿有更严重的人际交往障碍.     

LMX1A基因多态性与中国汉族人群先天性脊柱侧凸遗传易感性的关联

背景：先天性脊柱侧凸是由于胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱侧凸,其遗传病因学假说开始引起许多学者的重视。目的：通过候选基因LMX1A上关键单核苷酸多态性位点的筛查,探索LMX1A与中国汉族人群先天性脊柱侧凸及其不同临床表型之间的关联。方法：入选127例中国汉族先天性脊柱侧凸患者,另选取外伤、感染、炎症性疾病等患者127例为对照组。根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,应用Haploview 4.1软件选取LMX1A的标签和功能单核苷酸多态性位点。根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型。所有样本应用SNPstream UHT Genotyping系统对所选单核苷酸多态性位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组单核苷酸多态性位点间是否存在连锁不平衡。结果与结论：共筛选6个位点：SNP1（rs 1819768）、SNP2（rs 12023709）、SNP3（rs 16841013）、SNP4（rs 4656435）和SNP5（rs 4657412）和SNP6（rs 4657411）,其基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;在基于基因型的关联分析中发现阳性位点SNP1和SNP2,单位点分析显示两位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异有显著性意义（P=0.026和P=0.026）,在进一步非条件Logistic回归分析中发现这两个位点的基因型分布最符合Ressessive（OR=0.38;95%CI=0.15～0.94,P=0.029,AIC=354.9）遗传模型;SNP1、SNP2、SNP3和SNP6处于连锁不平衡状态,SNP4和SNP5也处于完全连锁不平衡状态,但单倍体型与先天性脊柱侧凸的发生风险之间不存在相关性;在进一步与先天性脊柱侧凸临床表型的关联分析中发现SNP1基因型AC型、SNP2基因型AG型、SNP3基因型CT型与有椎体形成障碍先天性脊柱侧凸的易感性升高有关。结果提示在中国汉族人群中LMX1A基因可能和先天性脊柱侧凸的发生、发展相关,是一个重要的易感基因。     

Nogo-A基因3＇-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo—A基因3＇-侧翼区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（Ischemicstroke,IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo．A基因3I_侧翼区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3’．侧翼区rs2588510CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为19．3％和18．6％,48．5％和41．2％,32．2％和40．2％。rs887AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64．9％和71．4%,31．7％和24．6％,3．5％和4．O％。Nogo—A基因3-则翼区rs2588510CFF、rs887G／A基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论Nogo-A基因3f-1则翼区rs2588510C／T、rs887G／A的多态性可能与1s的易感性无相关。     

HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究

目的:研究HOLE基因外显子2区SNP与人类先天性心脏病(CHD)的相关性.方法:以病例组179例CHD患者和对照组183例门诊体检健康人为研究对象,酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR扩增产物经变性丙烯酰胺电泳鉴定基因型.应用卡方检验分析组间基因型频率及等位基因频率差异.结果:(1)粤黔两地汉族人群中存在HOLE基因SNP m10569304的插入缺失(GCC/-)多态性,对应为等住基因A/B.(2)对照组和病例组的基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,两组AA、AB和BB三种基因型频率分别为21.31%、54.09%、24.59%和16.75%、46.36%、36.87%,经卡方检验基因型分布差异有统计学意义(x2=6.51,P<0.05),与对照组相比,病例组中BB基因型频率升高,AA、AB基因型频率降低.(3)对照组与病例组A和B等位基因频率分别为48.36%,51.64%和39.94%,60.06%,病例组B等位基因频率显著高于对照组.分布差异有显著性(X2=5.20,P<0.05).结论:粤黔两地汉族人群中HOLE基因SNP rs10569304存在插入缺失(GCC/-)多态性,具有BB基因型的个体罹患CHD的危险度增高.     

