胸腺原发性黏液腺癌1例并文献复习

目的探讨胸腺原发性黏液腺癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例胸腺原发性黏液腺癌的病理特点、免疫表型、临床及影像学特点,并复习相关文献。结果患者女性,48岁,肿块位于前纵隔,呈实性,局部见囊腔,临床及影像学检查排除其他部位肿瘤转移。多量黏液背景下可见肿瘤性上皮细胞巢,细胞呈腺泡状、乳头状及筛状结构排列,肿瘤周边可见残留的胸腺组织。免疫表型:肿瘤细胞CK、CK7、CK20、Villin、CDX-2、MUC-2均阳性;CD5、TTF-1、Napsin A、CD56、Syn、CgA、MC、Calretinin均阴性。结论结合临床及影像学检查、组织学特征、免疫表型可诊断胸腺原发性黏液腺癌。     

树突状纤维黏液脂肪瘤6例临床病理分析

目的 探讨树突状纤维黏液脂肪瘤(dendritic fibromyxolipoma, DFML)的临床病理学特征。方法 回顾性分析6例DFML的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 6例中男性4例,女性2例,年龄6～57岁,平均40岁;肿瘤直径1～7.5 cm,平均3.3 cm;肿瘤发生于腋窝、腿等体表部位。肿块多为类圆形,切面灰白、灰黄色,胶冻或黏液样。镜下形态学大致相同,均表现为在黏液样间质及绳索样(瘢痕样)胶原纤维背景中见混杂不同比例的小梭形细胞、星芒状细胞或成熟脂肪细胞。免疫表型：梭形细胞和星芒状细胞vimentin、CD34均强阳性,BCL-2弥漫/灶阳性,部分成熟的脂肪细胞S-100阳性,散在的肥大细胞CD117阳性,CK、desmin、SMA、HMB-45、MDM2、CDK4、p16、EMA、β-catenin、STAT6、CD56、NSE均阴性。Ki-67增殖指数均<1%。结论 DFML是一种良性脂肪瘤,是梭形细胞脂肪瘤的黏液样亚型,病理检查结合免疫表型有助于确诊,患者肿块切除后多可治愈。     

骨外黏液样软骨肉瘤2例报道及文献复习

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤的临床病理学特征。方法对2例骨外黏液样软骨肉瘤进行光镜观察及免疫组化染色标记,并通过相关文献复习,对病理诊断及鉴别诊断等指标进行分析。结果1例发生于足底,1例发生于乳腺。光镜下肿瘤呈分叶状,边界清。细胞为圆形及短梭形,成束状排列于黏液样基质中,局部可见围血管形成玫瑰花结样结构。部分肿瘤细胞异型性明显。免疫表型:vimentin、NSE、Syn均呈阳性;例1EMA灶性阳性,例2阴性;S-100蛋白、CgA及CK均阴性。结论骨外黏液样软骨肉瘤为罕见的软组织恶性肿瘤,具特异性的组织病理学特点。主要发生于四肢,少数可发生于实质器官,至今未有乳腺原发病例报道。部分肿瘤细胞可发生间变导致诊断困难,须与脊索瘤、骨内软骨肉瘤、化生性癌及黏液性肿瘤等鉴别。     

肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤2例并文献复习

目的探讨肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumor, CMPT)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2例肺CMPT的临床病理学资料,对肿瘤标本行常规HE和免疫组化EnVision两步法检测,并复习相关文献。结果 2例患者均为女性,年龄分别为62、70岁,均为体检时发现肺部肿块。肿瘤位于肺实质内,镜下见肿瘤由纤毛柱状细胞、黏液细胞和基底细胞3种成分组成,形成乳头状或腺管状结构,病变周围及内部肺泡腔内充满黏液。免疫表型:纤毛柱状细胞和黏液细胞CK7和TTF-1阳性,黏液细胞MUC6和MUC2阳性,基底细胞p63和TTF-1阳性。结论肺CMPT是一种罕见的肺外周结节性病变,确诊主要依赖特征性的病理学特征和免疫表型,患者预后较好。     

