t（2；18）平衡易位伴表型异常

平衡易位是由于两条染色体发生断裂后，断片相互交换而形成两条新的衍生染色体，虽引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，因此没有明显的表型效应。本文报告1例罕见的t(2；18)平衡易位，并伴有明显的表型效应。     

t(5;11)平衡易位一家系的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区带。由于平衡易位没有遗传物质的丢失，本人虽不表现畸形，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，其中66％由遗传而来，给后代造成了严重的不良后果。最近。我室发现一家系三代均为女性t（5；11）平衡易位携带者，其中之一生育1例11q部分三体综合征患儿，现报告分析如下。     

遗传性染色体平衡易位一家系分析

染色体易位携带者是指具有染色体结构异常，表型正常的人，虽然这类个体的染色体有畸变，但是并没有遗传物质的丢失，所以并没有表型的异常。平衡易位携带者在生育后代时，主要表现为流产、死产、新生儿死亡，生育畸形或者智力低下儿等。我们发现一家系，女儿具有父母的四条平衡易位染色体，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家实重点验室鉴定为世界首报异常核型。     

三例染色体平衡易位携带者分娩结局的分析

三例染色体平衡易位携带者分娩结局的分析善志红，沈汝端，张兰夫妇一方是染色体平衡易位携带者可分娩正常胎儿、表型正常的携带者和畸形胎儿．我们对３例男性平衡易位携带者分娩结局进行分析。例１男，３０岁，婚后其妻足月分娩一畸形儿，产后死亡，之后因两次妊娠早期自...     

染色体平衡易位影响基因组稳定性的临床研究

目的 探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法 利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带者的配偶来源的异常染色体,通过单体型分析确认异常胚胎中非易位相关异常染色体的双亲来源,探索平衡易位是否会引起更多染色体异常的发生,从而明确平衡易位对于基因组稳定性的影响。结果 非易位相关染色体片段异常亲本来源分析结果显示,实验组显著高于对照组,即平衡易位携带者来源的片段异常显著高于正常核型来源的片段异常,对于整条染色体异常和嵌合染色体异常,两组无显著性差异。结论 在减数分裂过程中,染色体平衡易位可能是导致染色体片段异常增加的因素之一,最终影响基因组的稳定性。     

染色体平衡易位t（4；14）一家系核型调查

染色体平衡易位通常是两条染色体发生断裂后形成的两个断片，发生交换连接而成两条衍生染色体，只是改变了断裂节段在染色体上相对位置，不发生遗传物质的丢失和增加。通常不引起明显的遗传效应，故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发病率为0．47％，即106对夫妇中就有一方为携带者。是人群中部分三体和部分单体综合征产生的重要原因。携带者的配子形成中同源染色体的配对交换产生各种异常配子，通过受精可形成各种不平衡合子，从而引起遗传效应。     

染色体易位与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体易位与女性不良妊娠的关系。方法对2011年1月-2016年6月在我院妇产科就诊的1482例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 1482例女性遗传咨询者,共检出染色体平衡易位32例,占2.16%,其中非同源罗伯逊平衡易位16例,同源罗伯逊平衡易位4例,相互平衡易位12例,临床表现主要为流产、不育、死胎和21三体患儿及畸形儿生育史等。染色体易位携带者,其自然流产发生率、因胎儿畸形或者染色体异常引产发生率、生育21唐氏综合征患儿发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。结论染色体易位是导致女性流产、胎儿畸形或者胎儿染色体异常的重要原因之一。     

不良妊娠者的细胞遗传学分析

目的讨论染色体平衡易位与不良妊娠者（流产、死胎、畸胎、生育异常儿等）的关系。方法常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果732例遗传咨询者中，有不良孕产史者407例，检出染色体平衡易位携带者11例，女性9例，男性2例。结论染色体平衡易位是引起流产、死胎、畸胎、生育异常儿的重要遗传因素。     

一家系3例染色体平衡易位的遗传学分析

目的 报道一家系3例染色体平衡易位，并对其遗传学特点进行分析。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对一家系7人进行染色体核型分析，对先证者流产绒毛行基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）。结果 该家系中发现两代人有3人染色体为t(1;3)平衡易位，先证者流产绒毛CNV-seq检测提示：1号染色体q43-q44处缺失9.38 Mb区域，3号染色体q25.2-q29处重复43.42 Mb区域。结论 染色体平衡易位是导致流产、死胎等不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq和染色体核型分析技术相结合可提高染色体异常诊断的准确性。此外，女性平衡易位携带者较男性具有更高风险形成染色体异常的胚胎。     

18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。     

罕见四条染色体复杂易位携带者及其家系研究

染色体异常是习惯性流产的重要原因之一。在习惯性流产患者中 ,平衡易位最为常见。易位携带者在婚后易引起流产 ,死产、新生儿畸形或智力低下儿等生育疾患 ,有的类型分娩畸形儿和智力低下的机率很高 ,可达 10 0 % [1] 。防止染色体病患儿的出生 ,检出携带者和进行宫内诊断在我国具有重要的意义。本文报道一罕见涉及 4条染色体复杂易位染色体 ,经鉴定为世界首报 ,患者婚后习惯性流产 5次 ,孕 6经宫内诊断为复杂易位携带 ,家系调查三代 8人中 ,出现 3种类型染色体易位核型 ,即复杂易位 ,相互易位 ,罗伯逊易位。现报告如下。病例与家系先证者　…     

