15q26缺失综合征伴纯红细胞再生障碍1例

患者, 女, 44岁。主因"反复乏力、晕厥3个月"入院。查体:体重30.0 kg, 身高130 cm, 发育不良, 重度贫血面容, 右手拇指畸形, 双手部分手指弯曲状。既往史:自幼中耳炎史, 后渐耳聋、失聪, 未就医诊治。家族史:患者父亲已故;母亲体健, 身高约150 cm, 怀孕时有多种药物服药史;丈夫身体健康, 育一女, 身体健康, 身高160 cm, 智力正常。血常规:WBC 4.05×109/L, HGB 59 g/L, PLT 213×109/L, 网织红细胞比值(Ret)0.30%, 平均红细胞体积(MCV)94.7 fl, 红细胞分布宽度(RDW)13.8%, 平均血红蛋白浓度(MCHC)333 g/L。血清铁蛋白590.19 μg/L, 叶酸>45.30 nmol/L, 维生素B12 414.05 pmol/L。自身抗体全套:抗核抗体(ANA)核颗粒型(1∶80)阳性, 抗心磷脂抗体弱阳性, 余正常。细小病毒B19 IgG、IgM均阴性。外周血T淋巴细胞亚群:CD3+ 90%, CD3+ CD4+ 60%, CD3+CD8+ 27%。溶血性贫血组套、直接抗人球蛋白...     

一例罕见的45,XX,i（13q）伴自然流产

患者，女，29岁，汉族。婚后5年怀孕4次．均在孕2个月左右发生自然流产。身高1．58米．体重51公斤，表型及智力正常，无有害化学物质及放射线接触史，孕期无患病、服药史，夫妇非近亲结婚．双方家族中无类似患者，其他检查未见异常。     

胎儿颅内出血合并重度脑室积水超声表现一例

孕妇,35岁,平素月经规律,孕期无感冒、发热、服药及宠物接触史,无放射线毒物接触史。既往身体健康,无妊娠流产史,自诉其夫之父有"烟雾病"。孕期无不适,孕14周及23周常规超声检查均未见异常。孕33周常规超声检查发现胎儿左侧脑室内8.6cm×5.5cm不均质中等增强回声,其内可见不规则无回声5.5     

超声诊断胎儿肝母细胞瘤1例

孕妇35岁,孕2产1,妊娠33周,一般情况好,夫妻双方身体健康,已育有一4岁女,身体健康。夫妻双方无明显家族遗传史,孕期无物理化学及放射性物质接触史,无明显感冒及服用药物情况,来院常规产检。超声检查所见:单胎,双顶径7.8cm,股骨长6.0cm,肱骨长5.3cm,腹围26.9cm。脊柱排列连续,呈"栅栏状"排列(串珠状);胎儿胸腔探查显示:胎儿胸腔比例正常,内未探及局限性异     

肾错构瘤完全囊性变超声表现1例

患者女,42岁,因左腰部隐痛1月余就诊,无外伤史.查体:左肾区叩击痛.超声检查:左肾后下方见一大小约9.6 cm×6.8 cm×5.0 cm的无回声区,其壁偏厚,约0.5 cm,欠光滑,内见点状中等回声浮动(图1).彩色多普勒血流显像示囊壁上有"星点状"血流信号.     

胎盘部分滋养细胞变性合并足月妊娠1例

1 病例介绍 病人,女,35岁,孕产,主因闭经10个月,阴道流水30 min,腹憋30 min入院.病人平素月经规律,身体健康,没有明显的早孕反应,停经约5个月自觉胎动.孕期无用药史及有害物质接触史,定期产前检查.入院查体:体温36 ℃,脉搏92/min,血压160/97 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心肺无异常,产科检查:宫高30 cm,腹围100 cm,头位,未闻及胎心音,内诊宫口开大1 cm.     

等臂染色体引起的不孕症1例

<正>1病例报告患者,女,23岁,因"原发性闭经,不孕"来我院就诊。患者有两次婚史,无家族史,原发性闭经,矮小。体检:身高147cm,体重40kg,乳房扁平,乳头发育欠佳,外阴幼女性。     

致密骨发育不全并脊髓空洞症1例

患者,男,28岁,因饮水呛咳、吞咽困难、发音不清10天,于2005年2月26日入院.既往史:患者于1984年在北京协和医院被确诊为"致密骨发育不全".2001年、2003年曾先后"左胫腓骨骨折",经住院治疗后恢复良好.患者系家中长子,足月顺产,弟妹多人身体健康,父母非近亲结婚.家族中无类似病例发生.查体:血压130/86 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高113 cm,体质量38 kg,智力正常.头围62 cm,头颅呈石榴状,前囟凹陷,头大面小,枕额部突出,下颌尖小,牙齿排列不整齐.     

超声诊断胎儿法洛四联症并动脉导管早闭1例

患者女,33岁.孕2产1.既往身体健康,无家族遗传史,否认药物接触史.孕33周来我院常规超声检查,超声所见:宫内单胎,臀位,双顶径8.3 cm,股骨长6.3 cm,胎心率152次/min,节律齐,脊柱排列连续,胎盘位于宫体右侧壁,成熟度Ⅰ级,羊水指数27 cm,透声好.     