ApoH基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中患者颈动脉斑块的相关性研究

目的研究载脂蛋白H(ApoH)基因单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(ICS)患者颈动脉斑块的相关性。方法选取上海交通大学医学院附属瑞金医院及上海市闵行区中心医院神经内科住院的ICS中确诊患者,其中ICS伴颈动脉斑块431例(斑块组),不伴颈动脉斑块306例(对照组)。采用多重聚合酶链反应(PCR)及基因序列分析技术,对ApoH基因SNP位点(rs8178842、rs6933、rs4791079、rs2873966和rs1801690)进行2个组间基因型及等位基因频率的差异比较,并对相对风险进行评估。结果经统计分析发现,斑块组的甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)、收缩压和血糖均明显高于对照组(P0.05)。对ApoH基因SNP基因型频率在斑块组与对照组间进行比较分析发现,斑块组rs4791079位点CA、CA/AA基因型频率为15.3%、16.5%,显著高于对照组(8.8%、8.8%),差异具有统计学意义(P=0.008、P=0.022)。而斑块组rs1801690位点GC/CC基因型频率(8.8%)显著低于对照组(13.4%),差异具有统计学意义(P=0.049)。对ApoH基因SNP等位基因频率在斑块组与对照组间进行比较分析发现,斑块组rs4791079位点A等位基因频率(8.8%)显著高于对照组(4.4%),差异具有统计学意义(P=0.001)。似然比分析发现,携带A等位基因者发生斑块的危险性显著增加[比值比(OR)=2.095,95%可信区间(CI)1.333~3.292]。斑块组rs1801690位点C等位基因频率(4.4%)显著低于对照组(7.0%),差异具有统计学意义(P=0.030)。相对风险度分析发现,携带C等位基因者发生斑块的危险性降低(OR=0.610,95%CI 0.389~0.956)。结论 ApoH基因rs4791079位点和rs1801690位点基因多态性与ICS伴颈动脉斑块的发病具有相关性。     

IRF6和RARA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。     

宁夏汉族人群eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压相关性的研究

目的:探讨在宁夏地区汉族人群中eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压(EH)的相关性.方法:采用PCR-RFLP方法对204例EH患者及219例健康个体eNOS基因rs2070744(T＞ C)、rs1800780(A＞G)和rs3918181 (A＞ G)共3个SNP位点检测.用x2检验比较病例组-对照组间基因型频率、等位基因频率的差异,用SHEsis在线分析软件分析单倍型 结果:EH组和对照组间,rs1800780位点基因型频率的分布存在显著性差异(P＜ 0.05).rs2070744位点及rs3918181位点基因型频率及等位基因频率的分布均无显著性差异(P＞ 0.05).3个SNP位点共检出8种单倍型,其中单倍型TGA在对照组及EH患者中有统计学差异(P＜0.05),且OR (95％ CI)为1.549 (1.116 ～ 2.150).结论:单倍型TGA的出现可能会增加汉族EH的患病风险.     

广西百色地区壮族人群红细胞补体受体I型基因遗传多态性研究

目的探讨红细胞补体受体I型(CR1)基因单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区壮族人群中的分布频率以及其在不同种族间分布的差异。方法用TaqMan荧光探针定量PCR和DNA测序技术检测503例壮族人群CR1基因rs2296160 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点,并结合人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和北京人群的SNP分型数据,比较分析各人群的基因型及等位基因的分布频率。结果广西壮族人群中CR1基因rs2296160 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点存在多态性,3个位点基因型频率在男女性别间比较,P分别为0.591、0.293和0.525;而等位基因分布频率在男女性别间比较,P分别为0.310、0.122和0.268,差异均无统计学意义(P0.05)。rs2296160 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A 3个位点的基因型和等位基因分布频率与欧洲和非洲人群比较,差异均有统计学意义(P均0.05);而与日本人及北京人比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论广西百色地区壮族人群中存在CR1基因多态性,与欧洲及非洲人群比较存在显著性差异,为人类学及群体遗传学研究提供了实验数据。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

中国广西人群Nogo—A基因3’-非翻译区遗传多态性的研究

目的研究Nogo—A基因3’-非翻译区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo—A基因3’-非翻译区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,并结合人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（欧洲人、非洲人、Et本人和中国北京人）的SNP分型数据,比较分析这五个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果在中国广西人群中存在Nogo—A基因3’-非翻译区rs2588510C／T、rs887G／A多态性。与欧洲及非洲人群相比,Nogo—A基因多态性的分布频率均存在显著性差异（P〈0．05）;而与日本人及北京人相比,差异无显著性（P〉0．05）。结论在中国广西人群中存在Nogo—A基因多态性,但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石与Klotho基因rs139912465多态性相关研究

