弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明显变细呈梭状,角化过度较重(图1).     

腹痛、腹部肿块

1.病历摘要 患者男，66岁。因急性腹痛1周于1999年11月29日入本院肝胆科。患者于1999年11月22日在无诱因下突然出现左下腹持续剧烈胀痛，到当地医院给予"杜冷丁"镇痛处理后缓解，此后腹痛逐日由左下腹部转至左中、上腹和右上腹部，呈隐痛样不适。无腹泻、呕吐、畏寒、发热，起病后饮食、体重及大、小便无明显异常。院外CT及彩超扫描提示左肝巨大占位，内有液性暗区，AFP(-)。既往无"肝炎、结核"病史。     

多发性脂囊瘤一家系九例

先证者(Ⅲ2) 男,51岁,因"全身泛发大小不一囊肿51年"于2007年4月到我科就诊.患者于出生后不久即出现前胸、耳后较多散发的数毫米大小结节,稍硬,略呈黄色,无明显自觉症状.随年龄增长,皮损渐增大、变软并泛发全身,有时会自行破溃并有油脂样物质流出并伴腥臭味.     

左肺上叶弥漫性肺骨化一例

患者男,66岁.因"咳嗽、咯血半年余,复发1周",以"咯血待查"于2007年5月9日收入院.患者2006年9月无明显诱因出现声嘶哑未予重视,1个月后因"感冒"出现咳嗽、咯少量白色泡沫样痰,较难咯出,偶咯鲜红色血,约20 ml,伴有左侧胸背部疼痛,咳嗽时明显,至西藏自治区人民医院门诊就诊,予"云南白药胶囊、消炎、止咳药"后,症状略有好转,停药后反复.     

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例

先证者(Ⅲ3)男,34岁.因"言语不清1年,行走不稳半年"于2008年7月入院.患者于2007年7月出现声音变小,声音稍含混,同时有小腿夜间"抽筋",持续约1 min自行停止,"抽筋"后感肢体疼痛.     

子宫静脉内平滑肌瘤病生长扩展至右心一例

患者女,53岁.因"盆腔肿块姑息切除术后3年行二期手术"于2008年6月入院.3年前因"发现盆腔肿块1年"曾入我院.     

内淋巴囊瘤的临床病理及分子遗传学研究二例

例1女,33岁.因进行性听力障碍、眩晕和头痛1年于2009年3月24日人院.患者的母亲和姐姐均有血管母细胞瘤病史.MRI检查示一4.5 cm×3.8 cm×3.5 cm肿块位于右侧桥小脑角,并破坏小脑.T1、T2呈混杂性信号,增强后,T1呈不均匀强化.CT示右侧岩骨及中耳结构广泛破坏.影像科诊断为颈静脉球瘤可能.对患者进行肿瘤全切除,术中见肿块血供丰富,骨质破坏,术后复查CT无肿瘤组织残余.     

内淋巴囊瘤的临床病理及分子遗传学研究二例

例1女,33岁.因进行性听力障碍、眩晕和头痛1年于2009年3月24日人院.患者的母亲和姐姐均有血管母细胞瘤病史.MRI检查示一4.5 cm×3.8 cm×3.5 cm肿块位于右侧桥小脑角,并破坏小脑.T1、T2呈混杂性信号,增强后,T1呈不均匀强化.CT示右侧岩骨及中耳结构广泛破坏.影像科诊断为颈静脉球瘤可能.对患者进行肿瘤全切除,术中见肿块血供丰富,骨质破坏,术后复查CT无肿瘤组织残余.     

内淋巴囊瘤的临床病理及分子遗传学研究二例

例1女,33岁.因进行性听力障碍、眩晕和头痛1年于2009年3月24日人院.患者的母亲和姐姐均有血管母细胞瘤病史.MRI检查示一4.5 cm×3.8 cm×3.5 cm肿块位于右侧桥小脑角,并破坏小脑.T1、T2呈混杂性信号,增强后,T1呈不均匀强化.CT示右侧岩骨及中耳结构广泛破坏.影像科诊断为颈静脉球瘤可能.对患者进行肿瘤全切除,术中见肿块血供丰富,骨质破坏,术后复查CT无肿瘤组织残余.     

原发性肝脏套细胞淋巴瘤一例

患者女,73岁.以"左腰部皮肤起疹,疼痛2个月余"为主诉于2009年3月9日入院.患者8年前因"结肠癌"行手术治疗(此次复查原病理切片为中分化腺癌),术后恢复好.体检:左腰部皮肤有呈条带状分布的点、片状色素沉着斑,边界清楚,未见水疱及红斑疹,全身浅表淋巴结未触及肿大.     

原发性肝脏套细胞淋巴瘤一例

患者女,73岁.以"左腰部皮肤起疹,疼痛2个月余"为主诉于2009年3月9日入院.患者8年前因"结肠癌"行手术治疗(此次复查原病理切片为中分化腺癌),术后恢复好.体检:左腰部皮肤有呈条带状分布的点、片状色素沉着斑,边界清楚,未见水疱及红斑疹,全身浅表淋巴结未触及肿大.     

