重庆地区535例遗传性疾病的病残儿鉴定结果分析

目的探讨病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类,发病原因,以减少患遗传病的病残儿出生。方法对重庆市2003~2004年11个区、市、县申请病残儿医学鉴定的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果在申请病残儿医学鉴定的1562例病残儿中有535例遗传性疾病,其遗传性疾病中多基因遗传病有447例,占83.55%;单基因遗传病有83例,占15.51%;染色体病有5例,占0.94%。结论病残儿医学鉴定中,遗传性疾病比例高,种类复杂,应广泛开展遗传与优生咨询工作,加强出生缺陷干预工程,提高出生人口素质。     

遗传与基因组医学专科临床实践指南写作的指导原则

建立遗传与基因组学医学专科的临床实践指南,是将基础和临床遗传学研究转化为循证与精准临床服务的关键步骤。本文简要阐述了撰写高质量、高可信度临床实践指南的基本原则,并根据这些原则叙述了医学遗传专科指南的管理架构、写作流程、审核程序和应用评估,重点介绍了通过系统回顾相关文献总结特定遗传病筛査、诊断、咨询、治疗和预防方法的循证依据,以及高质量医学遗传专业指南写作和审核的具体要求。这些指导原则和具体要求可以保证指南写作的循证方法和建议内容符合现行的国际标准,并具备特定临床目的、适用范围和时效追踪。指南的实施可以促进基础和临床遗传研究成果的转化,推进医学遗传专科的科研合作和多学科跨专业临床实践指南的协同,为遗传病患者和亲属提供有效和安全的临床服务。     

中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读

随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务。     

染色体异常的遗传咨询

遗传咨询是为遗传性疾病患者或其亲属提供的医学服务。咨询者根据人类遗传学的基础知识和医学知识,对询问者提出的问题进行分析和解释,让询问者按咨询者提供的帮助自己做出决断。根据需要,整理遗传学、医学以及询问者本身的背景资料,并组织从事遗传医疗的各专业人员的力量,以便给患者提供良好的帮助。     

湖北省十堰地区723例遗传咨询患者外周血染色体核型分析

目的了解十堰地区遗传咨询患者的染色体遗传情况及其与疾病的关系。方法对2008年4月到2011年5月到湖北省太和医院进行遗传咨询的患者行外周血淋巴细胞培养,并分析其核型。结果染色体核型异常与生育异常、智力低下、性发育障碍等疾病有密切联系,外周血染色体核型分析对遗传性疾病的诊断、治疗和预防有重要的意义。     

心脏病的遗传

本文论述了孟德尔式、染色体及多基因三种主要遗传学原则,列举有心脏病表现的遗传性综合征及介绍遗传咨询过程,以期帮助心脏病学家能在医学实践中运用遗传学的概念。孟德尔式遗传孟德尔式遗传包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传三个类型。常染色体显性遗传如果一个病人只需一个致病基因就可致     

敬祝刘权章、杜传书二位教授2009年八十岁寿诞

刘权章教授：哈尔滨医科大学生物遗传教研室教授,国内产前诊断、遗传咨询权威 杜传书教授：中山大学中山医学院医学遗传学教授,国内蚕豆病、G6PD研究权威     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知CSCD

医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知CSCD

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知北大核心CSCD

医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。     

遗传性肾炎一家系临床病理及候选基因突变分析

目的通过对一遗传性肾炎家系进行临床、病理及候选基因突变分析,明确临床诊断、遗传方式及致病基因突变位点,为该家系的临床治疗及遗传咨询提供指导。方法由肾脏专科人员进行家系调查、收集临床资料,对先证者及另2名患者进行肾脏穿刺活检,标本经光镜、电镜及常规免疫荧光、Ⅳ型胶原蛋白间接免疫荧光检测,同时采集先证者外周血分离淋巴细胞,EB病毒转染后提取mRNA,RT-PCR扩增COL4A3、COL4A4基因cDNA,异常片段直接测序,与基因组DNA对比,寻找突变位点。结果该家系临床诊断为X-连锁显性遗传型Alport综合征（AS）,病理检查2名男性患者出现基底膜病变,但先证者肾脏病理、Ⅳ型胶原a链及基因检测未发现明显异常。结论该家系可能是尚未认识的新的遗传性肾病类型,或者AS具有遗传异质性,是由于编码肾小球基底膜其它与通透性有关的蛋白质基因突变所致。     

遗传性肠癌门诊的构建及实践

目的探讨遗传性肠癌门诊开展的效果及注意事项。方法收集2016年1月至2018年6月在本院就诊、接受遗传筛查和遗传咨询患者的信息,分析家族史采集、随访管理对于遗传门诊的作用。结果通过强化家族史问诊,使肿瘤家族史的发现率提高了13.6%。认真对胚系检测确诊的156个遗传性肠癌家系进行随访管理,共检出并处理早期肠癌5例,腺瘤性息肉12例。结论开展遗传门诊有助于规范管理遗传高危人群,需重视家族史采集和随访管理在其中的作用。     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（1）

人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.     

产前诊断方法及其进展

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法。在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎儿的直接检测或通过母体的检测，预测胎儿在子宫内生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形，以便早期发现，这是预防患儿出生的有效手段。产前诊断是近30年发展起来的一个新领域。     

遗传性代谢缺陷病研究进展

遗传性代谢缺陷病 (inbornerrorsofmetabolism ,inheritedmetabolicdisease)是因体内某些酶的遗传缺陷 ,致使体内相应的代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病[1] 。随着医学水平的提高 ,对这类疾病的认识不断深入[1～ 3 ] 。现普遍认为对遗传性代谢缺陷病的早期诊断是衡量国家医学发展水平的重要指标。一、遗传类型及发病率遗传性代谢缺陷病绝大多数属常染色体隐性遗传[1] 。虽然单一病种发病率较低 ,但因种类繁多 ,所以总体发病率较高。 1999年 2月至 2 0 0 0年 2月澳大利亚对 1994 2例新生儿进行了筛查 ,结果 9例新生儿诊断…     

临海地区病残儿中遗传性疾病21O例鉴定结果分析

目的分析临海市近3年来医学鉴定的病残儿所患遗传性疾病的种类、发病原因,探讨减少遗传病再发生的防治措施和对策。方法对我市2010～2012年32个街道申请病残儿医学鉴定的遗传病进行分类及病因分析。结果在申请医学鉴定的624例病残儿中有遗传性疾病210例,其中多基因遗传病165例（78．57％）、单基因遗传病36例（17．14％）,其中常染色体遗传病32例（15．24％）及X-连锁性遗传病4例（1．90％）,染色体病5例（2．38％）。结论病残儿中遗传性疾病比例高,种类复杂,应加强遗传咨询和出生缺陷干预来预防遗传性疾病的发生,减少遗传性病残儿的发生。