目的探讨Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例新疆地区维吾尔族草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)的Klotho基因多态性的基因型和等位基因的分布,并对比分析及相关性研究。结果检测Klotho基因SNP rs139912465一个位点,其基因型分布差异无统计学意义,等位基因分布差异无统计学意义(Or=1,95%CI:NA,P:NA),其中病例/对照组中等位基因频率分别为A=256(100.0%)/188(100%),G=0。结论 Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病无相关性,可能不是草酸钙结石发病的危险因子。     

Ⅰ型干扰素A8基因多态性与小儿结核病感染易感性的关系

目的探讨Ⅰ型干扰素A8(IFNA8)基因多态性(SNPs)与小儿结核病感染易感性的关系。方法采用Haploview软件从国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的汉族人群基因型数据库中筛选出IFNA8基因3个标签SNPs(rs1330322、rs10964982及rs4978116),回顾性收集115例结核病患儿外周血标本(疾病组)并采用直接测序法进行基因分型,选取123例健康体检儿童的外周血作对比(对照组),比较结核病患儿与健康对照以上SNP基因型和等位基因的分布差异,以比值比(OR)及其95%置信区间(95%CI)来评价以上SNP_s与小儿结核病易感性的关系。结果 15例结核病患儿rs1330322、rs10964982和rs4978116基因型和等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。与健康对照相比,疾病组rs10964982、rs4978116基因型和等位基因分布的差异无统计学意义(P0.05);两组rs1330322基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(P0.05),其中疾病组AA基因型和A等位基因的比率均高于对照组(P0.05)。rs1330322分布上,以GG基因型为参照,携带AA及GA+AA基因型患儿结核病感染的风险升高了1.864、0.917倍(P0.05),而GA型患儿结核病感染的风险未改变(P0.05);以G等位基因为参照,携带A等位基因的患儿结核病感染风险升高了0.790倍(P0.05)。rs10964982、rs4978116基因型及等位基因分布与小儿结核病易感性无关。结核病患儿rs10964982、rs4978116及rs1330322基因型和等位基因分布与性别、年龄均无关。结论 NA8rs1330322与小儿结核病易感性有关,其中携带等位基因A的结核病感染风险升高,在小儿结核病早期筛查中有一定价值。     

DCC、FAT3、DLG2、KTN1基因多态性与海洛因依赖的相关性研究

目的探讨结肠癌缺失基因(DCC)、非典型钙黏蛋白3基因(FAT3)、成虫大盘基因同源物2(DLG2)和驱动结合蛋白1基因(KTN1)4个单核苷酸多态性(SNP)位点与海洛因依赖之间的关系。方法采用SNaPshot SNP分型技术对396例海洛因依赖患者(海洛因依赖组)及401例健康对照者(健康对照组)DCC(rs2270954)、FAT3(rs1318862)、DLG2(rs683250)和KTN1(rs945270)位点进行基因分型,比较两组间各位点等位基因、基因型频率的差异,同时利用多维因子降维法(MDR)和二元Logistic回归分析4个位点基因间交互作用。结果DCC(rs2270954)位点及KTN1(rs945270)位点的等位基因和基因型频率在健康对照组和海洛因依赖组间差异有统计学意义(P<0.05),携带DCC(rs2270954)A等位基因及KTN1(rs945270)C等位基因的个体发生海洛因依赖的可能性更高。此外,DCC(rs2270954)与KTN1(rs945270)位点间存在显著二维基因交互作用,提示二者可能通过上位效应影响DCC和KTN1的表达水平,进而异常调节中脑边缘奖赏系统,产生海洛因依赖。结论DCC(rs2270954)及KTN1(rs945270)位点基因多态性可能与海洛因成瘾有关,且二者可能通过交互作用影响大脑奖赏效应的调节。     

泛素特异性蛋白酶24基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病的关系

目的探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测。结果病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P0.05)。结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素。     

吉林地区汉族人群脂联素基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨吉林地区汉族人群脂联素基因（apM1）多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在251例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群131例，冠心病120例）中检测apM1基因2号外显子及3号外显子的多态性。结果吉林地区汉族人群中SNP45（T／G）和SNP331（T／C）多态性的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组间的分布存在显著性差异（P〈0．05）。结论吉林地区汉族人群脂联素基因第2外显子的SNP45和第3外显子的SNP331多态性位点与冠心病均有相关性.