46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…     

46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例

患者 男，26岁。因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高165cm，体重56kg，表型及智力均正常。细胞遗传学检查：分别取患者及其妻子外周血进行细胞培养、制片、显带，每例计数100个细胞，分析6个核型。患者核型为46，XY，t(17；22)(17pter→17q23::22q13→22qter；22pter→22q13::17q23→17qter)，妻子核型正常。     

t（11;18）（q11;q23）一家系

先证者　男 ,30岁 ,表型正常。婚后 3年 ,其妻怀孕 5次 ,均在孕 2～ 3个月自然流产 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。患者外生殖器正常。精液检查精子数量正常。细胞遗传学检查 :外周血细胞染色体观察 ,常规外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析30个细胞 ,先证者核型为 46 ,XY,t(11;18) (11pter→ 11q11∷18q2 3→ 18qter;18pter→ 18q2 3∷ 11q11→ 11qter) ,其妻染色体核型正常。先证者性细胞联会复合体 (synaptonemal complex,SC)观察 ,方法参照文献 [1]。睾丸活检微铺展的 SC电镜观察 ,分析 30个精母细胞 (从早粗线期到晚粗线期 )中 SC图…     

一例t（13，21）平衡易位

患者　女 ,2 5岁 ,因习惯性流产来我院就诊。患者身体健康 ,表型正常。第 1胎孕 2 月时阴道流血 ,行刮宫术。第 2胎孕3 月 ,胚胎死亡。 B超诊断两次胚胎发育各停留在孕 40天、5 0天大小。既往体健 ,无急、慢性病史 ,孕期无有害因素接触史。父母体健 ,母无流产史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 33个分裂相 ,镜下分析 3个核型。患者核型为 46 ,XX,t(13;2 1) (q34 ;q2 2 ) ,丈夫核型正常。第 3次妊娠停经 17周来做产前诊断。经羊膜腔穿刺抽取羊水做脱落细胞作者单位 :2 550 2 9山东省淄博市妇…     

inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例

患者　女 ,2 4岁 ,表型及智力正常 ,身体健康。婚后曾足月分娩一男婴 ,娩出后发现婴儿腹壁缺如 ,内脏外翻。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质接触史及疾病史。家系调查 :其母孕 3产3,有 2个姐姐 ,表型及生育史均正常。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带计数 30个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,均为 4 6 ,XX,inv(1) (p13q12 ) (pter→ p13∷ q12→p13∷ q12→qter)。丈夫核型正常。讨论　本例患者为 1号染色体臂间倒位携带者。染色体倒位由于没有重要遗传物质的增加或丢失 ,一般无明显的表型效应。此倒位可能是导致胎儿…     

46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例

患者　女,70天。偶尔有吐舌现象来院就诊。面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常。外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX ,inv( 2 ) ( pter→p2 5∷q3 1→p2 5∷q3 1→qter) ,inv( 9) ( pter→p11∷q13→p11∷q13→qter)。讨论　患者为两条非同源性染色体,同时发生臂间倒位,由于染色体倒位没有遗传物质的增加或减少,所以携带者表型正常。但若倒位时有微小的丢失或重接时有基因的变异以及断裂点发生在功能效应基因上,则可能会发生某些遗传效应。由于该患者太小,其偶尔吐舌现象是否与其染色体倒位有关,有待今后继续观察。46,XX,inv(2)…     

45,XY，der（6），t（6；15）（p25；q11）一例

患者　男 ,30岁 ,结婚 4年 ,其妻自然流产 3次 ,均于孕 2月时无任何诱因胎儿停止发育。夫妻双方表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无有害物质接触史。细胞遗传学检查　取患者夫妇外周血常规培养制备染色体 ,G显带 ,镜下计数并分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 5 ,XY,der(6 ) (6 qter→ 6 p2 5∷ 15 q11→ 15 qter) ,其妻核型正常。讨论　患者核型两条染色体易位时发生部分丢失 ,但其表型正常 ,一般认为症状的轻重与缺失片段上的遗传物质的性质和多少有关 ,该丢失的染色体片段小 ,其表型正常可能与该染色体片段上遗传物质不太重要有关。家系中…     