树突状纤维黏液样脂肪瘤的临床病理学分析

目的:探讨树突状纤维黏液样脂肪瘤(dendritic fibromyxolipoma,DFML)的临床病理学特征,并探讨容易与其混淆的软组织肿瘤的鉴别诊断.方法:收集5例树突状纤维黏液样脂肪瘤患者的临床资料,观察并分析其临床特征、组织病理学特征及免疫表型,并复习相关文献.结果:患者均为中老年男性,年龄45~80岁,平均59岁,肿瘤位于颈部、背部或肩胛部的浅表皮下或肌筋膜内.临床表现主要为局部肿块及其压迫症状.肿瘤直径3~8 cm,与周围组织界限清楚.大体观察为圆形或类圆形肿物,有完整包膜,切面灰黄色,部分呈黏液样或胶冻样.显微镜下肿瘤内增生的小梭形或星状细胞弥漫分布,成熟脂肪细胞掺杂其中,无不成熟的脂肪母细胞,间质多呈黏液样.高倍镜下,瘤细胞的胞质呈细长分支状突起,无细胞异型性及病理性核分裂象.此外,该肿瘤也含有较丰富的丛状小血管和毛细血管.免疫组织化学染色标记瘤细胞显示:5例肿瘤的Vimentin、CD34和BCL-2均呈阳性,S-100、CK均呈阴性,Ki-67阳性率小于2%或为阴性.结论:树突状纤维黏液样脂肪瘤是一种好发于中老年男性的特殊亚型脂肪瘤,其生物学行为属于良性,与梭形细胞脂肪瘤等多种软组织肿瘤的病理学特征极为相似,免疫组织化学染色有助于诊断与鉴别诊断.     

原发颅内软骨肉瘤4例临床病理特征

目的探讨颅内软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析4例颅内软骨肉瘤的临床特点、影像学表现、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男性3例,女性1例,年龄19～50岁,平均年龄40.5岁,发生部位为前颅窝、鞍区及斜坡。临床均诊断为其他肿瘤性病变。镜下见肿瘤组织呈分叶状结构,瘤细胞胞质丰富,并见双核。免疫表型:肿瘤细胞IDH1、D2-40、S-100、vimentin均(+),1例CD56灶状(+),CK、EMA、CD56和SOX10均(-),Ki-67增殖指数为1%～5%。结论颅内软骨肉瘤临床及影像学特征缺乏特异性,易误诊为其他良性或恶性病变,确诊需依靠病理检查。需与脊索瘤、脑膜瘤、软骨瘤及软骨黏液样纤维瘤等相鉴别。     

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma, RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

肢端黏液样炎性纤维母细胞肉瘤2例及文献复习

目的探讨肢端黏液样炎性纤维母细胞肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法对2例发生在下肢末端的黏液样炎性纤维母细胞肉瘤进行光镜观察和免疫组化标记，并复习文献。结果2例发生在下肢末端的病程较长的渐进性肿块，术后局部复发。镜检：病变呈多结节状，边界不清；黏液样基质中见数量不等的各类炎细胞浸润，散在或灶性分布梭形、奇异形和多空泡状脂肪母细胞样3种形态的瘤细胞。免疫表型：肿瘤细胞Vim弥漫阳性，CD68和CD34灶性阳性，CK、SMA、HHF-35、S-100蛋白、CD45、CD45R0、CD15、CD30均阴性。结论此病病程较长，术后易局部复发，是一种低度恶性的肿瘤。鉴于病变黏液样基质及各类炎细胞浸润的背景较为突出，而特征性的瘤细胞稀疏，应注意与炎症性病变或具有相似组织形态的良性或恶性肿瘤鉴别。     

骨外黏液样软骨肉瘤5例并文献复习

目的：探讨骨外黏液样软骨肉瘤( extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析5例EMC的临床病理学特征并复习相关文献。结果5例患者中男性4例,女性1例,年龄32~62岁,中位年龄52岁。肿瘤位于大腿4例,左胸部1例。镜检：瘤细胞为圆形或卵圆形,形态及大小较为一致,细胞胞质嗜酸性,核小而深染,圆形或卵圆形,呈特征性的细网状、带状或假腺泡状排列,细胞之间为数量不等的黏液样物质。免疫表型：5例肿瘤细胞均强阳性表达vimentin,2例局灶表达S-100,1例表达Syn;不表达CK、p63、EMA、CD34、SMA等。 RT-PCR检测显示EMC染色体9号与22号易位。结论 EMC是一种较为罕见的疾病,临床及影像学无特征性,确诊主要依靠病理组织学检查、免疫表型及分子遗传学检测等方法;EMC是一类生长缓慢,但局部复发和转移率高的恶性肿瘤。     

肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤5例临床病理分析

目的探讨肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumor, CMPT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例肺CMPT的临床病理、免疫表型、分子生物学特征及预后,并复习相关文献资料。结果患者年龄30～77岁(平均52岁),其中女性3例,男性2例,均为体检时发现肺外周部结节。眼观:肿瘤境界欠清。镜检:以基底细胞、纤毛柱状细胞和黏液细胞乳头状增生为主,可见少量腺管样结构及黏液湖形成。免疫表型:纤毛柱状细胞呈CK7、TTF-1阳性;基底细胞表达p63、p40及CK5/6;黏液细胞可弱阳性表达TTF-1和CK7;三类细胞Ki-67增殖指数均较低(1%～2%)。随访1～36个月(平均18个月)均未见肿瘤复发或转移。结论肺CMPT是罕见的肺原发良性/低度恶性潜能肿瘤,生物学行为惰性。在诊断工作中,特别是在术中快速冷冻诊断时极易与原发或继发肺黏液性腺癌相混淆。仔细寻找典型的CMPT形态学特点并辅以免疫组织化学染色有助于诊断和鉴别诊断。     

软组织恶性混合瘤/肌上皮癌1例并文献复习

目的探讨软组织恶性混合瘤/肌上皮癌(malignant mixed tumor/myopeithelia carcinoma, MMTMC)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对1例原发于大腿的软组织MMTMC进行HE和免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,75岁,3个月前发现右大腿后部占位,进行性增大。CT平扫+三维重建示:皮下不规则软组织肿瘤,大小5.4 cm×6.4 cm,边界尚清,无包膜,病灶密度不均。镜下肿瘤位于真皮深层,被纤维分隔成结节状,推挤式边界。主要呈两种组织形态:实性片状、微囊状上皮样区和结节状、岛状黏液软骨样区。瘤细胞主要呈上皮样、梭形细胞及黏液内漂浮的软骨样细胞构成。上皮样瘤细胞异型明显伴核偏位,呈浆样、横纹肌样,胞质嗜伊红或透亮,见大量病理性核分裂象。免疫表型:瘤细胞CK(AE1/AE3)和vimentin阳性,desmin、Calponin、GFAP、EMA、p63和S-100局灶阳性,INI1表达缺失。结论 MMTMC是一类罕见的软组织伴肌上皮分化恶性肿瘤,组织形态广泛,诊断主要依据临床病史、组织学形态及免疫组化标记。当发生于成人四肢时,需与黏液纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤等其他形态多样的软组织肿瘤鉴别。     

卵巢复合性神经内分泌癌二例临床病理学分析

目的探讨卵巢复合性神经内分泌癌的临床病理特征。方法对2018年9月至2019年1月武汉大学人民医院2例卵巢复合性神经内分泌癌行组织病理学、免疫组织化学表型分析。结果镜下见2例肿瘤均可见2种成分。其中一种成分为神经内分泌癌,另一种成分为卵巢恶性上皮性肿瘤,免疫组织化学结果显示:2例肿瘤中的神经内分泌癌成分均表达嗜铬素粒A、突触素和CD56,例1中子宫内膜样癌细胞角蛋白(CK)7、ER、PR、波形蛋白阳性。例2中黏液性癌CK7阳性。最终诊断为1例卵巢复合性小细胞癌(肺型)伴子宫内膜样癌,1例为卵巢复合性大细胞神经内分泌癌伴黏液性癌。结论卵巢复合性神经内分泌癌是一种罕见的高度恶性混合性肿瘤,预后较差,术前及术中诊断困难,免疫组织化学检测可辅助诊断。     

