痘疮样水疱症一家系

先证者，男。9岁．从3岁始每年春夏季．患儿面部和手背阳光照射部位皮肤出现红班，继而出现成群水疱，有轻度搔痒感。秋季后水疱干涸结黑褐色痴，痴脱落后留有萎缩性疤痕。     

色素失禁症一家系四例

先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.     

Wardnina-Hoffmann病一家系2例

病例摘要例1：男，15个月，系第1胎第1产，足月顺产，出生时哭声不大，生后第一个月发现其四肢活动较少，且比正常儿无力，头能转动，满月后四肢活动无力加重．头转动困难，之后，四肢逐渐不能活动，头抬不起，四肢及躯干皮肤松弛，肌肉萎缩，1岁时会叫“芭”、‘“妈”，l岁2个月时患”感冒”，后发展为“肺炎”，出现吞咽、呼吸困难，于1岁3个月时死亡。例2：女，14个月，第2胳第2产，出生后即发现患儿四肢松软无力，活动少。3－4个月时，患儿活动明显无力，四肢及躯干逐渐不能动。l岁一个月时会叫“爸”、“妈”，近半个月出现咳嗽、发热…     

第7例新生儿反复便血伴面色苍白

1病史摘要 患儿，男，2个月25d。以反复便血伴面色苍白2个月为主诉入院。 患儿出生后第3天起反复出现大便带血丝，或排暗红色糊状便，每天1～4次，每次量不多，最多为6mL左右。不伴呕吐和腹胀、腹泻，亦无发热、咳嗽和气急，无皮肤出血点和血尿等。于生后第10天来上海交通大学附属新华医院就诊，以“新生儿血小板减少、便血”收入院。     

色素失禁症1例

病例患儿，女，2＋月，第1胎第1产，足月顺产，出生第2天开始四肢、躯干部皮肤出现小片状红斑、丘疹，继而右上肢出现水疮疹，逐渐转为蓝灰色、黄褐色，皮肤色素沉着，父母近亲结婚，母亲于出生后不久也有类似的皮疹史，至今四肢及颜面部仍见色素沉着斑。体查：四肢及躯干部皮肤可见不规则的地图状苔薛样皮疹，其表面色素沉着，右上肢屈侧近腕关节处可见数个小水泡，泡液透亮无色。讨论色素失禁症是一种少见的遗传综合征，对其病因说法不一，诸如；性染色体或常染色体显性遗传，新的基因突变，染色体不稳定性综合征，细胞质遗传，常染色体与…     

Sturge-Weber综合征一例

病例 :　患儿 ,男 ,4岁半。因反复抽搐伴右侧肢体活动障碍 4年多于 2 0 0 1年 3月 2 6日入院。患儿出生时即发现左面部大片红斑并延及耳廓和颈部 ,新生儿期一般情况尚好 ,出生 4个月之后反复出现无诱因抽搐 ,每次均为右侧肢体及面部抽动 ,平均每月发作十数次不等 ,一直中药治疗     

小儿手烧伤后瘢痕畸形修复的效果分析

目的探讨小儿手烧伤后瘢痕畸形修复治疗的临床效果。方法回顾性分析郑州市第一人民医院烧伤科2011年12月至2013年11月收治的57例手部烧伤瘢痕增生患儿的临床资料,患儿均全身麻醉下采用瘢痕畸形修复治疗及功能康复训练,比较治疗前后患儿的关节活动度(ROM)及治疗后手部功能、外观满意度。结果 57例患儿随访时间6~12个月,平均随访时间(7.9±2.8)个月;治疗后3个月的ROM评分分布优于治疗前,差异有统计学意义(χ2=-4.860,P<0.05),治疗后3个月的ROM优良率56.14%高于治疗前的10.53%(χ2=26.684,P<0.05)。治疗后第3、6个月的手部功能及外观满意度优、良、可、差例数比较差异无统计学意义(χ2=-1.589,P>0.05),治疗后第6个月的手部功能及外观满意度优良率50.88%高于治疗后第3个月的35.09%,但差异无统计学意义(χ2=2.899,P>0.05)。结论小儿手部烧伤后瘢痕畸形进行修复治疗及康复训练,对于手部外观和功能恢复具有显著的效果。     