46，XY，t（8；22）一例

患者　男 ,2 8岁。结婚 5年 ,其妻妊娠两次 ,第 1胎 4 0天自然流产 ,第 2胎妊娠足月顺产。新生儿多发畸形 ,唇裂 ,脊柱裂 ,足并趾 ,10多天后夭折。夫妇非近亲结婚 ,否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(8;2 2 ) (8pter→8q2 2∷ 2 2 q13→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q13∷ 8q2 2→ 8qter)。其妻核型正常。讨论　患者染色体异常可能是造成流产和新生儿畸形的原因。而患者 t(8;2 2 )易位 ,没有遗传物质丢失 ,表型正常。但是 ,在今后妊娠中可早期产前诊断 ,避…     

45,XY,t（13；14），t（1；12）一例

患者　男,35岁。婚后其妻妊娠1次,于妊娠2个月时自然流产。否认有毒物质接触史及孕期感染史。患者表型、智力正常。查体未发现异常。精液常规检查:精子数4 .75×10 9/ L ,1小时活动率为18.9%。细胞遗传学检查:取患者外周血行淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个分裂相并分析15个中期分裂相,核型为4 5 ,XY,t( 13;14 ) ,t( 1;12 )。其妻染色体正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史讨论　夫妻任何一方是两条染色体平衡易位携带者都是导致流产的原因,两种平衡易位同时存在,较为少见,而且是涉及到1、12、13、14四条染色体,这就使异常配…     

t（19；21）一家两例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻两次孕 5 0余天时发生胚胎发育停滞就诊。夫妇表型、智力均正常 ,非近亲结婚 ,无不良物质接触史及其它疾病史。查体未见其他异常。患者父母非近亲婚配 ,婚后 3年未育 ,后经中医治疗 1年后生育两子 ,无自然流产史。细胞遗传学检查 :患者夫妇及其父母、弟外周血淋巴细胞培养 ,常规制备标本 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 46 ,XY,t(19;2 1) (q13;q11) pat,46 ,XY,t(19;2 1) (19pter→ 19q13∷2 1q11→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q11∷ 19q13→ 19pter) pat。父亲核型为 46 ,XY,t(19;2 1) ,其它家属成员患者染色体核型正…     

t(13;17)一家系两例

先证者　男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产 4次 ,均在 2 +月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :表型无异常 ,发育正常 ,身高181cm,体重 78kg,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2 ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万 / ml,畸形率 40 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72 h,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,患者核型为 46 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q 11∷17p11→ 17pter;17qter→ 17p11∷ 13q11→ 13qter)。家系调查 :对患者父母作染色体检查 …     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

患者　男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1　患者染色体核型　箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。　　讨论　表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

一家系两代的t(13;17)致流产世界首报一例

病例 :　患者 ,邓某 ,男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产4次 ,均在 2 + 月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :一般检查无异常发现 ,发育正常 ,身高 1 81m ,体重 78kg ,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万/ml,畸形率 4 0 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72h ,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,为4 6 ,XX ;患者则有常染色体结构异常 ,其核型为 :4 6 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q11::17p11→ 17pter;17qter→ 1…     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

inv(9)(q12q21)伴习惯性流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 7年 ,其妻自然流产 4次 ,第 1胎孕5 0天 ,第 2胎孕 40多天 ,第 3胎孕 30多天。第 4胎孕 7个月时阴道出血 ,经治疗无效而行引产 ,胎儿为多发畸形未成活。孕期无患病、外伤、射线及不良因素接触史。夫妇表型及智力均正常 ,家系中其它成员均无异常生育史、无流产史。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XY,inv(9) (q12 q2 10 5(pter→ q2 10 5∷ q12→ q2 1∷ q12→ qter) ,妻子核型 46 ,XX。讨论　臂内倒位携带者其本身没有重要遗传物质的丢失或增多…     

一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询

目的:对1个孕20 +周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。 方法:对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;同时对胎儿父母行外周血染色体检查,以追溯胎儿染色体变异的来源。结果:基因组CNV检测提示...