鞍区原发性软骨肉瘤5例临床病理学观察

目的 探讨鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法 回顾性分析5例鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现及免疫表型，行免疫组化和分子检测，并复习相关文献。结果 5例患者均为女性，年龄16～53岁，临床症状以头痛及视力障碍为主，均行颅底肿瘤切除术。镜检：肿瘤由软骨细胞和丰富的黏液样软骨基质组成，呈分叶状，瘤细胞轻-中度异型，可见双核细胞，核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞S-100蛋白和vimentin均阳性。1例肿瘤细胞IDH-1阳性。CKpan、EMA和Brachyury均阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。3例行IDH分子检测，其中1例呈IDH-1 R132L突变，2例为野生型。4例获得随访，均存活，其中2例复发。结论 鞍区软骨肉瘤是一种罕见的鞍区恶性肿瘤，术前诊断具有挑战性。需与软骨样脊索瘤、脊索样脑膜瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等鉴别，治疗首选手术切除。     

胼胝体原发性骨外黏液样软骨肉瘤1例并文献复习

目的探讨胼胝体原发性骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法对1例胼胝体原发性EMC进行临床病理学及免疫表型分析,并复习相关文献。结果患者男性,40岁,临床表现为进行性头疼加重伴恶心呕吐,MRI示胼胝体见团块状实性占位,并见片状不均匀强化;镜下肿瘤呈分叶状和结节状结构,结节之间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔,结节由瘤细胞和黏液样基质组成。瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形、上皮样、横纹肌样(或浆细胞样)。胞质少到中等,胞质淡染,部分胞质丰富,嗜酸性,可见胞质内空泡或胞质内嗜酸性包涵体。核分裂象少见(2个/10HPF),可见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达vimentin,弱阳性表达CD99、NSE,灶状表达S-100,不表达CK广谱、EMA、CD99、Myo D1、GFAP、Olig-2等,Ki-67增殖指数约25%。细胞遗传学表现为t(9;22)(q22;q12)易位,检测到EWSR1-NR4A3融合性基因。结论胼胝体原发性EMC罕见,确诊主要依靠形态学及免疫组化标记,必要时分子病理学检查有帮助。临床及病理均需与脊索瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌、脊索样脑膜瘤、伴有黏液背景的胶质肉瘤等肿瘤相鉴别,治疗以手术切除为主,预后较好。     

肺胶样腺癌4例临床病理分析

目的探讨肺胶样腺癌(colloid adenocarcinoma,CA)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例CA的临床病理学特征、免疫表型等并复习相关文献。结果4例患者均无明显症状,平均年龄59.5岁,肿瘤最大径平均2.1 cm,4例肿瘤CT检测均显示为孤立性囊实性结节,边界清楚,位于右肺上、中、下叶各1例,位于左肺下叶1例。镜下见CA由两种细胞成分构成,一种为杯状细胞,一种为低柱状上皮细胞,富含黏液。免疫表型:4例CK7、CK20、CDX-2、Villin和MUC2均阳性;1例Napasin A局灶阳性;TTF-1均阴性。结论CA特征性病理形态是富含黏液且黏液破坏肺泡壁,肿瘤肺叶切除+肺门淋巴结清扫是一种常见的手术方式,肺CA临床罕见,需与肺浸润性黏液腺癌以及胃肠道、卵巢、胰腺及乳腺转移性黏液腺癌鉴别。     

脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤1例并文献复习

目的：探讨脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤( extraskele-tal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision法对1例脑转移性EMC进行观察并复习相关文献。结果患者既往病史为右小腿黏液样软骨肉瘤,术后复发2次;MRI示右侧颞枕顶叶见团片状囊实性占位,病灶实性部分见片状不均匀明显强化;镜下见富于软骨黏液样间质内可见圆形或小梭形散在分布的肿瘤细胞,细胞胞质嗜酸性,细胞核蓝染、较一致,核分裂象罕见。免疫表型：S-100、vimentin、Syn及NSE均阳性。结论 EMC为少见的恶性软组织肿瘤,脑转移性EMC临床极为罕见。     

伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤2例并文献复习

目的探讨伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤(micronodular thymoma with lymphoid stroma,MNT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例MNT的临床资料、病理学特征、免疫表型、治疗及预后。结果例1为64岁女性,无任何临床症状。例2为76岁女性,有重症肌无力。2例肿瘤均位于前纵隔。组织学特征为增生的上皮样微结节由大量淋巴细胞间质分隔,淋巴细胞可形成生发中心。微结节由短梭形肿瘤细胞构成,细胞核温和,卵圆形,未见核分裂和坏死。免疫表型:短梭形上皮细胞CKpan、CK19阳性,CD20、CD5和CD117阴性。淋巴间质中生发中心细胞CD20阳性,间区为CD3和CD5阳性的T淋巴细胞。结论 MNT是一种非常罕见的胸腺肿瘤,依据组织学特征及免疫表型可明确诊断。     

中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理分析

目的探讨中枢神经系统中具有脊索样特征肿瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析81例脊索瘤、9例脊索样脑膜瘤、4例脊索样胶质瘤及2例上皮样血管内皮瘤的临床资料、组织学特征,并复习相关文献。结果脊索样特征肿瘤镜下瘤细胞呈条索状或巢状分布于黏液样间质中。脊索瘤好发于人体中轴,多见于颅底及骶尾部,镜下呈分叶状结构,可见胞质含空泡的液滴细胞及星芒状细胞。免疫表型:CK、EMA、vimentin均阳性,绝大多数S-100阳性,GFAP均阴性,PAS染色阳性。脊索样脑膜瘤好发于幕上,与脑膜组织关系密切,镜下可见脊索样成分与典型脑膜瘤结构混杂,间质炎性细胞浸润,可见淋巴滤泡。免疫表型:vimentin、EMA、PR均阳性。脊索样胶质瘤好发于第三脑室,女性多见,镜下可见部分瘤细胞胶质细胞分化,胶质原纤维突起,核分裂象罕见,间质大量淋巴细胞、浆细胞浸润但不形成淋巴滤泡,可见Russell小体,瘤周组织星形细胞反应性增生。免疫表型:GFAP、vimentin均阳性,CK阴性。上皮样血管内皮瘤具有上皮样细胞和血管内皮细胞的组织学特征,镜下见卵圆形或多角形瘤细胞形成原始血管腔,内含红细胞,肿瘤细胞轻度异型性,电镜下可见W-P小体。免疫表型:CD31、CD34、vimentin均阳性。结论脊索瘤、脊索样脑膜瘤、脊索样胶质瘤及上皮样血管内皮瘤具有共同的脊索样特征,发生于中枢神经系统时,其鉴别诊断主要依据临床、形态学特征及免疫表型综合分析。     

乳腺癌肉瘤1例报道及文献复习

目的探讨乳腺癌肉瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法对1例乳腺癌肉瘤进行组织病理学和免疫表型观察并复习文献,了解该肿瘤的特征。结果镜检显示病变边界清楚,以软骨肉瘤为主,其边缘有少量分化较差的浸润性导管癌成分。免疫表型：软骨肉瘤细胞vimentin强阳性,S-100蛋白阳性,ER、PR,c-erbB-2和CK（AE1／AE3）均阴性;癌细胞CK（AE1／AE3）、ER、PR及c—erbB—2均阳性,vimenfin、S—100蛋白阴性。结论原发于乳腺的癌肉瘤较罕见,诊断需与乳腺恶性分叶状肿瘤以及软组织肉瘤鉴别。     

外阴肌上皮癌1例并文献复习

目的 探讨外阴肌上皮癌的临床病理学特征。方法 回顾性分析1例外阴肌上皮癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 患者37岁,外阴见1枚界限清楚的无痛包块。镜下肿瘤组织呈实性排列,肿瘤细胞形态多样,由上皮样、浆细胞样及透明细胞样细胞组成。细胞核显著异形,核仁明显,核分裂象易见(12～15个/10 HPF),可见病理性核分裂象。免疫表型：EMA、vimentin均弥漫阳性,Calponin、SMA、CD99均阳性,CKpan、CD31、CD34均部分阳性,GFAP、S-100均局灶阳性,HMB-45、MyoD1、Myogenin、desmin均阴性,Ki-67增殖指数约15%。随访25个月,患者生存状况良好,未见复发或转移。结论 外阴肌上皮癌形态学广泛,结构有异质性,易误诊,具有较高的复发率和转移率,诊断时需结合临床病理学和免疫表型特征,必要时可行分子检测用以明确诊断。