甲状腺激素抵抗综合征1例

患者女,10岁.因颈部肿大、怕热、多汗、心烦易怒8个月,以"甲亢"收住入院.患者平素体健,生长发育及智力均正常,家族中无甲状腺疾病史.查体:身高134 cm,体重27 kg,体温36.8℃,脉搏95次/min,呼吸20次/min,血压90/60 mmHg.神志清,发育正常,口齿清楚,对答切题,检查合作.全身皮肤湿热.双眼无突出,上睑无痉挛,睑裂无增宽,Stellwag、Graefe、Mobius、Joffroy眼征均阴性.颈软,无抵抗,气管居中,双侧甲状腺Ⅱ度肿大,质软,未触及结节,无压痛,未闻及血管杂音.双手震颤(-).     

产前超声诊断胎儿右肺动脉缺如一例

患者女,30岁,既往身体健康,无慢性病、传染病及家族遗传史,孕期无滥用药物史,孕期各项生化检查无明显异常,2010年6月20日孕23周来我院行常规     

纵隔巨大畸胎瘤1例

<正>1 临床资料患者女，16岁，因无诱因出现胸痛2天，加重入院。患者既往身体健康，无传染病、过敏、手术史。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能未见异常。体格检查：右胸中下部触觉语颤消失。右胸中下部叩诊为实音、听诊呼吸音消失。胸部增强CT:右前纵隔见团块影，边缘轻度强化，大小约11.8 cm×7.8 cm, 以液性成分为主，边缘局部见少许脂肪样低密度影，其内实性结节，大小约1.7 cm×1.3 cm,     

男性染色体复杂易位一例

患者男,31岁。不育年限4年,本人表型、智力、身材正常。身高170cm,体重65kg,文化程度初中,职业个体,销售灯具,无有毒有害等环境物质接触史。男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,有包皮环切手术史,婚后性生活正常,血型B型,Rh阳性。本人有一兄,生育2女(智力等正常),父母亲身体健康,非近亲婚配,母有糖尿病史,父母染色体拒查;曾多次精液分析为严重少弱精子症(3～4个精子/HP,1～2个活动精子/HP),Y染色体微缺失未见,AZF(-),性激素各项指标都在正     

经皮肾镜钬激光碎石取石术中空气栓塞抢救成功1例

正1 患者资料患者, 男, 51岁, 身高 168 cm, 体质量 66.9 kg, ASA分级Ⅲ级。患者因"1周前无明显诱因出现颜面部肿胀"入院, 6年前曾在我院行"右侧输尿管钬激光碎石术", 术前诊断: (1)右侧D-J管留置状态; (2)右肾重度积水; (3)间质性肺水肿; (4)肺淤血; (5)右侧胸腔少量积液等。否认"高血压、糖尿病、冠心病"等病史, 无过敏史。辅助检查: 心脏彩超提示左心增大, 二尖瓣重度返流,     

先天性泌尿生殖系复合性畸形1例

先天性泌尿生殖系复合性畸形,临床罕见,现报告1例。 患者女,21岁。于1989年2月17日来院进行婚前检查。既往无月经史。身高165cm,体重55kg,发育正常,营养中等,心肺正常,四肢无畸形。阴毛生长,阴道闭锁,肛诊触不到子宫。妇科诊断:1.阴道闭锁;2.子宫缺如。     

全麻下脊柱侧弯矫形术恢复期出现病理征阳性1例

患者女,11岁,身高152 cm,体重42 kg,发现右侧胸背部隆起1年余,以"特发性脊柱侧弯畸形"入院.胸片示:T2～L3胸腰椎S型改变.全麻下经后路行脊柱侧弯矫形、植骨融合内固定术.     

危重症新型冠状病毒肺炎患者2例治疗体会

正新型冠状病毒肺炎(COVID-19)具有传染性极强、潜伏期长、临床表现多样、易感人群广等特点[1], 疫情暴发后, 我院与重庆医疗队紧密合作, 成功救治2例COVID-19危重症患者, 现报道如下。1 患者资料病例1: 患者, 女, 40岁, 身高156 cm, 体质量57 kg, 有武汉居住史, 于 2020年1月23日从武汉返回孝感, 1月27日出现发热、咳嗽、乏力、全身肌肉酸痛及呼吸困难症状, 于2月1日以"发     

超声造影结合CT诊断肾骨外尤文肉瘤1例

正患者女,20岁。主因"左侧腹痛伴肉眼血尿半月余"入院。查体:双侧肾区无隆起、无压痛、叩击痛;双侧输尿管走行区无压痛、叩击痛,未触及异常包块;膀胱区无隆起、无压痛;无外伤史、家族遗传史。二维超声提示左肾下极混合回声占位;超声造影(图1a)可见左肾下极大小约4.5cm×3.2cm的低回声病灶,造影剂注入11s病灶大部分区域呈不均     

超声漏诊中期妊娠子宫破裂1例

患者女,32岁,孕4月余,因"下腹疼痛伴心悸、呕吐13h"入院,无阴道出血。既往有4次人工流产史及宫外孕(切除左侧输卵管)手术史。血常规:Hb 91g/L。床旁超声:宫内见单胎,双顶径3.6cm,腹围12cm,股骨长2.2cm,胎盘0级,位于左侧壁,胎盘周围未见异常液性暗区,羊水最大暗区4.5cm。CDFI及脉冲多普勒示:胎心180次/分(图1、2),肝周、脾周、肠     

女性假二性畸形1例

<正>1临床资料患者,女,3岁6个月,江西萍乡人,因外生殖器模糊不清于2009年6月5日来南昌大学医学院门诊部儿科就诊。查体:女童阴蒂肥大,似小男孩小"阴茎",身高112 cm(较同龄人高),体质量20.5 kg,外貌呈女童样,头发与眉毛乌黑浓密,发声粗哑、低沉,