胎儿染色体结构异常的细胞遗传学分析

目的通过对产前诊断中胎儿染色体结构异常的妊娠指征及妊娠结局进行分析,为孕妇的产前咨询和妊娠选择提供理论依据。方法对2011年5月至2017年9月,在我院产前诊断中心检出的72例染色体结构异常胎儿进行回顾性研究分析。结果 72例染色体结构异常中倒位32例,相互易位18例,非平衡易位16例,复杂重排3例及其它结构异常3例。72例病例中21例选择终止妊娠,其中非平衡易位16例,复杂重排1例、涉及X染色体与常染色体相互易位1例及其他结构异常3例,其余51例均选择继续妊娠。结论胎儿染色体结构异常是产前诊断中常见的染色体疾病,其发病率仅次于数目异常,主要为染色体相互易位、倒位及非平衡易位等。非平衡易位由于涉及大量遗传物质的增加或丢失,易导致胎儿产生临床表型特征。     

16例染色体平衡易位携带者的产前诊断

１６例染色体平衡易位携带者的产前诊断陈胜湘，戴和平，龙志高，黄艳红，李麓芸，夏家辉我们对１６例染色体平衡易位携带者进行了产前诊断，结果报道如下，并就有关问题进行了讨论。１材料与方法１．１病例来源１６例染色体平衡易位携带者均由本室遗传咨询门诊经外周血淋...     

两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论分析

染色体平衡易位是常见的染色体异常,在新生儿中染色体平衡易位的发生率约为0.0283%,而在自然流产3次以上的夫妇中,约4.7%为一方或双方染色体平衡易位。染色体平衡易位携带者本身可无表型,但是在减数分裂过程中,发生易位的染色体及其同源染色体互相配对、     

染色体平衡易位9例报告

染色体平衡易位是染色体结构异常，是引起反复流产、死胎、畸形胎儿的重要遗传因素。兹将我们发现的9例平衡易位(包括1例罗伯逊易位)报告如下。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

染色体平衡易位与异常儿生育史

目的 通过对263对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查，探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。方法 每人采静脉血2ml，用RPMI1640培养液，微量全血培养37℃72h，常规收获细胞，气干法制片。GTG法显带。显微镜下计数分析20～30个中期分裂相，显微摄影分析3～5个染色体核型。结果发现5对夫妇有染色体异常，染色体异常发生率为1．9％(5／263)。其中平衡易位4例，倒位1例。结论 染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。临床上对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产史的夫妇，均应做染色体检查。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断，以防止染色体异常患儿的出生。     

喉癌原代培养细胞及Hep-2细胞系染色体畸变研究

目的探索原发性喉鳞状细胞癌及喉癌Hep-2细胞系的特征性染色体异常，认识喉癌的细胞遗传学改变与其发病机理的相关性。方法对喉癌手术新鲜标本进行改良的原代细胞培养，G显带后核型分析；应用高分辨染色体分析法对喉癌Hep-2细胞系进行核型分析；应用6号染色体涂染探针对原发性喉癌及喉癌细胞系进行分子细胞遗传学研究。结果4例原发性喉癌原代培养细胞中，1例是四倍体范围，3例是三倍体范围。Hep-2细胞系染色体众数为68～75条，出现15条可识别的标记染色体。原发性喉癌及喉癌细胞系中染色体结构异常多为末端缺失、等臂染色体和不平衡易位，而且均存在复杂的6号染色体畸变。结论6q-，i（5p），17p-，5q-可能是人类喉鳞状细胞癌特征性染色体改变；荧光原位杂交法（fluorescence in situ hybridization，FISH）可以探求常规显带方法难以确认的复杂易位和标记染色体来源，为进一步确定喉癌特征性染色体畸变提供有价值的依据。     

与正常和精神疾病有关的基因

精神疾病的遗传学分析是复杂的，但目前已弄清有关基因和突变的特点，在许多遗传性精神性疾病中已证明三核苷酸拷贝过度重复。有的研究发现精神分裂症与１号和１１号染色体间平衡易位〔ｔ（１ｑ４３；１１ｑ２１）〕有关。一些研究表明，正常个性也有显著的遗传因素。     

52例新生儿染色体异常的临床分析

本文回顾性分析了上海市儿研所１９８６．１－１９９４．９检出的５２例新生儿染色体异常结果，并就其临床意义做了讨论。文中讨论了５２例染色体异常类型；２１三体４４例，染色体部分三体４例，平衡易位２例，性染色体异常２例，文中对２１／２１易位三体产生的后果及优生指导作了分析。文中还对平衡易位一个家庭内的二仆子代获得与父亲相同核型，并就其中一个子代的表型异常作了探讨。并对新生儿莽莽要色体综合征常缺乏黄型表现，