遗传性皮肤异色症伴癫痫1例

病例患儿男，10岁，住院号105627、因反复抽搐8年入院。患儿2岁始出现反复抽搐，每次持续2－3分钟，后自行缓解，旋即入睡，醒后无异常。8年来每月抽搐2－3次，家属习以为常，未予治疗。患儿系足月顺产第1胎，胎儿期无异常。发育迟缓。1岁会坐，8岁会走，现只会讲个别字句。无脑损伤、血便及反复腹痛史。生后一个月内全身皮肤开始出现色素逐渐加深沉着，无红斑、疱疹、溃烂、结痂经过，家族中连续四代7人有皮肤色素沉着（见家系图），但体格、智力正常，无一人伴抽搐或其他特殊病史。体检：T39℃。神志清醒、视力、听力正常。全身皮肤灰黑…     

干皮病－痴呆综合征一例

干皮病－痴呆综合征一例文霞，吕冰清患儿男，７岁５个月，因面部、四肢伸面色素沉着伴智力发育迟缓７年余就诊。患儿２月龄时双侧面颊起红斑，２～３天后开始脱屑，反复发作，日晒加重，伴眼睑充血，畏光，８～９个月时发展至额部、双前臂伸面。２岁后病变部位变黑，出现...     

色素失禁症1例报告

患儿张××,女,10月,系第2胎足月顺产,出生时即发现躯干、四肢有斑纹状黑色素沉着,以后逐渐加深;出生15天后,左手中指及左脚跟部出现红斑、水池、结痂,继而形成褐色疣状赘生物,以后又累及左手无名指,赘生物常自行脱落又复发增厚。患儿父母健康,非近亲婚配,其第1胎为男孩,皮肤无色素斑,智力正常;第2次怀孕前1~ 月其母患“严重肠炎”,经抗感染及输液治疗,癒后即受孕。无流产史,家族中无类似患者及遗传病史。     

痒疹样大疱性表皮松解症一家系四代23例

先证者　女 ,14岁 ,出生时双下肢内侧皮肤大片缺失 ,双手指及双足趾甲下瘀血。其余部位皮肤轻度摩擦后易出现水疱、大疱 ,或皮肤脱落 ,水疱破溃后露出糜烂面。皮肤缺失及糜烂可自行愈合 ,留有萎缩性的瘢痕。随着年龄增长 ,水疱反复出现 ,多于四肢伸侧 ,但头面及粘膜部位均未累及。近几年 ,水疱糜烂较少出现 ,但四肢伸侧开始出现痒疹样的丘疹结节 ,瘙痒剧烈。无低热 ,无药物过敏史。查体 :智力正常 ,发育正常 ,体形偏瘦。心、肺、腹无阳性体征。皮肤所见 :以膝伸侧及踝外侧数个大小不等的糜烂面 ,尼氏征阴性。背部、臀部、四肢伸侧有棕红色或…     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系21例

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系２１例张庆瑞，宋芳吉，王景学，李炎夏先证者男，４６岁。出生后数日四肢伸侧、背部、臀部出现大小不等松弛性水疱，皮肤受摩擦部位易脱落，水疱破溃后显露出糜烂面，愈后留有棕红色瘢痕或皮肤萎缩斑。瘢痕基底上或皮损愈合处反...     

维生素B1B12防治再发性疱疹一例

1 病历报告 患者,女,60岁.主诉:右侧面部红斑、水疱、痒痛2天.现病史:前日晚20时许,右侧面部下眼睑下及颊部出现烧灼感,昨日下午15时许,局部发红,昨晚21时左右,于红斑上逐渐出现水疱.既往史:从小学4年级开始至4-5年前,每年发作右侧面部再发性疱疹.     