原发性肝脏套细胞淋巴瘤一例

患者女,73岁.以"左腰部皮肤起疹,疼痛2个月余"为主诉于2009年3月9日入院.患者8年前因"结肠癌"行手术治疗(此次复查原病理切片为中分化腺癌),术后恢复好.体检:左腰部皮肤有呈条带状分布的点、片状色素沉着斑,边界清楚,未见水疱及红斑疹,全身浅表淋巴结未触及肿大.     

腮腺淋巴上皮癌伴肺转移1例

正患者男性,20岁。2013年10月无明显诱因出现左侧耳垂肿胀,后逐渐长大伴触痛,于当地医院诊断为"淋巴结炎",消炎治疗无改善,遂于我院就诊,头颈部MRI示:左侧腮腺明显肿大,内见不规则稍长T2、T1信号,大小3. 7 cm×3. 2 cm,边界尚清,DWI呈高信号,增强后轻度强化,病变向邻近咽旁间隙生长,考虑肿瘤性病变。右侧腮腺、鼻咽及双     

关节痛、口干、肾功能异常

患者,女,47岁.因"关节痛4年,口干、发现肾功能异常3年余"入院. 1 病历摘要 1.1 病史 患者于2001年7月无明显诱因出现左食指近端指间关节疼,无红肿或皮温升高,无晨僵,1周后累及双手指间、腕、肘、肩、膝及踝关节,外院查"类风湿因子(一)",服用正清风痛宁2月后关节疼痛缓解.2002年2月患者出现口干,进干食困难,无明显眼干,未诊治.     

侵袭性血管黏液瘤2例

例1:女性,42岁,孕3产2,发现右侧外阴包块半年于2007年3月收入院.妇科检查:右侧大阴唇旁皮肤局限性隆起,表面色泽正常,无压痛,呈椭圆形,质地中等,局部有囊性感,约6.0 cm×5.0 cm×3.0 cm.阴道通畅,黏膜正常.入院诊断:"右侧大阴唇脂肪瘤?".完善术前准备后在持续硬膜外麻醉下行外阴包块切除术.术后病理检查:外阴侵袭性血管黏液瘤.建议患者补充扩大手术,患者拒绝.术后随访至今3年未复发.     

胸腺类癌一例

患者女,61岁.因"胸痛1 d"于2008年7月30日入院.胸部呈持续性钝痛,无阵发性加剧及放射痛,伴发热,最高体温38.5℃.体检:胸廓对称,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性哕音,四肢肌力正常.     

血栓弹力图评价粗隆间骨折不同抗凝起点的凝血功能改变

目的观察粗隆间骨折患者不同抗凝起点的凝血功能变化。方法选取我院2012年7月~2015年12月收治的粗隆间骨折患者216例,随机分为术前抗凝组(108例)和术后抗凝组(108例);选择同期我院健康体检者40名为对照组。术前抗凝组入院后即开始给予低分子肝素钙抗凝,术前24小时停药,术后第1天恢复使用至第5周;术后抗凝组于术后第1天开始抗凝直至第5周。两患者组于入院时、入院第4天、术后第1天、第1、3、5周分别进行血栓弹力图检测,对照组仅于查体当天进行检测。结果两患者组入院时与对照组相比呈高凝状态。术后抗凝组高凝状态在术前呈逐渐加重的趋势,且在术后第1天再次显著增加;抗凝治疗1周后高凝状态得到较好纠正,其后凝血功能趋于平稳直至抗凝治疗第5周。术前抗凝组高凝状态在入院第4天已得到显著改善,术后第1天凝血功能仅有轻度增强,再次经过抗凝治疗1周后高凝状态得到较好纠正,直至抗凝治疗第5周。两组粗隆间骨折患者在抗凝治疗终点时(5周),凝血功能状态与对照组基础值类似,没有"矫枉过正"。结论粗隆间骨折患者呈高凝状态,入院后早期抗凝治疗能改善高凝状态,且不会明显增加出血风险。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系

先证者(Ⅲ6) 女,10岁.因"发作性抽搐8年"于2007年6月就诊.患者8年前于发热时(39℃以上)出现双眼上翻,牙关紧闭,口吐白沫,四肢强直、抽搐,伴意识丧失、口唇紫绀,持续约1-2 min后自行停止,10-20 min后清醒.     

药物性淋巴结炎

1.病例简介:患者女,28岁.因"发热1周,伴皮疹5 d"于2008年8月16日入院.8月6日患者无踢显诱因出现发热,最高39.0℃,予以抗病毒抗感染治疗后体温波动于39.0℃至40.0℃之间.躯干及双上肢见红色斑丘疹,针尖大小.     

透明细胞型脑膜瘤一例

患者女,49岁.因反复头痛及头昏2周,加重伴恶心、呕吐1 d于2008年2月10日入院.患者入院后出现神志不清.CT示额顶部大脑镰旁团状高密度占位性病变,周围片状低密度水肿,中线结构右移.MRI见左额叶一块状异常信号影,T1W1呈稍低信号,T2W1呈稍高低混杂信号,大小约6.8 cm×5.3 cm×5.6 cm,向右额生长,增强后肿块呈不均匀强化,两侧侧脑室明显受压,中线结构受压,向右移位,颅脑血管增强MRA示左脑前动脉显著右移,并参与供血.