神经皮肤黑变病三例

病例：患儿，男，8个月。系第2胎第2产，足月顺产，生后无窒息。生后除头面部、腹部脐周、四肢屈曲处为正常皮肤颜色，其余皮肤皆为灰黑色，且两侧分布较对称。出生后5个月出现抽搐，并逐渐加重，昼夜处在兴奋状态，哭闹时全身扭曲。曾给予口服维生素B6、B1及苯巴比妥等治疗，病情无好转。于2006年1月2日入院，查体：发育、营养稍差，精神烦躁，全身皮肤除面部、腹部脐周及四肢屈曲处颜色正常，皆为灰黑色，分布较对称，心、肺、腹（-），神经系统（-），颅脑CT正常。药物睡眠脑电图为不正常脑电图。家属放弃治疗。     

湿疹、血小板减少伴免疫缺陷一家系

先证者 男，6个月，为第1胎第1产足月顺产儿。自生后不久即于面、颈及胸部出现湿疹，局部用药效果欠佳，迁延不愈。入院前3个月皮疹加重，头面及胸部均弥漫分布，有结痂、渗出。入院前2个月皮疹结痂、渗出加重，部分感染化脓，并出现反复的发热及腹泻，静脉点滴“消炎药”后，发热、腹泻症状缓解，但皮疹仍无明显改善。     

累及鼻咽、胸膜的睾丸原发性非霍奇金淋巴瘤2例并文献复习

目的 分析睾丸原发性非霍奇金淋巴瘤(PNHL)的临床特点及病理特征，探讨复发部位对预后的影响及可能的转移方式。方法 对2例睾丸PNHL进行HE及免疫组化染色，结合文献对其临床病理特征及随访资料进行分析。结果 患者年龄为82岁、67岁，均为单侧睾丸肿大伴有疼痛，免疫表型瘤细胞表达CD45、CD45RA、CD20，病理诊断为弥漫大B细胞性淋巴瘤，中心母细胞性，临床Ⅰ期。病例1单纯患侧睾丸切除术后第5个月出现鼻咽部复发，病例2双侧睾丸切除术后化疗于第6个月先后出现腹膜后淋巴结、肝、肾、肺累及，第10个月出现胸水，第16个月死亡。结论 睾丸PNHL有很高的结外复发倾向，预后差。     

14号环状染色体综合征一例

患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.     

系统性红斑狼疮一家系三例

先证者女，33岁，因双下肢浮肿、红斑6年，双手指皮疹2周入院。患者6年前无明显诱因出现双足背、踝关节浮肿，多于白天出现，夜间休息后可消失，呈凹陷性，病情反复，并且双踝关节部位皮肤出现红斑，红斑消失后有棕褐色色素沉着。1年前无明显诱因出现气促、右侧胸痛，胸片示右侧胸腔积液，经强的松治疗好转。2周前患者双手指出现红斑皮疹来我院住院治疗。体查：体温36．7℃，脉博85次／分，呼吸20次／分，     

马来酸噻吗洛尔联合冷冻治疗婴幼儿皮肤血管瘤的临床研究

目的 探究马来酸噻吗洛尔联合冷冻治疗婴幼儿皮肤血管瘤的临床效果。方法 将240例皮肤血管瘤患儿随机分为对照组（120例）和联合组（120例）,其中对照组患儿给予马来酸噻吗洛尔治疗,联合组患儿给予马来酸噻吗洛尔联合冷冻治疗。比较2组患儿临床疗效、瘤体直径、血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平、血管内皮生长因子（VEGF）水平及不良反应发生情况。结果 联合组患儿治疗总有效率明显高于对照组（P<0.05）。与治疗前比较,治疗后3个月、治疗后6个月2组患儿瘤体直径均逐渐减小（P<0.05）,且联合组患儿治疗后3个月、治疗后6个月瘤体直径减小更明显（P<0.05）。与治疗前比较,治疗后3个月、治疗后6个月2组患儿血清MMP-9及VEGF水平均逐渐降低（P<0.05）,且联合组患儿治疗后3个月、6个月MMP-9及VEGF水平均明显低于对照组（P<0.05）。2组患儿湿疹、溃疡、糜烂及红肿等不良反应总发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 马来酸噻吗洛尔联合冷冻治疗婴幼儿皮肤血管瘤疗效显著,可有效降低血清MMP-9、VEGF水平,缩小瘤体,安全有效...